- •Министерство здравоохранения российской федерации
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
- •1.1.1. Задачи медицинской генетики:
- •1.1.2.Понятие наследственных болезней
- •1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.
- •Тератогенный календарь
- •Множественные пороки развития
- •1.2. Занятие 2. Методы медицинской генетики.
- •1.2.1. Клинико-генеалогический метод.
- •1 Этап. Сбор семейных сведений.
- •2 Этап. Графическое изображение родословной.
- •3 Этап. Анализ родословной.
- •1.2.2. Близнецовый метод.
- •1.2.3. Популяционный метод.
- •1.3. Занятие 3. Семиотика наследственной патологии. Анализ фенотипа больного.
- •1.3.1. Положения феногенетики
- •2 Признак - Накопление определенных болезней
- •3 Признак - Наличие у больного малых аномалий развития (мар).
- •5 Признак - Зависимость клинической манифестации заболевания от возраста больного.
- •6 Признак - Хронизация неясной этиологии.
- •7 Признак - Этническая предрасположенность.
- •1.3.2. Карта фенотипа.
- •1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития
- •1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.
- •1.4.1. Классификация моногенных болезней:
- •1.4.2. Общая характеристика моногенных болезней.
- •1.4.3. Фенилкетонурия.
- •1.4.4. Синдром Марфана
- •1.4.5. Муковисцидоз
- •1 Этап Неспецифические методы:
- •3 Этап Специфическая диагностика:
- •1.4.6. Синдром Нунан
- •1.4.7. Нейрофиброматоз
- •1.4.8. Синдром Меккеля
- •1.4.9. Синдром Холта - Орама
- •1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге
- •1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.
- •1.5.1. Этиология хромосомных болезней
- •1.5.2. Патогенез хромосомных болезней
- •1.5.3. Номенклатура
- •1.5.4. Классификация хромосомных болезней:
- •1.5.5. Общая характеристика хромосомных болезней
- •1.5.6. Показания к цитогенетическому исследованию:
- •1.5.7. Синдром или болезнь Дауна (трисомия 21)
- •1.5.8. Синдром Патау ( трисомия 13)
- •1.5.9. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •1.5.10. Синдром “ кошачьего крика” (делеция 5р)
- •1.5.11 Синдром Клайнфельтера
- •1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
- •1.6. Занятие 6. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом наследования.
- •1.6.1. Понятие предрасположенности
- •1.6.2. Этиология мфз
- •1.6.3. Патогенез мфз
- •1.6.4. Общие черты мфз
- •1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости
- •1.6.6. Маркеры мфз
- •1.6.7 Аллергические заболевания
- •1.6.8. Гипертоническая болезнь
- •1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта
- •1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней
- •1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней
- •1.7.3. Медико - генетическое консультирование (мгк)
- •1 Этап - Уточнение диагноза.
- •2 Этап - Определение прогноза для потомства.
- •3 Этап - Оценка риска.
- •4 Этап - Помощь родителям в выборе рационального решения.
- •1.7.4. Методы пренатальной диагностики наследственных болезний
- •Медицинская генетика в тестах
- •4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики
- •5. Список литературы по медицинской генетике
- •6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •Учебное издание
1.5.8. Синдром Патау ( трисомия 13)
Частота 1 : 5000 - 7000 новорожденных.
Формы синдрома Патау:
Простая трисомия. Кариотип 47, ХХ+13.
Транслокационная. Кариотип 46, ХХ,-13,-15,+t (q13q15); транслокации на 13, 14, 15 пары;
Мозаицизм. Кариотип 46, ХХ/47 ХХ+13.
Фенотипическая характеристика:
Характерна умственная отсталость, задержка роста, судороги, приступы апноэ.
Черепно -лицевые дисморфии: микроцефалия, брахицефалия, голова в форме трилистника, незаращение губы и неба, гипотелоризм, микрофтальмия, колобомы, помутнение роговицы,, катаракта, глаукома, низкорасположенные деформированные ушные раковины, предушные папилломы, плоская переносица, мясистый кончик носа, микроретрогения.
Грудная клетка - врожденные пороки сердца, чаще ДМП, незакрытый артериальный проток.
Органы брюшной полости и таза: поликистозные почки, двурогая матка, крипторхизм.
Руки и ноги: полидактилия, выпуклые ногти, обезьянья складка, сгибательная деформация пальцев, обратное сгибание 1 пальца, ракеткообразные стопы.
Другие признаки: единственная пупочная артерия, раковинообразные надбровные дуги, омфалоцеле.
Дерматоглифика: дистальный осевой трирадиус, большой угол atd.
Продолжительность жизни - не более 3 месяцев.
Расчет генетического риска - эмпирический:
простая трисомная форма и спорадическая транслокация ( риск для сибсов) - низкий, менее 1%.
мозаицизм у родителей - расчет по формуле {x : (2-x)} x 2;
семейные транслокации
|
Тип транслокации |
Пол женщина |
носителя, % мужчина |
|
(13q14q) |
2 |
1 |
|
(13q15q) |
2 |
1 |
|
(13q13q) |
100 |
100 |
1.5.9. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Частота - 1 : 5000 - 8000 новорожденных.
Формы синдрома Эдвардса:
Простая трисомия. Кариотип 47,ХХ +18;
Мозаицизм. Кариотип 46, ХХ/47, ХХ+18.
Фенотипическая характеристика:
Задержка умственного развития, внутриутробная гипотрофия, задержка роста;
Черепно - лицевые дисморфии: выступающий затылок, мелкие черты лица, микрофтальмия, гипертелоризм, страбизм, врожденная катаракта, колобомы, очень низко расположенные тонк \ие деформированные ушные раковины, выступающая переносица, токий острый “птичий кончик носа, микростомия, опущены углы рта, высокое небо, микроретрогения. шея короткая, шейный птеригиум.
Грудная клетка: врожденные пороки сердца, чаще ДМПП, короткая грудина, отсутствие мечевидного отростка, сосковый гипертелоризм, диафрагмальные грыжи.
Органы брюшной полости и таза: подковообразная почка, небольшой размер таза, паховая и пупочная грыжи, ограничение отведения бедра.
Руки и ноги: 2 и 5 пальцы кисти расположены сверху 3 и 4, укорочение большого пальца на ногах, стопа “качалка” или конская стопа, дисплазия и вывихи тазобедренных суставов.
Другие признаки: шея короткая, шейный птеригиум, незаращение губы и неба, гипоплазия ногтей, единственная пупочная артерия.
Дерматоглифика: дуги на пальцах рук и ног, единственная складка на 5 пальце или на всех пальцах, обезьянья складка.
Расчет генетического риска для потомства эмпирический - проводится как при синдроме Патау.