5. Список литературы по медицинской генетике

1. Бочков Н.П., Захаров А.Ф Медицинская генетика. -М.: Медицина, 1984.

2. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л. : Медицина, 1987.

3. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А. Генетика для врачей. - М. : Медицина, 1990 .

4. Наследственная патология человека. - под ред. Вельтищева Ю.Е., М., 1992.

5. Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ. - Под ред. Р.Е.Бермана, В.К.Вогана: Пер с англ. - М.: Медицина, 1991.

6. Никитин Ю.П., Лисиченко О.В. Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике. - Новосибирск: Наука, 1983

7. Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка. - М. : Медицина, 1990.

8. Харпер П.. Практическое медико-генетическое консультирование. - М. ; Медицина, 1984.

9. Wrayth E. Скрининг на фенилкетонурию / РВПП. - 1995. - №1. - С.60.

10. Фролькис А.В. Заболевания желудочно- кишечного тракта и наследственность. - Спб, 1995, 285 С.

11. Кобринский Б.А., Бухны Д.И. Роль наследственности в формировании атопических заболеваний у детей и меры их профилактики / РВПП. - 1995. - №1. - С.17.

12. Роль наследственности и других факторов риска в развитии сердечно-сосудистых заболеваний./ под ред Ю.Р.Ковалева. - Спб, 153 С.

13. Шабалдин А.В. Генетические аспекты иммунологической реактивности и иммунопатологии раннего возраста / Педиатрия. - 1995. - №1. - С.92.

14. Бочков Н.П. Мониторинг врожденных пороков развития / РВПП.- 1996. - №2. - С.20.

15. Богород А.Е., Поспелов Л.Е. Иммуногенетические маркеры атопической бронхиальной астмы / РВПП. - 1996. - №2.- С.57.

16. Байков А. Неонатальный скрининг в России. - Врач, -1996, №5, - С. 36.

6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики

“ 2 х 2 = 4”

А. Ответы на вопросы тестового контроля исходного уровня знаний по курсу медицинской генетики

1. да

2. на стадии метафазы митоза

3. 2 х 23

4. кариотип

5. а) p б) q

6. нет

7. а) лимфоциты крови, б) фибробласты кожи

8. а) абсолютная длина хромосом б) центромерный индекс

9. одно

10. один

11. на 15-20 день

12. слизистой ротовой полости

13. методы дифференциального окрашивания хромосом

14. а) ядерный (хромосомный) и внеядерный (митохондриаль­ный); б) ядерный

15. кроссинговер

16. зигота

17. а) женский б) 23,Х

18. 23, Х

19. 23, Х и 23, Y

20. а) мужской б) 23, Х; 23, Y

21. одна

22. 2 в 23 степени

23. а) конденсированная (гетерохроматизированная) одна из Х хромосом соматических клеток женского организма; б) Х-хроматин

24. а) фаза размножения начинается с 14-16 лет и продолжается до 55-60 лет; б) течет непрерывно; в) каждые три месяца сперматозоиды обновляются; г) мутации в половых клетках, как правило, не накапливаются; д)из одной сперматогонии образуются 4 сперматозоида.

25. а) фаза размножения начинается у 2-3 мес. плода, заканчивается у 7-9 мес. плода; б) течет асинхронно и прерывисто; в) яйцеклетка не обновляется; г) мутации в половых клетках могут накапливаться; д) из одной оогонии образуется 1 яйцеклетка.

26. генотип

27. доминантный

28. неаллельные

29. плейотропия

30. гетерозиготные

31. а) аа-1/2; б) Аа - 1/2

32. а) 1/4; б) Аа х Аа; в) аа

33. пенетрантность

34. а) АА - 1/4; Аа - 1/2 б) аа - 1/4

35. экспрессивность

36. Х*Х х ХY

37. а) 1/2 б) 1/2

38. Х*Х х ХY

39. ХХ х Х*Y

40. при Y-сцепленном

41. Х*Х х Х*Y

42. 1/2

43. нет

44. 1/2

45. частота ( в %% ) проявления гена в фенотипе особей, имеющих данный ген

46. а) одинаково поражается женский и мужской пол; б) заболевание прослеживается в родословной по вертикали; в) один из родителей больного ребенка болен

47. ХХ х Х*Y

48. степень выражения (проявления) гена в признаке

49. болеет преимущественно лица мужского пола б) 1/2 сыновей больны, 1/2 дочерей носительницы мутантного гена в) больны родственники мужского пола со стороны матери пробанда

50. а) распределение признаков родителей в потомстве б) передача признаков в ряду поколений

51. свойство организмов передавать потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена веществ, а следовательно, и состояния здоровья и предрасположен­но­сти ко многим заболеваниям

52. а) одинаково поражается мужской и женский пол б) заболевание прослеживается в родословной по горизонтали в) родители больного ребёнка здоровы

53. а) 1/4 б) Аа х Аа в) аа

54. а) генные б) фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия

55. вид взаимодействия неаллельных генов, при котором ген одной пары подавляет действие генов другой пары

56. а) 1/2

57. предрасположенность к которым имеет полигенную природу, внешняя среда - причина болезни

58. а) риск заболеть возрастает

59. а) эмпирический

60. а) от степени родства

61. группа крови 0 (1) б)"не-секретор" в) Rh - антиген г) ощущение вкуса фенилтиомочевины д) мужской пол е) возраст до 40 лет

62. а) 1\8

63. а) нет

64. а) наследуемость б) в %% или долях единицы

65. а) от типа наследования заболевания. б)от типа брака. в)25-50%

66. генные мутации.

67. а) хромосомные аберрации. б) геномные мутации.

68. нарушение числа половых хромосом

69. трисомия

70. а) хромосомные аберрации; б) геномные мутации

71. а) генные болезни; б) хромосомные болезни

72. генные

73. а) стойкие изменения наследственного материала клетки (организма) количественного и качественного характера; б)генные мутации; в) хромосомные аберрации; г) геномные мутации;

74. а)заболевания, причиной которых являются мутации; б) нет

75. ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными

76. злокачественные опухоли

77. а) генные болезни; б) хромосомные болезни

78. не зависит (риск остается постоянным)

79. а) наследуемость б) в % или долях единицы

80. близнецовый

Б. Ответы на тестовые вопросы по курсу медицинской генетики

№ вопроса	правильный ответ	№ страницы в пособии	№ источника по списку литературы	№ страницы в источнике литературы
1	а д г	7	6	12
2	б в д	12	5	15
3	б г д	12	5	14
4	б в г д	12	5	17
5	б в д	12	5	16
6	в	32	6	34
7	а б г	52	6	50
8	в	13	3	29
9	а	13	3	31
10	а	13	3	31
11	в	13	3	31
12	а в г	14	3	43
13	в	32	5	98
14	г	45	5	55
15	а б д	62	8	94
16	а	46	5	25
17	б д	45	5	54
18	б	12	5	15
19	г	12	5	15
20	б	12	5	16
21	б	21	5	16
22	а	22	5	17
23	г	12	5	16
24	в	18	8	113
25	в д	18	8	113
26	а	18	1	85
27	д	12	8	32
28	д	12	8	36
29	г	12	8	32
30	в д	39	4	188
31	в	3	3	7
32	а д	3	5	9
33	г	45	5	25
34	б	44	5	26
35	б	45	5	55
36	б в д	3	учебник	биологии
37	а в д	5	7	45
38	а б г д	15	3	7
39	а	19	5	21
40	а в д	30	7	52
41	в г д	61	8	91
42	в г д	61	8	98
43	а г д	62	8	94
44	б г	45	3	7
45	г д	45	5	29
46	в	22	2	285
47	в	26	2	285
48	б	24	2	285
49	а	26	2	285
50	г	28	2	285
51	а	29	7	196
52	а	15	5	2
53	б в	15	8	32
54	в	16	1	108
55	в д	15-17	5	21
56	б г	16	1	84
57	б	18	1	85
58	а б	4	7	15
59	в г д	4	7	15
60	г	5	3	8
61	а б г д	31	6	34
62	а в г	32	1	159
63	а	32	2	275
64	б	40	2	149
65	в	41	2	142
66	а	41	2	115
67	а в г д	42	2	227
68	б в г	34	10	60
69	а б д	42	2	91
70	а	35	4	56
71	г	35	4	52
72	а б в д	34	4	53
73	б г д	34	4	52
74	в	35	4	53
75	б	12	2	276
76	г	36	4	91
77	в	36	4	92
78	в г д	37	4	95
79	в	12	2	276
80	а г д	37	4	98
81	б	38	4	186
82	а в г	39	4	187
83	г	39	4	187
84	а в	39	4	188
85	б в г	40	4	189
86	б в д	40	4	189
87	г	12	2	276
88	г	40	4	189
89	а б д	36	4	53
90	в	36	4	53
91	д	43	5	29
92	д	44	5	36
93	а	45	3	30
94	в	45	1	114
95	в	46	5	25
96	а в г	45	6	27
97	г	48	2	280
98	а б	48	5	43
99	г	49	5	43
100	в	49	5	42
101	г	49	5	50
102	б	50	5	56
103	б	50	2	60
104	г	48	2	280
105	д	47	2	280
106	в д	43	5	27
107	б г д	46	3	67
108	в	49	5	35
109	б	51	5	59
110	б	51	5	57
111	д	46	5	25
112	б	48	2	280
113	д	48	2	280
114	а	48	2	280
115	д	47	2	280
116	д	48	2	280
117	в	46	5	54
118	г	45	5	25
119	б в	43	5	29
120	а в г д	46	5	36
121	в	51	10	5
122	б в	51	10	5
123	а б г д	52	лекция
124	а б	52	1	223
125	а в г д	52	10	7
126	а в	52	10	20
127	а в г	52	10	19
128	б в д	52	10	19
129	б г д	52	1	226
130	г	53	1	66
131	б г д	53	лекция
132	в д	53	1	223
133	а б в г д	53	2	282
134	б в г д	53	1	228
135	в г	54	11	17
136	а б в г	55	12	70
137	а б г	55	13	92
138	б в г д	55	15	57
139	а б г д	55	10	49
140	а б в д	56	13	92
141	в г д	57	16	36
142	в г	60	7	72
143	а б г	61	8	98
144	а в д	46	5	55
145	а б г	46	3	67
146	а б д	45	2	25
147	а б	12	2	276
148	а в г	58-60	2	274
149	а б в г д	57	1	306
150	а б в	58	1	321
151	в	58	1	321
152	а б в г	57	1	316
153	а б г	62	8	91
154	а б д	62	3	67
155	а в г д	52	6	50
156	в	12	2	276
157	в	12	2	276
158	д	50	2	250
159	б в г	51	8	94
160	в г	61	8	98
161	г	12	2	276
162	д	40	8	104
163	б	48	2	280
164	б в г	60	1	333
165	д	36	1	333
166	а б г	12	2	276
167	а в	61	8	93
168	а в д	61	8	106
169	г	62	7	76
170	а	62	8	109

ОГЛАВЛЕНИЕ