- •Министерство здравоохранения российской федерации
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
- •1.1.1. Задачи медицинской генетики:
- •1.1.2.Понятие наследственных болезней
- •1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.
- •Тератогенный календарь
- •Множественные пороки развития
- •1.2. Занятие 2. Методы медицинской генетики.
- •1.2.1. Клинико-генеалогический метод.
- •1 Этап. Сбор семейных сведений.
- •2 Этап. Графическое изображение родословной.
- •3 Этап. Анализ родословной.
- •1.2.2. Близнецовый метод.
- •1.2.3. Популяционный метод.
- •1.3. Занятие 3. Семиотика наследственной патологии. Анализ фенотипа больного.
- •1.3.1. Положения феногенетики
- •2 Признак - Накопление определенных болезней
- •3 Признак - Наличие у больного малых аномалий развития (мар).
- •5 Признак - Зависимость клинической манифестации заболевания от возраста больного.
- •6 Признак - Хронизация неясной этиологии.
- •7 Признак - Этническая предрасположенность.
- •1.3.2. Карта фенотипа.
- •1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития
- •1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.
- •1.4.1. Классификация моногенных болезней:
- •1.4.2. Общая характеристика моногенных болезней.
- •1.4.3. Фенилкетонурия.
- •1.4.4. Синдром Марфана
- •1.4.5. Муковисцидоз
- •1 Этап Неспецифические методы:
- •3 Этап Специфическая диагностика:
- •1.4.6. Синдром Нунан
- •1.4.7. Нейрофиброматоз
- •1.4.8. Синдром Меккеля
- •1.4.9. Синдром Холта - Орама
- •1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге
- •1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.
- •1.5.1. Этиология хромосомных болезней
- •1.5.2. Патогенез хромосомных болезней
- •1.5.3. Номенклатура
- •1.5.4. Классификация хромосомных болезней:
- •1.5.5. Общая характеристика хромосомных болезней
- •1.5.6. Показания к цитогенетическому исследованию:
- •1.5.7. Синдром или болезнь Дауна (трисомия 21)
- •1.5.8. Синдром Патау ( трисомия 13)
- •1.5.9. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •1.5.10. Синдром “ кошачьего крика” (делеция 5р)
- •1.5.11 Синдром Клайнфельтера
- •1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
- •1.6. Занятие 6. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом наследования.
- •1.6.1. Понятие предрасположенности
- •1.6.2. Этиология мфз
- •1.6.3. Патогенез мфз
- •1.6.4. Общие черты мфз
- •1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости
- •1.6.6. Маркеры мфз
- •1.6.7 Аллергические заболевания
- •1.6.8. Гипертоническая болезнь
- •1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта
- •1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней
- •1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней
- •1.7.3. Медико - генетическое консультирование (мгк)
- •1 Этап - Уточнение диагноза.
- •2 Этап - Определение прогноза для потомства.
- •3 Этап - Оценка риска.
- •4 Этап - Помощь родителям в выборе рационального решения.
- •1.7.4. Методы пренатальной диагностики наследственных болезний
- •Медицинская генетика в тестах
- •4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики
- •5. Список литературы по медицинской генетике
- •6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •Учебное издание
1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта
Среди заболеваний желудочно - кишечного тракта классическим мультифакториальным заболеванием с полигенным типом наследования является язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки (ЯБ). Коэффициент наследуемости при этом заболевании без учета локализации составляет 65%. Частота заболевания среди родственников 1-й степени родства равна 9,5%. Накопление повторных случаев заболевания в семьях не только риск возникновения язвенной болезни, но и утяжеляет течение заболевания. Имеются ассоциативные маркеры по системам групп крови (АВО) и HLA - антигены. Среди детей с 1 (О) группой крови язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки встречается примерно на 40% чаще, чем среди людей с другой группой крови. Имеется отчетливая ассоциация с маркерами системы HLA. Чаще всего ЯБ ассоциируется с АГ HLA - A3, B5, B8, BW15, B22, B29, BW35 и другими. Наиболее важна ассоциация с локусом В5. При выделении этого антигена риск ЯБ увеличивается в 2,9 раза по сравнению с контрольной группой. Лабораторными маркерами ЯБ являются показатели кислотовыделительной и протеолитической функции. Наибольшее значение имеет уровень пепсиногена крови, как одного из главных регуляторов выделения НСl. Через пепсиноген и гастрин осуществляется реализация маркеров системы HLA.
Не меньшее значение имеют генетические факторы в развитии холецистита. Хронический холецистит прослеживается на протяжении 2-3 и более поколений в семье, передается преимущественно по материнской линии, утяжеляется в последующих поколениях. Отягощенность по хроническому холециститу составляет 87,8%. Наследуются особенности нейро - вегетативной регуляции кинетики желче - выделительных путей и склонность к дискинезиям, качественный состав желчи, противоинфекционная резистентность.
1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
Успехи в области профилактики наследственных болезней особенно заметны в последние годы. Это связано с развитием и внедрением в практику здравоохранения таких методов как медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.
Значение развития медико-генетической службы определяется уже тем, что около 6% населения по данным ВОЗ имеют наследственную отягощенность. По обобщенным данным до 5% новорожденных страдают врожденными и наследственными заболеваниями.
1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней
Первичная профилактика:
Прегаметический уровень. Цель - профилактика вновь возникающих мутаций путем уменьшения мутационного прессинга. Принятие государственных программ по защите окружающей среды, охране здоровья женщин, разработка методов профилактики эк опатологии.
Презиготический уровень.
планирование семьи (деторождения) путем отказа от беременности при высоком риске наследственной патологии после высококвалифицированного медико - генетического консультирования или отказа от вступления в брак кровных родственников и гетерозиготных носителей.
программы оздоровления будущих родителей: санация хронических очагов инфекции, отказ от вредных привычек, рекомендация оптимальных сроков зачатия (август, сентябрь, октябрь).
Пренатальный уровень - элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией. Успех данного уровня определяется исследованиями в области молекулярной, биохимической, иммунологической клеточной генетики на основе которых будут создаваться точные методы пренатальной диагностики болезней.
Вторичная профилактика:
4. Постнатальный уровень. Для раннего выявления врожденной и наследственной патологии необходимо проведение массового и селективного скрининга новорожденных. Обязательным является скрининг для выявления 5 моногенных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома.