- •Министерство здравоохранения российской федерации
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
- •1.1.1. Задачи медицинской генетики:
- •1.1.2.Понятие наследственных болезней
- •1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.
- •Тератогенный календарь
- •Множественные пороки развития
- •1.2. Занятие 2. Методы медицинской генетики.
- •1.2.1. Клинико-генеалогический метод.
- •1 Этап. Сбор семейных сведений.
- •2 Этап. Графическое изображение родословной.
- •3 Этап. Анализ родословной.
- •1.2.2. Близнецовый метод.
- •1.2.3. Популяционный метод.
- •1.3. Занятие 3. Семиотика наследственной патологии. Анализ фенотипа больного.
- •1.3.1. Положения феногенетики
- •2 Признак - Накопление определенных болезней
- •3 Признак - Наличие у больного малых аномалий развития (мар).
- •5 Признак - Зависимость клинической манифестации заболевания от возраста больного.
- •6 Признак - Хронизация неясной этиологии.
- •7 Признак - Этническая предрасположенность.
- •1.3.2. Карта фенотипа.
- •1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития
- •1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.
- •1.4.1. Классификация моногенных болезней:
- •1.4.2. Общая характеристика моногенных болезней.
- •1.4.3. Фенилкетонурия.
- •1.4.4. Синдром Марфана
- •1.4.5. Муковисцидоз
- •1 Этап Неспецифические методы:
- •3 Этап Специфическая диагностика:
- •1.4.6. Синдром Нунан
- •1.4.7. Нейрофиброматоз
- •1.4.8. Синдром Меккеля
- •1.4.9. Синдром Холта - Орама
- •1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге
- •1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.
- •1.5.1. Этиология хромосомных болезней
- •1.5.2. Патогенез хромосомных болезней
- •1.5.3. Номенклатура
- •1.5.4. Классификация хромосомных болезней:
- •1.5.5. Общая характеристика хромосомных болезней
- •1.5.6. Показания к цитогенетическому исследованию:
- •1.5.7. Синдром или болезнь Дауна (трисомия 21)
- •1.5.8. Синдром Патау ( трисомия 13)
- •1.5.9. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •1.5.10. Синдром “ кошачьего крика” (делеция 5р)
- •1.5.11 Синдром Клайнфельтера
- •1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
- •1.6. Занятие 6. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом наследования.
- •1.6.1. Понятие предрасположенности
- •1.6.2. Этиология мфз
- •1.6.3. Патогенез мфз
- •1.6.4. Общие черты мфз
- •1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости
- •1.6.6. Маркеры мфз
- •1.6.7 Аллергические заболевания
- •1.6.8. Гипертоническая болезнь
- •1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта
- •1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней
- •1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней
- •1.7.3. Медико - генетическое консультирование (мгк)
- •1 Этап - Уточнение диагноза.
- •2 Этап - Определение прогноза для потомства.
- •3 Этап - Оценка риска.
- •4 Этап - Помощь родителям в выборе рационального решения.
- •1.7.4. Методы пренатальной диагностики наследственных болезний
- •Медицинская генетика в тестах
- •4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики
- •5. Список литературы по медицинской генетике
- •6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •Учебное издание
1 Этап. Сбор семейных сведений.
Сбор сведений о наличии среди родственников пробанда тех или иных заболеваний может производиться разными методами :
Со слов расспрашиваемых;
Путем очного или заочного анкетирования;
На основе личного обследования членов семьи.
Основные трудности при применении клинико-генеалогического метода обычно связаны с недостаточным объемом получаемой информации или ее искажением. Трудности могут быть вызваны субъективными причинами ( многие не знают состояния здоровья и причин смерти ближайших родственников, не оценивают тяжесть клинических проявлений) и объективными причинами (низкая пенетрантность патологического гена, рецессивный ген, который не проявлялся в предыдущих поколениях)
Чтобы избежать ошибок следует одновременно собирать анамнез жизни и болезни у самого пробанда и его родственников. При этом следует обратить внимание, что врача интересуют все болезни и любые патологические симптомы. Иногда больные сознательно скрывают сведения о наследственных заболеваниях, особенно таких, как нарушение психики, интеллекта, врожденные уродства, Искажение сведений о родственниках жены (мужа) возникает при желании, иногда неосознанном, переложить на них “вину” за наследственное заболевание у ребенка. В таких случаях необходимо по возможности опросить каждого из супругов отдельно, с соблюдением тайны результатов опроса.
Клинико-генеалогический метод требует большого такта. Невнимательное отношение врача может быть причиной ошибочных заключений, а иногда трагических исходов для пробанда и его родственников.
Метод анкетирования - второй прием, применяемый для сбора сведений. Он может дополнять первый или использоваться самостоятельно. Анкеты заполняются пробандом, его родственниками, лечащим врачом. Если анкета заполняется в лечебном заведении, её данные приравниваются к результатам личного обследования.
Для составления родословной можно использовать выписки из истории болезни, справки лечебных заведений, протоколы патологоанатомических исследований, результаты гистологических анализов биоптатов.
Наиболее точным, конечно, является сбор сведений на основании личного обследования. К нему приравнивается обследование в специализированных лечебных заведениях.
Порядок получения сведений при опросе.
Опрос обычно начинается со сбора сведений о пробанде (человеке относительно которого собирается родословная), затем выясняются данные о родственниках по материнской линии. Удобнее это делать в следующей последовательности: родные сибсы пробанда (братья и сестры), мать пробанда, родные сибсы матери, бабушка пробанда по материнской линии, её сибсы, если возможно, собираются сведения о прабабушке и прадедушке. Затем собираются сведения о дедушке пробанда по материнской линии, его сибсах, родителях. Затем в выше указанной последовательности собираются данные о родственниках отца. Собираются также сведения о мертворождениях, выкидышах, наличии бесплодных браков с выяснением возможных негенетических причин отсутствия детей (нежелание иметь ребенка, гинекологическое заболевание и т.п.).
При составлении родословной фиксируются следующие сведения:
Фамилия, имя, отчество. Для женщин обязательно указывать дополнительно девичью фамилию, так как иногда это позволяет установить наличие родственного брака.
Возраст. Для живых указывается год рождения, так как обычно работа с родословной ведется несколько лет. Для удобства определения возраста членов семьи в каждый конкретный момент необходимо указывать дату рождения. Возраст имеет большую смысловую нагрузку, так как при наследственных заболеваниях имеется возрастная зависимость клинической манифестации. Для умерших следует указать возраст, в котором наступила смерть.
Национальность. Некоторые заболевания, особенно моногенные, поражают преимущественно лиц определенных национальностей.
Место жительства семьи. Знание его позволяет дифференцировать наследственные заболевания и семейные болезни, вызванные каким-то эндемическим фактором.
Место жительства предков. Эти сведения важны для выявления кровно-родственных браков. Если родители пробанда проживали в одной деревне, изолированной в географическом отношении, можно предположить, что они могут иметь общих предков, а следовательно, и большое количество общих генов, в том числе и патологических.
Профессия. Важно учесть наличие и характер профессиональных вредностей, время их действия (до беременности, во время беременности и т.п.)
Наличие хронических заболеваний у родственников. Желательно выявить у пробанда и родственников наследственную чувствительность к действию лекарственных веществ и пищевых продуктов. Часто повторяющиеся однотипные острые заболевания у родственников также необходимо учитывать. Если у одного человека имеется несколько заболеваний, необходимо указать их все, так как они могут быть симптомами одного заболевания.
Для умерших родственников указывается причина смерти (в том числе и насильственной) и возраст, в котором она наступила.