- •Министерство здравоохранения российской федерации
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
- •1.1.1. Задачи медицинской генетики:
- •1.1.2.Понятие наследственных болезней
- •1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.
- •Тератогенный календарь
- •Множественные пороки развития
- •1.2. Занятие 2. Методы медицинской генетики.
- •1.2.1. Клинико-генеалогический метод.
- •1 Этап. Сбор семейных сведений.
- •2 Этап. Графическое изображение родословной.
- •3 Этап. Анализ родословной.
- •1.2.2. Близнецовый метод.
- •1.2.3. Популяционный метод.
- •1.3. Занятие 3. Семиотика наследственной патологии. Анализ фенотипа больного.
- •1.3.1. Положения феногенетики
- •2 Признак - Накопление определенных болезней
- •3 Признак - Наличие у больного малых аномалий развития (мар).
- •5 Признак - Зависимость клинической манифестации заболевания от возраста больного.
- •6 Признак - Хронизация неясной этиологии.
- •7 Признак - Этническая предрасположенность.
- •1.3.2. Карта фенотипа.
- •1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития
- •1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.
- •1.4.1. Классификация моногенных болезней:
- •1.4.2. Общая характеристика моногенных болезней.
- •1.4.3. Фенилкетонурия.
- •1.4.4. Синдром Марфана
- •1.4.5. Муковисцидоз
- •1 Этап Неспецифические методы:
- •3 Этап Специфическая диагностика:
- •1.4.6. Синдром Нунан
- •1.4.7. Нейрофиброматоз
- •1.4.8. Синдром Меккеля
- •1.4.9. Синдром Холта - Орама
- •1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге
- •1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.
- •1.5.1. Этиология хромосомных болезней
- •1.5.2. Патогенез хромосомных болезней
- •1.5.3. Номенклатура
- •1.5.4. Классификация хромосомных болезней:
- •1.5.5. Общая характеристика хромосомных болезней
- •1.5.6. Показания к цитогенетическому исследованию:
- •1.5.7. Синдром или болезнь Дауна (трисомия 21)
- •1.5.8. Синдром Патау ( трисомия 13)
- •1.5.9. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •1.5.10. Синдром “ кошачьего крика” (делеция 5р)
- •1.5.11 Синдром Клайнфельтера
- •1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
- •1.6. Занятие 6. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом наследования.
- •1.6.1. Понятие предрасположенности
- •1.6.2. Этиология мфз
- •1.6.3. Патогенез мфз
- •1.6.4. Общие черты мфз
- •1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости
- •1.6.6. Маркеры мфз
- •1.6.7 Аллергические заболевания
- •1.6.8. Гипертоническая болезнь
- •1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта
- •1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней
- •1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней
- •1.7.3. Медико - генетическое консультирование (мгк)
- •1 Этап - Уточнение диагноза.
- •2 Этап - Определение прогноза для потомства.
- •3 Этап - Оценка риска.
- •4 Этап - Помощь родителям в выборе рационального решения.
- •1.7.4. Методы пренатальной диагностики наследственных болезний
- •Медицинская генетика в тестах
- •4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики
- •5. Список литературы по медицинской генетике
- •6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •Учебное издание
1.6.7 Аллергические заболевания
Имеются многочисленные факты подтверждающие высокую степень генетического участия в возникновении аллергических заболеваний. Если аллергия имеется у обоих родителей то риск какого-либо аллергического заболевания составляет 40-60%; риск максимален (80%) если у обоих родителей поражен один и тот же орган мишень (например бронхиальная астма или атопический дерматит). В целом у детей первых трех лет жизни с отягощенной по аллергическим заболеваниям наследственностью частота таких болезней в 10 раз выше, чем у детей с благоприятной наследственностью. Симптомы аллергических болезней появляются тем раньше, чем сильнее отягощен анамнез. У членов одной семьи чаще поражается один и тот же орган.
Доказан генетический контроль за синтезом Ig E, играющего решающую роль в возникновении аллергических заболеваний. По крайней мере 2 гена конторолируют синтез Ig E: так называемый ген атопии и Ir - ген, который ответственен за продукцию Ig E и синтез других Ig. Склонность к гиперпродукции Ig E передается как полигенно, так и как аутосомно-рецессивный признак. Генетический контроль осуществляется и за другими звеньями аллергического процесса - за активностью макрофагов и мастоцитов, их способностью высвобождать медиаторы, за проницаемостью слизистых оболочек для различных АГ и др. В пределах мультифакториальной генетической системы существуют как факторы общего характера, т.е. усиливающую общую подверженность к атопическим заболеваниям, так и действующие совместно с ними другие факторы, влияющие на поражение конкретных органов. Для возникновения аллергической патологии одной лишь генетической предрасположенности недостаточно. Необходимо параллельное влияние разрешающих экзогенных факторов: попадание аллергена, мембрандестабилизирующих факторов и пр. Примером МФЗ аллергической природы может служить Бронхиальная астма. При которой генетически обусловлены: повышение общего и специфического IgE; низкий уровень гаптоглобина; имеется связь с группой крови А(П); часто выявляются у больных HLA- антигены A3; B7; DW2; С антигенами BW16 связаны наиболее тяжелые формы, с BW21, A9, B7- более легкие формы; гипореактивность бета-2 адренорецепторов; гиперреактивность холинорецепторов бронхов.
Во многом детерминированы генетически хронические и рецидивирующие пневмонии. При этом генетическая составляющая включает в себя нарушение иммунитета (дефицит синтеза Ig A , нарушение функции отдельных субпопуляций или клонов Т-лимфоцитов), нарушение мукоцилиарного транспорта.
1.6.8. Гипертоническая болезнь
Существует отчетливо выраженная генетическая предрасположенность к гипертонической болезни (ГБ). Популяционная вариабельность величины АД у детей примерно на 50% определяется генетическими и на 50% экзогенными факторами. При наличии артериальной гипертензии у обоих родителей вероятность возникновения ГБ у ребенка составляет 57%, если страдает только мать - 30%, только отец - 13%. Коэффициент наследуемости минимального АД = 85%, среднего - 78%.
Патогенез наследственных изменений при ГБ сложен и многоэтапен. Отмечается наследственная повышенная выработка инсулина в ответ на поступление в организм глюкозы, что стимулирует рост и миграцию сосудистых гладкомышечных клеток и приводит в итоге к увеличению периферического сопротивления сосудов и повышению АД. Кроме того, наследуется повышенная симпатоадреналовая активность, склонность к задержке натрия, повышения внутриклеточного кальция, что приводит к неадекватному спазму артерий в ответ даже на нормальный выброс адреналина; более быстрому развитию структурных изменений в стенке сосудов.
Наследуются и психологические особенности личности, способствующие возникновению ГБ - так называемое поведение типа” А” (сочетание сильного типа высшей нервной деятельности с повышенной агрессивностью и склонностью к межличностным конфликтам).