- •Министерство здравоохранения российской федерации
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
- •1.1.1. Задачи медицинской генетики:
- •1.1.2.Понятие наследственных болезней
- •1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.
- •Тератогенный календарь
- •Множественные пороки развития
- •1.2. Занятие 2. Методы медицинской генетики.
- •1.2.1. Клинико-генеалогический метод.
- •1 Этап. Сбор семейных сведений.
- •2 Этап. Графическое изображение родословной.
- •3 Этап. Анализ родословной.
- •1.2.2. Близнецовый метод.
- •1.2.3. Популяционный метод.
- •1.3. Занятие 3. Семиотика наследственной патологии. Анализ фенотипа больного.
- •1.3.1. Положения феногенетики
- •2 Признак - Накопление определенных болезней
- •3 Признак - Наличие у больного малых аномалий развития (мар).
- •5 Признак - Зависимость клинической манифестации заболевания от возраста больного.
- •6 Признак - Хронизация неясной этиологии.
- •7 Признак - Этническая предрасположенность.
- •1.3.2. Карта фенотипа.
- •1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития
- •1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.
- •1.4.1. Классификация моногенных болезней:
- •1.4.2. Общая характеристика моногенных болезней.
- •1.4.3. Фенилкетонурия.
- •1.4.4. Синдром Марфана
- •1.4.5. Муковисцидоз
- •1 Этап Неспецифические методы:
- •3 Этап Специфическая диагностика:
- •1.4.6. Синдром Нунан
- •1.4.7. Нейрофиброматоз
- •1.4.8. Синдром Меккеля
- •1.4.9. Синдром Холта - Орама
- •1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге
- •1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.
- •1.5.1. Этиология хромосомных болезней
- •1.5.2. Патогенез хромосомных болезней
- •1.5.3. Номенклатура
- •1.5.4. Классификация хромосомных болезней:
- •1.5.5. Общая характеристика хромосомных болезней
- •1.5.6. Показания к цитогенетическому исследованию:
- •1.5.7. Синдром или болезнь Дауна (трисомия 21)
- •1.5.8. Синдром Патау ( трисомия 13)
- •1.5.9. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •1.5.10. Синдром “ кошачьего крика” (делеция 5р)
- •1.5.11 Синдром Клайнфельтера
- •1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
- •1.6. Занятие 6. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом наследования.
- •1.6.1. Понятие предрасположенности
- •1.6.2. Этиология мфз
- •1.6.3. Патогенез мфз
- •1.6.4. Общие черты мфз
- •1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости
- •1.6.6. Маркеры мфз
- •1.6.7 Аллергические заболевания
- •1.6.8. Гипертоническая болезнь
- •1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта
- •1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней
- •1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней
- •1.7.3. Медико - генетическое консультирование (мгк)
- •1 Этап - Уточнение диагноза.
- •2 Этап - Определение прогноза для потомства.
- •3 Этап - Оценка риска.
- •4 Этап - Помощь родителям в выборе рационального решения.
- •1.7.4. Методы пренатальной диагностики наследственных болезний
- •Медицинская генетика в тестах
- •4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики
- •5. Список литературы по медицинской генетике
- •6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •Учебное издание
1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней
Медико - генетическое консультирование
Пренатальная диагностика
Массовый и селективный скрининг новорожденных
Диспансеризация больных, страдающих наследственными заболеваниями и их семей.
1.7.3. Медико - генетическое консультирование (мгк)
МГК - процесс в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о последствиях заболевания, вероятности его развития, способах предупреждения и лечения.
Задачи медико - генетического консультирования:
Определение прогноза будущего потомства в семьях, где был, имеется или предполагается ребенок с наследственной патологией.
Оказание помощи родителям в принятии правильного решения с учетом величины генетического риска.
Оказание помощи врачам различных специальностей в постановке диагноза и дальнейшей тактике ведения больного с наследственным заболеванием.
Диспансерное наблюдение за больными и выявление групп повышенного риска среди родственников пробанда.
Пропаганда генетических знаний.
Структурные единицы медико - генетической службы:
Общелечебная сеть (врачи педиатры, терапевты, акушеры - гинекологи в поликлиниках и стационарах);
Медико - генетические кабинеты при областных и крупных клинических больницах. Городские медико - генетические консультации;
Зональные (межобластные) медико - генетические центры;
Федеральные центры наследственной патологии.
Вся практическая деятельность медико - генетической службы России базируется на положениях основного приказа Минздрава России № 316 от 30.12.1993 г. Штаты учреждений рассчитываются соответственно численности населения и рождаемости для каждой территории.
Виды медико-генетического консультирования:
А. Проспективное - риск рождения больного ребенка определяется до вступления в брак (оптимально), до наступления беременности либо на ранних стадиях беременности.
Группы, подлежащие обязательному проспективному консультированию:
Близкородственный брак;
Семьи, где есть больные с наследственными заболеваниями;
Воздействие неблагоприятных факторов на одного из супругов незадолго до беременности;
Возраст родителей: матери более 35 лет, отцу более 40 лет.
Б. Ретроспективное - проводится, когда в семье уже родился больной ребенок,
с целью определения прогноза для этого больного и расчета риска для следующего ребенка.
Показания к направлению в медико-генетическую консультацию:
Члены семьи в случае наличия в данной семье известного моногенного или хромосомного заболевания - для подтверждения диагноза и определения прогноза;
Если у больного подозревается наследственное заболевание - для уточнения диагноза;
В семье имеется прогрессирующее заболевание неясного генеза;
Случаи семейной непереносимости пищевых и лекарственных веществ;
Кровнородственное родство супругов;
Семья с отягощенным акушерским анамнезом (выкидыши, мертворождения, женское и мужское бесплодие;
Дети с отставанием умственного развития;
Дети с множественными диспластическими чертами развития;
Наличие в семье детей с врожденными пороками развития.
Этапы медико-генетического консультирования: