- •Министерство здравоохранения российской федерации
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
- •1.1.1. Задачи медицинской генетики:
- •1.1.2.Понятие наследственных болезней
- •1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.
- •Тератогенный календарь
- •Множественные пороки развития
- •1.2. Занятие 2. Методы медицинской генетики.
- •1.2.1. Клинико-генеалогический метод.
- •1 Этап. Сбор семейных сведений.
- •2 Этап. Графическое изображение родословной.
- •3 Этап. Анализ родословной.
- •1.2.2. Близнецовый метод.
- •1.2.3. Популяционный метод.
- •1.3. Занятие 3. Семиотика наследственной патологии. Анализ фенотипа больного.
- •1.3.1. Положения феногенетики
- •2 Признак - Накопление определенных болезней
- •3 Признак - Наличие у больного малых аномалий развития (мар).
- •5 Признак - Зависимость клинической манифестации заболевания от возраста больного.
- •6 Признак - Хронизация неясной этиологии.
- •7 Признак - Этническая предрасположенность.
- •1.3.2. Карта фенотипа.
- •1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития
- •1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.
- •1.4.1. Классификация моногенных болезней:
- •1.4.2. Общая характеристика моногенных болезней.
- •1.4.3. Фенилкетонурия.
- •1.4.4. Синдром Марфана
- •1.4.5. Муковисцидоз
- •1 Этап Неспецифические методы:
- •3 Этап Специфическая диагностика:
- •1.4.6. Синдром Нунан
- •1.4.7. Нейрофиброматоз
- •1.4.8. Синдром Меккеля
- •1.4.9. Синдром Холта - Орама
- •1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге
- •1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.
- •1.5.1. Этиология хромосомных болезней
- •1.5.2. Патогенез хромосомных болезней
- •1.5.3. Номенклатура
- •1.5.4. Классификация хромосомных болезней:
- •1.5.5. Общая характеристика хромосомных болезней
- •1.5.6. Показания к цитогенетическому исследованию:
- •1.5.7. Синдром или болезнь Дауна (трисомия 21)
- •1.5.8. Синдром Патау ( трисомия 13)
- •1.5.9. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •1.5.10. Синдром “ кошачьего крика” (делеция 5р)
- •1.5.11 Синдром Клайнфельтера
- •1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
- •1.6. Занятие 6. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом наследования.
- •1.6.1. Понятие предрасположенности
- •1.6.2. Этиология мфз
- •1.6.3. Патогенез мфз
- •1.6.4. Общие черты мфз
- •1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости
- •1.6.6. Маркеры мфз
- •1.6.7 Аллергические заболевания
- •1.6.8. Гипертоническая болезнь
- •1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта
- •1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней
- •1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней
- •1.7.3. Медико - генетическое консультирование (мгк)
- •1 Этап - Уточнение диагноза.
- •2 Этап - Определение прогноза для потомства.
- •3 Этап - Оценка риска.
- •4 Этап - Помощь родителям в выборе рационального решения.
- •1.7.4. Методы пренатальной диагностики наследственных болезний
- •Медицинская генетика в тестах
- •4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики
- •5. Список литературы по медицинской генетике
- •6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •Учебное издание
1.4.7. Нейрофиброматоз
Синоним: Болезнь Реклингхаузена.
Минимальные диагностические признаки: наличие более 5 кофейных пятен размером 1,5 см в сочетании с типичными кожными опухолями.
Клиническая характеристика: Заболевание проявляется с рождения или в первое десятилетие жизни образованием на коже кофейных пятен, число и размер которых постепенно нарастают. Пятна локализуются чаще на закрытых участках кожи. Вторым характерным признаком являются опухоли на коже, имеющие тенденцию к распространению по ходу периферических нервов, опухоли в спинном и головном мозгу. Наиболее часто поражаются зрительные нервы и хиазма. Отмечаются нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице, радужке.
Популяционная частота - 1 : 3300.
Соотношение полов - М1 : Ж1.
Тип наследования -аутосомно-доминантный.
1.4.8. Синдром Меккеля
Минимальные диагностические признаки: черепно-мозговая грыжа, полидактилия, поликистоз почек.
Клиническая характеристика: Наиболее важным диагностическим признаком синдрома Меккеля является затылочная черепно-мозговая грыжа (80%). Кроме того, отмечается микроцефалия, гидроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, аринэнцефалия. Описывают скошенный лоб, низкорасположенные деформированные ушные раковины, микрогению, гипертелоризм, расщелину неба. У 25% детей имеются пороки развития глаз: микрофтальмия, колобомы, катаракта.
Поликистоз почек отмечается в 75%, могут быть другие пороки мочевой системы - атрезия мочеточников, гипо- или аплазия мочевого пузыря. Гонады уменьшены и диспластичны, для мальчиков характерны крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, для девочек- двурогая матка, атрезия влагалища, перегородка влагалища.
Характерным признаком является полидактилия, чаще шестипалость, которая может сочетаться с синдактилией.
Популяционная частота - 1 : 65 000.
Соотношение полов - М1 : Ж1.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
1.4.9. Синдром Холта - Орама
Синоним: синдром рука - сердце.
Минимальные диагностические признаки: порок развития верхней конечности, врожденный порок сердца.
Клиническая характеристика: Пороки развития верхней конечности варьируют от изменений 1 пальца кисти (гипоплазия, трехфаланговый 1 палец) и гипоплазии лучевой кисти до фокомелии. Левая рука поражается чаще. Из скелетных изменений наблюдаются гипоплазия лопаток, ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудной клетки, клинодактилия, синдактилия, аплазия пальцев кисти и костей запястья.
В 85% случаев обнаруживается врожденный порок сердца: ДМПП, ДМЖП, открытый артериальный проток, коартация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана.
Интеллект, как правило, сохранен.
Популяционная частота - неизвестна.
Соотношение полов - М1 : Ж1.
Тип наследования - аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью.
1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге
Минимальные диагностические признаки: задержка психо -моторного развития, микроцефалия, синофриз, длинный фильтр, вывернутые наружу ноздри, тонкая загнутая внутрь верхняя губа, микромелия, гирсутизм.
Клиническая характеристика: Аномалии головы и лица придают больному своеобразный вид - микробрахицефалия, деформированные ушные раковины, синофриз, длинные загнутые ресницы, миопия, атрофия или колобома зрительного нерва, маленький нос с вывернутыми ноздрями, высокое арковидное небо. Характерными пороками конечностей являются микромелия, ограничение подвижности локтевых суставов, фокомелия и олигодактилия.
Наблюдаются гипертрихоз, мраморная кожа, гипоплазия сосков.
В 100% случаев отмечается умственная отсталость задержка роста, мышечный гипертонус, слабый высокий голос. Описаны пороки внутренних органов: врожденные пороки сердца, поликистоз, гидронефроз, удвоение почек, неполный поворот кишечника, пилоростеноз, диафрагмальная грыжа.
Популяционная частота - 1 : 12 000.
Соотношение полов - М1 : Ж1.
Тип наследования - неизвестен.