1. Теоретический минимум по медицинской генетике.

1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.

1.1.1. Задачи медицинской генетики:

1.1.2.Понятие наследственных болезней

1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.

1.2. Занятие 2. Методы медицинской генетики.

1.2.1. Клинико-генеалогический метод.

1.2.2. Близнецовый метод.

1.2.3. Популяционный метод.

1.3. Занятие 3. Семиотика наследственной патологии. Анализ фенотипа больного.

1.3.1. Положения феногенетики

1.3.2. Карта фенотипа.

1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития

1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.

1.4.1. Классификация моногенных болезней:

1.4.2. Общая характеристика моногенных болезней.

1.4.3. Фенилкетонурия.

1.4.4. Синдром Марфана

1.4.5. Муковисцидоз

1.4.6. Синдром Нунан

1.4.7. Нейрофиброматоз

1.4.8. Синдром Меккеля

1.4.9. Синдром Холта - Орама

1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге

1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.

1.5.1. Этиология хромосомных болезней

1.5.2. Патогенез хромосомных болезней

1.5.3. Номенклатура

1.5.4. Классификация хромосомных болезней:

1.5.5. Общая характеристика хромосомных болезней

1.5.6. Показания к цитогенетическому исследованию:

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом.

Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями половых хромосом.

1.6. Занятие 6. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом наследования.

1.6.1. Понятие предрасположенности

1.6.2. Этиология МФЗ

1.6.3. Патогенез МФЗ

1.6.4. Общие черты МФЗ

1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости

Риск для сибсов при некоторых распространенных МФЗ

1.6.6. Маркеры МФЗ

1.6.7 Аллергические заболевания

1.6.8. Гипертоническая болезнь

1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта

1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.

1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней

1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней

1.7.3. Медико - генетическое консультирование (МГК)

Задачи медико - генетического консультирования:

Структурные единицы медико - генетической службы:

Виды медико-генетического консультирования:

1.7.4. Методы пренатальной диагностики наследственных болезний

Уровень АФП повышен при следующих заболеваниях:

Показания к применению инвазивных методов

Медицинская генетика в тестах

Занятие №1. Вопросы тестового контроля для определения исходного уровня знаний по курсу медицинской генетики. Предмет и задачи медицинской генетики.

Занятие № 2. Методы медицинской генетики.

Занятие № 3. Семиотика наследственной патологии.

Занятие № 4. Моногенные заболевания.

Занятие № 5. Хромосомные болезни.

Занятие № 6. Мультифакториальные заболевания.

Занятие № 7. Профилактика наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика .

4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики

5. Список литературы по медицинской генетике

6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики

А. Ответы на вопросы тестового контроля исходного уровня знаний по курсу медицинской генетики

Б. Ответы на тестовые вопросы по курсу медицинской генетики