- •Министерство здравоохранения российской федерации
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
- •1.1.1. Задачи медицинской генетики:
- •1.1.2.Понятие наследственных болезней
- •1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.
- •Тератогенный календарь
- •Множественные пороки развития
- •1.2. Занятие 2. Методы медицинской генетики.
- •1.2.1. Клинико-генеалогический метод.
- •1 Этап. Сбор семейных сведений.
- •2 Этап. Графическое изображение родословной.
- •3 Этап. Анализ родословной.
- •1.2.2. Близнецовый метод.
- •1.2.3. Популяционный метод.
- •1.3. Занятие 3. Семиотика наследственной патологии. Анализ фенотипа больного.
- •1.3.1. Положения феногенетики
- •2 Признак - Накопление определенных болезней
- •3 Признак - Наличие у больного малых аномалий развития (мар).
- •5 Признак - Зависимость клинической манифестации заболевания от возраста больного.
- •6 Признак - Хронизация неясной этиологии.
- •7 Признак - Этническая предрасположенность.
- •1.3.2. Карта фенотипа.
- •1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития
- •1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.
- •1.4.1. Классификация моногенных болезней:
- •1.4.2. Общая характеристика моногенных болезней.
- •1.4.3. Фенилкетонурия.
- •1.4.4. Синдром Марфана
- •1.4.5. Муковисцидоз
- •1 Этап Неспецифические методы:
- •3 Этап Специфическая диагностика:
- •1.4.6. Синдром Нунан
- •1.4.7. Нейрофиброматоз
- •1.4.8. Синдром Меккеля
- •1.4.9. Синдром Холта - Орама
- •1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге
- •1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.
- •1.5.1. Этиология хромосомных болезней
- •1.5.2. Патогенез хромосомных болезней
- •1.5.3. Номенклатура
- •1.5.4. Классификация хромосомных болезней:
- •1.5.5. Общая характеристика хромосомных болезней
- •1.5.6. Показания к цитогенетическому исследованию:
- •1.5.7. Синдром или болезнь Дауна (трисомия 21)
- •1.5.8. Синдром Патау ( трисомия 13)
- •1.5.9. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •1.5.10. Синдром “ кошачьего крика” (делеция 5р)
- •1.5.11 Синдром Клайнфельтера
- •1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
- •1.6. Занятие 6. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом наследования.
- •1.6.1. Понятие предрасположенности
- •1.6.2. Этиология мфз
- •1.6.3. Патогенез мфз
- •1.6.4. Общие черты мфз
- •1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости
- •1.6.6. Маркеры мфз
- •1.6.7 Аллергические заболевания
- •1.6.8. Гипертоническая болезнь
- •1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта
- •1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней
- •1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней
- •1.7.3. Медико - генетическое консультирование (мгк)
- •1 Этап - Уточнение диагноза.
- •2 Этап - Определение прогноза для потомства.
- •3 Этап - Оценка риска.
- •4 Этап - Помощь родителям в выборе рационального решения.
- •1.7.4. Методы пренатальной диагностики наследственных болезний
- •Медицинская генетика в тестах
- •4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики
- •5. Список литературы по медицинской генетике
- •6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •Учебное издание
4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики
|
№ |
Название |
знание |
умение |
навык |
|
1 |
Сбор анамнестических данных у пробанда и его родителей |
|
|
+ |
|
2 |
Составление родословной, её анализ |
|
|
+ |
|
3 |
Определение типа и варианта наследования заболевания |
|
+ |
|
|
4 |
Подсчет коэффициент инбридинга при инцестном браке |
+ |
|
|
|
5 |
Подсчет коэффициент наследуемости по формуле Хольцингера для различных мультифакториальных заболеваний |
+ |
|
|
|
6 |
Диагностика врожденных морфогенетических вариантов фенотипа |
|
|
+ |
|
7 |
Правильное использование соответствующей терминологии при описании фенотипа |
|
|
+ |
|
8 |
Подробное описание фенотипа курируемого больного |
|
|
+ |
|
9 |
Трактовка имеющихся у больного стигм дисэмбриогенеза |
|
+ |
|
|
10 |
Трактовка эффектов варьирующей экспрессивности и неполной пенетрантности при анализе родословной |
+ |
|
|
|
11 |
Анализ клинических проявлений при моногенных заболеваниях |
|
+ |
|
|
12 |
Определение показаний для дополнительного обследования больного, включая биохимическое, молекулярно-генетическое |
|
+ |
|
|
13 |
Трактовка результатов полученных анализов (хлориды пота, анализ мочи на уринолизис, уровень ГАГ) при моногенных заболеваниях |
|
+ |
|
|
14 |
Назначение диеты больному с фенилкетонурией |
|
+ |
|
|
15 |
Назначение лечения больному с муковисцидозом, синдромом Марфана |
+ |
|
|
|
16 |
Выявление клинических признаков хромосомной патологии; |
|
+ |
|
|
17 |
Формулировка предполагаемого диагноза хромосомной патологии |
|
+ |
|
|
18 |
Определение показаний для направления больного на цитогенетическое обследование |
|
+ |
|
|
19 |
Расчет риска рождения больных с хромосомной патологией |
+ |
|
|
|
20 |
Постановка диагноза хромосомной болезни на основании данных кариотипа больного. |
+ |
|
|
|
21 |
Выявление индивидов с повышенным риском мультифакториального заболевания (МФЗ); |
|
+ |
|
|
22 |
Выявление зависимости величины риска развития МФЗ от степени родства с пробандом. |
+ |
|
|
|
23 |
Обоснование направления пациента на медико-генетическую консультацию; |
|
+ |
|
|
24 |
Подготовка необходимой документации для направления в медико-генетическую консультацию |
|
+ |
|
|
25 |
Оценка тяжести медицинских последствий наследственного заболевания в конкретном случае генетического консультирования. |
|
+ |
|
|
26 |
Определение показаний к пренатальной диагностике наследственного заболевания |
|
+ |
|
|
27 |
Оценка роли этических и деонтологических вопросов МКГ и пренатальной диагностики. |
|
|
+ |
|
28 |
Определение показаний для направления больного в медико-генетическую консультацию |
|
+ |
|