1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости

Ключевым понятием МФЗ является коэффициент наследуе­мости. Этот коэффициент выражает долю генетических факторов в развитии болезни в %% от совместного действия генетических и сре­довых факторов, принимаемых в сумме за 100%. При разных МФЗ этот коэффициент широко варьирует , но для группы в целом коэф­фициент наследуемости > 50%, но < 100%. Для некоторых наиболее распространенных МФЗ коэффициент наследуемости составляет: ИБС - 60%, аллергические заболевания - 50%, ревматизм при со­четанном митральном пороке - 78%, гломерулонефрит - 60%, холе­цистохолангит - 58%.

Риск возникновения МФЗ для родственников больного опре­деляется эмпирически (экспериментально при обследовании и ста­тистической обработке большого числа больных и их родственников). На основании фактических данных вычисляются значения риска для отдельных классов родственников. Если в литературе нет данных о семейной частоте, то ориентировочно её можно принять = для родственников первой степени родства, где Р - частота заболевания в популяции.

Риск для сибсов при некоторых распространенных МФЗ

(в некоторых случаях для потомства):

Умственная отсталость - 2,5-5%; эпилепсия - 3-12%; миопия высокой степени - 10-15%; косоглазие - 10-15%; яз­венная болезнь двенадцатиперстной кишки - 3-9%; язвенная бо­лезнь желудка - 7,5%; псориаз - 16%; бронхиальная астма - 8-9%; атопический дерматит - 16%; врожденные пороки сердца - 2-4%; диффузный токсический зоб - 10%.

1.6.6. Маркеры мфз

Маркеры (метки) МФЗ - признаки, указывающие на наличие генетической составляющей в возникновении болезни. Выделяют ассоциативные и патогенетические маркеры. К ассоциативным маркерам относятся группы крови (системы АВО), антигены главного комплекса гистосовместимости по системе HLA. Так, например язвенная болезнь чаще встречается у детей с 1 группой, ревматизм - со 2-й. Одно из наиболее обоснованных объяснений для механизма действия всех ассоциативных маркеров - плейотропное действие генов, т.е. одновременное воздействие генов и на маркер и на ряд биохимических, иммунологических и физиологических параметров, изменения которых оказываются характерными (маркерными) именно для этого заболевания. Возможно “сцепление” локусов генетического маркера и заболевания. Один и тот же ассоциативный маркер может быть для различных заболеваний.

С практических позиций более перспективен поиск биологических (патогенетических) маркеров предрасположения, т.е. маркеров, непосредственно отражающих патогенез болезни. Наличие взаимосвязи между клиникой заболевания и патогенетическим маркером означает, что определенная часть генных локусов, вовлеченных в генетическую систему заболевания, является общей и для какого-либо маркерного иммунологического или биохимического признака. Патогенетические маркеры делятся на одномерные - когда один какой-либо показатель указывает на болезнь и многомерными - когда о наличии патологии свидетельствует комплекс показателей. Например для атеросклероза биохимическими маркерами являются гиперхолестеринемия, гипертриглицеридемия.