1.1.1. Задачи медицинской генетики:

1. Изучение роли наследственности и среды в возникновении заболеваний;

2. Разработка методов диагностики и лечения наследственных заболеваний;

3. Прогноз в семьях, где имеются наследственные заболева­ния;

4. Проведение медико-генетического консультирования.

1.1.2.Понятие наследственных болезней

Наследственные болезни - болезни причиной которых являются вредные мутации (стойкие количественные и каче­ственные нарушения) в наследственном аппарате клеток (в гаметах, зиготе, и первых бластомерах).

Особенности гаметогенеза человека.

Оогенеза:

• 1 фаза начинается у 2-3 месячного плода и заканчивается к 7-9 месяцам внутриутробной жизни, 2 фаза начинается после оплодотворения;

• течет асинхронно прерывисто;

• яйцеклетки не обновляются;

• мутации накапливаются;

• из одной оогонии образуется одна яйцеклетка.

Сперматогенеза:

• начинается в 14-16 лет и продолжается до 55-60 лет;

• течет непрерывно;

• каждые 70 дней сперматозоиды обновляются;

• мутации, как правило, не накапливаются;

• из одной сперматогонии образуется 4 сперматозоида.

Классификация наследственных болезней:

1. Моногенные болезни - болезни, причиной которых яв­ляются вредные мутации на уровне гена, выражающиеся в замене, вставке, выпадении нуклеотида.

1. Хромосомные болезни - болезни, причиной которых являются хромосомные мутации (аберрации), выражающиеся в из­менении структуры хромосомы и геномные мутации, выражаю­щиеся в изменении числа хромосом.

1. Мультифакториальные болезни - болезни в основе этиопатогенеза которых лежит взаимодействие полигенно обуслов­ленной предрасположенности и многих факторов внешней среды.

1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.

Врожденные пороки развития (ВПР) - стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения.

Изучением врожденных пороков развития занимается тератология (teratos -урод) - наука об этиологии, патогенезе и диагностике ВПР.

Классификация врожденных пороков развития

(по Г.И. Лазюку, 1991)

А. По этиологии ВПР:

1. Наследственные ВПР -(23%) - возникают в результате мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в половых клетках (гаметах) или зиготе.

а) моногенные - 14% всех пороков,

б) хромосомные - 9% всех пороков.

2. Мультифакториальные - пороки, являющиеся резуль­татом взаимодействия факторов наследственной предрасположен­ности и внешней среды.

2. Экзогенные врожденные пороки развития -пороки, обусловленные повреждающим действием тератогенов на эмбрион или плод.

Б. В зависимости от объекта воздействия вредных факторов ВПР делятся на:

1. Гаметопатии - генные, хромосомные, ненаследственные.

2. Бластопатии, возникающие при действии вредного фактора от момента оплодотворения до 15 дня внутриутробного развития;

3. Эмбриопатии - от 16 до 75 дня внутриутробного развития;

4. Фетопатии - ранние (с 76 по 180 день внутриутробного развития); поздние ( с181 дня до родов)

В. В зависимости от последовательности возникновения ВПР подразделяются на:

1. Первичные ВПР - пороки непосредственно обусловленные воздействие повреждающего фактора;

1. Вторичные ВПР - пороки, являющиеся результатом или осложнением первичного и всегда с ним патогенетически связанные, т.е. это “порок порока”. Например, атрезия Сильвиева водопровода - первичный порок, гидроцефалия, возникшая в результате атрезии - вторичный порок. Спинномозговая грыжа - первичный порок, возникшая в результате косолапость - вторичный порок. Для генетического прогноза важно установить первичный порок, так как на него проводится расчет риска для потомства.

Г. По распространенности в организме ВПР:

1. Изолированные (одиночные, локальные) - локализуются в одном органе (например, стеноз привратника).

1. Системные - пороки в пределах одной системы (хондро­дис­пла­зия, артрогриппоз).

1. Множественные - пороки, локализованные в двух и бо­лее системах ( сидром Гольденхара - окуло-аурикуло-вертеб­ральная дисплазия).

В процессе развития плода в течение всей беременности выделяют критические периоды, в которые плод наиболее чувствителен к воздействию тератогенных факторов. Существует тератогенный календарь, где приведены сведения о сроках развития органов в первом триместре беременности. Эти сведения дают возможность предусмотреть пороки развития в зависимости от срока действия тератогенного фактора.