
- •Министерство здравоохранения российской федерации
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
- •1.1.1. Задачи медицинской генетики:
- •1.1.2.Понятие наследственных болезней
- •1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.
- •Тератогенный календарь
- •Множественные пороки развития
- •1.2. Занятие 2. Методы медицинской генетики.
- •1.2.1. Клинико-генеалогический метод.
- •1 Этап. Сбор семейных сведений.
- •2 Этап. Графическое изображение родословной.
- •3 Этап. Анализ родословной.
- •1.2.2. Близнецовый метод.
- •1.2.3. Популяционный метод.
- •1.3. Занятие 3. Семиотика наследственной патологии. Анализ фенотипа больного.
- •1.3.1. Положения феногенетики
- •2 Признак - Накопление определенных болезней
- •3 Признак - Наличие у больного малых аномалий развития (мар).
- •5 Признак - Зависимость клинической манифестации заболевания от возраста больного.
- •6 Признак - Хронизация неясной этиологии.
- •7 Признак - Этническая предрасположенность.
- •1.3.2. Карта фенотипа.
- •1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития
- •1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.
- •1.4.1. Классификация моногенных болезней:
- •1.4.2. Общая характеристика моногенных болезней.
- •1.4.3. Фенилкетонурия.
- •1.4.4. Синдром Марфана
- •1.4.5. Муковисцидоз
- •1 Этап Неспецифические методы:
- •3 Этап Специфическая диагностика:
- •1.4.6. Синдром Нунан
- •1.4.7. Нейрофиброматоз
- •1.4.8. Синдром Меккеля
- •1.4.9. Синдром Холта - Орама
- •1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге
- •1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.
- •1.5.1. Этиология хромосомных болезней
- •1.5.2. Патогенез хромосомных болезней
- •1.5.3. Номенклатура
- •1.5.4. Классификация хромосомных болезней:
- •1.5.5. Общая характеристика хромосомных болезней
- •1.5.6. Показания к цитогенетическому исследованию:
- •1.5.7. Синдром или болезнь Дауна (трисомия 21)
- •1.5.8. Синдром Патау ( трисомия 13)
- •1.5.9. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •1.5.10. Синдром “ кошачьего крика” (делеция 5р)
- •1.5.11 Синдром Клайнфельтера
- •1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
- •1.6. Занятие 6. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом наследования.
- •1.6.1. Понятие предрасположенности
- •1.6.2. Этиология мфз
- •1.6.3. Патогенез мфз
- •1.6.4. Общие черты мфз
- •1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости
- •1.6.6. Маркеры мфз
- •1.6.7 Аллергические заболевания
- •1.6.8. Гипертоническая болезнь
- •1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта
- •1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней
- •1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней
- •1.7.3. Медико - генетическое консультирование (мгк)
- •1 Этап - Уточнение диагноза.
- •2 Этап - Определение прогноза для потомства.
- •3 Этап - Оценка риска.
- •4 Этап - Помощь родителям в выборе рационального решения.
- •1.7.4. Методы пренатальной диагностики наследственных болезний
- •Медицинская генетика в тестах
- •4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики
- •5. Список литературы по медицинской генетике
- •6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •Учебное издание
1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития
КОЖА:
ГИПЕРКЕРАТОЗ - избыточное ороговение отдельных частей тела, ладоней, подошв, разгибательной поверхности суставов, зернистый слой утолщен.
ОЧАГОВАЯ АПЛАЗИЯ - неправильной или овальной формы дефекты кожи в виде отсутствия волос и обычно подлежащих тканей (подкожно-жировой клетчатки, мышц).
ВИТИЛИГО - очаговое отсутствие пигмента в эпидермисе.
АЛЬБИНИЗМ - генерализованное отсутствие пигмента в коже, волосах, радужной оболочке.
НЕВУС (родинка) - употребляется в двух значениях: во первых, им обозначается доброкачественное разрастание, состоящие из невусных клеток с различным количеством бурого пигмента, во вторых, так называют разрастание эмбриональных клеток какого-либо органа: сосудистый невус, невус сальных желез и др.
ТЕЛЕАНГИОЭКТАЗИЯ - очаг резко расширенных капилляров дермы.
АНГИОМЫ, ЛИПОМЫ, ФИБРОМЫ.
ПТЕРИГИУМ - крыловидные складки кожи: "шейный" - складки от сосцевидного отростка к акромиальному отростку, подмышечный, подколенный и др.
ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ - характеризуется гладкой, блестящей и истонченной кожей, отсутствием или дистрофией ногтей и зубов, отсутствием (ангидротическая) или сохранением (гидротическая форма) потовых желез.
СКЛЕРОДЕРМИЯ - генерализованное или очаговое поражение кожи, пораженные участки тестообразной консистенции, оставляют ямку при надавливании.
СКЛЕРЕМА - плотный отек подкожной клетчатки (внутриклеточный), чаще генерализованный, ямки при надавливании не образуется.
РУБЦЫ ВРОЖДЕННЫЕ.
КОФЕЙНЫЕ ПЯТНА - пятна на коже цвета "кофе с молоком".
ЛЕНТИГО - множественные веснушки
НОГТИ:
ЛОМКИЕ.
РАСЩЕПЛЯЮЩИЕСЯ НА ПЛАСТИНКИ.
ОЧАГОВАЯ АПЛАЗИЯ.
ОЧАГОВАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ
АНОНИХИЯ - отсутствие ногтей.
ПАХИОНИХИЯ - утолщение ногтей.
СИМПТОМ БЛОА - появление поперечной исчерченности.
ВОЛОСЫ:
ЛОМКИЕ.
ТОНКИЕ.
АЛОПЕЦИЯ - гнездовое или тотальное отсутствие волос.
ГИПЕРТРИХОЗ - избыточный рост волос.
ГИПОТРИХОЗ - уменьшение количества волос.
ГИРСУТИЗМ - аномальное оволосение.
МОНИЛЕТРИКС - поражение волос с шарообразными расширениями и изломами.
ДВЕ МАКУШКИ.
ПОДКОЖНАЯ КЛЕТЧАТКА:
ИЗБЫТОК.
НЕДОСТАТОК.
ЛИМФОИДНЫЙ ОТЕК.
СКЛЕРЕМА.
СКЛЕРОДЕМА (СМ. КОЖУ).
МЫШЦЫ:
АПЛАЗИЯ.
ДИАСТАЗ - расхождение.
ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЯ - разрастание соединительной ткани вместо мышечной, объем увеличен, сила снижена.
АТРОФИЯ МЫШЦ.
ЧЕРЕП:
продольный размер: расстояние между точками глабеллы и затылочной костью, у новорожденных мальчиков=11,7, девочек=11,4 см, ("а");
поперечный размер: расстояние между теменными точками, у новорожденных мальчиков=9,4 см., у девочек=9,2 см., ("б")
БРАХИЦЕФАЛИЯ - увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размера.
ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ - вытянутый череп в передне - заднем направлении.
Брахи - и долихоцефалия определяются вычислением головного показателя (ГП). ГП = "б" х 100/ "а". У новорожденных определяется долихоцефалия, если ГП меньше 78, брахицефалия - если ГП = 83 и более. У взрослых эти показатели равны 76 и 81 соответственно.
СКАФОЦЕФАЛИЯ (ЛАДЬЕВИДНЫЙ) - череп длинный, узкий, низкий с выступающим лбом и затылком вследствие преждевременного зарастания стреловидного шва и роста черепа в области венечного и лямбдовидного швов.
АКРОЦЕФАЛИЯ=ОКСИЦЕФАЛИЯ (БАШЕННЫЙ ЧЕРЕП)-высокий, конической формы череп из-за преждевременного зарастания венечного и лямбдовидного швов и роста в области стреловидного шва.
ТРИГОЦЕФАЛИЯ - расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
КЛИНОЦЕФАЛИЯ - форма "трилистника", седловидное углубление в области темени.
КВАДРИЦЕФАЛИЯ - дискрания, сопровождается выпячиванием лобных и теменных бугров при уплощении верхней поверхности черепа.
ПЛАГИОЦЕФАЛИЯ (КОСОЙ ЧЕРЕП) - асимметрия черепа из-за преждевременного одностороннего закрытия коронарного шва в сочетании с асимметрией лицевого черепа.
МАКРОЦЕФАЛИЯ. МИКРОЦЕФАЛИЯ. (более 90 и менее 10 прецентиля).
ИНИОЦЕФАЛИЯ - отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого затылочного отверстия, из-за чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков.
КРАНИОСТЕНОЗ - преждевременное закрытие швов черепа, сопровождающееся ограничением объема черепной полости, общими и очаговыми симптомами компрессии мозга, образованием гребешков в области швов на R-грамме.
МЕНИНГОЦЕЛЕ - черепно-мозговая грыжа, грыжевой мешок которой содержит только оболочки мозга, наполненные ликвором.
МЕНИНГОЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ - черепно-мозговая грыжа, грыжевой мешок которой содержит оболочки мозга, наполненные ликвором и веществом мозга.
ЭНЦЕФОЛОЦИСТОЦЕЛЕ - черепно-мозговая грыжа, грыжевой мешок которой содержит оболочки, вещество головного мозга и часть его расширенного желудочка.
ТУРЭНЦЕФАЛИЯ - высокий череп с уплощением в боковых полостях черепной коробки и с вертикальным лбом.
ПЛАТИЦЕФАЛИЯ - уплощение свода черепа.
ВЫСТУПАЮЩИЙ ЛОБ.
СКОШЕННЫЙ ЛОБ.
НИЗКИЙ ЛОБ.
ВЫСТУПАЮЩИЙ ЗАТЫЛОК.
УПЛОЩЕННЫЙ ЗАТЫЛОК.
НИЗКАЯ ЛИНИЯ РОСТА ВОЛОС.
"МЫС ВДОВЫ" -на лбу клиновидный рост волос книзу по средней линии.
ЛИЦО :
АССИМЕТРИЯ (дисплазия).
ДЛИННОЕ (УЗКОЕ) ЛИЦО.
ШИРОКОЕ ЛИЦО.
ПЛОСКОЕ ЛИЦО.
"ПТИЧЬЕ" ЛИЦО.
УШНЫЕ РАКОВИНЫ :
продольный размер: расстояние от верхнего края завитка до нижнего края мочки ("а").
поперечный размер: наибольший размер между козелковой точкой и крайней задней точкой раковины ("б")
УМЕНЬШЕННЫЕ.
УВЕЛИЧЕННЫЕ.
НИЗКО РАСПОЛОЖЕННЫЕ - нижняя стенка наружного слухового прохода расположена ниже линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка.
ВЫСОКО РАСПОЛОЖЕННЫЕ - нижняя стенка наружного слухового прохода расположена выше линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка.
ОТТОПЫРЕННЫЕ.
ГОРИЗОНТАЛЬНО ВЫТЯНУТЫЕ.
ВЕРТИКАЛЬНО ВЫТЯНУТЫЕ.
ДЕФОРМИРОВАННЫЕ - аплазия, гипоплазия, гиперплазия отдельных структур раковины, изменение их формы.
СГЛАЖЕННЫЙ РИСУНОК - отсутствие или уменьшение рельефа завитка и противозавитка.
ПРЕДУШНЫЕ ФИСТУЛЫ.
ПРЕДУШНЫЕ ПАПИЛЛОМЫ.
НАСЕЧКИ УШНЫХ РАКОВИН.
АТРЕЗИЯ СЛУХОВОГО ПРОХОДА.
АТРЕЗИЯ СТЕНОК СЛУХОВОГО ПРОХОДА.
ГИПОКУЗИС - снижение слуха.
ДАРВИНОВСКИЙ БУГОРОК - бугорок в верхней трети завитка.
ОБЛАСТЬ ГЛАЗ. ГЛАЗНОЕ ЯБЛОКО.
СИЛЬНО РАЗВИТЫЕ, УТОЛЩЕННЫЕ НАДБРОВНЫЕ ДУГИ.
ГИПОПЛАЗИЯ НАДБРОВНЫХ ДУГ, ИХ УПЛОЩЕНИЕ.
СИНОФРИЗ - сросшиеся брови.
ВЫСОКИЕ, ДУГООБРАЗНЫЕ БРОВИ.
ДИСТИХИАЗ - двойной ряд ресниц.
ИРИДОДОНЕЗ - дрожание радужки при вывихе хрусталика.
НЕОБЫЧНО ДЛИННЫЕ РЕСНИЦЫ.
КОЛОБОМА ВЕРХНЕГО ВЕКА - дефект в виде щели на краю века.
КОЛОБОМА НИЖНЕГО ВЕКА.
ЭПИКАНТ - полулунная вертикальная складка у внутреннего края глазной щели, прикрывающая слезное мясцо.
АНКИЛОБЛЕФАРОН - сращение краев века спайками.
БЛЕФАРОФИМОЗ - сужение глазной щели.
БЛЕФАРОХАЛАЗИС - расслабление кожи века из-за атрофии межклеточной ткани.
БУФТАЛЬМ (БЫЧИЙ ГЛАЗ) - большой глаз при врожденной глаукоме
ТЕЛЕКАНТ - смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
СТРАБИЗМ - косоглазие.
МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - опущены внутренние углы глазных щелей.
АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - опущены наружные углы глазных щелей.
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ - межорбитальный индекс(МИ) больше 6,8.
МИ = расстояние между орбитами на уровне внутренних углов глазных щелей х 100 / окружность головы.
ГИПОТЕЛОРИЗМ - МИ меньше 3,8-4,0.
КОРОТКАЯ ГЛАЗНАЯ ЩЕЛЬ - расстояние между внутренним и наружным углом глазной щели у новорожденных меньше 18,5 мм.
ПТОЗ - опущение века.
МИКРОФТАЛЬМ - уменьшение размеров глазного яблока.
АНОФТАЛЬМ - отсутствие глазного яблока.
КРИПТОФТАЛЬМ - отсутствие глазной щели, век, роговицы, хрусталика.
ЭКЗОФТАЛЬМ - выпячивание глазных яблок.
ЭНДОФТАЛЬМ - глубоко расположенные глазные яблоки.
ЭПИТАРЗУС - складки конъюнктивы, идущие вдоль края века и переходящие на другое веко.
ИНДИАНСКАЯ СКЛАДКА - кожная складка, идущая вдоль верхнего века.
ГОЛУБЫЕ СКЛЕРЫ.
АНИРИДИЯ - отсутствие радужной оболочки.
КОЛОБОМА РАДУЖКИ - врожденный щелевой дефект на радужной оболочке.
ПЯТНА БРУШФИЛЬДА - белесоватые пятна на границе наружной и средней трети радужки.
МАКРОКОРНЕА - увеличение диаметра роговицы (норма у новорожденных = 10мм., у взрослых = 11-13 мм.
МИКРОКОРНЕА.
ВРОЖДЕННАЯ КАТАРАКТА.
АФАКИЯ - отсутствие хрусталика.
ЛАГОФТАЛЬМ - состояние, при котором глаз не может быть полностью закрыт, "заячий" глаз.
КЕРАТОКОНУС - конусовидное выбухание роговицы.
ЛЕЙКОМА - плотное помутнение роговицы.
МИКРОФАКИЯ - уменьшение размеров хрусталика, из-за остановки его развития.
НИСТАГМ - быстрое движение глазных яблок.
ЦИКЛОПИЯ - слияние в одной орбите двух глазных яблок "удвоенный" глаз, расположенный по средней линии.
ЭКТОПИЯ ХРУСТАЛИКА (ВЫВИХ, ПОДВЫВИХ) - смещение хрусталика из его естественного местонахождения.
ЭКТРОПИОН ВЕКА - выворот края века.
АНОМАЛИИ ГЛАЗНОГО ДНА.
ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ - неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
НОС:
длина носа: расстояние между назионом и нижненосовой точкой.
"глубина" носа: высота кончика носа над плоскостью лица.
морфологическая длина лица: расстояние между назионом и подбородочной точкой.
КОРОТКИЙ.
ДЛИННЫЙ.
КЛЮВОВИДНЫЙ - опущенный вниз кончик носа.
"МЯСИСТЫЙ" - массивный широкий нос.
УПЛОЩЕНИЕ КРЫЛЬЕВ НОСА.
ВЫСТУПАЮЩЕЕ ПЕРЕНОСЬЕ.
СПИНКА НОСА ВОГНУТАЯ.
СПИНКА НОСА ВЫПУКЛАЯ.
ОТКРЫТЫЕ ВВЕРХ НОЗДРИ.
РАСЩЕЛИНА НОСА.
КОЛОБОМА КРЫЛА НОСА - врожденный щелевой дефект крыла носа.
ИСКРИВЛЕНИЕ ПЕРЕГОРОДКИ.
АТРЕЗИЯ ХОАН - отсутствие задних носовых отверстий.
ШИРОКАЯ (ПЛОСКАЯ) СПИНКА НОСА.
БУЛЬБООБРАЗНЫЙ (ШАРОВИДНЫЙ) КОНЧИК НОСА.
ГУБЫ И ПОЛОСТЬ РТА.
ФИЛЬТР - расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.
КОРОТКИЙ ФИЛЬТР. ДЛИННЫЙ ФИЛЬТР.
ПЛОСКИЙ (СГЛАЖЕННЫЙ) ФИЛЬТР.
ВЫРАЖЕННЫЙ (ВЫПУКЛЫЙ) ФИЛЬТР.
МАКРОСТОМИЯ - чрезмерное увеличение ротовой щели.
МИКРОСТОМИЯ - уменьшение ротовой щели.
"РЫБИЙ РОТ" - увеличение ротовой щели при опущенных углах рта.
РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ СРЕДИННАЯ.
РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ ОДНОСТОРОННЯЯ.
"ЗАЯЧЬЯ ГУБА" - расщелина верхней губы двухсторонняя.
ВЫСТУПАЮЩАЯ ВЕРХНЯЯ ГУБА.
РАСЩЕЛИНА НИЖНЕЙ ГУБЫ.
ЯМКИ НА НИЖНЕЙ ГУБЕ.
ВТЯЖЕНИЕ ПОД НИЖНЕЙ ГУБОЙ -глубокая борозда в форме буквы Н между нижней губой и подбородком.
ЭКТРОПИОН ВЕРХНЕЙ ИЛИ НИЖНЕЙ ГУБЫ - выворот края губы.
ВЕРХНЯЯ И НИЖНЯЯ ЧЕЛЮСТИ :
скуловой размер: расстояние между наиболее удаленными точками
скуловой дуги , у новорожденных = 7,2 см.
нижнечелюстной размер: расстояние между наружными поверхностями углов нижней челюсти, у новорожденных = 5,7 см
верхняя высота лица: расстояние от назиона до ротовой точки, у новорожденных 30 мм. (ВВЛ).
нижняя высота лица: расстояние от ротовой до подбородочной точек, у новорожденных = 18 мм (НВЛ).
ПРОГНАТИЯ - чрезмерное выступление верхней челюсти с сильным наклоном вперед передних зубов.
НЕДОРАЗВИТИЕ ВЕРХНЕЙ ЧЕЛЮСТИ.
ПРОГЕНИЯ - чрезмерное развитие нижней челюсти, выступающий вперед
подбородок и альвеолярная дуга.
РЕТРОГЕНИЯ - недоразвитие нижней челюсти с отклонением назад подбородка и альвеолярной дуги.
АПЛАЗИЯ НИЖНЕЙ ЧЕЛЮСТИ.
РАСЩЕЛИНА НИЖНЕЙ ЧЕЛЮСТИ.
"ВОЛЧЬЯ ПАСТЬ" - сквозная расщелина верхней губы и неба.
РЕТРОГНАТИЯ - верхняя челюсть сдвинута внутрь относительно фронтальной плоскости лица.
ЗУБЫ:
АДЕНТИЯ - отсутствие зубов.
ДИАСТЕМА - широкая щель между центральными резцами.
СВЕРХКОМПЛЕКТНЫЕ ЗУБЫ.
ЗУБЫ АНОМАЛЬНОЙ ФОРМЫ.
АНОМАЛИИ ЛОКАЛИЗАЦИИ ЗУБОВ.
ЯЗЫК :
АГЛОССИЯ.
МАКРОГЛОССИЯ.
МИКРОГЛОССИЯ.
АНКИЛОГЛОССИЯ - приращение языка, обуславливающее его неподвижность.
КОРОТКАЯ "УЗДЕЧКА ЯЗЫКА" - прикрепление уздечки в области кончика или её укорочение, ограничивающее подвижность языка.
"ОПУХОЛИ" ЯЗЫКА - узелки и добавочные дольки на языке.
НЕБО :
ПЛОСКОЕ.
ВЫСОКОЕ.
ГОТИЧЕСКОЕ - высокое и узкое небо.
РАСЩЕЛИНА ТВЕРДОГО НЕБА.
РАСЩЕЛИНА МЯГКОГО НЕБА.
РАСЩЕЛИНА ЯЗЫЧКА.
ШЕЯ:
КОРОТКАЯ.
ДЛИННАЯ.
НИЗКАЯ ЛИНИЯ РОСТА ВОЛОС.
МЫШЕЧНАЯ КРИВОШЕЯ.
СРЕДИННЫЕ КИСТЫ И СВИЩИ.
БОКОВЫЕ КИСТЫ.
СКЛАДЧАТАЯ ШЕЯ.
ПТЕРИГИТУМ ШЕЙНЫЙ (КРЫЛОВИДНАЯ ШЕЯ) - кожные складки от сосцевидного отростка к акромиальному отростку.
ГРУДНАЯ КЛЕТКА :
УЗКАЯ.
ВОРОНКООБРАЗНАЯ. СДАВЛЕННАЯ.
КИЛЕВИДНАЯ.
КОРОТКАЯ ГРУДИНА.
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ СОСКОВЫЙ - широкое стояние сосков.
ПОЛИТЕЛИЯ - избыточное количество сосков.
АТЕЛИЯ - отсутствие сосков.
ГИНЕКОМАСТИЯ - развитие грудных желез по женскому типу у мужчин.
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕБРА.
НЕДОСТАЮЩИЕ РЕБРА.
АССИМЕТРИЯ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ.
ПОЗВОНОЧНИК :
ЛОРДОЗ.
КИФОЗ.
СКОЛИОЗ.
САКРАЛЬНЫЙ СИНУС (ПИЛОНИДАЛЬНАЯ ЯМКА) - западение кожи в пояснично-крестцовой области по средней линии.
ГИПЕРТРИХОЗ В ПОЯСНИЧНО-КРЕСТЦОВОЙ ОБЛАСТИ.
СПИНОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА.
ЖИВОТ.ТАЗ:
НИЗКОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ ПУПКА.
ГИПОПЛАЗИЯ ТАЗА.
ОМФАЛОЦЕЛЕ - выпадение части кишечных петель через дефект брюшной стенки в области пупка, грыжа пупочного канатика.
ПУПОЧНАЯ ГРЫЖА.
ПАХОВАЯ ГРЫЖА.
РАСХОЖДЕНИЕ ПРЯМЫХ МЫШЦ.
ВЕРХНИЕ КОНЕЧНОСТИ :
УДЛИНЕНИЕ.
УКОРОЧЕНИЕ.
ГИПОПЛАЗИЯ ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ.
УКОРОЧЕНИЕ ПРЕДПЛЕЧЬЯ.
АПЛАЗИЯ ЛУЧЕВОЙ КОСТИ.
АПЛАЗИЯ ЛОКТЕВОЙ КОСТИ.
АПЛАЗИЯ ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ.
ФОКОМЕЛИЯ (ТЮЛЕНЕОБРАЗНЫЕ КОНЕЧНОСТИ) - прямое прикрепление кистей и стоп к туловищу
ЭКТРОДАКТИЛИЯ (КЛЕШНЕОБРАЗНЫЕ КОНЕЧНОСТИ) - тотальное или частичное отсутствие пальцев кисте и стоп.
ОЛИГОДАКТИЛИЯ - аплазия одного или более пальцев.
МОНОДАКТИЛИЯ - наличие одного пальца.
АПЛАЗИЯ КОСТЕЙ ЗАПЯСТЬЯ.
СИНОСТОЗ - связь между соседними костями, соединенная костным, хрящевым или фиброзным материалом.
СИНОСТОЗ КОСТЕЙ ЗАПЯСТЬЯ. ЛУЧЕЛОКТЕВОЙ СИНОСТОЗ.
КАМПТОДАКТИЛИЯ - сгибательная контрактура пальцев.
КЛИНОДАКТИЛИЯ - латеральное или медиальное искривление одного или более пальцев кистей и стоп.
ПОЛИДАКТИЛИЯ - увеличение количества пальцев.
ГЕКСАДАКТИЛИЯ - шестипалость кистей или стоп.
СИНДАКТИЛИЯ - сращение двух или более пальцев, из-за кожных или кожно-суставных сращений.
ШИРОКИЕ КИСТИ.
УЗКИЕ КИСТИ.
КОРОТКИЕ КИСТИ.
БРАХИДАКТИЛИЯ - короткопалость.
МАКРОДАКТИЛИЯ - "гигантские пальцы", чрезмерный рост пальцев.
АРАХНОДАКТИЛИЯ - длинные тонкие пальцы.
ТРЕХФАЛАНГОВЫЙ БОЛЬШОЙ ПАЛЕЦ.
ГИПОПЛАЗИЯ БОЛЬШОГО ПАЛЬЦА.
НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ ДЕФОРМАЦИЯ КИСТЕЙ.
НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ :
УДЛИНЕНИЕ.
УКОРОЧЕНИЕ.
ГИПОПЛАЗИЯ БЕДРЕННОЙ КОСТИ.
ГИПОПЛАЗИЯ БОЛЬШЕБЕРЦОВОЙ КОСТИ.
КОРОТКАЯ СТОПА.
ШИРОКАЯ СТОПА.
ПЛОСКАЯ СТОПА (PES PLANUS) - уплощение свода стопы, связанное с нарушением взаимоположения костей стопы, участвующих в формировании её свода и изменениями связок и мышц.
ВАРУСНАЯ СТОПА (PES VARUS, PES CALCANEUS) - врожденная внутренняя косолапость, стойкая приводящая сгибательная контрактура стопы, связанная с недоразвитием и укорочением внутренней группы связок.
ПЛОСКО-ВАЛЬГУСНАЯ СТОПА (PES PLANO-VALGUS) - продольное плоскостопие с выраженным отведением переднего отдела стопы, пронация пятки и поднятием наружного края, т.е. вальгусом стопы.
КОНСКАЯ СТОПА (PES ESQUINAS) - контрактура голеностопного сустава в положении чрезмерного подошвенного сгибания с опорой при ходьбе на пальцы и головки плюстневых костей.
ПЯТОЧНАЯ СТОПА (PES CALCANEUS) - деформация, противоположная конской стопе, чрезмерное тыльное сгибание стопы в голеностопном суставе с опорой при ходьбе на пятку.
ПОЛАЯ СТОПА (PES EXENVANTUS, PES CAVUS) - увеличение, углубление продольного свода стопы в области суставов Шопара и Лисфранка.
СТОПА КАЧАЛКА (СТОПА В ВИДЕ "ПРЕСС-ПАПЬЕ") - плоская или выпуклая подошвенная поверхность стопы с резко выдающейся кзади пяткой.
СЕРПОВИДНАЯ СТОПА (PES ADDUCTUS) - приведенная стопа: плюстна приведена внутрь по отношению к предплюстне.
ФОКОМЕЛИЯ.
ОЛИГОДАКТИЛИЯ.
БРАХИДАКТИЛИЯ.
ПОЛИДАКТИЛИЯ.
СИНДАКТИЛИЯ.
ГИПЕРФАЛАНГИЗМ.
МОЛОТКООБРАЗНЫЙ БОЛЬШОЙ ПАЛЕЦ.
СИНОСТОЗ КОСТЕЙ ПРЕДПЛЮСТНЫ.
АПЛАЗИЯ КОСТЕЙ ПРЕДПЛЮСТНЫ.
КОНТРАКТУРА СУСТАВОВ.
ВРОЖДЕННЫЙ ВЫВИХ БЕДРА.
САНДАЛЕВИДНАЯ ЩЕЛЬ - расширение межпальцевого промежутка между большим и вторым пальцами стопы.
НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ДЕФОРМАЦИИ СТОП.
ПОЛОВАЯ СИСТЕМА :
ГИПОСПАДИЯ - расположение устья мочеиспускательного канала на вентральной поверхности полового члена.
ЭПИСПАДИЯ - верхняя расщелина уретры.
ГИПОПЛАЗИЯ ПОЛОВОГО ЧЛЕНА.
КРИПТОРХИЗМ - задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку.
ГИПОГОНАДИЗМ.
АНОМАЛИИ МОШОНКИ.
ГИПЕРТРОФИЯ КЛИТОРА.
АГЕНЕЗИЯ МАТКИ, ВЛАГАЛИЩА.
АТРЕЗИЯ ВЛАГАЛИЩА.
УДВОЕНИЕ МАТКИ.
ПОЛИКИСТОЗ ЯИЧНИКОВ.
ДЕРМАТОГЛИФИКА :
ПОПЕРЕЧНАЯ ЛАДОННАЯ СКЛАДКА (ОБЕЗЬЯНЬЯ).
ОТСУТСТВИЕ ДИСТАЛЬНОЙ МЕЖФАЛАНГОВОЙ СКЛАДКИ. (чаще на мизинце)
ДИСТАЛЬНЫЙ, ОСЕВОЙ ТРИРАДИУС.
ИЗБЫТОК ДУГ НА ПАЛЬЦАХ.
РАДИАЛЬНЫЕ ПЕТЛИ НА 1,4,5 ПАЛЬЦАХ