Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_5274_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
41
пациентов сразу после рождения и повышают риск отсроченной диагностики
заболеваний на постсимптоматической стадии.
Важно отметить, что научные исследования активно проводятся для
улучшения эффективности неонатального скрининга на СМА и оптимизации
методов. Например, исследуются новые техники генетического тестирования и
уточнение протоколов скрининга.
Анализ медицинской грамотности пациентов со спинальной мышечной
атрофией и их семей
Ряд исследователей отметили, что имеется недостаточная готовность самого
пациента и членов его семьи по вопросам выявления заболевания, принятия
обоснованных решений о лечении, основах реализации ухода за ребенком-
инвалидом, возможностей социализации.
В ряде исследований предложены организационные технологии повышения
информированности родителей ребенка по вопросам диагностики [77], лечения
[62], ухода [61], возможностей социализации [188].
Для повышения информированности родителей предлагается:
1) Cбор и распространение более точных данных о диагностике и лечении,
информирования о рисках, побочных эффектах и приемлемости в этих группах
населения, в том числе внутри религиозных сообществ;
2) Создание обучающих материалов в видео-формате: «В помощь родителям
– серия обучающих видеопособий для родителей и близких больных спинальной
мышечной атрофией (СМА) и другими нейромышечными заболеваниями»,
которую подготовили благотворительный фонд «Семьи СМА» совместно с
Ассоциацией профессиональных участников хосписной помощи;
3) Повышение родительской компетентности по вопросу социальной
инклюзии детей с помощью разных технологий, в том числе – взаимодействие со
специалистами образовательных и иных организаций.
42
В данном разделе представлен анализ нормативно-правовой базы и
особенности организации школ для больных спинальной мышечной атрофией с
позиций рассмотрения ее как организационно-информационной технологии.
Многие исследователи высказываются о значимости повышения
медицинской грамотности пациента и предлагают использование такой технологии
как «школа пациента». При этом авторами, вполне закономерно по нашему
мнению, школа для больных (далее – Школа) рассматривается как
организационная форма углубленного группового профилактического
консультирования (класс XXI, Z70-Z76 МКБ Х) [94].
Анализ нормативно-правовой
базы, действующей в нашей стране в сфере здравоохранения, также показал
признание государством значимости этой организационной формы работы с
населением по противодействию ухудшения его здоровья. Так приказом МЗ РФ
№ 268 от 16.07.2001 г. «Система стандартизации в здравоохранении Российской
Федерации «Школа здоровья» включена в отраслевой классификатор «Сложные и
комплексные медицинские услуги» [156].
Приказом Минздравсоцразвития РФ от 19.08.2009 № 597Н «Об организации
деятельности центров здоровья по формированию здорового образа жизни у
граждан Российской Федерации, включая сокращение потребления алкоголя и
табака» [144] в ред. Приказа Минздравсоцразвития РФ от 26.09.2011 № 1074 и в
ред. Приказа Минздравсоцразвития РФ от 08.06.2010 № 430н утверждены
требования к организации деятельности центров здоровья для взрослого и детского
населения по формированию здорового образа жизни у граждан Российской
Федерации, включая сокращение потребления алкоголя и табака, а также учетные
и отчетные формы, рекомендуемые штатные нормативы медицинского и иного
персонала и стандарт оснащения оборудованием центра здоровья.
В РФ Указом Президента Российской Федерации от 1 июня 2012 г. № 761
утверждена «Национальная стратегия действий в интересах детей на 2012-2017
годы» [189], предусматривающая: проведение мониторинга по стандартной оценке
качества жизни ребенка, включая эмоциональный, коммуникативный,
психосоматический компоненты (раздел IV, п. 3); распространение
43
здоровьесберегающих технологий «Школа здоровья» на все образовательные
учреждения, включая организации для детей-сирот и детей, оставшихся без
попечения родителей (раздел IV, п. 3). Однако для детей, страдающих МНГ и
орфанными заболеваниями, информационно-образовательные программы не
организованы.
Приказом МЗ и СР РФ от 27.12.2011 № 1664н «Об утверждении
номенклатуры медицинских услуг» (утратил силу) и утвержденным вместо него
Приказом от 13 октября 2017 года № 804н «Об утверждении номенклатуры
медицинских услуг» (с изменениями на 24 сентября 2020 года) [146-163] утвержден
перечень школ здоровья (Таблица 1.1).
Таблица 1.1 – Перечень школ для больных согласно Приказу от 13 октября 2017
года № 804н «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг» (с изменениями
на 24 сентября 2020 года) [163]
Код медицинской услуги
согласно приказу МЗ РФ
№ 804н от 13.10. 2017 г.
«Об утверждении
номенклатуры
медицинских услуг»
Наименование медицинской услуги согласно приказу МЗ РФ
№ 804н от 13.10. 2017 г. «Об утверждении номенклатуры
медицинских услуг"
B04.001.003
Школа для беременных
B04.004.003
Школа для больных хроническим гепатитом
B04.012.001
Школа для пациентов с сахарным диабетом
B04.014.001
Школа пациентов, инфицированных вирусом иммунодефицита
человека (ВИЧ-инфекцией)
B04.015.001
Школа для больных с артериальной гипертензией
B04.015.002
Школа для больных с сердечной недостаточностью
B04.015.006
Школа для пациентов с врожденными пороками сердца
B04.023.003
Школа для больных с рассеянным склерозом
B04.023.004
Школа для больных с эпилепсией
B04.023.005
Школа для больных с гиперкинезами
B04.023.006
Школа для больных с болезнью Паркинсона
B04.025.001
Школа для пациентов, находящихся на хроническом
гемодиализе
B04.025.003
Школа для больных, находящихся на перитонеальном диализе
B04.025.004
Школа для пациентов хронической болезнью почек
B04.035.008
Школа психосоциальной адаптации для больных с
психическими расстройствами и расстройствами поведения и их
родственников
B04.037.003
Школа для больных с бронхиальной астмой
B04.037.004
Школа для больных с муковисцидозом
B04.037.005
Школа для больных с туберкулезом
B04.040.001
Школа для больных с заболеваниями суставов и позвоночника
44
Продолжение Таблицы 1.1
B04.057.003
Школа для пациентов с трансплантированным органом
B04.058.001
Школа для эндокринологических пациентов с нарушениями
роста
B04.070.001
Школа психологической профилактики для пациентов и
родственников
B04.070.006
Школа ухода за тяжелобольным
B04.070.005
Групповое профилактическое консультирование по коррекции
факторов риска развития неинфекционных заболеваний
B04.070.007
Школа по отказу от потребления табака
B04.070.008
Школа психологической реабилитации для пациентов и
родственников
B05.069.008
Школа для пациентов с избыточной массой тела и ожирением
B04.035.006
Групповая психообразовательная работа с больными с
психическими расстройствами и расстройствами поведения
B04.035.007
Групповая психообразовательная работа с родственниками
больного с психическим расстройством и расстройством
поведения
B04.035.008
Школа психосоциальной адаптации для больных с
психическими расстройствами и расстройствами поведения и их
родственников
В приказе Минздрава России № 804н от 13.10.2017 г. «Об утверждении
номенклатуры медицинских услуг» [163] указано 30 наименований школ.
Большинство школ ориентированы на пациентов с хроническими заболеваниями
(сахарный диабет, хроническая болезнь почек, бронхиальная астма и др.), с
определенными физиологическими состояниями (школа для беременных) и
характеризуются индивидуальным подходом. Другие направлены на групповое
консультирование (групповое профилактическое консультирование по коррекции
факторов риска развития неинфекционных заболеваний, групповая
психообразовательная работа с больными с психическими расстройствами и
расстройствами поведения). Есть школы, направленные на обучение
родственников пациентов, в том числе оказывающие психологическую помощь
(школа ухода за тяжелобольным, школа психологической реабилитации для
пациентов и родственников с психическими расстройствами, групповая
психообразовательная работа с родственниками больного с психическим
расстройством и расстройством поведения). При этом отсутствуют школы для
пациентов с моногенными и орфанными заболеваниями, за исключением школы
для больных муковисцидозом. Отсутствуют и школы, направленные на семьи
пациентов с такими заболеваниями.
45
Обращает на себя внимание тот факт, что на федеральном уровне в НПА по
созданию школ для больных определена необходимость поддержки этого акта
другими приказами федерального уровня, основополагающими оказание
медицинской помощи, что также требуется учитывать исследователям при
разработке нормативно-правовых документов для создания школ других
профилей, не включенных в перечень приказа № 804н.
Школы, которые указаны в целом ряде приказов Минздрава России,
утверждающих порядки оказания медицинской помощи: при сердечно-сосудистых
заболеваниях [154] (школ здоровья для больных с артериальной гипертонией,
ишемической болезнью сердца, сердечной недостаточностью, школ
антикоагулянтной терапии), по профилю «пульмонология» [153],
«гастроэнтерология» [152], «диетология» [155] (школ здоровья для больных,
родителей с детьми с алиментарно-зависимыми заболеваниями) и другие также
отсутствуют в перечне приказа № 804н.
Имеется опыт регионов по созданию школ, которые не поименованы
федеральными НПА. Так, например, в республике Саха (Якутия) специалистами
данного региона Школа была определена как «совокупность средств и методов
индивидуального и группового воздействия на пациентов и население,
направленная на повышение уровня их знаний по формированию здорового образа
жизни, информированности и практических навыков по рациональному лечению
заболеваний, профилактике осложнений и повышению качества жизни» [148].
Школа также определяется как «совокупность средств и методов индивидуального
и группового воздействия на пациентов, направленная на повышение уровня их
знаний, информированности и практических навыков по рациональному лечению
заболевания, профилактике осложнений и повышению качества жизни,
направленная на формирование у пациентов мотивации к сохранению своего
здоровья и повышению ответственности пациентов за свое здоровье, как своей
личной собственности» [190]. Однако, данная школа не предназначена для
пациентов со СМА и их семей. Программа Школы не учитывает особенности
характеристик этих пациентов и их семей, состояние социализации и т.д.
46
При этом, в муниципальных учреждениях здравоохранения функционируют
муниципальные школы, учрежденные в соответствии с Порядками оказания
медицинской помощи, а также другие тематические школы [143-147].
В порядках оказания медицинской помощи пациентам с орфанными
заболеваниями из Перечня 24 нет информации о школах для больных дынными
заболеваниями [150].
На сегодняшний день выездные конференции и другие образовательные
мероприятия по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией
проводятся с участием благотворительных фондов [176-177; 182] совместно с
медицинскими учреждениями. Однако, конференции ориентированы на
специалистов здравоохранения либо на родителей пациентов и членов их семей. По
данным проведенного контент-анализа, не найдено ни одной школы для больных
СМА.
В результате, по данным проведенного контент-анализа, выявлено, что не
существует школы для больных со СМА. Существуют мероприятия, направленные
на информирование родителей по вопросам поддержки детей-пациентов со СМА,
лекарственной терапии, уходе и пр., по инициативе частных благотворительных
организаций. При этом не существует референтных школ для взрослых пациентов,
живущих с диагнозом СМА.
Учитывая выявленные пробелы в нормативно-правовой поддержке работы с
пациентами, страдающими моногенными наследственными заболеваниями, в том
числе СМА, нами разработаны проекты «Школы для больных СМА» и «Школы
для семей пациентов со СМА».
Анализ данных клинических испытаний генной терапии на СМА
По литературным данным, эксперты оценивают стоимость препарата по двум
показателям: качество жизни пациента с учетом прожитых лет (QALY) и
добавленные годы жизни (LYG). По данным Института клинико-экономической
экспертизы [230], при формировании своей ценовой политики компания
47
«Новартис» отталкивалась от стоимости препарата «Спинраза». По задумке
производителя на лечение одного пациента со СМА «Спинразой» на
пресимптоматическом этапе необходимо будет потратить от 83000 до 145000
долларов США в первый год лечения и от 41000 до 72000 долларов в год в
дальнейшем. Стоимость лечения генным препаратом должна составить от 710 000
до $1,5 миллиона за лечение. Таким образом, в долгосрочной перспективе
применение генного препарата более выгодно.
По данным компании-производителя клинические испытания производились
на пациентах, находящихся на разных стадиях развития заболевания: на
симптоматическом (пациенты получили лечение после проявления симптомов
СМА), и предсимптомном (пациенты получили лечение до появления симптомов
СМА) уровнях [75]. Результаты контент-анализа клинических испытаний МНН
онасемноген абепарвовек представлены в Таблице А3 (Приложение А).
В клинических испытаниях эффективность препарата оценивалась на
основании выживаемости, которая определялась как «время от рождения до смерти
либо до нахождения на постоянной вентиляции легких» [75]. Также показатели
эффективности опирались на «достижения показателей двигательной активности,
таких как способность сидеть без поддержки».
Постоянная вентиляция легких определяется как «потребность в инвазивной
вентиляции (трахеостома) или потребность в респираторной поддержке в течение
16 или более часов в день (включая неинвазивную вентиляционную поддержку)
непрерывно в течение 14 или более дней в отсутствие острого прекращающегося
заболевания, включая периоперационную вентиляцию».
Событие определяется как «смерть, необходимость постоянной
вентиляционной поддержки (например, трахеостомии) или необходимость
респираторной помощи (не из-за болезни или операции) в течение 16 часов или
более в день в течение как минимум 14 дней».
Эффективность оценивалась с точки зрения использования вентиляции,
нутриционной поддержки и по шкале CHOP-INTEND (Тест неврологических
нарушений у младенцев детской больницы Филадельфии). CHOP INTEND – это
48
детский тест для выявления нервно-мышечных расстройств, созданный для
измерения моторного развития детей со СМА 1 типа. Для оценки эффективности в
клинических испытаниях также использовались шкала Бейли III – индивидуально
управляемый инструмент, предназначенный для оценки развития младенцев,
малышей и маленьких детей в возрасте от 1 до 42 месяцев [202] и «The
Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)» – шкала оценки моторных
функций при СМА.
Как следует из данных, представленных в Таблице А3, пациенты,
получившие генный препарат на предсимптомной стадии заболевания, развивались
физически в соответствии с нормальными значениями для этого возраста, им не
требовалась респираторная поддержка, парентеральное питание или
дополнительное лечение от СМА. Чем старше возраст пациентов на начало
инфузии, тем тяжелее проявление болезни, и, соответственно, меньше эффекта
получено от приема генного препарата.
Важно отметить, что побочные эффекты препарата в долгосрочной
перспективе на данный момент не изучены. Например, не определено, будет ли
влияние препарата на ген SMN1 поддерживаться в организме пациента постоянно
или постепенно будет уменьшаться [209]. Чтобы это установить, компания-
разработчик проводит долговременные наблюдения.
С точки зрения стоимости вопрос клинической эффективности является
ключевым для плательщиков. Чтобы снизить эти риски, производитель предлагает
рассрочку на пять лет пациентам, с правом приостановить выплаты, если препарат
не будет проявлять своего терапевтического действия. Однако если экспрессия
гена прекратится после истечения пятилетнего срока, то никакой финансовой
компенсации за это не предусмотрено.
Экономическая эффективность МНН онасемноген абепарвовек была изучена
в нескольких исследованиях [221], и результаты показывают, что применение
лекарства может существенно снизить расходы на лечение и продлить жизнь детей.
Кроме того, производитель предоставляет дополнительные программы для
пациентов, которые не могут позволить себе оплатить стоимость лечения.
49
На данный момент нет популяционных исследований с участием уже
выросших пациентов, получивших терапию сразу после рождения, однако даже
уже существующие исследования, основанные на долгосрочном наблюдении,
показывают результаты успешной терапии. Эти результаты дают основание
предполагать, что в будущем пациенты, диагностированные и получившие лечение
незамедлительно и до проявления симптомов, получат возможность вести
полноценный образ жизни.
Скрининг и раннее начало лечения – спасение для больных СМА, но имеются
причины, влияющие на снижение их эффективности, например, нарушение
технологической цепочки выполнения диагностики с использованием скрининга,
слабая информированность пациентов и их семей, экономические «барьеры» в
вопросах лечения пациентов со СМА.
Анализ международных источников и результатов проведенных
клинических исследований показал, что эффективность лечения наследственных
заболеваний новыми методами на пресимптоматическом этапе, выявление данных
заболеваний на досимптомной стадии требует проведения неонатального
скрининга.
50
ГЛАВА 2 МЕТОДОЛОГИЯ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
В основе проведенного исследования находится комплексный подход,
который позволяет рассматривать организационные механизмы
совершенствования неонатального скрининга на моногенное наследственное
заболевание спинальная мышечная атрофия.
Выполнено многоэтапное социально-гигиеническое исследование с
использованием ретроспективного и проспективного методов наблюдения.
Объектом исследования явились: качество жизни пациентов со спинальной
мышечной атрофией и членов их семей, и факторы, снижающие качественно
прожитые годы их жизни.
Предметом исследования явились организационные технологии,
способствующие продлению качественно прожитых лет жизни пациентов со
спинальной мышечной атрофией и членов их семей.
Единицами наблюдения на разных этапах явились: научная публикация,
нормативно-правовой акт, пациент со СМА, член семьи пациента со СМА, эксперт
(организатор здравоохранения и врач).
Программа комплексного социально-гигиенического исследования
представлена в Таблице 2.1.