Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_5274_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ
УЧРЕЖДЕНИЕ НАЦИОНАЛЬНЫЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ
ИНСТИТУТ ОБЩЕСТВЕННОГО ЗДОРОВЬЯ ИМЕНИ Н.А. СЕМАШКО
На правах рукописи
Малахова Александра Романовна
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ПОВЫШЕНИЯ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ
ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ И ИХ СЕМЕЙ
Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по
специальности
3.2.3 - Общественное здоровье, организация и социология здравоохранения,
медико-социальная экспертиза
Научный консультант:
доктор медицинских наук, профессор
Александрова Оксана Юрьевна
Москва, 2023
2
ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ ...................................................................................................................... 4
ГЛАВА 1 АНАЛИЗ ДАННЫХ ЛИТЕРАТУРЫ ОБ ОРГАНИЗАЦИОННЫХ
ТЕХНОЛОГИЯХ, СПОСОБСТВУЮЩИХ ПРОДЛЕНИЮ КАЧЕСТВЕННО
ПРОЖИТЫХ ЛЕТ ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ
АТРОФИЕЙ И ЧЛЕНОВ ИХ СЕМЕЙ ........................................................................ 14
1.1 Общие характеристики спинальной мышечной атрофии, типы и
особенности течения болезни по данным контент-анализа литературы ............ 14
1.2 Анализ данных литературы о качестве жизни, связанного со здоровьем,
пациентов со спинальной мышечной атрофией .................................................... 22
1.3 О мерах социальной, организационной, экономической поддержки
пациентов и семей со спинальной мышечной атрофией, выявленных по данным
анализа литературы ................................................................................................... 26
ГЛАВА 2 МЕТОДОЛОГИЯ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ................................ 50
ГЛАВА 3 РЕГИОНАЛЬНЫЕ И ВОЗРАСТНЫЕ РАЗЛИЧИЯ ФАКТИЧЕСКОГО И
ПОТЕНЦИАЛЬНОГО ВКЛАДА СИСТЕМНЫХ АТРОФИЙ, ПОРАЖАЮЩИХ
ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЦЕНТРАЛЬНУЮ НЕРВНУЮ СИСТЕМУ, В ПОТЕРИ
ОБЩЕСТВЕННОГО ЗДОРОВЬЯ ................................................................................ 62
3.1 Анализ региональных различий фактического вклада системных атрофий,
поражающих преимущественно центральную нервную систему, в потери
общественного здоровья в Российской Федерации по данным общей и
первичной заболеваемости за 2011-2021 гг. ........................................................... 62
3.2 Анализ возрастных различий состояния и динамики вклада системных
атрофий, поражающих преимущественно центральную нервную систему, в
фактические потери общественного здоровья по данным общей заболеваемости
в Российской Федерации в период с 2011 по 2021 гг. ........................................... 75
3.3 Анализ фактического и потенциального вклада спинальной мышечной
атрофии в потери общественного здоровья в Российской Федерации (по
состоянию на 01.01.2023 года) ................................................................................. 86
ГЛАВА 4 СОЦИАЛЬНО-ЭКОНОМИЧЕСКИЕ ПОТЕРИ КАК ПРИЧИНА
СНИЖЕНИЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ КАЧЕСТВЕННО ПРОЖИТЫХ ЛЕТ
ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ И ИХ
СЕМЕЙ ........................................................................................................................... 89
4.1 Социальная значимость потерь общественного здоровья по данным
глобального бремени болезни «Спинальная мышечная атрофия» ...................... 89
4.2 Анализ направлений снижения качественных лет жизни на основе
определения состояния социальных характеристик пациентов со спинальной
мышечной атрофией ............................................................................................... 109
3
4.3 Анализ медико-социальных характеристик родителей, имеющих ребенка с
моногенным наследственным заболеванием спинальная мышечная атрофия по
данным опроса «Влияние на семью» .................................................................... 114
ГЛАВА 5 КОМПЛЕКС ОРГАНИЗАЦИОННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ ПО
ПРОДЛЕНИЮ КАЧЕСТВЕННО ПРОЖИТЫХ ЛЕТ ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ СО
СМА И ИХ СЕМЕЙ С УЧЕТОМ ВЫЯВЛЕННЫХ НАПРАВЛЕНИЙ СНИЖЕНИЯ
ИХ СОЦИАЛИЗАЦИИ ............................................................................................... 120
5.1 Сутевая основа и эффективность школ для больных спинальной мышечной
атрофией и их членов семьи как организационный механизм
совершенствования неонатального скрининга на моногенное наследственное
заболевание спинальная мышечная атрофия ....................................................... 120
5.2 Организация системы мониторинга качества жизни населения с диагнозом
спинальная мышечная атрофия и их семей как организационный механизм
внедрения неонатального скрининга на моногенное наследственное
заболевание спинальная мышечная атрофия ....................................................... 125
5.3 Организация системы контроля эффективности реализации программы
расширенного неонатального скрининга .............................................................. 127
ЗАКЛЮЧЕНИЕ ........................................................................................................... 131
ВЫВОДЫ ..................................................................................................................... 135
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ..................................................................... 137
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ .............................. 138
СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ .............................................................................................. 140
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ........................................................................................... 141
ПРИЛОЖЕНИЕ А Таблицы и рисунки к главе 1 .................................................... 172
ПРИЛОЖЕНИЕ Б Анкеты и опросники ................................................................... 180
ПРИЛОЖЕНИЕ В Экспертные карты ...................................................................... 194
ПРИЛОЖЕНИЕ Г Таблицы к главе 3 ....................................................................... 196
ПРИЛОЖЕНИЕ Д Таблицы к главе 4 ....................................................................... 207
4
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность темы исследования
Спинальная мышечная атрофия является тяжелейшим, инвалидизирующим и
наиболее частым заболеванием среди орфанных болезней (D'Amico A., 2011).
Данные о распространенности СМА в различных странах колеблются в
зависимости от типов СМА и от источников. В России, согласно клиническим
рекомендациям
1
, информация о распространенности СМА отсутствует. По разным
данным, распространенность СМА в России – 1 на 6-10 000 новорожденных
(Смирнова Н.С., 2020). Приведены данные ФГБНУ МГНЦ им. академика
Н.П. Бочкова о том, что расчетная частота рождения ребенка со СМА 1 типа – 1 на
5184 новорожденных. Однако авторы Гайдук А. Я. и Власов А. В. в статье о СМА
в Самарской области предполагают, что распространенность заболевания в России
равна европейской и составляет 1 на 11 000 новорожденных (Гайдук А.Я., 2019).
Число случаев носительства СМА также варьируется: в США – 1 из 50 человек, в
Великобритании – 1 из 40 человек. В России, согласно клиническим
рекомендациям, 1 из 36 человек является носителем мутации гена SMN1. Такая
вариация носительства ожидаема в рамках такой большой страны как Россия. По
данным фонда «Семьи СМА» в стране ежегодно рождается около 300 детей со
СМА, а общее число пациентов – около 7000
2
.
Кроме того, социально-экономическое бремя болезни повышается за счет
наличия 25 % вероятности передачи по наследству и 50 % вероятности передачи
носительства мутации в гене SMN (от англ. Survival Motor Neuron protein). В
случае, если оба родителя являются носителями заболевания, то риск рождения
ребенка со СМА составляет 25 %, который сохраняется для каждой беременности
3
.
1
Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» (утв.
Минздравом России) [Электронный ресурс] // Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/
2
О болезни [Электронный ресурс] // Режим доступа: https://project.f-sma.ru/
3
What is SMA? - URL: https://www.sma-europe.eu/about-sma
5
Наиболее распространенной причиной СМА (95 % зарегистрированных
случаев) является аутосомно-рецессивная мутация в 5 хромосоме (СМА 5q).
Остальные 5 % случаев представлены обширной группой мутаций в других генах,
связаны с другими типами наследования (Митьковский В.Г., 2019).
Осведомленность о наличии генетического дефекта у родителей может
сыграть ключевую роль при планировании деторождения. По некоторым данным,
30 % беременных пациенток с генетически подтвержденной СМА 5q решили
прервать беременность (Elsheikh B.H., 2017). Именно поэтому лабораторный
молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций является необходимым
этапом диагностики и в клиническом ведении пациента со СМА. Это может иметь
важное значение с точки зрения обоснования рекомендаций по планированию
деторождения и пренатальной диагностики.
Актуальность исследования СМА определена также высокой социальной
значимостью данной болезни из-за инвалидизации, риска потери жизненного
потенциала, а также значительной частотой регистрации среди генетических
заболеваний в структуре детской смертности. По данным зарубежных и
отечественных исследований, каждый второй ребенок с таким диагнозом не
доживает до двух лет (Смирнова Н.С., 2020). Классическая проксимальная СМА 1
типа (известная также как болезнь Верднига – Гоффмана) является наиболее частой
формой заболевания и обычно диагностируется в возрасте от ноля до шести
месяцев, естественная выживаемость при данном типе заболевания – от семи
месяцев до двух лет (Rai W., 2019). По другим данным, средняя продолжительность
жизни детей с 1 типом СМА составляет семь месяцев, а смертность в возрасте до
восемнадцати месяцев составляет 95 %
4
. По данным фонда «Семьи СМА», 92 %
детей погибает в возрасте до двух лет при естественном течении заболевания
5
. При
СМА 2 типа (хроническом инфантильном типе) болезнь часто диагностируется у
ребенка в возрасте от шести до восемнадцати месяцев, характеризуется
4
What is 5q Spinal Muscular Atrophy? - URL: https://smauk.org.uk/support-information/about-
sma/what-is-5q-sma/
5
Режим доступа: https://project.f-sma.ru/
6
трудностями с дыханием и глотанием, контрактурой и сколиозом, задержкой
моторного развития, тремором рук, недостаточностью веса (Гайдук А.Я., 2019).
Естественный возраст наступления смерти – после двух лет. В случае болезни
Кугельберга – Веландера (3 тип СМА) болезнь проявляется в возрасте после
восемнадцати месяцев, осложняется потерей двигательных функций (пациент
постепенно теряет способность ходить). Так называемый «поздний», 4 тип,
дебютирует во взрослом возрасте, характеризуется прогрессирующей
проксимальной мышечной слабостью и потерей возможности самостоятельного
передвижения. Продолжительность жизни пациентов с 3 и 4 типами СМА –
нормальная (Смирнова Н.С., 2020).
СМА приводит к инвалидности в 100 % случаев и без лечения серьезно
влияет на продолжительность жизни пациента и снижение его социализации.
Пациенты со СМА ежедневно нуждаются в уходе, лекарственном обеспечении и
домашнем медицинском оборудовании, что определяет значительные социальные
и экономические потери общества и семьи. Лечение СМА является дорогостоящим
не только для пациентов, но и для систем здравоохранения. Более того, СМА
вносит значительный вклад в статистику детской смертности и инвалидизации
населения. При этом, учитывая данные о замедлении потерь жизненного и
трудового потенциала пациентов при выявлении СМА на доклинической стадии,
необходимым является совершенствование механизмов ранней диагностики, в том
числе за счет участия врачей разной специальности. Кроме того, требуется
разработка механизмов повышения социализации пациента со СМА и его семьи,
так как остается проблема высокой потери их социальных функций из-за
необходимости ухода, обеспечения жизнедеятельности пациента, что определило
цель и задачи исследования.
По данным пациентской организации, ведущей реестр пациентов со СМА
«Семьи СМА», на сентябрь 2023 года в России насчитывается 1380 пациентов со
СМА из 81 региона, из которых 70 % — это дети и подростки, 30 % — взрослые
старше 18 лет.
7
Степень разработанности проблемы
Большинство работ по данной теме посвящено лекарственному обеспечению
пациентов с редкими болезнями (Иванова И.Д., 2018). Однако такой
односторонний подход отодвигает на второй план существующие возможности
профилактики патологии, раннего массового обследования новорожденных на
целый ряд видов таких заболеваний (Ахмедов А.А., 2020).
Ряд авторов полагает, что диагностика СМА должна проводиться как можно
быстрее после обнаружения симптомов, чтобы ускорить начало лечения. Это
позволит предотвратить развитие болезни, снизить агрессивность течения СМА и
улучшить качество жизни пациента (Симард Л., 2015). Другие исследователи
подчеркивают, что раннее начало лечения может значительно снизить риск
развития осложнений и помочь сохранить жизнь пациента (Jullien S., 2021). Часть
из них также считает, что оперативное вмешательство и раннее начало лечения
могут помочь уменьшить физические или психологические страдания, связанные с
заболеванием. Регулярное управление состоянием здоровья и соответствующее
лечение также могут сделать жизнь пациентов комфортнее и улучшить их общую
жизненную ситуацию (Fragala M.S., 2019).
При раннем выявлении заболевания и своевременном начале лечения,
прогрессирование заболевания прекращается практически в 100 % случаев,
пациенты развиваются в соответствии с возрастом, им не требуется респираторная
поддержка, парентеральное питание или дополнительное лечение от СМА. При
этом, чем старше возраст пациентов на начало инфузии (по причинам поздней
выявляемости, на стадии после проявления симптомов), тем тяжелее проявление
болезни, менее эффективно и более затратно лечение. Это обусловливает
необходимость проведения неонатального скрининга. В Российской Федерации
предложение о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в
перечень поручений президента правительству в рамках «Национальной стратегии
действий в интересах детей» в ноябре 2016 года.
Проблема социально-экономического бремени СМА слабо освещена в
российских исследованиях. Последнее исследование, посвященное этому вопросу,
8
датируется 2020 годом (Колбин А.С., 2020). Оно уже потеряло свою актуальность
ввиду растущего количества пациентов, изменений в налоговой политике и
увеличения стоимости лекарственных средств, а также стоимости медицинских
услуг. Результаты исследования экономической эффективности применения
существующих лекарственных препаратов при СМА показывают, что раннее
начало терапии может существенно снизить расходы на лечение и продлить жизнь
детей (Dean R., 2021). К сожалению, на данный момент нет популяционных
исследований с участием уже выросших пациентов, получивших терапию сразу
после рождения, однако даже уже существующие исследования, основанные на
долгосрочном наблюдении, показывают успешные результаты.
Пациенты со СМА продолжают жить, нуждаются во внимании со стороны
общества, организации медицинской помощи с целью поддержания качественно
прожитых лет жизни. Необходимо повышение социализации самого пациента со
СМА, его жизненного и трудового потенциала, повышение социализации семей
пациентов со СМА, сохранение трудового потенциала членов их семей.
Цель исследования: научно обосновать организационные технологии
продления качественно прожитых лет жизни пациентов со спинальной мышечной
атрофией и их семей.
Задачи исследования:
1. Провести анализ организационных технологий, способствующих
продлению качественно прожитых лет жизни пациентами со спинальной
мышечной атрофией и членов их семей по данным контент-анализа.
2. Изучить региональные и возрастные различия фактического и
потенциального вклада системных атрофий, поражающих преимущественно
центральную нервную систему, в потери общественного здоровья по данным
общей и первичной заболеваемости населения разных возрастных страт в
субъектах РФ.
3. Рассчитать индекс полезности QALY (количественная оценка качества
жизни пациента, связанного со здоровьем) у взрослых пациентов со СМА и
определить социально-экономические потери общества из-за смертности,
9
инвалидизации, высокой стоимости медицинской и социальной помощи данным
пациентам.
4. Определить направления снижения социальной активности, жизненного и
трудового потенциала пациентов со СМА и членов семей по данным исследования
качества их жизни.
5. Разработать комплекс организационных технологий по продлению
качественно прожитых лет жизни пациентов со СМА и членов их семьи с учетом
выявленных направлений снижения их социализации.
Научная новизна
Получены новые теоретические данные о региональных и возрастных
различиях фактического и потенциального вклада системных атрофий,
поражающих преимущественно центральную нервную систему, в потери
общественного здоровья.
Произведен расчет индекса полезности QALY у взрослых пациентов со СМА
и определены социально-экономические потери общества из-за смертности,
инвалидизации, высокой стоимости медицинской и социальной помощи данным
пациентам.
Установлены новые теоретические знания о ключевых направлениях и
причинах снижения социальной активности, жизненного и трудового потенциала
пациентов со СМА и членов их семей, причинах снижения длительности
качественных лет жизни пациентов и членов их семей.
Разработан комплекс организационных технологий по продлению
качественных лет жизни пациентов со СМА и членов их семей, включая школы
параллельного обучения пациентов и их семей, начиная с ранней постановки
диагноза, мониторинг направлений снижения качества жизни, методику расчета
социально-экономических потерь на жизнеобеспечение пациентов на протяжении
жизни.
Теоретическая и практическая значимость работы
Полученные данные о возрастных и региональных различиях вклада
системных атрофий, поражающих преимущественно центральную нервную
10
систему, в фактические потери общественного здоровья в субъектах Российской
Федерации позволяют мониторировать качество жизни населения со спинальной
мышечной атрофией в субъектах Российской Федерации.
Полученные данные о ключевых направлениях снижения
продолжительности качественно прожитых лет жизни пациентов со СМА и их
семей позволяют разработать информационно-образовательные мероприятия для
взрослых пациентов со СМА и их семей.
Полученные результаты расчета социально-экономических потерь общества
по причине СМА позволяют оценить данные о социально-экономическом бремени
СМА в Российской Федерации и могут быть использованы в практике работы
органов государственной власти для принятия управленческих решений.
Полученные данные о несовершенстве алгоритма проведения расширенного
неонатального скрининга в Российской Федерации позволяют разработать
организационный механизм контроля его эффективности – экспертной карты
полноты выполнения медицинских услуг для диагностики СМА и диагностики
осложнений СМА.
Внедрение результатов в практику
Материалы диссертационного исследования используются в деятельности
работы Благотворительного фонда «Семьи СМА».
Полученные в исследовании данные внедрены в образовательную
деятельность НИУ ВШЭ – семинарского занятия по курсу «Научно-
исследовательский семинар» на магистерской программе «Население и развитие»
на тему «Глобальное бремя болезни: DALY, QALY, HALE» (на английском языке).
Материалы исследования использованы в ходе выполнения научной
исследовательской работы ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья
имени Н.А. Семашко».
Методология и методы диссертационного исследования
В работе использована комплексная методика, включающая следующие
методы: изучение и обобщение опыта, контент-анализ и мета-анализ,
статистический, аналитический, математический, экономический,