Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_5274_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
161
170. ПроПаллиатив. Общение в семье, где человек неизлечимо болен//
Официальный сайт [Электронный ресурс] // Режим доступа: https://pro-
palliativ.ru/blog/obshhenie-v-seme-gde-chelovek-neizlechimo-bolen/
171. Росстат представляет данные о естественном движении населения в декабре
2022 года [Электронный ресурс] // Режим доступа:
https://rosstat.gov.ru/folder/313/document/197667
172. Руководство по обеспечению мобильности [Электронный ресурс] // Режим
доступа: https://beka.ru/o-nas/novosti/sovremennye-podkhody-k-ukhodu-za-
malomobilnymi-patsientami/
173. Рынок труда, занятость и заработная плата [Электронный ресурс] // Режим
доступа: https://rosstat.gov.ru/labor_market_employment_salaries
174. Самородская, И.В. Скрининг в кардиологии. / И.В. Самородская //
Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. – 2018. – Т. 7. – № 4. –
С. 92-100.
175. Селиверстов, Ю.А. Спинальные мышечные атрофии: понятие,
дифференциальная диагностика, перспективы лечения. / Ю.А. Селиверстов,
С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин // Нервные болезни. – 2015. – № 3. – С. 9-17.
176. Семьи СМА. 18-19 апреля в Челябинске пройдет «Школа СМА»
[Электронный ресурс] // Режим доступа: https://f-sma.ru/shkola-sma/chelyabinsk/
177. Семьи СМА. 9-10 апреля в Саратове пройдет «Школа СМА» [Электронный
ресурс] // Режим доступа: https://f-sma.ru/shkola-sma/saratov/
178. Семьи СМА. Как выбрать кресло-коляску для ребенка: 20 вопросов от
родителей [Электронный ресурс] // Режим доступа: https://f-sma.ru/all-
sma/traffic/koljaska-help/
179. Семьи СМА. Психологические особенности взрослых пациентов со СМА
[Электронный ресурс] // Режим доступа: https://f-sma.ru/all-
sma/psychology/osobennosti-vzroslih-pacientov-so-sma/
180. Симард Л. Генетические основы спинальной мышечной атрофии
[Электронный ресурс] // Режим доступа: genetics_of_sma-russian.pdf
162
181. Скопинфарм выиграла первый гостендер на закупку Золгенсмы
[Электронный ресурс] // Режим доступа: https://vademec.ru/news/2022/04/14/fku-
minzdrava-rf-obyavilo-pervyy-auktsion-na-riobretenie-zolgensmy-/
182. СМА Сибирь. Академия СМА [Электронный ресурс] // Режим доступа:
https://sma-siberia.ru/sma_academy/
183. Смирнова, Н.С. Практический справочник пациента по правовым основам
оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных
спинальной мышечной атрофией / Н.С. Смирнова, О.Н. Романовская,
О.Ю. Германенко - М.: Проспект, 2020. - 168 с.
184. Спинальная мышечная атрофия: что дальше? — М.: Издательство
«Проспект», 2018. — 32 с.
185. Стародубов, В.И. Заболеваемость всего населения России в 2020 году:
Статистические материалы. / В.И. Стародубов, Г.А. Александрова, Н.А. Голубев [и
др.]. - ч. 1. М.: МЗ РФ; ЦНИИОИЗ; 2021. – 140 с.
186. Стародубов, В.И. Первое обсервационное эпидемиологическое исследование
по определению распространенности спинально – мышечной атрофии на
территории Российской Федерации. / В.И. Стародубов, О.В. Зеленова,
И.П. Витковская [и др.]. // Современные проблемы здравоохранения и
медицинской статистики. – 2020. – № 4. – С. 298-316.
187. Тебиева И.С., Зинченко Р.А., Джелиев И.Ш. Неонатальный скрининг:
Учебное пособие / И.С. Тебиева, Р.А. Зинченко, И.Ш. Джелиев; ФГБОУ ВО
СОГМА Минздрава России; ФГБНУ «МГНЦ». – Владикавказ: СОГМА МЗ РФ,
2021. – 77 с.
188. Титова, О.В. Выявление в социальной инклюзии роли родителей,
воспитывающих детей с тяжелыми множественными нарушениями развития. /
О.В. Титова, Д.С. Клименова // Вестник МГПУ. Серия: Педагогика и психология.
– 2021. – № 2 (56). –С. 162-176.
189. Указ Президента Российской Федерации № 761 от 1 июня 2012 г. «О
национальной стратегии действий в интересах детей на 2012 - 2017 годы»
[Электронный ресурс] // Режим доступа: https://base.garant.ru/70183566/
163
190. ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России. «Школа здоровья».
Рекомендательный список литературы по материалам периодических изданий.
Иркутск, 2020.
191. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-
сцепленной адренолейкодистрофии [Электронный ресурс] // Режим доступа:
https://cr.minzdrav.gov.ru/
192. Федеральный закон «Об обязательном социальном страховании на случай
временной нетрудоспособности и в связи с материнством» от 29.12.2006 № 255-ФЗ
(с изменениями и дополнениями) [Электронный ресурс] // Режим доступа:
https://base.garant.ru/12151284/
193. Федеральный закон от 24.11.1995 № 181-ФЗ «О социальной защите
инвалидов в Российской Федерации» (с изменениями и дополнениями)
[Электронный ресурс] // Режим доступа: https://base.garant.ru/10164504/
194. Чичерин, Л.П. Современные проблемы орфанных заболеваний. /
Л.П. Чичерин, Я.А. Прокофьева // Бюллетень Национального научно-
исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко. –
2019. – № 1. – С. 118-124.
195. Чурюмова, Ю.А. Совершенствование алгоритма неонатального скрининга на
наследственные болезни обмена с помощью технологии секвенирования
следующего поколения. / Ю.А. Чурюмова, Т.В. Вавилова, Н.В. Вохмянина //
Лабораторная служба. – 2017. – № 6 (3). – С. 190‑1 97.
196. Школа «Жизнь без боли» для пациентов, страдающих хроническим болевым
синдромом. Методическое пособие [Электронный ресурс] // Режим доступа:
https://pamsk.ru/information/obuchenie/shkola-boli/shkola-zhizn-bez-boli-dlya-
patsientov-stradayushchikh-khronicheskim-bolevym-sindromom-metodicheskoe-
197. Школа для больных с остеопорозом [Электронный ресурс] // Режим доступа:
https://dgp132.mos.ru/news/Vbolnitse13nachalirabotatkursydlyapatsientovsosteoporozo
m/
198. Школа ухода за тяжелобольными [Электронный ресурс] // Режим доступа:
http://nokb.ru/info/shkola-ukhoda-za-tyazhelobolnymi/
164
199. Шкуркин, A.M. Мониторинг качества жизни. / А.М. Шкуркин, Е.В. Демидько
// Мир науки, культуры и образования. – 2011. – № 6-1. – С. 226-231.
200. About Spinal Muscular Atrophy – URL: https://www.curesma.org/about-sma
201. Al Dakhoul, S. Very severe spinal muscular atrophy (Type 0). / S. Al Dakhoul //
Avicenna journal of medicine. – 2017. – Vol. 7 (1). – P. 32-33.
202. Armstrong, K.H. The Bayley-III Cognitive Scale. Bayley-III Clinical Use and
Interpretation. / K.H. Armstrong, H.C. Agazzi // College of Medicine, University of South
Florida, Tampa, FL. – 2010. – P. 29-45.
203. Arnold, W.D. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new
therapeutic era. / W.D. Arnold, D. Kassar, J.T. Kissel // Muscle & nerve. – 2015. –
Vol. 51 (2). – P. 157-167.
204. Bertini, E. 134th ENMC International Workshop: Outcome Measures and
Treatment of Spinal Muscular Atrophy, 11-13 February 2005, Naarden, The Netherlands.
/ E. Bertini, A. Burghes, K. Bushby [et al.] // Neuromuscular Disorders. – 2005. – Vol.
15 (11). – P. 802-16.
205. Blaschek, A. Newborn Screening for SMA - Can a Wait-and-See Strategy be
Responsibly Justified in Patients With Four SMN2 Copies? / A. Blaschek, H. Kölbel, O.
Schwartz [et al.] // Journal of neuromuscular diseases. – 2022. – Vol. 9 (5). – P. 597-605.
206. Boardman, F.K. Population screening for spinal muscular atrophy: A mixed
methods study of the views of affected families. / F.K. Boardman, P.J. Young,
F.E. Griffiths // American Journal of Medical Genetics. Part A. – 2016. – № 173 (2). – P.
421-434.
207. Bolsover, N. Talking Therapies and the NHS. / N. Bolsover // Mental Health
Review Journal. – 2007. – Vol. 12. – P. 3-6.
208. Boyer, J.G. The many faces of SMN: deciphering the function critical to spinal
muscular atrophy pathogenesis. / J.G. Boyer, M. Bowerman, R. Kothary // Future
Neurology. – 2010. – Vol. 5. – P. 873-890.
209. Broekhoff, T.F. Early Cost-Effectiveness of Onasemnogene Abeparvovec-xioi
(Zolgensma) and Nusinersen (Spinraza) Treatment for Spinal Muscular Atrophy I in The
Netherlands With Relapse Scenarios. / T.F. Broekhoff, C.C.G. Sweegers, E.M. Krijkamp
165
[et al.] // Value in health: the journal of the International Society for Pharmacoeconomics
and Outcomes Research. – 2021. – Vol.24 (6). – P. 759-769.
210. Buchbinder, M. Newborn screening for metabolic disorders: parental perceptions
of the initial communication of results. / M. Buchbinder, S. Timmermans // Clinical
pediatrics. – 2012. – Vol. 51 (8). – P. 739-744.
211. Burns, J.K. Opening the window: The case for carrier and perinatal screening for
spinal muscular atrophy. / J.K. Burns, R. Kothary, R.J. Parks // Neuromuscular Disorders.
– 2016. – Vol. 26 (9). – P. 551-559.
212. Chan, S.H.S. Significant healthcare burden and life cost of spinal muscular atrophy:
real-world data. / S.H.S. Chan, C.K.H. Wong, T. Wu [et al.] // The European journal of
health economics. – 2023. – Vol. 24 (8). – P. 1373-1382.
213. Chen, K.L. Duplications and de novo deletions of the SMNt gene demonstrated by
fluorescence-based carrier testing for spinal muscular atrophy. / K.L. Chen, Y.L. Wang,
H. Rennert [et al.] // American journal of medical genetics. – 1999. – Vol. 85. – P. 463-
469.
214. Chronic Illness in the United States. Cambridge: Harvard University Press, - 1957.
– Vol. 1.
215. Chung, B.H. Spinal muscular atrophy: survival pattern and functional status. /
B.H. Chung, V.C. Wong, P. Ip // Pediatrics. – 2004. – № 114(5). – P. 548-553.
216. Cohen, J.S. Quality of life in rare genetic conditions: a systematic review of the
literature. / J.S. Cohen, B.B. Biesecker // American journal of medical genetics. Part A. –
2010. – Vol. 152 A (5). – P. 1136-1156.
217. D'Amico, A. Spinal muscular atrophy. / A. D'Amico, E. Mercuri, F.D. Tiziano [et
al.] // Orphanet journal of rare diseases. – 2011. – Vol. 6 (1). – P. 71.
218. Dangouloff, T. Systematic literature review of the economic burden of spinal
muscular atrophy and economic evaluations of treatments. / T. Dangouloff, C. Botty,
C. Beaudart [et al.] // Orphanet Journal of Rare Diseases. – 2021. – Vol. 16 (1). – P. 47.
219. De Bie, R.M.A. Initiation of pharmacological therapy in Parkinson’s disease:
when, why, and how. / R.M.A. De Bie, C.E. Clarke, A.J. Espay [et al.] // The Lancet.
Neurology. – 2020. – Vol. 19 (5). – P. 452-461.
166
220. De Vivo, D.C. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of
spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE
study. / D.C. De Vivo, E. Bertini, K.J. Swoboda [et al.] // Neuromuscular Disorders. –
2019. – Vol. 29 (11). – P. 842-856.
221. Dean, R. An updated cost-utility model for onasemnogene abeparvovec
(Zolgensma®) in spinal muscular atrophy type 1 patients and comparison with evaluation
by the Institute for Clinical and Effectiveness Review (ICER). / R. Dean, I. Jensen, P. Cyr
[et al.] // Journal of market access & health policy. – 2021. – Vol. 9.
222. Downing, N.R. A Caregiver Guide for Huntington’s Disease Families. /
N.R. Downing, A. Gaba, S.L. Gorski // Huntington Disease Society of America, 2016 -
URL: https://hdsa.org/wp-content/uploads/2016/05/HDSA_CaregiverGuideFamilies
_Final.pdf
223. Droege, M. Economic burden of spinal muscular atrophy in the United States: a
contemporary assessment. / M. Droege, D. Sproule, R. Arjunji [et al.] // Journal of
medical economics. – 2020. – № 23 (1). – P. 70-79.
224. Elsheikh, B.H. Pregnancy and delivery in women with spinal muscular atrophy /
В.Н. Elsheikh, X. Zhang, K.J. Swoboda [et al.] // International Journal of Neuroscience.
– 2017. – Vol. 127 (11). – P. 953-957.
225. Farrar, M.A. Pathophysiological insights derived by natural history and motor
function of spinal muscular atrophy. / M.A. Farrar, S, Vucic, H.M. Johnston [et al.] // The
Journal of pediatrics. – 2013. – Vol. 162 (1). – P. 155-159.
226. Farrar, M.A. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. / M.A.
Farrar, S.B. Park, S. Vucic [et al.] // Annals of neurology. – 2017. – Vol. 81 (3). – P. 355-
368.
227. Fragala, M.S. Population health screenings for the prevention of chronic disease
progression. / M.S. Fragala, D. Shiffman, C.E. Birse // The American journal of managed
care. – 2019. – Vol. 25 (11). – P. 548-553.
228. Gómez-Zúñiga, B. The experience of parents of children with rare diseases when
communicating with healthcare professionals: towards an integrative theory of trust. / B.
167
Gómez-Zúñiga, R.P. Moyano, M.P. Fernández [et al.] // Orphanet Journal of Rare
Diseases. – 2019. – Vol. 14. – P. 159.
229. Holland, W.W. Основы политики. Скрининг в Европе. Европейское
региональное бюро ВОЗ. [Электронный ресурс] / W.W. Holland, S. Stewart,
C. Masseria // 2008. - URL: http://www.euro.who.int/__data
/assets/pdf_file/0008/108962/E88698R.pdf
230. Institute for Clinical and Economic Review, ICER - UR L: https://icer.org/news-
insights/press-releases/sma_evidence_report/
231. Jullien, S. Newborn pulse oximetry screening for critical congenital heart defects.
/ S. Jullien // BMC pediatrics. – 2021. – Vol. 21 (1). – P. 305.
232. Kariyawasam, D.S.T. «We needed this»: perspectives of parents and healthcare
professionals involved in a pilot newborn screening program for spinal muscular atrophy.
/ D.S.T. Kariyawasam, A. M. D’Silva, J. Vetsch [et al.] // EClinicalMedicine. – 2021. –
Vol. 33.
233. Kariyawasam, D.S.T. The implementation of newborn screening for spinal
muscular atrophy: the Australian experience. / D.S.T. Kariyawasam, J.S. Russell, V.
Wiley [et al.] // Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical
Genetics. – 2020. – Vol. 22. – P. 557-565.
234. Karnofsky, D.A. The use of the nitrogen mustards in the palliative treatment of
carcinoma. / D.A. Karnofsky, W.N. Abelman, L.F. Craver // Cancer. – 1948. – Vol. 1. –
P. 634-655.
235. Khaniani, M.S. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy: clinical experience
and molecular genetics of SMN gene analysis in 36 cases. / M.S. Khaniani,
S.M. Derakhshan, S. Abasalizadeh // Journal of prenatal medicine. – 2013. – Vol. 7 (3).
– P. 32-34.
236. Kolb, S.J. Spinal Muscular Atrophy. / S.J. Kolb, J.T. Kissel // Neurologic clinics.
– 2015. – Vol. 33 (4). – P. 831-846.
237. Lally, C. Indirect estimation of the prevalence of spinal muscular atrophy Type I,
II, and III in the United States. / C. Lally, C. Jones, W. Farwell [et al.] // Orphanet Journal
of Rare Diseases. – 2017. – Vol. 12. – P. 175.
168
238. Lampe, K. The HTA core model: a novel method for producing and reporting
health technology assessments. / K. Lampe, M. Mäkelä, M.V. Garrido [et al.] //
International journal of technology assessment in health care. – 2009. – Vol. 25 (S2). –
P. 9-20.
239. Landfeldt, E. Quality of life of patients with spinal muscular atrophy: a systematic
review. / E. Landfeldt, J. Edström, T. Sejersen [et al.] // European Journal of Pediatric
Neurology. – 2019. – Vol. 23 (3). – P. 347-356.
240. Levy, H.L. Newborn screening conditions: What we know, what we do not know,
and how we will know it. / H.L. Levy // Genetics in medicine: official journal of the
American College of Medical Genetics. – 2010. – Vol. 12 (12). – P. S213-S214.
241. Mahoney, F.I. Function al evaluation: The Barthel index. / F.I. Mahoney,
D.W. Barthel // Maryland state medical journal. – 1965. – Vol. 14. – P. 61-65.
242. McMillan, H.J. Burden of Spinal Muscular Atrophy (SMA) on Patients and
Caregivers in Canada. / H.J. McMillan, B. Gerber, T. Cowling [et al.] // Journal of
Neuromuscular Diseases. – 2021. – Vol. 8 (4). – P. 553-568.
243. Miller, K.L. Investigating the landscape of US orphan product approvals. / K.L.
Miller, M. Lanthier // Orphanet Journal of Rare Diseases. – 2018. – Vol. 13 (1). – P.183.
244. Ogino, S. SMN dosage analysis and risk assessment for spinal muscular atrophy. /
S. Ogino, R.B. Wilson // American journal of human genetics. – 2002. – Vol. 70. – P.
1596-1599.
245. Oortwijn, W. Mapping of health technology assessment in selected countries. /
W. Oortwijn, P. Broos, H. Vondeling [et al.] // International journal of technology
assessment in health care. – 2013. – Vol. 29 (4). – P. 424-434.
246. Overview of the Zolgensma clinical studies – URL:
https://www.zolgensma.com/clinical-studies
247. Pacione, M. Perspectives on Spinraza (Nusinersen) Treatment Study: Views of
Individuals and Parents of Children Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy. /
M. Pacione, C.E. Siskind, J.W. Day [et al.] // Journal of neuromuscular diseases. – 2019.
– Vol. 6 (1). – P. 119-131.
169
248. Park, H.B. Survival analysis of spinal muscular atrophy type I. / H.B. Park, S.M.
Lee, J.S. Lee [et al.] // Korean journal of pediatrics. – 2010. – Vol. 53 (11). – P. 965-970.
249. Phan, H.C. Newborn screening for spinal muscular atrophy: anticipating an
imminent need. / H.C. Phan, J.L. Taylor, H. Hannon [et al.] // Seminars in perinatology.
– 2015. – Vol. 39. – P. 217-229.
250. Prior, T.W. Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy. /
T.W. Prior, P.J. Snyder, B.D. Rink [et al.] // American journal of medical genetics. Part
A. – 2010. – Vol. 52 A (7). – P. 1608-1616.
251. Prior, T.W. Professional Practice and Guidelines Committee. Carrier screening for
spinal muscular atrophy. / T.W. Prior // Genetics in medicine: official journal of the
American College of Medical Genetics. – 2008. – Vol. 10 (11). – P. 840-842.
252. Rai, W. Spinal Muscular Atrophy. A devastating disease now has 2 approved
breakthrough treatments available. / W. Rai, B. Elsheikh // Practicle Neurology – 2019.
July/August. – P. 61-66.
253. Results in newborns with presymptomatic SMA – URL:
https://www.evrysdi.com/results-with-evrysdi/in-newborns.html.
254. Second Report of the National Screening Committee. Screening in the UK: making
effective recommendations 1 April 2016 to 31 March 2017 - URL:
https://assets.publishing.service.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment
_data/file/1167101/Screening_in_the_UK_making_effective_recommendations_2016_t
o_2017.pdf
255. Shih, S.T. Newborn screening for spinal muscular atrophy with disease-modifying
therapies: a cost-effectiveness analysis. / S.T. Shih, M.A. Farrar, V. Wiley [et al.] //
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. – 2021. – Vol. 92 (12). – P. 1296-
1304.
256. Spinal muscular atrophy - URL: https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-
muscular-atrophy/
257. Spinal Muscular Atrophy Classification Diagnosis Background Molecular
Mechanism And Development Of Therapeutics Intechopen - URL:
https://jevtonline.org/genetics_of_sma-russian.pdf (mioby.ru)
170
258. Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis and Management in a New Therapeutic Era -
URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4293319/
259. Taruscio, D. National plans and strategies on rare diseases in Europe. / D. Taruscio,
L. Vittozzi, R. Stefanov // Advances in experimental medicine and biology. – 2010. –
Vol. 686. – P.475-491.
260. The World Health Organization Quality of life assessment (WHOQOL): position
paper from the World Health Organization. Social science & medicine. – 1995. – Vol. 41.
–P. 1403-1409.
261. Thorner, R.M. Principles and Procedures in the Evaluation of Screening for
Disease. / R.M. Thorner, Q.R. Remein // PHS publication no. 846. Public Health
Monograph no. 67. Washington: Public Health Service. - 1961.
262. Torrance, G.W. Measurement of health state utilities for economic appraisal. /
G.W. Torrance // Journal of Health Economics. –1986. – Vol. 5 (1). – P. 1-30.
263. Van Reenen, M. EQ-5D-5L User Guide. Basic information on how to use the EQ-
5D-5L instrument. / M. Van Reenen, B. Janssen, E. Stolk [et al.] // EuroQol Research
Foundation, 2019. - URL: https://euroqol.org/publications/user-guides.
264. Van Hout, B.A. Mapping EQ-5D-3L to EQ-5D-5L. / B.A. van Hout, J.W. Shaw //
Value in Health. – 2021. – Vol. 24 (9). – P. 1285-1293.
265. Vill, K. Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical
results after 2 years. / K. Vill, O. Schwartz, A. Blaschek [et al.] // Orphanet journal of rare
diseases. – 2021. – Vol. 16. – P. 153.
266. Wan, H.W. Health, wellbeing and lived experiences of adults with SMA: a scoping
systematic review. / H.W.Y. Wan, K.A. Carey, A. D’Silva [et al.] // Orphanet Journal of
Rare Diseases. – 2020. – Vol. 15 (1). – P. 70.
267. Wang, C.H. Extensive DNA deletion associated with severe disease alleles on
spinal muscular atrophy homologues. / C.H. Wang, T.A. Carter, K. Das [et al.] // Annals
of neurology. – 1997. – Vol. 42. – P. 41-49.
268. Weinstein, M.C. QALYs: the basics. / M.C. Weinstein, G. Torrance, A. McGuire
// Value in health: the journal of the International Society for Pharmacoeconomics and
Outcomes Research. – 2009. – Vol. 12(1). – P. S5-S9.