Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_5274_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
191
PedQL TM «Информация о семье»
192
EQ-5D-5L
Опросник по качеству жизни пациента со СМА в возрасте от 18 лет
193
194
ПРИЛОЖЕНИЕ В Экспертные карты
Экспертная карта № 1
ФИО
Куцев Сергей Иванович
Звание
Академик РАН, д.м.н.
Место
работы
Директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике
Минздрава России, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава
России, председатель Этического Комитета Минздрава России, президент Ассоциации
медицинских генетиков России.
Стаж
С 1991 г
Предложение
1) Региональные программы далеко не всегда способны полностью обеспечить пациентов
необходимыми препаратами. Если существует инновационная терапия, то правильным
решением будет федерализация лекарственного обеспечения таких пациентов. Однако,
для регионов стоимость лечения пациентов, которые будут выявлены в результате
расширенного скрининга новорожденных, невысока. Все дорогостоящие препараты будут
закупаться фондом «Круг добра». За счет бюджета регионов будут закупаться только
специализированные продукты лечебного питания.
2) Благодаря расширенному скринингу мы продолжим собирать информацию о
распространенности СМА, которую сможем использовать для корректировки
федеральной программы.
3) Федеральный скрининг на наследственные заболевания повлиял на улучшение
состояния медико-генетических служб по всей стране, особенно в тех регионах, в которых
они переживали упадок. Необходимо проводить обучение и дообучение врачей-генетиков,
врачей-лабораторных генетиков и врачей других специальностей.
4) Необходимо проводить разъяснительную кампанию для будущих родителей на этапе
планирования семьи, чтобы они понимали, чем он так важен и что в случае выявления у
ребенка орфанного диагноза нужно начинать терапию на раннем этапе, до появления
симптомов болезни.
Экспертная карта № 2
ФИО
Зинченко Рена Абульфазовна
Звание
Член-корреспондент РАН, д.м.н.
Место
работы
Заместитель директора по научно-клинической работе
Заведующая лабораторией (Лаборатория генетической эпидемиологии)
Врач-генетик (Врачи - сотрудники научных подразделений ФГБНУ «МГНЦ»)
Стаж
С 1991 г
Предложение
1) Необходим жесткий алгоритм, который позволит регулировать выполнение процедуры
скрининга от этапа забора крови до получения результата с точности до минуты.
2) Необходим тщательный мониторинг за пациентами, получающими патогенетическую
терапию. Пока нет достаточно информации о побочных действиях, основанной на
долгосрочном наблюдении.
Экспертная карта № 3
ФИО
Поляков Александр Владимирович
Звание
Член-корреспондент РАН, д.б.н.
Место
работы
Заведующий лабораторией (Лаборатория ДНК-диагностики)
Стаж
С 1989 г
Предложение
По данным, полученным в ходе пилотного неонатального скрининга на СМА, можно
заключить, что стоит ожидать около 200 новорожденных со СМА в год.
195
Экспертная карта № 4
ФИО
Никитин Сергей Сергеевич
Звание
Д.м.н., профессор
Место
работы
Невролог, председатель Региональной общественной организации «Общество специалистов по
нервно-мышечным болезням»
Стаж
С 1980 г
Предложение
3) Некоторые родители требуют сменить назначенный препарат на «Золгенсму», даже
если мы видим положительную динамику в лечении. Нужно проводить разъяснительную
работу с родителями сразу после выявления СМА у ребенка, рассказывать подробно о
существующих препаратах и объяснять, что тактика лечения зависит от типа СМА.
Экспертная карта № 5
ФИО
Сапего Елена Юрьевна
Звание
Место
работы
врач-невролог, начальник отдела паллиативной медицинской помощи Государственного
автономного учреждения здравоохранения
Свердловской области Областная детская клиническая больница
(ГАУЗ СО ОДКБ)
Стаж
С 1994 г
Предложение
Экспертная карта № 6
ФИО
Германенко Ольга
Звание
Место
работы
Директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и
другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», руководитель Ассоциации
пациентов со спинальной мышечной атрофией, член Ассамблеи Европейской Ассоциации
«СМА Европа», член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской
Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям
Стаж
С 2015 г
Предложение
В связи с тем, что все пациенты со СМА являются инвалидами детства, обеспечение
лекарственными средствами для них должно производиться бесплатно. Однако лишь
10 % российских детей в данный момент обеспечены имеющейся в РФ патогенетической
терапией. Родители и опекуны встречаются с постоянными формальными отказами со
стороны органов исполнительной власти субъектов, в основном мотивированными
отсутствием или недостатком бюджетных средств. В связи с этим они вынуждены
организовывать сбор благотворительных средств через ресурсы социальных сетей или
обращаться за судебным исполнением решений о лекарственном обеспечении в разные
инстанции.
Экспертная карта № 7
ФИО
Красильникова Елена Юрьевна
Звание
Место
работы
Аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни», член Экспертного
Совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, руководитель рабочей
группой по развитию системы организации медицинской помощи в стационаре на дому
Комиссии Общественной палаты Российской Федерации по социальной политике, трудовым
отношениям, взаимодействию с профсоюзами и поддержке ветеранов, член Global Women in
PR Russia
Стаж
С 2012 г
Предложение
196
ПРИЛОЖЕНИЕ Г Таблицы к главе 3
Таблица Г1 – Данные об общей заболеваемости всего населения САЦНС в РФ, 2011-2021 гг. (Абс. ч.) [33-37; 108-109; 136]
Территориальная единица
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
2021
Российская Федерация
14214
12481
12328
11955
14372
14145
14366
14228
15011
14174
13644
Центральный ФО
2615
2554
2525
2375
3835
2857
2869
2755
2759
3280
2698
Белгородская область
85
125
132
87
102
104
119
123
120
113
145
Брянская область
151
130
102
82
98
101
117
154
149
155
130
Владимирская область
136
143
156
147
122
162
169
138
143
181
135
Воронежская область
199
182
170
150
139
140
144
140
156
676
181
Ивановская область
184
105
90
69
85
125
63
65
79
72
67
Калужская область
39
39
45
49
31
48
60
70
49
54
67
Костромская область
25
26
27
30
112
117
52
61
65
64
53
Курская область
64
54
58
47
64
72
111
103
101
95
87
Липецкая область
64
65
61
57
98
74
66
73
75
71
70
Московская область
297
338
434
489
539
606
639
533
560
528
467
Орловская область
83
81
69
69
1128
96
119
107
113
115
97
Рязанская область
91
87
75
81
327
102
112
91
95
96
83
Смоленская область
57
61
94
85
80
127
122
109
72
68
66
Тамбовская область
82
72
63
64
61
69
68
74
80
74
58
Тверская область
349
337
277
184
153
168
168
164
126
99
96
Тульская область
95
109
100
103
103
119
129
115
124
130
131
Ярославская область
57
64
61
63
67
61
70
73
79
86
105
Город Москва
557
536
511
519
526
566
541
562
573
603
660
Северо-Западный ФО
868
887
835
853
1044
1100
992
989
1724
1264
1282
Республика Карелия
64
68
55
69
53
56
54
46
145
117
49
Республика Коми
72
67
66
63
123
128
90
92
72
60
66
Архангельская обл. без
АО
76 60 53 54 56 74 79 71 73 69 61
Ненецкий автономный
округ
5 3 1 1 2 4 4 5 3 2 2
Вологодская область
81
113
84
91
98
110
93
93
102
88
84
Калининградская область
54
35
59
45
63
56
44
60
64
51
82
Ленинградская область
62
84
93
93
82
169
121
129
457
138
174
Мурманская область
51
60
73
75
90
92
71
73
84
65
66
Новгородская область
46
39
24
23
25
32
31
40
75
65
48
Псковская область
88
65
35
22
25
22
31
21
30
35
37
Город Санкт-Петербург
274
296
292
317
427
357
374
359
619
574
613
197
Продолжение Таблицы Г1
Южный ФО
1980
1182
1129
1106
1164
1515
1577
1725
1806
1661
1890
Республика Адыгея
34
31
34
25
13
13
14
11
12
9
9
Республика Калмыкия
28
20
52
26
27
25
23
25
21
17
13
Республика Крым
0
0
-
108
150
173
190
162
171
191
206
Краснодарский край
1290
495
443
510
546
595
600
727
801
755
749
Астраханская область
78
80
75
84
101
106
105
112
109
107
91
Волгоградская область
266
244
218
176
182
183
199
197
209
93
158
Ростовская область
284
312
307
285
295
347
369
422
421
420
618
Город Севастополь
0
0
-
58
67
73
77
69
62
69
46
Северо-Кавказский ФО
1355
1348
1332
1154
1046
1298
1131
1168
1136
959
1058
Республика Дагестан
328
265
343
281
314
334
332
210
280
250
251
Республика Ингушетия
42
44
45
26
27
41
41
44
50
39
39
Кабардино-Балкарская
Республика
354 407 300 324 152 104 110 132 139 156 190
Карачаево-Черкесская
Республика
30 34 37 62 67 62 56 47 40 28 34
Республика Северная
Осетия – Алания
117 115 106 93 89 114 81 77 78 59 58
Чеченская Республика
251
173
264
200
171
377
319
422
277
211
275
Ставропольский край
233
310
237
168
226
266
192
236
272
216
211
Приволжский ФО
3735
2845
2788
2945
3258
3152
3416
3397
3048
2959
3041
Республика
Башкортостан
267 417 442 291 302 298 305 297 347 433 429
Республика Марий Эл
70
84
59
63
87
74
397
380
90
87
92
Республика Мордовия
90
103
99
151
181
175
151
145
127
114
114
Республика Татарстан
396
342
340
368
423
412
443
469
478
510
551
Удмуртская Республика
157
139
122
111
169
165
168
153
152
167
160
Чувашская Республика
145
122
133
134
148
157
160
158
160
146
151
Пермский край
329
308
292
299
301
318
281
286
240
216
217
Кировская область
248
224
210
201
208
211
229
203
194
201
214
Нижегородская область
309
296
289
342
375
382
322
367
363
231
291
Оренбургская область
156
158
161
174
185
206
199
170
127
142
111
Пензенская область
80
92
79
123
126
137
126
120
111
96
95
Самарская область
354
255
228
238
256
245
262
263
252
217
210
Саратовская область
225
220
247
234
290
274
265
294
309
307
324
Ульяновская область
909
85
87
216
207
98
108
92
98
92
82
Уральский ФО
1125
1090
988
954
1054
1081
1161
1160
1374
1034
1020
Курганская область
134
128
123
127
116
134
114
117
46
28
31
Свердловская область
221
217
275
287
343
357
447
383
348
383
337
Тюменская область без
АО
391 373 115 118 121 128 125 131 145 141 143
198
Продолжение Таблицы Г1
Ханты-Мансийский авт.
округ - Югра
118 120 121 116 120 104 131 131 458 129 137
Ямало-Ненецкий авт.
округ
43 28 28 24 28 42 45 38 42 46 51
Челябинская область
379
372
326
282
326
316
299
360
335
307
321
Сибирский ФО
1527
1507
1582
1511
1765
2131
2147
1646
1768
1726
1352
Республика Алтай
27
25
19
19
25
20
21
21
19
18
18
Республика Тыва
12
15
20
17
35
22
16
16
21
45
46
Республика Хакасия
127
47
55
37
55
49
80
85
86
90
91
Алтайский край
234
233
234
191
208
266
214
210
208
219
213
Красноярский край
131
142
145
146
163
195
210
207
184
176
180
Иркутская область
171
187
169
157
163
172
182
153
166
152
121
Кемеровская область
275
293
294
281
343
354
428
368
268
247
259
Новосибирская область
181
175
233
192
234
427
391
264
509
524
175
Омская область
151
171
183
177
204
207
217
173
152
109
105
Томская область
90
75
101
95
99
128
135
149
155
146
144
Дальневосточный ФО
995
1048
1128
873
973
995
1056
1375
1384
1264
1286
Республика Бурятия
83
76
75
94
122
115
116
126
131
116
120
Республика Саха
(Якутия)
536 567 507 399 479 477 495 492 503 432 494
Забайкальский край
45
68
54
105
114
176
137
110
139
136
165
Камчатский край
47
42
44
56
48
48
52
58
63
24
18
Приморский край
149
155
293
166
171
166
189
265
208
201
163
Хабаровский край
69
75
79
70
96
96
104
98
104
126
114
Амурская область
113
115
114
99
104
127
145
167
176
166
161
Магаданская область
3
4
6
6
3
4
6
6
6
6
3
Сахалинская область
67
83
79
66
63
66
53
41
34
35
41
Еврейская автономная
область
8 2 4 3 2 6 3 3 2 3 1
Чукотский автономный
округ
3 5 2 8 7 5 9 9 18 19 6
Крымский федеральный
округ
- 166 217 -
199
Таблица Г2 – Данные об общей заболеваемости всего населения САЦНС в федеральных округах РФ, 2011-2021 гг. (Абс. ч., на 100 тыс. нас.) [33-37; 108-109; 136]
ФО
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
2021
Ран
г
Абс.
ч.
На 100 тыс.
нас..
Абс.
ч.
На 100 тыс.
нас..
Абс
. ч.
На
100
тыс
.
нас
..
Абс
. ч.
На
100
тыс
.
нас
..
Абс
. ч.
На
100
тыс.
нас.
.
Абс
. ч.
На
100
тыс.
нас.
.
Абс
. ч.
На
100
тыс.
нас.
.
Абс
. ч.
На
100
тыс
.
нас
..
Абс
. ч.
На
100
тыс
.
нас
..
Абс
. ч.
На
100
тыс
.
нас
..
Абс
. ч.
На
100
тыс
.
нас
..
Дальне-
восточ-
ный ФО
995 15,9 1048 16,7
112
8
18,
1
873
14,
1
973
15,6
9
995
16,0
6
105
6
17,0
8
137
5
16,
8
138
4
16,
9
126
4
15,
5
128
6
15,
8
6
При-
волжс-
кий ФО
3735 12,5 2845 9,5
278
8
9,4
294
5
9,9
325
8
10,9
7
315
2
10,6
2
341
6
11,5
3
339
7
11,
5
304
8
10,
4
295
9
10,
1
304
1
10,
5
1
Северо-
Западны
й ФО
868 6,4 887 6,5 835 6,1 853 6,2
104
4
7,54
110
0
7,94 992 7,14 989 7,1
172
4
12,
3
126
4
9,1
128
2
9,2 8
Северо-
Кавказ-
ский ФО
1355 14,3 1348 14,2
133
2
13,
9
115
4
11,
9
104
6
10,8
129
8
13,3
6
113
1
11,5
7
116
8
11,
9
113
6
11,
5
959 9,6
105
8
10,
6
5
Сибирск
ий ФО
1527 7,9 1507 7,8
158
2
8,2
151
1
7,8
176
5
9,14
213
1
11,0
3
214
7
11,1
1
164
6
9,6
176
8
10,
3
172
6
10,
1
135
2
8 3
Уральс-
кий ФО
1125 9,3 1090 9 988 8,1 954 7,8
105
4
8,57
108
1
8,78
116
1
9,4
116
0
9,4
137
4
11,
1
103
4
8,4
102
0
8,3 7
Цент-
ральный
ФО
2615 6,8 2554 6,6
252
5
6,5
237
5
6,1
383
5
9,83
285
7
7,31
286
9
7,32
275
5
7
275
9
7
328
0
8,3
269
8
6,9 2
Южный
ФО
1980 14,3 1182 8,5
112
9
8,1
110
6
7,9
116
4
8,3
151
5
9,26
157
7
9,6
172
5
10,
5
180
6
11
166
1
10,
1
189
0
11,
5
4
200
Таблица Г3 – Данные о первичной заболеваемости САЦНС всего населения в субъектах РФ в период с 2011 по 2021 гг. [98-185]
Территориальная
единица
Абс.
На
100
тыс.
Абс.
На
100
тыс.
Абс.
На
100
тыс.
Абс.
На
100
тыс.
Абс.
На
100
тыс.
Абс.
На
100
тыс.
Абс.
На
100
тыс.
Абс.
На
100
тыс.
Абс.
На
100
тыс.
Абс.
На
100
тыс.
Абс.
На
100
тыс.
2011 2011 2012 2012 2013 2013 2014 2014 2015 2015 2016 2016 2017 2017 2018 2018 2019 2019 2020 2020 2021 2021
Российская
Федерация
1933 1,4 1650 1,2 1870 1,3 1618 1,1 2351 1,61 2493 1,7 2118 1,44 2010 1,37 2547 1,74 1844 1,26 2006 1,37
Центральный ФО 344 0,9 345 0,9 415 1,1 325 0,8 721 1,85 476 1,22 439 1,12 369 0,94 416 1,06 481 1,22 304 0,77
Белгородская
область
9 0,6 46 3 38 2,5 7 0,5 18 1,16 19 1,23 22 1,42 20 1,29 27 1,74 7 0,45 22 1,43
Брянская область 18 1,4 23 1,8 23 1,8 16 1,3 30 2,44 30 2,45 16 1,31 22 1,82 24 2 24 2,02 18 1,52
Владимирская
область
19 1,3 11 0,8 13 0,9 12 0,9 11 0,78 47 3,36 33 2,37 24 1,75 33 2,42 37 2,74 31 2,31
Воронежская
область
20 0,9 19 0,8 22 0,9 19 0,8 19 0,81 16 0,69 17 0,73 25 1,07 29 1,25 161 6,95 24 1,04
Ивановская
область
45 4,3 12 1,1 14 1,3 6 0,6 14 1,35 8 0,78 16 1,56 13 1,29 13 1,29 13 1,31 7 0,71
Калужская область 9 0,9 5 0,5 5 0,5 9 0,9 3 0,3 9 0,89 11 1,08 10 0,99 7 0,69 7 0,7 16 1,6
Костромская
область
4 0,6 3 0,5 8 1,2 6 0,9 2 0,31 9 1,38 6 0,93 11 1,72 14 2,2 5 0,79 2 0,32
Курская область 4 0,4 6 0,5 11 1 5 0,4 11 0,98 15 1,34 25 2,23 12 1,08 15 1,35 5 0,45 4 0,36
Липецкая область 2 0,2 5 0,4 7 0,6 6 0,5 12 1,04 17 1,47 13 1,12 13 1,13 11 0,96 11 0,97 11 0,98
Московская
область
47 0,7 44 0,6 86 1,2 83 1,1 87 1,2 119 1,63 135 1,82 89 1,18 91 1,2 82 1,06 56 0,73
Орловская область 13 1,7 11 1,4 10 1,3 5 0,7 202 26,49 11 1,45 14 1,85 17 2,29 21 2,84 14 1,92 13 1,79
Рязанская область 10 0,9 8 0,7 4 0,4 5 0,4 166 14,65 9 0,8 14 1,24 6 0,54 7 0,63 8 0,72 3 0,27
Смоленская
область
4 0,4 4 0,4 19 2 14 1,5 13 1,35 16 1,67 21 2,2 13 1,37 23 2,44 21 2,26 13 1,41
Тамбовская
область
7 0,6 7 0,6 6 0,6 9 0,8 13 1,23 3 0,29 10 0,96 15 1,46 12 1,18 4 0,4 2 0,2