Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_5274_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
131
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
По итогам диссертационного исследования получено представление о
качестве жизни, связанного со здоровьем, а также выявлены основные
характеристики, влияющие на снижение качественно прожитых лет жизни
пациентов со спинальной мышечной атрофией и членов их семей.
Исследовано влияние раннего начала патогенетического лечения на
жизненный потенциал пациентов со СМА по данным контент-анализа зарубежной
литературы.
Изучен международный опыт применения обязательного неонатального
скрининга на наследственные заболевания и причины снижения его эффективности
по данным анализа литературных источников.
Выявлено, что имеется недостаточная готовность самого пациента и членов
его семьи по вопросам выявления заболевания, принятия обоснованных решений о
лечении, основах реализации ухода за ребенком-инвалидом, возможности
социализации.
Определены региональные и возрастные различия фактического и
потенциального вклада САЦНС в потери общественного здоровья по данным
общей и первичной заболеваемости населения разных возрастных страт в
субъектах РФ за 2011-2021 гг.
Проведен расчет индекса полезности взрослых пациентов со СМА на основе
систематического научного подхода к количественному определению
сравнительных масштабов утраты здоровья «Глобальное бремя болезни».
Разработан комплекс организационных технологий по продлению
качественных лет жизни пациентов со СМА и членов их семей с учетом
выявленных направлений снижения их социализации.
При неонатальном скрининге и незамедлительном лечении, как следует из
результатов клинических испытаний производителей терапий, развитие
заболевания прекращается практически в 100 % случаев, пациенты развиваются в
132
соответствии с возрастом, им не требовалась респираторная поддержка,
парентеральное питание или дополнительное лечение от СМА. При этом, чем
старше возраст пациентов на начало инфузии, тем тяжелее проявление болезни, и,
соответственно, меньше эффекта получено от приема генного препарата. На
данный момент нет популяционных исследований с участием уже выросших
пациентов, получивших пресимптоматическую терапию сразу после рождения,
однако даже уже существующие исследования, основанные на долгосрочном
наблюдении, показывают результаты успешной терапии. Эти результаты дают
основание предполагать, что в будущем пациенты, диагностированные и
получившие лечение незамедлительно и до проявления симптомов, получат
возможность вести полноценный образ жизни. На основании этих данных можно
заключить, что такие адаптивные пациенты не получат статус инвалида, что
отразится на отсутствии необходимости родителям совершать за ними
пожизненный уход. Таким образом ликвидируются прямые затраты на
Специализированную медицинскую помощь по причинам СМА и по причинам
осложнений СМА, на паллиативную помощь; непрямые затраты на социальные
пособия по инвалидности, затраты на пособия по временной нетрудоспособности
родителей и упущенный вклад в ВВП. Более того, сами пациенты получают
возможность жить и развиваться без физиологических ограничений, а в будущем –
становиться полноценными, трудоспособными гражданами. На основании этих
данных в исследовании сделано допущение, что в 100 % случаев осуществление
терапии на пресимптоматической стадии предотвращает непрямые затраты.
Однако очевидно, что с введением обязательного скрининга новорожденных
число новых пациентов, которым необходима медицинская помощь, в том числе
лекарственное обеспечение, возрастет. Таким образом, проведенный анализ затрат
в 4 главе отражает примерное значение, которое в реальной практике может быть
гораздо выше.
При этом введение неонатального скрининга на СМА целесообразно не
только с точки зрения экономической эффективности, но и получения
максимального эффекта раннего начала терапии. По мнению исследователей,
133
ранняя выявляемость и начало этиопатогенетического лечения значительно
увеличивают качество и продолжительность жизни пациентов [219-221; 246-247;
253].
Логично предположить, что при учете роста выявляемости, государственные
затраты увеличатся по мере обнаружения болезни у новорожденных и будут
изменятся с поправкой на демографические изменения. Настоящее исследование
проведено с учетом текущего уровня обеспеченности патогенетической терапии,
согласно тарифам на медицинские услуги, ценам на лекарственные препараты, а
также стоимости социальных льгот и выплат, действительных на 2022 год. В
соответствии с этим, социально-экономическое бремя Спинальной мышечной
атрофии выше, чем в отечественном исследовании, датируемое 2020 годом [91].
Социально-экономическое бремя заболевания Спинальная мышечная атрофия
возлагает огромную нагрузку на системы здравоохранения, семьи пациентов и на
общество в целом. На основе полученных данных доказано, что массовый
неонатальный скрининг в совокупности с патогенетической и генной терапией при
условии раннего начала лечения, способен не только остановить развитие болезни,
предотвратить осложнения и улучшить качество жизни пациента, но также
позволит снизить прямые затраты на лечение пациентов в течение их жизней и
полностью предотвратить непрямые затраты, направленные на материальное
обеспечение и поддержку пациентов со СМА и их семей, а также Недополученный
(упущенный) вклад в ВВП. Более того, незамедлительное начатое лечение
позволяет пациентам расти и развиваться соответственно возрасту, а значит жить
полной жизнью, а в будущем – работать и производить ВВП.
Несомненно, экономическое бремя Спинальной мышечной атрофии очень
высоко и в значительной мере влияет на государственный бюджет и бюджет
благотворительных фондов. К счастью, на сегодняшний день эти затраты стали
предотвратимыми, так как существует способ выявления СМА сразу после
рождения, а также несколько вариантов терапии. Благодаря совместному подходу:
выявления заболевания при помощи обязательного неонатального скрининга и
незамедлительной терапии современными препаратами, возможно сократить
134
затраты на пациентов и облегчить экономическое бремя СМА, а также улучшить
качество жизни пациентов и членов их семей, и продлить количество качественно
прожитых лет жизни пациентов со СМА.
135
ВЫВОДЫ
1. Проведенный контент-анализ показал, что использование
организационных технологий по раннему выявлению и раннему началу
патогенетического лечения на досимптоматической стадии улучшает прогноз
исхода заболевания, увеличивает продолжительность жизни и длительность
качественно прожитых лет жизни пациентов со СМА.
2. Выявлено, что в современных условиях объем фактического и
потенциального вклада САЦНС в потери общественного здоровья в РФ выше, чем
в других странах (1:11364 чел. против 1:16000 чел. в Великобритании) и имеет
региональные и возрастные отличия. Так, в 30 % субъектов РФ уровень вклада
СМА в фактические потери общественного здоровья выше среднероссийского
уровня, в 63 % ниже и в 7 % соответствует, а уровень вклада СМА в фактические
потери общественного здоровья выше в подростковой и взрослой стратах (0,004 %
и 0,006 % соответственно), чем в детской страте 0-14 лет (0,003 %).
3.Установлено, что объем глобального бремени СМА высок, о чем
свидетельствует снижение индекса полезности в 9 раз по сравнению с
оптимальным значением, а также повышение социально-экономических затрат при
расчете на период жизни пациента.
4. Выявлено, что имеется потенциальный риск повышения потерь
общественного здоровья за счет риска развития спинальной мышечной атрофии.
При этом уровень потенциального риска возникновения этих потерь имеет по
данным десятилетней динамики темп прироста и возрастные и региональные
различия. Так, вклад потенциального риска в страте дети 0-14 лет составил 34,4 %
от общего числа населения, имеющего потенциальную возможность развития
данного заболевания, в страте дети 15-17 лет – 6,2 % соответствующего возраста, в
страте 18-40 лет – 59,4 %.
5. Установлено, что ключевыми направлениями снижения
продолжительности качественно прожитых лет жизни у взрослых пациентов со
СМА по данным оценки глобального бремени болезни, социально-экономических
136
потерь на протяжении жизни пациента являются: повышение доли пациентов, не
способных передвигаться самостоятельно (95 %), ухаживать за собой (81 %),
выполнять повседневную работу (11 %); имеющих постоянный стресс и
эмоциональное выгорание (3 %); чрезвычайно сильный уровень боли (1 %).
Снижение качественных лет жизни среди детей со СМА в возрасте от 1 месяца до
18 лет происходит за счет снижения уровня физического и эмоционального
функционирования, что усугубляется с возрастом. Со стороны членов семей
ключевыми направлениями снижения качественно прожитых лет жизни являются
отказ от работы по причине постоянного нахождения с пациентом (57 %),
подверженность стрессу и психоэмоциональному воздействию (39,5 %), то есть
повышение социализации, жизненного и трудового потенциала пациента
происходит за счет десоциализации семьи.
6. Повышение длительности качественно прожитых лет жизни пациентом со
СМА и их семей должно осуществляться параллельно у пациента и у лиц,
обеспечивающих жизнеспособность и социализацию этого пациента, чему может
способствовать разработанный в исследовании комплекс организационных
технологий, сутевая основа которых соответствует ключевым направлениям
снижения социальной активности и качества их жизни.
7. Комплекс организационных технологий, направленных на увеличение
продолжительности качественных лет жизни пациента со СМА, включает:
- технологии для одновременного воздействия на пациента и на его семью:
«Школа больного со СМА» и «Школа семьи больного о СМА» на протяжении
жизни пациента с мотивацией к ранней диагностике СМА, в том числе к
проведению скрининга;
- мониторинг качества жизни и направлений снижения социализации
пациента и его семьи;
- методику оценки социально-экономического бремени данной болезни с
учетом затрат на протяжении жизни.
137
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
1. Руководителям медицинских организаций, ассоциаций пациентов,
благотворительных фондов рекомендуется проведение работы пациентов со СМА
и членов их семей по посещению «Школы больного со СМА» и «Школы семьи
больного со СМА» с использованием программ, разработанных в данном
исследовании.
2. Для достижения повышения качества жизни, связанного со здоровьем, у
пациентов со СМА рекомендуется проведение мониторинга качества жизни
пациентов, получающих патогенетическую терапию, и показателей повышения
уровня социализации их семей.
3. Органам управления здравоохранением для повышения эффективности
принятия управленческих решений рекомендуется использовать методику и
результаты расчета социально-экономических потерь общества по причине СМА.
4. Данные о региональных и возрастных различиях и вкладе системных
атрофий, поражающих преимущественно центральную нервную систему, в
фактические потери общественного здоровья, целесообразно использовать для
разработки и принятия управленческих решений во всех территориях Российской
Федерации.
5. Рекомендуется использовать результаты данного исследования в
образовательном процессе при обучении медицинских работников.
138
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ
АД – артериальное давление
ВВП – валовой внутренний продукт
ВГ – врожденный гипотиреоз
ВН – временная нетрудоспособность
ВОЗ – Всемирная организация здравоохранения
ГББ – глобальное бремя болезни
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
ЕКВ – ежемесячная компенсационная выплата
ЖНВЛП – жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты
ИРТ – иммунореактивный трипсин
КЖСЗ – качество жизни, связанное здоровьем
КК – коэффициент конкордации
КО – коэффициента отклонения
ЛОУ – выплаты лицам, осуществляющим уход
МКБ-10 – международная статистическая классификация болезней и проблем,
связанных со здоровьем, 10 пересмотр
МНГ – моногенное генетическое заболевание
МНН – международное непатентованное наименование
МФГ – массовая флюорография
ОТЗ – оценки технологий здравоохранения
ПЦР – полимеразная цепная реакция
САЦНС – Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную
нервную систему
СМА (eng. SMA) – спинальная мышечная атрофия
ТМС – тандемная масс-спектрометрия
ФКУ – фенилкетонурии
ФО – Федеральный округ
139
ЧЭНС – чрезкожная электронейростимуляция
ЭКГ – электрокардиография
ЭКО – экстракорпоральное оплодотворение
ЭМГ – электромиография игольчатая стандартная
140
СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ
ВИМИС «АКиНЕО» – вертикально-интегрированная медицинская
информационная система по профилям «акушерство и гинекология» и
«неонатология»
Шкала Бейли III – индивидуально управляемый инструмент, предназначенный
для оценки развития младенцев
CHOP-INTEND – тест неврологических нарушений у младенцев детской
больницы Филадельфии
EQ VAS – визуальная аналоговая шкала опросника EQ-5D
EQ-5D-5L (EuroQol 5-Dimension 5-Level) – опросник, предназначенный для
измерения качества жизни
HFMSE (eng. The Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) – шкала оценки
моторных функций при СМА
IHME (eng. The Institute for Health Metrics and Evaluation) – Институт показателей
и оценки здоровья
PedsQL TM (Pediatric Quality of Life Inventory TM) – опросник, предназначенный
для измерения качества жизни, связанного со здоровьем
SMM (eng. Social Media Marketing) — маркетинг в социальных сетях
LYG (eng. life years gained) – добавленные годы жизни
QALY (eng. quality adjusted life-year) – годы жизни с поправкой на качество
SMN (от англ. «Survival Motor Neuron protein») – ген выживаемости моторных
нейронов