27.Хромосомные болезни у детей. Болезнь Шерешевского-Тернера. Этиология, патогенез, клиника, лечение.

Синдром Шерешевского — Тёрнера — это хромосомное заболевание, при котором у девочки утрачивается вторая Х-хромосома или её часть.

Этиология: причины синдрома заключаются в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребёнка ещё в период зачатия. Патология возникает в самом начале развития плода.

Патогенез: в основе заболевания лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врождённой аномалии половой дифференцировки, а нередко и к различным соматическим аномалиям. Вместо присущих женскому организму XX половых хромосом чаще всего имеется лишь одна Х-хромосома. Это происходит вследствие потери второй половой хромосомы в процессе мейоза.

Клиника: основными проявлениями синдрома являются низкорослость, отсутствие яичников и внешние аномалии: крыловидные складки шеи, низкий рост волос на шее сзади, опущение верхнего века, кожная складка у внутреннего угла глаза и развёрнутые вперёд уши.

Лечение: больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врождённых пороков развития и эстетических недостатков

28.Наследственные заболевания бронхолегочной системы у детей. Муковисцидоз. Этиология, патогенез, клиника, лечение, профилактика.

Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором нарушается работа экзокринных желёз, вырабатываемый ими секрет становится густым и вязким, образуя слизь.

Этиология: причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза).

Патогенез: в лёгких происходит обезвоживание секрета бронхов, он становится более вязким, нарушается клиренс слизи на поверхности реснитчатого эпителия. Это провоцирует развитие бактериальной инфекции.

Клиника: в течение первого года жизни появляются симптомы поражения респираторной системы: стойкий сухой кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Кашель обычно усиливается ночью или при пробуждении. В дальнейшем основными жалобами, связанными с поражением лёгких, у больных муковисцидозом являются кашель с большим количеством трудноотделяемой гнойной мокроты, периодическое кровохарканье, одышка, снижение физической работоспособности.

Лечение: применяется симптоматическая терапия, поскольку вылечить муковисцидоз невозможно. Лечение — пожизненное, направлено на компенсацию функций пострадавших органов.

Лечение включает:

Медикаментозную терапию: для разжижения густой слизи в дыхательных путях применяются муколитические препараты, бронхолитики для снятия спазма дыхательных путей и расширения их просвета. Для лечения и профилактики инфекции дыхательных путей назначают антибиотики.

Лечебную гимнастику: используется специальная дыхательная гимнастика, постуральный дренаж, перкуссионный и вибрационный массаж грудной клетки, помогающие освободить бронхи от скопления густого и вязкого секрета.

Питание: рацион должен быть калорийным, богатым поливитаминами, микроэлементами, белком.

Профилактика: заключается в медико-генетическом обследовании родителей, особенно при наследственных болезнях у кровных родственников.

VI. ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ

1. Этиология, патогенез, клиника гриппа. Нейротоксикоз, неотложная помощь.

Грипп- острое ин¬фекционное заболевание, вызываемое раз¬личными серотипами вируса гриппа, переда¬ющееся воздушно-капельным путем, харак¬теризующееся поражением респираторного тракта, преимущественно трахеи, прояв¬ляющееся выраженной интоксикацией, ли¬хорадкой и умеренным катаральным синд¬ромом.

Этиология

Вирус гриппа относится к царству вирусов, подцарству РНК-содержащих вирусов и семейству Orthomyxoviridae. Включает несколько родов: А (человеческий индивидуум, птицы, млекопитающие), В (человек), С (человек).

Какие возбудители гриппа вызывают эпидемии

Существует четыре типа вирусов сезонного гриппа: A, B, C и D. Сезонные эпидемии вызывают вирусы гриппа A и B [12].

Патогенез гриппа

Первичная репродукция патогена происходит в клетках мерцательного эпителия воздуховодных путей (бокаловидные клетки трахеи). Наблюдается повреждение метаболизма и целостности мембраны клеток с последующей гибелью и внедрением вирусных частиц в системный кровоток. Тем временем в месте воспаления происходит увеличение метаболических агентов воспаления, активизация врождённого иммунитета: гипертермия (перегревание) как ответная реакция на воспаление, усиление выработки интерферона

Массивное поступление вирусных частиц, продуктов распада клеточных структур и медиаторов воспаления в кровь обуславливает массивные токсико-аллергические процессы, закономерно сопровождающиеся повреждением эндотелия кровеносных сосудов и расстройствами микроциркуляции. Нарастает недостаток кислорода в крови и тканях (гипоксемия и гипоксия), развивается геморрагический дисбаланс различной степени выраженности.

При декомпенсации функциональных механизмов адаптации выявляется прогресс отёка головного мозга, острые сердечно-сосудистая и почечная недостаточность, ДВС-синдром. В силу угнетения иммунологической реактивности и кроветворения закономерно происходит наслоение вторичной бактериальной флоры, развиваются осложнения, пневмонии.

Симптомы гриппа

Инкубационный период длится от 12 до 48 часов (редко до трёх дней).

Как обычно начинается грипп

Исходное начало всегда острое (острейшее). Внезапно появляется озноб, нарастание температуры организма с максимумом к окончанию первых суток до 40 ℃. Характерна нарастающая волнообразная лихорадка, явственная всеобщая слабость, разбитость, усиление потливости, нарушения сна (бессоница), понижение аппетита. Явственно специфична болезненность в глазах, появляющаяся при движении глаз и надавливании, светобоязнь. Возникает головная боль с локализацией в области лба, периорбитальных областях, дискомфорт в мышцах. Возможно першение в горле, заложенность носа, чихание, осиплость голоса.

Симптомы гриппа у детей

У маленьких детей при гриппе быстро нарастают симптомы общей инфекционной интоксикации: вялость, отказ от еды, тошнота и рвота на пике лихорадки, общая слабость, нарушения сна.

Для более старшего детского возраста характерна склонность к головокружению и развитию обморочного состояния. Среди детей достаточно распространено явление менингизма — симптомы менингита без воспаления мозговых оболочек. У детей при гриппе может происходить централизация кровообращения и нарушение периферического кровотока (спазм сосудов) — наблюдается тахикардия, артериальная гипертония, бледность кожи.

В отличие от гриппа у взрослых, катаральные явления (кашель) запаздывают на 1-2 дня и проявляются более скудно, нередко развивается ларингит (осиплость голоса), в целом осложнения у детей развиваются чаще.

Для оказания неотложной помощи при нейротоксикозе необходимо обратиться к врачу.

Некоторые мероприятия неотложной помощи:

При гипертермии применяют жаропонижающие средства (парацетамол внутрь по 10 мг/кг или внутримышечно анальгин, папаверин, пипольфен по 0,1 мл/год жизни). 3

При судорогах вводят противосудорожные средства (седуксен внутримышечно или внутривенно 0,1 мг/кг с пипольфеном 1–1,5 мг/кг). 3

Одновременно вводят преднизолон 3–5 мг/кг или дексаметазон в эквивалентной дозе. 3

При повторяющихся судорогах проводят люмбальную пункцию. 3

Для ликвидации гемодинамических расстройств вводят пентамин 5 мг/кг, затем трентал или компламин из расчёта 5 мг/кг в 10% растворе глюкозы внутривенно. 3

Проводят инфузионную терапию: на первом этапе только 5% или 10% раствор глюкозы и реополиглюкин из расчёта 10–15 мл/кг. 3

При отёке-набухании головного мозга назначают маннитол в виде 10% раствора в дозе 1 г/кг внутривенно капельно на 10% растворе глюкозы, раствор дексаметазона в дозе 0,5–1 мг/кг внутривенно, 1% раствор лазикса 0,1–0,2 мл/кг (1–2 мг/кг) внутривенно или внутримышечно, 25% раствор магния сульфата 1,0 мл/год жизни, а детям до 1 года — 0,2 мл/кг внутримышечно.