22.Наследственные заболевания эндокринной системы. Врожденная дисфункция коры надпочечников.

Врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефекта транспортных белковых соединений, которые участвуют в процессе продукции гормона кортизола в коре надпочечников.

В основе заболевания лежит ферментативный дефект на различных этапах стероидогенеза, приводящий к дефициту синтеза кортизола и/или альдостерона.

Выделяют три основные формы ВДКН:

Сольтеряющая. Жизнеугрожающее нарушение солевого обмена, обусловленное полным отсутствием 21-гидроксилазы. Проявляется с первых дней жизни в виде рвоты, потери веса.

Вирильная. Форма менее опасна, поскольку нет обезвоживания. Характерно ранее половое созревание. Первые признаки появляются в 2–4 года. Без лечения возможна задержка роста.

Неклассическая (поздняя, постпубертатная). Возникает при частичной сохранности 21-гидроксилазы (около 30%), благодаря чему симптомы долгое время остаются невыраженными. Именно эта форма нередко встречается у взрослых женщин с бесплодием, причём выявляется обычно случайно.

Лечение ВДКН основано на гормонозаместительной терапии. При тяжёлых симптомах на пожизненной основе назначают глюкокортикостероиды.

23.Сахарный диабет у детей. Этиология, патогенез. Гипергликемическая кома, неотложная помощь.

Этиология сахарного диабета у детей:

Наследственная предрасположенность. Высокий риск развития патологии передаётся по наследству.

Различные инфекции (корь, паротит, ветрянка, краснуха и т.п.). Они разрушают β-клетки и вызывают иммунное воспаление.

Токсическое воздействие на поджелудочную железу.

Тяжёлые травмы и операции.

Ожирение, злоупотребление углеводной пищей, гиподинамия.

Эндокринные патологии: синдром Иценко-Кушинга, феохромоцитома, патология щитовидной железы.

Аутоиммунные заболевания: системная красная волчанка, ревматоидный артрит и т.п..

Патогенез сахарного диабета 1 типа: нарушение работы поджелудочной железы приводит к снижению количества гормона инсулина, ответственного за обмен углеводов. Глюкоза, поступающая с пищей, перестаёт усваиваться тканями, её количество в крови повышается. Избыток сахара начинает выделяться почками, провоцируя постоянные потери жидкости — запускается характерный комплекс патологических симптомов.

Патогенез сахарного диабета 2 типа: выработка инсулина сохраняется на нормальном уровне, однако ткани перестают реагировать на него. Это приводит к повышению уровня глюкозы, далее заболевание протекает аналогично предыдущему варианту.

Гипергликемическая кома: это выраженные метаболические расстройства (ацидоз и кетоз), развивающиеся на фоне гипергликемии.

Неотложная помощь при гипергликемической коме:

Организация срочной госпитализации в реанимационное или специализированное эндокринологическое отделение.

Обеспечение проходимости верхних дыхательных путей, оксигенотерапия.

Обеспечение доступа к венозному руслу для проведения регидратации: по назначению врача вводить внутривенно капельно 0,9% раствор натрия.

Одновременно с началом регидратации по назначению врача вводят инсулин короткого действия. При снижении сахара крови до 12–14 ммоль/л переходят на подкожное введение инсулина через 4 часа из расчёта 0,1ЕД/кг.

По назначению врача вводят также раствор калия хлорида.

Для коррекции метаболического ацидоза ставят клизму с тёплым 4% раствором натрия бикарбоната в объёме 200–300 мл или промывание желудка.