Ситуационная задача
Больной 48 лет предъявляет жалобы на боли в загрудинной области, возникающие при физической и эмоциональной нагрузке различной тяжести, а также в покое, иррадиирующие в левую руку, плечо и лопатку, купирующиеся приемом нескольких таблеток нитроглицерина. По поводу этих жалоб обратился к терапевту по месту жительства.
Анамнез заболевания: Считает себя больным в течение 5-6 лет, когда впервые появились жалобы на боли в указанной области при физической нагрузке. Заболевание прогрессировало. В течение последнего года отмечает появление болей в покое.
На ЭКГ: ритм синусовый, правильный. ЧСС 76 в 1 минуту.
Пациент направлен в кардиологическое отделение. При коронаровентрикулографии, выполненной по назначению кардиолога, обнаружена патология (см. рис. 31).
Рис. 31. Коронаровентрикулограмма больного 48 лет
Установите клинический диагноз и определите объем необходимого хирургического лечения.
Ответ: ИБС, нестабильная стенокардия. Субтотальный стеноз передней нисходящей артерии.
Ответ: хирургическое лечение (аорто-коронарное шунтирование или стентирование пораженной коронарной артерии).
Демонстрационный материал
ЭКГ, ЭКГ с физической нагрузкой и медикаментозными пробами.
Холтеровское мониторирование.
ЭХОКГ, чреспищеводное ЭКОКГ.
Исследование функции внешнего дыхания.
Коронаровентрикулография.
Спиральная и магнитно-резонансная компьютерная томография.
Учебные видео- и DVD-фильмы.
Посещение диагностических кабинетов.
Тема №7. Синдром хронической сердечной недостаточности при врожденных пороках сердца и крупных сосудов
Врожденные пороки сердца встречаются приблизительно в 5-8 случаях на 1000 новорожденных. Основным признаком большинства врожденных пороков сердца является отсутствие строгого разделения кровообращения на две системы – систему малого и систему большого круга кровообращения, обусловленное наличием дефекта в перегородках или функционирующим эмбриональным соустьем.
Учитывая основные патологоанатомические признаки и характер сброса крови, врожденные пороки сердца можно объединить схематично в три группы. Первую группу составляют пороки, имеющие внутрисердечное патологическое сообщение со сбросом справа-налево венозной крови в артериальное русло (пороки синего типа). Во вторую группу входят пороки, имеющие внутрисердечное патологическое сообщение с артериовенозным сбросом крови слева-направо (пороки бледного типа). К третьей группе относятся пороки, не имеющие внутрисердечного сообщения, при которых сердечная недостаточность вызвана сужением магистральных сосудов. Большинство врожденных пороков сердца сопровождаются нарушением кровообращения в малом круге, приводящим к развитию легочной гипертензии и сердечной недостаточности. В оценке легочной гипертензии мы придерживаемся классификации А.Н. Бакулева и В.И. Бураковского, которая основана на величине давления в легочной артерии, сброса крови и общего легочного сопротивления, соотношения с показателями большого круга кровообращения.
Сердечная недостаточность – клинический синдром, характеризующийся прогрессирующим снижением насосной функции сердца с неспособностью сердечно-сосудистой системы (ССС) обеспечивать органы и ткани кровью в соответствии с их метаболическими потребностями, проявляющийся снижением переносимости физических нагрузок, одышкой, задержкой жидкости со вторичными изменениями органов и систем.
Различают острую и хроническую, лево- (систолическая, диастолическая, смешенная дисфункции), правожелудочковую и тотальную сердечную недостаточность (СН). ХСН классифицируют на функциональные классы и стадии по Нью-Йоркской Ассоциации сердца (NYHA, 1994):
I– нет ограничения физической активности;
II– умеренное ограничение физической активности (обычная физическая нагрузка вызывает одышку, сердцебиение, приступ стенокардии);
III– выраженное ограничение физической активности (незначительная физическая нагрузка вызывает одышку, сердцебиение, приступ стенокардии);
IV– любая физическая нагрузка вызывает ухудшение самочувствия (одышка, сердцебиение, приступ стенокардии могут возникать в покое).
По степени декомпенсации различают пять стадий нарушения кровообращения по А. Н. Бакулеву и Е. А. Дамир.
I стадия — у больных имеется полная компенсация. Жалобы отсутствуют, но отдельные признаки порока можно выявить (диастолический шум на верхушке сердца, одышка при тяжелой нагрузке).
II стадия — больные жалуются на одышку при физической нагрузке, выявляются признаки гипертензии в малом круге кровообращения. Наличие характерных признаков для митрального стеноза при объективном обследовании.
III стадия — отмечается выраженная недостаточность кровообращения. Застой крови определяется в малом и большом кругах кровообращения. Сердце увеличено в размерах, увеличена печень и венозное давление.
IV стадия — стадия резко выраженных нарушений кровообращения. Застой в легких, печени, асцит, периферические отеки. Сердце больших размеров. Наличие мерцательной аритмии.
V стадия — терминальная стадия. Сердце больших размеров, асцит, периферические отеки, постоянная одышка, венозное давление поднимается до 500 мм вод. ст.
Клинические стадии (классификация по Н.Д. Стражеско-В.Х. Василенко):
I– симптомы недостаточности кровообращения появляются только при физической нагрузке, отсутствуют в покое, гемодинамических нарушений нет;
IIA– симптомы недостаточности кровообращения выражены умеренно, появляются при незначительной физической нагрузке, снижена толерантность к физическим нагрузкам, умеренные нарушения гемодинамики;
IIB– симптомы недостаточности кровообращения выражены значительно, появляются в покое, значительные нарушения гемодинамики;
III– дистрофическая, терминальная с выраженными нарушениями гемодинамики, обмена веществ и необратимыми изменениями в структуре органов и тканей.
Легочная гипертензия – клинический синдром, характеризующийся повышением среднего давления в легочной артерии (ЛА) более 25 мм рт.ст. или систолического – более 30 мм рт.ст. с развитием легочно-сердечной недостаточности.
Среди клинических признаков легочной гипертензии отмечают: инспираторную одышку, боль в груди, кашель, кровохарканье, отеки, тахикардию, увеличение печени, гнипертрофию правого желудочка, повышение среднего давления в ЛА более 25 мм рт.ст. или систолического – более 30 мм рт.ст. с акцентом IIтона и систолическим шумом над ее проекцией, диастолический шум Грэхема-Стилла (относительной недостаточности клапана ЛА), гиперкапнию и гипоксемию, бледность и похолодание кожных покровов, слабый пульс, склонность к артериальной гипотензии (головокружение, синкопальные состояния), повышенную утомляемость, слабость, тсонливость, изменения пальцев в виде «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол», повышение эндобронхиального давления, обструкцию легочных вен.
Выделяют транзиторную легочную гипертензию с повышением давления в ЛА при нагрузке, стабильную – со стойким повышением давления в ЛА, выявляемым с помощью эхокардиографии, и терминальную, когда стойкое повышение давления в ЛА сопровождается клинической картиной.
По уровню повышения давления выделяют четыре степени легочной гипертензии (ЛГ):
Iстепень – 25-50 мм рт.ст.;
IIстепень – 50-75 мм рт.ст.;
IIIстепень – 75-110 мм рт.ст.;
IVстепень – более 110 мм рт.ст.
Легочное сердце – клинический синдром, характеризующийся структурной и функциональной перестройкой правых отделов сердца в результате хронической ЛГ с исходом в эксцентрическую гипертрофию и/или дилатацию и развитием ХСН (хроническая сердечная недостаточность).
Основными клиническими признаками легочного сердца являются: одышка, тахикардия, кардиалгии, систолический шум в проекции трехстворчатого клапана, раздвоение и акцент второго тона над ЛА, выбухание и расширение ствола ЛА (более 15 мм) и ее крупных ветвей, увеличение правых отделов серца, нарушения ритма и проводимости. В поздние стадии присоединяются: цианоз, увеличение печени, отеки, асцит, увеличение центрального венозного давления (ЦВД), набухание шейных вен, положительный венный пульс, пульсация печени, пульсация во втором межреберье слева.
Выделяют три стадии хронического легочного сердца:
1 (доклиническая) – транзиторная ЛГ с признаками перегрузки правого желудочка (ПЖ), выявляемыми только при инструментальном обследовании пациента;
2 (компенсации) – стойкая ЛГ с признаками гипертрофии ПЖ при отсутствии симптомов правожелудочковой сердечной недостаточности (СН).
3 (декомпенсации) – стойкая ЛГ и гипертрофия и/или дилатация ПЖ на фоне развернутой клинической картины правожелудочковой СН.
Бара — Кюртийе (Bard — Curtillet) синдром. Отмечается поздний цианоз у больного с врожденным пороком межпредсердной перегородки и митральным стенозом: причиной позднего цианоза является недостаточность правого желудочка; в связи с этим венозная кровь из правого предсердия может попасть в левое предсердие (право-левый сброс). Основной жалобой пациента является одышка и цианоз. Выраженность цианоза зависит от степени легочной гипертензии. При аускультации определяется пресистолический шум над грудиной. Диагноз устанавливается с помощью эхокардиографии. Лечение только хирургическое. Выполняется пластика дефекта межпредсердной перегородки и митральная комисуротомия или протезирование митрального клапана. Результат операции зависит от степени легочной гипертензии.
Барлоу (Barlow) синдром (систолический интратон, “клик”). Аускультативно-электрофонокардиографический феномен при пролапсе митрального клапана: интрасистолический щелчок в сочетании с поздним систолическим шумом при сохранности I и II тонов сердца. Место оптимального выслушивания интрасистолического щелчка при пролапсе митрального клапана находится в III—IV межреберьях (зависит от положения пациента в пространстве — горизонтального или вертикального) по левому краю грудины или между стернальной и срединной линиями на уровне тех же межреберий. Фонокардиографические данные соответствуют описанной картине. Причиной возникновения симптомов сердечной недостаточности является пролабирование одной или обеих створок митрального клапана в полость левого предсердия в связи с дефектами сухожильных нитей, створок, дисфункции папиллярных мышц или прилегающей к стенам левого желудочка. Диагноз подтверждается эхокардиографически. Хирургическое лечение необходимо только в случае развития сопутствующей митральной недостаточности.
Боталлов (Botalli) синдром – артериального протока незаращение. Врожденный порок сердца: незаращение артериального протока, соединяющего во внутриутробной жизни аорту с легочной артерией, что приводит к проникновению артериальной крови в легочную артерию и развитию легочной гипертензии. Обычно это не вызывает никаких жалоб, однако иногда больные отмечают появление сердцебиения, одышки, боли в области сердца. Цианоз (небольшой) появляется редко. Отмечаются выпячивание грудной клетки в области сердца, пульсация в этой области. В области трех верхних межреберных промежутков около грудины определяется выраженное “кошачье мурлыканье”. Выше тупости сердца, влево от грудины — узкая лентообразная полоса притупления, простирающаяся до II ребра. Во II левом межреберье выслушивается характерный «машинный» шум (громкий, дующий, шипящий, который сравнивают со звуком волчка, мельничного колеса, кузнечных мехов), часто он бывает продолжительным, систолодиастолическим, как правило, он усиливается с систолой, достигает максимальной интенсивности перед диастолическим тоном, затем ослабевает, но прослушивается в течение всего диастолического периода, после чего возобновляется с нарастающей силой; шум служит проявлением одностороннего тока крови из аорты в легочную артерию. Второй тон над легочной артерией усилен. При исследовании периферических артерий могут определяться пульс Корригена, двойной тон Траубе, двойной шум Дюзорье, симптом Квинке, симптом Франсуа—Франка, симптом Веселого.Рентгенологически отмечается выбухание легочной артерии, пульсирующей одновременно с аортой, тени легочных корней расширены. Прогноз в основном зависит от величины сброса крови через шунт, степени легочной гипертензии и наличия осложнений (бактериальный эндокардит и эндартериит, сердечная недостаточность, аневризма артериального протока с ее разрывом, парадоксальные эмболии в артерии малого круга из левых отделов сердца. Лечение хирургическое. В настоящее время выполняют эндоваскулярное закрытие боталлова протока с помощью спиралей Гиантурко или Амплацера.
Вейля—Марчезани (Veil—Marchesani) синдром (синдром брахидактилии — сферофакии). По многим признакам противоположен синдрому Марфана. Больные маленького роста, с брахицефалической формой черепа. Туловище, шея и конечности короткие. Мышцы и подкожная жировая клетчатка хорошо выражены. Обнаруживают аномалии зубов и пороки сердца. Изменения со стороны глаз характеризуются мелкой передней камерой и глубокой задней с дрожанием радужки по периферии. Отдельные участки радужки атрофичны. Хрусталик имеет шаровидную форму, уменьшен в размерах. Хорошо видны волокна цинновой связки, при недоразвитии которых возможны подвывих и вывих хрусталика в стекловидное тело и переднюю камеру глаза. Угол передней камеры иногда сужен, содержит пигментные отложения и соединительнотканные тяжи, что нередко становится причиной глаукомы. Хрусталиковая близорукость может достигать 50,0 Д. Иногда наблюдаются пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительных нервов, отслойка сетчатки. Возможно наследование по доминантному типу. Вопрос о хирургическом лечении решают на основании определения степени гемодинамических нарушений при пороке сердца (эхокардиографически).
Виата—Гольденберга синдром. Врожденный порок сердца: четырехстворчатый аортальный клапан со смещением устья коронарной артерии над аортальным кольцом. Лечение хирургическое – протезирование аортального клапана и реимплантация устья коронарной артерии в восходящий отдел аорты по Бенталу ДеБоно.
Годфрида-Прика-Карола-Праккена (Godfried-Prick-Carol-Prakken) синдром. Проявляется в раннем детском возрасте как сочетание нейрофиброматоза с червеобразной атрофией кожи и врожденными пороками сердца (гипертрофия левого желудочка, стеноз аорты и др.). Возможны олигофрения, кифосколиоз, аномалии мозга, опухоли яичников. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный. Клинически отмечается наличие систолического шума над аортальным клапаном и в точке Боткина-Эрба. Диагноз устанавливают с помощью эхокардиографии. Лечение хирургическое – пластика устья аорты, при необходимости, возможно с протезированием аортального клапана.
Грега-Свана (Gregg-Cwan) синдром. Комплекс врожденных изменений, связанных с краснухой, которой переболела мать в течение первых 3 месяцев беременности. Наблюдаются патологические изменения со стороны органов зрения (катаракта, микрофтальмия), изменения в сердце (незаращение боталлова протока и другие врожденные пороки), пороки прикуса, более позднее прорезывание зубов, кариес, черепно-мозговые деформации (микроцефалия, гидроцефалия), нейропсихические изменения (недоразвитие, энцефалопатия и др.). Очень важен тщательный осмотр пациента: выявление изменений скелета, органов зрения, а также анамнез пациента и его матери. Наиболее важным методом исследования является эхокардиография. Лечение порока сердца хирургическое.
Джиано (Giano) синдром (синдром Януса). Рентгенологически отмечается: различная прозрачность легочных полей – на стороне уменьшенного кровенаполнения она значительно выше, а легочный рисунок выражен слабее, чем на противоположной стороне. Синдром обусловлен различным кровенаполнением сосудов легких вследствие порока развития или сдавления извне одной из ветвей легочной артерии. Может наблюдаться при синдроме Фалло, изолированном стенозе легочной артерии и других аномалиях. Наиболее важными инструментальными методами диагностики являются эхокардиография, СКТ и МРТ. Лечение хирургическое.
Дюрозье (Durozier) синдром. “Чистый” стеноз митрального клапана, особенно у женщин среднего возраста, в комбинации с астенической конституцией, хлорозом, геморроем, энтероптозом и повышенной предрасположенностью к туберкулезной инфекции. Вероятные причины развития синдрома: врожденная гипоплазия митрального клапана; состояние после клинически латентно протекавшего митрального эндокардита; врожденный митральный стеноз, клинически проявившийся в среднем возрасте. Диагноз устанавливают с помощью ЭХОКГ. Лечение хирургическое.
Ивемарка (Ivemark) синдром. Сочетание агенезии селезенки с врожденным пороком сердца и аномалиями расположения органов брюшной полости. Впервые описан Ивемарком в 1955 г. Синдром Ивемарка — эмбриопатия, которая развивается как генотипическая аномалия, а также под влиянием инфекционно-токсических факторов, повреждающих дифференцировку тканей эмбриона в “критический период” (промежуток между 31 и 36-м днями эмбриогенеза). Роль наследственных факторов в возникновении этого синдрома подтверждается тем, что он наблюдается у детей, родившихся от брака между родственниками, а также может сочетаться с хромосомными аберрациями (структурными изменениями хромосом), в частности с синдромом “кошачьего крика” (см. Лежена синдром). Клиническая картина синдрома Ивемарка определяется степенью выраженности врожденного порока сердца “синего” типа, нередко сочетающегося с декстрокардией или мезокардией. Типичным для синдрома Ивемарка является полное отсутствие межжелудочковой перегородки с морфологическими признаками двух- или трехкамерного сердца. Может быть полная транспозиция магистральных сосудов, стеноз или атрезия легочных артерий. Для неполных форм синдрома Ивемарка типична тетрада Фалло. Полное обратное расположение органов брюшной полости встречается относительно редко. Почти у половины больных определяется срединное положение печени и лишь в единичных случаях инверсия ее. Более чем у 90 % больных отсутствует селезенка, при неполных формах синдрома она характеризуется признаками гипоплазии. Косвенным признаком агенезии селезенки является появление в эритроцитах включений (так называемых телец Гейнца), повышение количества ретикулоцитов в крови, эритробластоз. Прогноз неблагоприятен. Дети погибают в первые месяцы жизни от недостаточности кровообращения или тяжелых септических осложнений.
Картагенера (Kartagener) синдром (болезнь). Врожденная аномалия развития: характеризуется сочетанием полипоза носа, бронхоэктазий и обратного (полного или частичного) расположения внутренних органов (инверсия). Симптомы: хронический катар носа и бронхов, гипофункция многих эндокринных желез, общее недоразвитие; часто имеются дефекты костной системы (spina bifida), иногда наличие врожденного порока сердца (декстрокардия). Симптомы синдрома Картагенера проявляются с первых лет жизни и являются характерными для клинической картины заболеваний легких: одышка, кашель с мокротой, затрудненное дыхание через нос. В околоносовых пазухах возникают синусит, кисты. При перкуссии грудной клетки определяют смещение границ сердечной тупости вправо. При аускультации тоны сердца слышны лучше справа, в нижних отделах легких прослушивается большое количество сухих и влажных хрипов. Рентгенография и эхокардиография позволяют выявить декстрокардию. Сопутствующими и непостоянными признаками могут быть незаращение дужек шейных и грудных позвонков, врожденные пороки сердца, эндокринная недостаточность, изменения формы пальцев (“барабанные палочки”). Прогноз при раннем выявлении синдрома Картагенера и своевременно начатом лечении благоприятен. Лечение хирургическое.
Конрада—Гунерманна (Conrad—Huenermann) синдром. Врожденная аномалия развития: характеризуется незначительным укорочением конечностей, появлением множественных шпор в эпифизарных хрящах, что может привести к ограничению подвижности в суставах. Чаще всего поражаются бедренная и плечевая кости. Сопутствуют другие пороки: врожденная катаракта, врожденные пороки сердца, седловидный нос, плоская, варусная или вальгусная стопа. Причина изменений — редко встречающаяся врожденная хрящевая дисплазия с расстройствами кальциевого обмена в скелете. Лечение хирургическое.
Коссио (Cossio) синдром I. Врожденный порок сердца — большой дефект межпредсердной перегородки: звучный тон, расщепленные I и II тоны, систолический шум в середине грудины; при нагрузке выраженный общий цианоз, исчезающий во время покоя. Рентгенологически: выраженное увеличение правого сердца, выбухание дуги легочной артерии, усиленная пульсация гилюсов, усиленный легочный рисунок. На ЭКГ: перегрузка правых предсердия и желудочка. В поздних стадиях порок приводит к постепенному развитию правосторонней недостаточности с поворотом предсердного шунта. С этого времени появляется и стойкий цианоз. Осложнения: расширение легочной артерии с развитием атероматоза ее ветвей и синдрома легочной гипертензии, образование истинных и ложных аневризм, склонность к тромбозам, пневмосклероз. Лечение хирургическое.
Левиса (Levis) синдром. Включает дефект межжелудочковой перегородки в сочетании с гипоплазией или аплазией лучевой кости и отсутствием или рудиментарным большим пальцем кисти. Часто у больных описывают также первичную легочную гипертензию. В семейных случаях синдром наследуется аутосомно-доминантно. Лечение хирургическое.
“Леопарда” синдром (описан Bunke и другими в 1961 г.). Характеризуется появлением в первые месяцы жизни, а иногда и при рождении пигментных пятен на теле типа веснушек, врожденными пороками сердца, недоразвитием половых органов. Дети отстают в росте и умственном развитии. В возрасте 3—5 лет появляется и прогрессирует снижение слуха вплоть до полной глухоты. Больные погибают в детском возрасте вследствие сердечно-легочной недостаточности. Патогенез заболевания неясен. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Лечение хирургическое.
Лютембаше (Lutembacher) синдром. Сочетание врожденного дефекта межпредсердной перегородки с приобретенным митральным стенозом: характерные для митрального стеноза аускультативные феномены, которые сочетаются с шумом, напоминающим выходящую под давлением воздушно-водяную струю; периферический пульс, низкое систолическое давление; цианоз не наблюдается. Рентгенологически: большая овальная тень сердца, сильно изогнутая дуга легочной артерии; выраженный рисунок гилюсов: их пульсация. На ЭКГ: декстрограмма, легочный зубец Р, часто нарушения внутрижелудочковой проводимости (частичная или полная блокада правой ножки пучка Гиса). Расстройства гемодинамики, как при дефекте межпредсердной перегородки. Осложнения: подострый бактериальный эндокардит, рецидивирующая бронхопневмония, лобарная пневмония и инфаркт легкого. В отдельных случаях не исключается наследственный характер данного синдрома. Лечение хирургическое.
Марфана (Marfan) синдром. Комплекс наследственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование). Отдельные симптомы заболевания обнаруживаются при рождении: долихоцефалия, готическое нёбо (часто сочетается с высоким голосом), кифоз, иногда со сколиозом и сращением поясничных позвонков, воронкообразная или килевидная грудная клетка, удлинение конечностей, арахнодактилия (“пальцы паука”), разболтанность суставов, плоскостопие. Сердечно-сосудистая система поражается в 40—60 % случаев: выявляются регургитация и аневризмы аорты и другие аномалии артерий, дефекты клапанов (например, пролапс митрального клапана), межжелудочковой и межпредсердной перегородок, которые могут быть причиной застойной сердечной недостаточности и ранней смертности. Изменения со стороны вен проявляются их варикозным расширением. Нередки дефекты легких, приводящие к их кистозному перерождению, спонтанному пневмотораксу. У большинства больных имеется патология со стороны глаз: эктопия хрусталика, миопия, косоглазие, острая глаукома, отслойка сетчатки. Рентгенологически отмечается диффузный остеопороз метафизарных отделов костей, редкая трабекулярная сеть в губчатом веществе, истончение кортикального слоя, часто — шпорообразные пяточные кости, широкие межреберные промежутки. С мочой выделяется повышенное количество гидроксипролина — аминокислоты, входящей в состав коллагена. Гистологически отмечаются фрагментация, расщепление, истончение, местами полное исчезновение эластических волокон соединительной ткани, наличие замещающей их фиброзной ткани, богатой тучными клетками с явлениями мукоидизации и метахромазии. Патогенез заболевания: мутация, определяющая это заболевание, касается гена, кодирующего структурный белок, входящий в состав коллагена. В процессе роста значительное количество коллагеновых волокон развивается не полностью или дегенерирует. Развивается кистомедионекроз. Вследствие этого страдает развитие скелета, связочного аппарата, поражаются эластические ткани сердца и сосудов. Прогноз зависит от тяжести сердечно-сосудистых нарушений и прогрессирования болезни. Лечение хирургическое.
Миллера-Уайта-Лева (Miller-White-Lev) синдром. Врожденные аномалии сердца и крупных сосудов (возможно, наследственного характера): дефект межжелудочковой перегородки, декстропозиция аорты, гипертрофия правого желудочка в отличие от тетрады Фалло — расширение легочной артерии. Систоло-диастолический шум на всех основных местах выслушивания сердца. На ЭКГ: перегрузка правого желудочка и блокада правой ножки пучка Гиса. Лечение хирургическое.
Патау (Patau) синдром (трисомии 13-синдром). Характеризуется малой массой при рождении, микроцефалией, деформацией мозгового и лицевого черепа, расщеплением верхней губы и (или) нёба, микро- или анофтальмией, дизэмбриогенезом роговицы, радужки и угла передней камеры, ядерной катарактой, дисплазией, врожденной отслойкой сетчатки, рудиментарными пальцами на ногах. Из врожденных пороков сердца чаще встречается дефект межжелудочковой перегородки.Среди пороков развития внутренних органов описаны гидронефроз, необычная дольчатость легких, двурогая матка, добавочная селезенка. В период новорожденности у больных обнаруживается гемоглобин Gower-2. Больные с синдромом Патау обычно погибают в течение нескольких дней или недель после рождения, редко доживают до 2—3 лет. В этом случае они умственно отсталые и у них длительно сохраняется фетальный гемоглобин F. Синдром обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Встречается с частотой 1:3500—4000 новорожденных.
Толочинова—Роже (Roger) синдром (болезнь Роже, дефект Роже). Врожденный порок сердца, изолированный дефект межжелудочковой перегородки без цианоза. Характерен громкий, протяжный, очень резкий, даже грубый шум. Максимум шума определяется, как правило, в III—IV межреберье у края грудины. Шум обычно покрывает I тон сердца и занимает всю систолу. Он сохраняет свою интенсивность в течение всей систолы желудочков и резко прерывается в начале диастолы. Шум проводится во все стороны, хорошо прослушивается на ребрах, ключице. Часто шум выслушивается на спине в межлопаточном пространстве и под лопатками, в особенности под левой. Это один из наиболее громких шумов. Кроме того, определяются приподнятый сильный толчок верхушки сердца, сильно пульсирующие артерии шеи. Рентгенологически: наполненные легочные сосуды; конфигурация сердца в большинстве случаев не изменена, иногда наблюдается изогнутая дуга легочной артерии с усиленной пульсацией. ЭКГ обычно нормальная, в более поздних стадиях появляются признаки перегрузки обоих желудочков и нарушения проводимости; часто очень высокий комплекс QRS. Осложнения: подострый бактериальный эндокардит. Лечение хирургическое.
Тоссиг-Бинга (Taussig-Bing) синдром. Форма врожденных сердечно-сосудистых аномалий: транспозиция аорты, синистропозиция легочной артерии, высоко-расположенный дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия правого желудочка. Цианоз с момента рождения; пальцы быстро приобретают вид “барабанных палочек”; умеренная полицитемия. Громкий систолический шум по левому краю грудины, хорошо выслушиваемый в подмышечной области и на спине. На ЭКГ: выраженные признаки перегрузки правого желудочка. Рентгенологически: изогнутая дуга легочной артерии, усиленный легочный рисунок. Лечение хирургическое.
Тауссинг—Снеллена—Альберса (Taussing—Snellen—Albers) синдром. Форма врожденных сердечно-сосудистых аномалий: неправильное впадение всех легочных вен в левую безымянную вену и межпредсердные коммуникации обеих частей сердца; хрупкое телосложение; склонность к рецидивирующим бронхопневмониям; цианоз и одышка при незначительной нагрузке. На ЭКГ: легочный зубец Р, нарушение внутрижелудочковой проводимости (часто блокада правой ножки пучка Гиса с выраженными признаками перегрузки правого сердца).Рентгенологически: конфигурация сердца напоминает восьмерку в связи с расширением верхней части средостения и увеличением сердца; усиленный легочный рисунок. Сердечная недостаточность с отеком легких часто является причиной преждевременной смерти. Лечение хирургическое.
Ходжсона (Hodgson) синдром (болезнь). Недостаточность клапанов аорты, вызванная расширением или склеротизацией начального участка восходящей аорты (при неповрежденных полулунных клапанах). Лечение хирургическое.
Холта—Орама (Holt — Oram) синдром. Наследственное сочетание аномалий развития сердца и верхних конечностей. Наследование аутосомно-доминантное. В классической форме характеризуется дефектом межпредсердной перегородки второго типа и аномалией развития больших пальцев кистей. Дефект межпредсердной перегородки обусловливает специфическую предсердную аритмию: на ЭКГ удлинение интервала P — Q, синусовая брадикардия с тенденцией к синоатриальному блоку и атриовентрикулярному ритму. В редких случаях наблюдается мерцание предсердий. Поражение сердца может быть также в виде дефекта межжелудочковой перегородки, аномалии крупных сосудов. Средняя продолжительность жизни больных — около 40 лет. Лечение хирургическое.
Шона (Shone) синдром. Комплекс врожденных сердечно-сосудистых аномалий: так называемые парашютоподобные митральные клапаны (хорды обеих створок соединяются в один тяж, который прикрепляется только к одной сосочковой мышце); в левом предсердии образуется гипертрофическое надклапанное кольцо, которое суживает вход в левый желудочек; стеноз начальной части аорты, коарктация аорты. Предполагается наследственный характер данного синдрома. Лечение хирургическое.
Штиллера (Stiller) синдром. Комплекс наследственных аномалий. Характеризуется высоким ростом, узкой грудной клеткой, длинной шеей, подвижностью Х ребра (“реберная стигма” — критерий Штиллера для аномалий конституции). Мускулатура слабо развита, гипотонична. Имеется наклонность к нарушениям кровообращения (“капельное сердце”, тонкая “лангустовидная” аорта), плоскостопие, кифоз, варикозные расширения вен, грыжа и т.п. Наследуется, по-видимому, полигенно. Лечение хирургическое.
Эбштейна (Ebshtein) синдром (аномалия Эбштейна). Редко встречающаяся врожденная аномалия правого сердца: смещение трехстворчатого клапана в правый желудочек вследствие аномального прикрепления его створок, при этом аномально расположенное отверстие клапана делит правый желудочек на проксимальную “атриализированную” часть и дистальную функциональную маленькую желудочковую камеру. Клинически выявляются приступы тахикардии, атипичные шумы (систолический, нередко прото- или низкой амплитуды мезодиастолический шум, раздвоение II тона), пульсация шейных вен и печени. В 2/3 случаев артериальная гипоксемия с цианозом и одышкой. Рентгенологически: сердце расширено вправо, позже и влево. На ЭКГ: полная или частичная блокада правой ножки пучка Гиса. Наблюдаются аритмии, преимущественно экстрасистолия и пароксизмальная тахикардия; часто наступает внезапная смерть. Прогноз зависит от степени выраженности анатомических изменений. Средняя продолжительность жизни больных с аномалией Эбштейна составляет около 20 лет. Наследование, вероятно, аутосомно-рецессивное. Лечение хирургическое.
Эванса-Ллойда-Томаса (Evans-Lloyd-Thomas) синдром (синдром “висячего” сердца). Конституциональная аномалия положения сердца, проявляющаяся непостоянной болью в грудной клетке, иногда тахикардией, сердечными шумами, изменениями ЭКГ. У ряда больных протекает бессимптомно. При рентгенологическом исследовании в косых положениях, при грубом вдохе нижняя граница сердца отделяется от тени диафрагмы и отчетливо дифференцируется тень нижней полой вены. Лечение хирургическое.
Эйзенменгера (Eisenmenger) синдром (комплекс Эйзенменгера). Сочетание врожденных аномалий сердца и сосудов: высокорасположенный дефект межжелудочковой перегородки, декстропозиция устья аорты, гипертрофия правого желудочка, нормальная или расширенная легочная артерия. Патофизиологическая основа — наличие дефекта межжелудочковой перегородки, право-левого шунта и большого сопротивления в легочном кругу кровообращения. Клинически проявляется с первых недель жизни: одышка, задержка физического развития в тяжелых случаях. В первые годы жизни или позже развивается цианоз, склонность к неподвижности (ребенок часто приседает), синкопальные состояния; пальцы в виде “барабанных палочек”, полицитемия. В области сердца часто отмечается сердечный горб, иногда пульсация в предсердечной области влево от грудины. В области сердца выслушивается большей частью громкий систолический шум. Довольно часто вдоль левого края грудины прослушивается “кузнечный” диастолический шум. Этот шум может быть признаком недостаточности аортальных клапанов, которая является либо сопровождающим пороком, либо обусловлена врожденным пороком аортальных клапанов. Рентгенологически выявляются увеличение и усиление пульсации легочных корней, а также периферических легочных артерий (“танец корней”); более или менее выраженная пращевидная форма легочной дуги; увеличение размеров сердца. На ЭКГ имеются признаки правосторонней гипертрофии с явлениями перегрузки правого желудочка. Лечение хирургическое.
Эллиса-Ван-Кревельда (Elles-Van-Creveld) синдром. Относится к группе экто-дермальных дисплазий. Включает диспропорции туловища, укорочение конечностей и другие пороки развития: полидактилию, синдактилию, гипоплазию ногтей. Часто наблюдается слияние крючковидной и головчатой костей запястья. Обнаруживают аномалии зубов или их отсутствие, спаянность верхней губы с зубным краем десен. Возможны пороки развития сердца (общее предсердие, дефект межжелудочковой перегородки), снижение интеллекта, половой инфантилизм. Рентгенологические данные: замедленное развитие ядер окостенения в длинных трубчатых костях. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лечение хирургическое.