33. Полиморфизм гена апобелка е, клиническое значение.

Полиморфизм этого гена определяет носительство той или иной изоформы ApoE. Изоформа белка ApoE определяется двумя заменами нуклеотидов. Изменения приводят к аминокислотным заменам, которые меняют аффинитет ApoE к его рецептору.

Клиника:

- Носительство аллели ApoE является фактором, повышающим риск развития ряда заболеваний, в частности ишемической болезни сердца и болезни Альцгеймера.

- У лиц без сахарного диабета носительство может быть предрасполагающим фактором развития коронарного синдрома (внезапным уменьшением кровоснабжения сердца).

34. Биохимические основы синдрома дыхательных расстройств. Строение сурфактанта.

Синдром дыхательных расстройств или «респираторный дистресс синдром» новорожденного представляет тяжелое расстройство дыхания у детей в первые дни жизни, обусловленное первичным дефицитом сурфактанта.

Сурфактант - это поверхностно-активное вещество (ПАВ), выстилающее альвеолы, на 70-80% состоит из фосфолипидов (фосфатидилхолин, фосфатидилглицерол, и т. д.), а на 20-30% - из белков (апопротеины, сывороточные альбумины).

35. Лабораторная диагностика панкреатитов.

1)Развернутый анализ крови: лейкоцитоз, ускорение СОЭ, сдвиг в формуле влево, снижение гемоглобина( при длительном течении).

2)Общий анализ мочи: белок, эритроциты.

3)Биохимический анализ крови: повышение уровня амилазы, трипсина, липазы.

4)Повышение маркеров воспаления.

36. Молекулярные механизмы патогенеза острого панкреатита.

Важным звеном в патогенезе панкреатита независимо от этиологии является окислительный стресс.

В поджелудочной железе развивается воспаление. Активация проферментов и выход трипсина способствует прогрессированию панкреатита и развитию осложнений, в частности, поражению легких. Это приводит к росту сосудистой проницаемости и нарушению кровоснабжения ткани.

Активация ферментов антиоксидантной защиты-СОД, каталазы, глутатионпероксидазы наблюдается на начальных стадиях заболевания, а затем активность их снижается. Использование в качестве терапевтического воздействия антиоксидантов снижают тяжесть морфологическх проявлений пакреатита, однако это эффект проявляется лишь на ранних стадиях в фазе острого отека поджелудочной железы.

37. Патогенетические особенности нейродегенеративных заболеваний нервной системы.

Такие заболевания как болезнь Альцгеймера, Хантингтона, Паркенсона являются результатом нарушения нормального процесса формирования структуры белка. Растворимый белок за счет неправильного фолдинга белка превращается в нерастворимые внеклеточные амилодные волокна. Такие заболевания относят к амилоидозам.

Сывороточный белок амилоид яляется нормальным белком- предшественником фибрилярного тканевого белка, синтезирующегося в печени.

Амилоид А является маркером острой фазы воспаления. Стимулятором его увеличения в сыворотке является интерлейкин1.

Амилоидозы бывают вызваны наследуемыми мутациями лизоцима, α-цепи фибриногена А, аполипотеинов А1, АII. Амилоидный белок обычно секретируется только пораженой тканью, так что его высокая концентрация вокруг этой ткани приводит к отложению амилоидных волокон.