5.2.6. Принципы профилактики и терапии конституциональной патологии

А. Предотвратить возможность рождения ребенка с се­рьезной конституциональной патологией. Это достигается пу­тем разнообразных мероприятий.

Прежде всего необходимо свести до минимума загрязне­ние внешней среды мутагенными веществами, лучевые воз­действия, потребление алкоголя.

Необходимо предупреждать людей об опасности для по­томства родственных браков, а также браков между членами семей, имеющих идентичные формы патологии, поскольку в таких случаях увеличивается опасность рождения детей, гомо­зиготных по одному и тому же патологическому рецессивно­му гену.

С помощью специальных методик стало возможным выяв­ление гетерозиготных носителей многих патологических ре­цессивных генов. Необходимо предупреждать этих лиц об опас­ности для потомства брака с носителем аналогичного гена.

Целесообразно прерывание беременности, если обнаруже­на дефектность плода. Пренатальная диагностика проводится путем исследования хромосом клеток плода, содержащихся в амниотической жидкости, что позволяет обнаружить их ано­малии и пол плода, что важно учитывать в случаях патологии, наследуемой сцепленно с полом. В клетках плода может быть

47

выявлен ферментативный дефект, который определяет пато­логию, наследуемую в данной семье. Этой же цели служит эхографическое исследование плода на предмет обнаружения морфологических изменений.

Б. Предотвратить формирование повреждения при нали­чии генетического дефекта. Для этого необходимо клини­ческое его выявление. С этой целью должно проводиться обследование детей (прежде всего из наследственно отяго­щенных семей) уже в родильном отделении, а также специ­альное обследование и диспансеризация здоровых родствен­ников больного. Профилактика может быть достигнута раз­личными средствами в зависимости от механизма формиро­вания повреждения.

В случаях блокады метаболизма целесообразна диета, ис­ключающая вещества, вредные для данного человека, при введении в повышенном количестве веществ, не образующих­ся в организме. В некоторых случаях активность фермента может быть усилена медикаментозным путем, в частности, целенаправленной витаминотерапией, гормонотерапией. Раз­рабатываются методы лечения и профилактики путей введе­ния ферментов в ткани с помощью липосом, а при недостат­ке пищеварительного фермента - в желудочно-кишечный тракт. Положительные результаты могут быть достигнуты заместительным введением несинтезируемого организмом вещества, например, гормона.

В определенных случаях профилактика повреждения мо­жет быть достигнута стимуляцией медикаментозным путем выведения из организма вредного для здоровья вещества, или, наоборот, повышенным введением вещества, усиленно теряющегося почками или плохо всасывающегося в кишеч­нике.

Эффективность профилактики и терапии в большой мере зависит от точности дифференциальной диагностики, посколь­ку весьма велика генетическая гетерогенность современных нозологических единиц наследственной патологии.

Целям профилактики может служить устранение экзоген­ных влияний, провоцирующих проявление конституциональ­ного дефекта: определенных пищевых веществ или лекарств при их непереносимости, механических воздействий при нарушениях свертываемости крови, инфицирования при им-мунодефицитных состояниях и т.п., а также ограничение вли-48

яния таких факторов современной жизни, как эмоциональ­ные перегрузки, курение, гиподинамия, переедание, избы­ток в пище соли и сахара, способствующих формированию в более раннем возрасте широко распространенных форм кон­ституциональной патологии, таких, как диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, атеросклероз и ишемическая бо­лезнь сердца, язвенная болезнь.

Хирургическим путем может быть достигнута коррекция анатомических дефектов скелета, сердца, сосудов и других органов. Она особенно необходима в таких случаях, когда на базе анатомического дефекта может формироваться новая патология.

В случае клинически выраженной болезни многие меры, служащие цели профилактики, приобретают терапевтическое значение, так как замедляют прогрессирование повреждения.