5.2.4. Проявления конституциональной патологии

Первую группу составляют аномалии строения органов (уродства), формирующиеся на основе генетического дефек­та.

Конституциональные дефекты развития чрезвычайно раз­нообразны и часто бывают множественными. Это различные отклонения строения скелета, нервной системы, почек и моче-выводящих путей, сердца и т. п. Они могут быть следствием генных дефектов и хромосомных аномалий.

В эту же группу могут быть отнесены и аномалии личности, возникающие на генетической основе - акцентуации характера и психопатии, или "личностные уродства", как их образно назы­вали раньше. Они очень разнообразны. Широко распростра­нена, например, так называемая эмоциональная тупость. Это люди с обедненной эмоциональной сферой, а именно - у них снижена способность испытывать радость, сострадание, стыд, жалость, чувство дружбы. Они крайне самоуверенны, равно-

41

душны как к порицанию, так и к похвале, эгоистичны, жестоки и даже агрессивны не только к посторонним, но и к своим близким. Для таких людей характерно потребительское отно­шение к людям, природе, обществу. Вместе с тем у них очень низки духовные потребности. Не желая трудиться,- они часто стремятся жить за чужой счет, что приводит к правонарушени­ям, проституции, алкоголизму, наркомании. Этим людям не­доступны человеческие отношения, которые называются нор­мами морали. Поэтому они легко разрушают семьи, взрослые дети не заботятся о престарелых родителях, мать может бро­сить ребенка. Равнодушие и даже жестокость таких людей к своим детям способствуют формированию аномалий характе­ра и в следующем поколении.

Порок развития может иметь место уже при рождении ре­бенка, но может формироваться позже, например, деформа­ции позвоночника и грудной клетки, психопатии. После того как уродство сформировалось, оно не нарастает, а даже в некоторых случаях может отчасти компенсироваться. Так, проявления патологических личностных особенностей (пси­хопатий), максимальные в подростковом возрасте, в зре­лом отчасти сглаживаются.

Однако на почве некоторых морфологических отклонений может возникнуть типовой патологический процесс, что ляжет в основу болезни. Например, в случае стеноза мочеточников, из-за повышения давления в лоханках может возникнуть атро­фия почечной ткани - гидронефроз. На почве аневризм сосу­дов мозга могут возникать расстройства функции нервной сис­темы и кровоизлияния. Аномалии сердца или сосудов могут приводить к нарушениям гемодинамики и возникновению новых болезненных проявлений. В таких случаях своевременная хи­рургическая коррекция морфологического дефекта может предотвратить формирование болезни.

Вторую группу проявлений конституциональной патологии составляют строго наследственные болезни, то есть такие, в основе которых лежит повреждение, возникновение и специ­фичность которого полностью определяется генетическим де­фектом. Например, гемолиз при гомозиготности по S-re-моглобину. Формируется патология вне зависимости от вли­яний внешней среды. Начало строго наследственных заболе­ваний приурочено к определенному возрасту. Поврежде­ние, как правило, неуклонно прогрессирует. Это редкие за-42

болевания, но их много и суммарно в заболеваемости совре­менных людей они занимают значительное место.

Третью группу проявлений конституциональной патологии составляют заболевания, при которых повреждение возникает только в случае, если организм, имеющий определенный де­фект, взаимодействует со строго определенным средовым фактором, безвредным для других людей.

Так, в случае недостаточной активности фермента, расщеп­ляющего какой-либо дисахарид в тонком кишечнике, последний частично всасывается нерасщепленным, или подвергается в тол­стом кишечнике бактериальной ферментации. Поэтому у че­ловека, например с алактазией, употребление свежего молока (лактозы) вызывает метеоризм, диарею, рвоту. Последние могут приводить к обезвоживанию, исхуданию. В результате выведения дисахарида с мочой могут поражаться почки чело­века. Возникает отвращение к продуктам питания, содержа­щим нерасщепляемое вещество. Исключение из рациона пита­ния этих продуктов предотвращает возникновение патологии.

При дефекте фермента, участвующего в метаболизме оп­ределенного вещества в ткани, поступление его с пищей при­водит к хроническому заболеванию в результате формирова­ния дистрофического процесса. Так, поступление галактозы может приводить к поражению печени, хрусталика (галактозе-мия); фенилаланина - к слабоумию и неврологическим наруше­ниям (фенилпировиноградная олигофрения); наличие в пище значительного количества пуринов способствует отложению солей мочевой кислоты в суставах и формированию артритов (подагра). Такие заболевания часто тоже называют наследствен­ными, т. к. они возникают только у лиц с определенной генети­ческой особенностью. Однако здесь, в отличие от строго на­следственных заболеваний, формирование повреждения может быть предотвращено, то есть эффективна профилактика путем устранения из пищи нежелательного вещества.

Четвертую группу проявлений аномалий конституции со­ставляют такие особенности, которые сами по себе не ведут к формированию повреждения, но обусловливают повышенную ранимость человека при воздействии нескольких разных сре-довых факторов, не опасных для других людей, а не одного конкретного, как в третьей группе. Например, дефекты неко­торых ферментов в эритроцитах могут приводить к анемии или клинически не проявляться. Такие люди повышенно устойчивы к

43

малярии. Поэтому эти гены широко распространены в тех рай­онах земного шара, где .малярия веками была фактором есте­ственного отбора.

Надо иметь в виду, что люди с дефектами ферментов эрит­роцитов не переносят сульфаниламидов, салицилатов, барби­туратов, противомалярийных препаратов и многих других ле­карств и химических веществ с прооксидантным действием, т. к. они в относительно малых дозах вызывают у этих людей гемолиз. Гемолиз может возникнуть у них при употреблении в пищу некоторых бобовых растений, красной смородины.

Лица гетерозиготные но S-Hb (AS) имеют в эритроцитах при­близительно 15% этой аномальной формы. Они в 13 раз устой­чивее к малярии, чем люди гомозиготные по А гемоглобину (АА). Они здоровы, однако если у такого человека по любой причине возникнет ацидоз, присутствие S-гемоглобина обнару­жит себя тем, что эритроциты примут серповидную форму, в связи с чем нарушится микроциркуляция и произойдет гемолиз.

У людей, имеющих пониженную активность а 1-антитрипсина в легких (что само по себе повреждения не вызывает), очень неблагоприятно, с преобладанием альтерации, текут воспали­тельные процессы в легких. Поэтому они плохо переносят лю­бую запыленность воздуха. При работе в условиях запыленно­сти прежде всего у них возникает хроническая пневмония, пнев-москлероз, эмфизема, бронхоэктатическая болезнь. Злокаче­ственно, с массивным распадом ткани течет у них туберкулез легких.

У людей, имеющих конституциональную недостаточность им­мунологической системы или системы фагоцитов, повышена восприимчивость к микроорганизмам. Инфекционный процесс часто принимает у них характер сепсиса.

У лиц с конституциональными дефектами свертывающей си­стемы крови (гемофилии А, В, С, афибриногенемия) в ре­зультате любых, даже минимальных, травмирующих воздей­ствий возникают опасные кровотечения, кровоизлияния с пос­ледующим формированием анемии, тугоподвижности суставов и т.п.

Здесь тоже возможна профилактика путем устранения всех опасных для данного человека воздействий внешней среды.

Пятую группу проявлений конституциональной патологии со­ставляют заболевания, которые называют и полигенными, и на­следственно-обусловленными, и мультифакториальными. Пос-

44

ледним подчеркивают роль многих факторов наследственных и средовых в возникновении патологии, а также то, что это гете­рогенные, неоднозначные понятия, хотя и именуемые пока что "нозологическими единицами". Это болезни - генокопии, фор­мирующиеся по принципу аддитивно-полигениого наследования с пороговым эффектом (см. 5.2.1). Поэтому у разных лиц болезнь начинается в разном возрасте, течет различно, требу­ет разного лечения.

Возникновение полигенных болезней связано, видимо, не с патологическими генами, а с неблагоприятной комбинацией нормальных аллелей, каждый из которых в отдельности не яв­ляется селективно невыгодным. Это многие формы таких рас­пространенных заболеваний, как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, сахар­ный диабет, психические заболевания, как шизофрения и мани­акально-депрессивный психоз. Устранение разнообразных не­благоприятных средовых влияний оказывает здесь только час­тичный профилактический эффект, в большей или меньшей сте­пени отдаляет начало заболевания, замедляет его развитие.