Занятие 1.3.6. Промежуточный контроль по модульной единице 3 (коллоквиум)

1. Предмет и задачи генетики. Основные генетические понятия: наследственность, наследование, генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.

2. Уровни организации наследственного материала, их характеристика.

3. Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты Б.Л. Астаурова по андрогенезу.

4. Особенности молекулярного строения ДНК и РНК. Модель структуры ДНК Уотсона-Крика. Правило Э. Чаргаффа. Комплиментарность структуры ДНК. Проблема избыточности ДНК.

5. Современные представления о генетическом коде. Опыты Ниринберга. Репликация, транскрипция, трансляция. Транскрипция 4-хзначного кода первичной генетической информации в 20-значный аминокислотный код белков. Мультимерная организация белков (гемоглобин человека).

6. Закономерности наследования на организменном уровне: законы Менделя, условия выполнения третьего закона Менделя.

7. Гибридологический метод, его основные положения. Гипотеза «чистоты» гамет. Менделирующие признаки человека.

8. Закономерности наследования на клеточном уровне: сцепленное наследование, как отклонение от законов Менделя. Полное и неполное сцепление. Кроссинговер.

9. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана, ее основные положение. Группы сцепленных генов.

10. Хромосомное определение пола. Сцепленное с полом наследованием (Х – сцепленное и голандрическое – У наследование).

11. Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней.

12. Взаимодействие аллельных генов: полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови человека по системе АВ0.

13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

14. Теория гена: основные положения теории гена на современном этапе. Свойства гена как функциональной единицы: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия. Понятия о пенетрантности, экспрессивности.

15. Эволюция понятия гена. Взгляды Н. Кольцова на биохимическую структуру гена. Экспериментальные доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации (явление трансформации в опытах Гриффитса, трансдукция, эксперименты Френкель-Конрата с вирусом табачной мозаики, опыт Херши и Чейз с бактериофагом).

16. Молекулярное строение генов прокариот и эукариот. Концепция гена «цистрона» для прокариот и «мозаичного» для эукариот.

17. Ген – функциональная единица наследственности. Гипотеза «один ген – один фермент» и ее развитие в концепцию «один цистрон – один полипептид». Центральная догма биологии.

18. Требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за несение генетической информации. Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Этапы транскрипции и трансляции.

19. Общие принципы генетического контроля экспрессии генов. Роль генетических факторов в регуляции генной активности и негенетический контроль (гормоны, белки гистоны, синтез неактивных белков, накопление и – РНК в цитоплазме).

20. Изменчивость и ее формы. Понятие о фенотипической изменчивости. Фенокопии.

21. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и биологическое значение.

22. Понятия о мутационной изменчивости. Мутации в зависимости от места возникновения (соматические, генеративные), значение. Примеры. Основные положения мутационной теории.

23. Мутации в зависимости от причины возникновения (спонтанные, индуцированные), значение, примеры. Мутагенные факторы. Канцерогенез.

24. Мутации на генном и геномном уровне организации наследственного материала. Значение в медицине, примеры.

25. Мутации на хромосомном уровне организация наследственного материала. Хромосомные аберрации, их значение для биологии и медицины.

26. Цитоплазматическая наследственность. Наследственность и среда.

27. Генетика человека как наука, и предмет ее изучения, задачи. Человек как специфический объект генетических исследований.

28. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический. Примеры.

29. Методы генетики человека, изучающие хромосомные болезни: цитогенетический, дерматоглифический. Примеры.

30. Сущность молекулярных болезней человека. Возможности их профилактики и лечения. Серповидноклеточная анемия, гемофилия, дальтонизм, альбинизм, фенилкетонурия, болезнь Вильсона-Коновалова, муковисцидоз, наследственная гиперхолестериненемия, идиотия Тея-Сакса.

31. Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера).

32. Медицинская генетика, ее задачи. Понятие о наследственных заболеваниях и врожденных пороках. Медико-генетическое консультирование, их организация. Методы проведения.

33. Геном человека: реализованные и предстоящие задачи, общие представления о протеоме человека. Причины несоответствия количества белков протеома количеству генов генома человека. Проект «геном человека»: цели, задачи, основные результаты, перспективы для здравоохранения. Проблема клонирования. Тканевая инженерия и применение стволовых клеток в медицине – базовые принципы.

34. Основные направления генной инженерии и генной терапии. Генная терапия моногенных болезней.