- •Кафедра биологии
- •Оглавление
- •Варианты тестовых заданий
- •Варианты тестовых заданий
- •Требования, предъявляемые к рисунку
- •Модуль 1. Биология клетки
- •Методические указания для студентов 1 курса педиатрического факультета к занятию № 1.1.1. По теме:
- •Характеристика цитологических методов исследования
- •I.Механическая система:
- •II.Оптическая система:
- •III.Осветительная система:
- •Методические указания для студентов 1 курса педиатрического факультета к занятию № 1.1.1. По теме: «Введение. Оптические приборы. Химический состав клетки.»
- •Вопросы к коллоквиуму для студентов 1 курса педиатрического факультета по модульной единице 1.1. Биология клетки.
- •Самостоятельные работы для студентов 1 курса педиатрического факультета по модульной единице 1.1. Биология клетки.
- •Занятие 1.2.1. Клеточный цикл. Способы деления клетки. Митоз. Мейоз.
- •Работа в аудитории
- •Практический тест по теме «Митоз. Мейоз»
- •Работа в аудитории
- •Работа в аудитории
- •Занятие 1.2.4. Промежуточный контроль по модульной единице 2 (коллоквиум)
- •Варианты тестовых заданий
- •Варианты заданий для самостоятельной работы студентов
- •Модуль 3. Основы генетики
- •Закономерности наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании. Множественные аллели. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
- •Работа в аудитории
- •Занятие 1.3.2. Сцепленное наследование и группы сцепления генов. Генетический эффект кроссинговера.
- •Работа в аудитории
- •Задачи повышенной сложности
- •Занятие 1.3.3. Фенотипическая (модификационная) и генотипическая изменчивость
- •Работа в аудитории
- •Занятие 1.3.4. Методы изучения наследственности у человека: генеалогический и близнецовый.
- •Работа в аудитории
- •Условные обозначения для графического изображения родословной:
- •Занятие 1.3.5. Цитологические основы изучения наследственности у человека
- •Работа в аудитории
- •Метафаза и кариограмма. Хромосомы обозначены по классификации Денвера.
- •I.Типы браков и их медико-генетические аспекты.
- •Занятие 1.3.6. Промежуточный контроль по модульной единице 3 (коллоквиум)
- •Рекомендуемая литература по модулю
- •Варианты тестовых заданий
- •I закону Менделя соответствует выражение:
- •III закону Менделя соответствует выражение:
- •Варианты заданий для самостоятельной работы студентов
- •Модуль 4. Медицинская паразитология
- •Занятие 2.4.1. Медицинская протистология
- •Занятие 2.4.2. Медицинская гельминтология (особенности морфологии и циклов развития сосальщиков).
- •Занятие 2.4.3. Медицинская гельминтология (особенности морфологии и циклов развития ленточных червей).
- •Занятие 2.4.4. Медицинская гельминтология (круглые черви).
- •Занятие 2.4.5. Медицинская гельминтология. (гельминтоовоскопия).
- •Определительная таблица яиц важнейших паразитических червей, имеющих медицинское значение
- •Занятие 2.4.6. Медицинская арахнология.
- •Занятие 2.4.7. Медицинская энтомология.
- •Занятие 2.4.8. Промежуточный контроль по модульной единице 4 (коллоквиум).
- •Варианты тестовых заданий
- •Модуль 5. Экология. Биосфера.
- •Занятие 2.5.1. Генетическая структура человеческой популяции. Популяционная генетика. Практическое использование закона Харди – Вайнберга.
- •Занятие 2.5.2. Медицинские аспекты хронобиологии.
- •Занятие 2.5.3. Промежуточный контроль по модульной единице 5 (Коллоквиум).
- •1. Таксон, который существует в природе реально, это
- •Занятие 2.6.1. Филогенез сердечнососудистой и дыхательной систем, выделительной и мочеполовой систем.
- •Работа в аудитории
- •Занятие 2.6.2. Эволюционная иммунология.
- •Работа в аудитории
- •Занятие 2.6.3. Промежуточный контроль по модулю 6 (коллоквиум)
- •1 Автором концепции происхождения жизни путем абиогенеза является:
- •Список использованной литературы
Метафаза и кариограмма. Хромосомы обозначены по классификации Денвера.
Рис-21. Идиограмма хромосомного набора человека.
Рис-22. Обощения схема хромосом человека составленная на основе дифференциального окрашивания.
Сначала определите хромосомы 1-й и 2-й пан – наиболее крупные по размерам. Пара 3 хромосом имеет меньшую длину, чем хромосомы 1-2-й пар, по форме относится к метацентрическим. Пары хромосом 1- 3- образуют группу А.
Хромосомы пар 4 и 5 очень сходны по размеру и форме (субметацентрические), поэтому дифференцировать их не нужно, важно отнести их в группу В.
Хромосомы, относящиеся к 6 – 12-й парам, составляют группу С. Они имеют средние размеры, в осноном субметацентрические, хотя различие в длине плеч несколько варьирует. Точно идентифицировать отдельные пары в пределах группы трудно и делать этого не нужно. С хромосомами 8-й пары этой группы по размеру и форме сходна Х – хромосома.
Хромосомы 13-15-й пар (группа D) легко найти, т.к. они имеют средние размеры и типичную акроцентрическую форму.
Пары 16-18 (группа Е) представлены хромосомами меньших размеров, мета- и субметацентрическими. Среди них легче всего идентифицировать 16-ю пару, поскольку она метацентрическая.
Хромосомы 21-й и 22-й пар (группа G) самые короткие, акроцентрические.
Пара хромосом 23 у женщин представлена двумя Х-хромосомами, одинаковыми по строению.
У мужчин 23-я пара состоит из хромосом Х и Y. Y-хромосома имеет типичную акроцентрическую форму.
Напишите сделанный на основании анализа фотокариограммы вывод. Укажите количество хромосом, нормальный кариотип или нет, мужской или женский и почему.
Группы хромосом |
Пациент 1 |
Пациент 2 |
Пациент 3 |
A (1 – 3) |
|
|
|
B (4 – 5) |
|
|
|
C (6 – 12) |
|
|
|
D (13 – 15) |
|
|
|
E (16 – 18) |
|
|
|
F (19 – 20) |
|
|
|
G (21 – 22) |
|
|
|
Половые (XY) |
|
|
|
Вывод
|
|
|
|
Работа 3. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика хромосомных болезней человека.
Заполнить таблицу, отражающую цитогенетическую и фенотипическую характеристику хромосомных болезней человека.
Хромосомные синдромы |
Кариотип |
Число телец Х-хроматина |
Фенотип |
Шерешевского-Тернера |
|
|
|
Клайнфельтера |
|
|
|
Трисомии-Х |
|
|
|
Полисомии-Y |
|
|
|
Дауна |
|
|
|
Патау |
|
|
|
Эдвардса |
|
|
|
«кошачьего» крика |
|
|
|
Работа 4. Решение ситуационных задач.
Задача 1. Мужчина фенотипически здоров, но у него была обнаружена сбалансированная транслокация хромосомы 21 на хромосому 15. Может ли эта мутация отразиться на его потомстве?
Задача 2. Некоторые клетки больного человека имеют нормальный кариотип, другие – 47 или 45 хромосом. Укажите название и возможные механизмы этого явления.
Задача 3. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название этой мутации и все возможные механизмы, а также вероятность передачи ее потомству.
Задача 4. Сколько телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных клеток людей с кариотипами: 1) 46, XX; 2) 46, XY; 3) 47, XXY; 4) 48, XXXY; 5) 45, X; 6) 47,XXX; 7) 48, XXXX; 8) 49, XXXXX?
Задача 5. В одной из хромосом сперматозоида человека есть нехватка. Индивид, получивший эту хромосому, становится аномальным. Какие типы потомков и в какой пропорции может произвести этот индивид?
Задача 6. Ребенок с синдромом Дауна имеет 46 хромосом вместо 47, постоянно обнаруживаемых при этой болезни (лишняя хромосома № 21). Исследование кариотипа показало, что одна из его хромосом № 15 длиннее обычной. У матери больного, а также у тетки по материнской линии (с нормальной конституцией) обнаружено 45 хромосом с удлиненной хромосомой № 15. Чем можно объяснить наблюдающееся в этой
семье явление?
Задача 7. Если зигота человека имеет лишнюю хромосому № 21, то из нее развивается ребенок с синдромом Дауна; если в зиготе не хватает одной хромосомы № 21, то она гибнет (спонтанный аборт). Мать имеет 45 хромосом, так как одна из 21-й пары хромосом транслоцирована на хромосому из 15-й пары (это можно изобразить как 15/21), а отец нормальный. Какие по генотипу могут образоваться зиготы и какова их дальнейшая судьба?
Работа 5 (самостоятельная работа). Знакомство с методами, применяемыми при генетическом консультировании в г. Тюмени в консультативном центре «Семьи и брака».
Цитогенетический: А) определение полового хроматина; Б) кариотипирование
Генеалогический анализ – до трех поколений
Синдромологический (описание фенотипа, внутренних органов, микропризнаков и т.д.).
Пренатальная диагностика
А) биопсия хориона – определение кариотипа плода в 6-7-8 недель.
Б) Биохимический анализ - и -протеинов (определение риска рождения ребенка с синдромом Дауна) – 16-17 недель.
В) Кордоцентоз – 20 недель.
Г) ультразвуковая диагностика (24-36 недель) – можно выявить крупные пороки развития.
Работа 6. (самостоятельная работа). Типы браков и их медико-генетические аспекты.