Занятие 1.3.2. Сцепленное наследование и группы сцепления генов. Генетический эффект кроссинговера.

Цель работы: изучить закономерности наследования сцепленных генов; изучить закономерности наследования пола и генов, локализованных в половых хромосомах; изучить цитологические основы закономерностей наследования пола и генов половых хромосом.

Практические навыки и умения: уметь применять закономерности наследования неалельных генов сцепленных и признаков, контролируемых их действием; знать основные положения хромосомной теории наследственности, особенности наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами; уметь применять полученные знания для решения генетических задач на закономерности наследования сцепленных признаков.

Материалы и оборудование: учебные таблицы (); мультимедийная установка, презентация.

Вопросы для самоподготовки:

1. Наследование признаков, сцепленных с полом.

2. Сцепление генов и кроссинговер.

3. Линейное расположение генов. Генетические карты.

4. Основные положения хромосомной теории наследственности.

5. Химическая природа и тонкая структура гена.

6. Какие патологические состояния наследуются сцеплено с полом?

7. Какое значение имеет процесс кроссинговера для эволюции?

Работа в аудитории

Работа 1. Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом.

Пример решения генетической задачи на наследование генов половых хромосом

Задача. Ихтиоз может быть обусловлен как рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме, так и аутосомно-доминантным геном. Какова вероятность патологического признака у детей при различных генотипах и фенотипах родителей?

Условия задачи:

Признак	Ген	Генотип
Аутосомный ген
Ихтиоз	А	АА, Аа
Отсутствие ихтиоза	а	Аа
Ген локализован в Х-хромосоме
Ихтиоз	Хб	ХбХб, XбY
Отсутствие ихтиоза	ХБ	ХБХБ, ХБХб, XБY

Рассмотрим один из вариантов среди возможных скрещиваний:

P ♀ Aa Х^БХ^б × ♂ Аa X^бY

F Решение такой задачи удобнее оформить с помощью решетки Пеннета.

Гаметы	AХБ	аХБ	АXб	aXб
AXб	AA ХБХб больной	Aа ХБХб больной	AА ХбХб больной	Aa ХбХб больной
аXб	Aа ХБХб больной	аa ХБХб здоровый	Aa ХбХб больной	аa ХбХб больной
АY	AА XБY больной	Aa XБY больной	АА XбY больной	Аa XбY больной
aY	Aa XБY больной	аa XБY здоровый	Аa XбY больной	аa XбY больной

Ответ: при таких генотипах родителей вероятность патологического признака у детей составляет 14/16 или 7/8.

Задача 1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с х- хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

Задача 2. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. А) мужчина, больной гемофилией женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией. Обнаружится ли у внуков гемофилия и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына? Б) больной гемофилией мужчина вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдает гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Задача 3. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (аномалия развития) у людей передается как рецессивный, сцепленный с х- хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Задача 4. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалии, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца- аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

Задача 5. Одна из форм агаммаглобулинемии (первичное врожденное иммунодефицитное состояние) наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая - как рецессивный, сцепленный с х- хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

Задача 6. У человека дальтонизм (одна из форм цветовой слепоты) обусловленная сцепленным с Х- хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии - талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот – тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалии?

Задача 7. У человека классическая гемофилия наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

Задача 8. Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный признак, как аутосомный рецессивный и как рецессив, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем признакам. Отец нормален и гомозиготен.

Задача 9. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с х-хромосомой признак.

Работа 2. Решение генетических задач на явление сцепления признаков и эффект кроссинговера

Пример решения генетической задачи на сцепленное наследование

Задача. Гены, контролирующие у человека резус-фактор и обуславливающие заболевание эллиптоцитоз (доминантный признак), локализованы в одной аутосоме. Частота кроссинговера между ними 3 %. Определите вероятность рождения детей с различными фенотипами, если один из супругов дигетерзиготен, причем гены резус-отрицательности и эллиптоцитоза он унаследовал от одного из своих родителей, а второй родитель имеет два рецессивных признака.

Условия задачи:

Признак	Ген	Генотип
Rh+	R	RR, Rr
Rh-	r	rr
Эллиптоцитоз	Е	ЕЕ, Ее
Отсутствие эллиптоцитоза	е	ее

По условию задачи гены резус-фактора и эллиптоцитоза сцеплены, при этом один из родителей оказывается дигетерозиготным, унаследовав мутантные гены (r и Е) от одного из родителей, т.е. гены r и Е лежат в одной хромосоме.

Исходя из этого, скрещивание можно записать так:

P ♀ Re//rE × ♂ re//re

G Re rE RE re re

48,5% 48,5% 1,5% 1,5% 100%

Вероятность генотипов (здесь и фенотипов) потомков рассчитываются как произведения вероятностей соответствующих гамет.

F Re//re rE//re RE//re re//re

Rh⁺, здоровый Rh^-, больной Rh⁺, больной Rh^-, здоровый

48,5% 48,5% 1,5% 1,5%

Задача 1. У человека резус-фактор сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3-х морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Одни из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов в этой семье.

Задача 2. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находятся локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет вторую группу крови, а другой – третью. Тот, у которого вторая группа страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с четвертой группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий третью группу крови нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения детей в этой семье, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.

Задача 3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды. А) девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи по этим заболеваниям, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные генотипы детей от этого брака. Б) женщина, мать которой страдает дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье с обоими заболеваниями.

Задача 4. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии - катаракты или полидактилии?

Задача 5. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-фактор положительный наследуются по доминантному признаку. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет четвертую группу крови, известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не было, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном второй группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет первую группу крови. Определите вероятные фенотипы от этого брака.

Задача 6. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с двумя аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец - цветовой слепотой. Муж же нормален в отношении обоих признаков. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.