Закономерности наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании. Множественные аллели. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Цель занятия: изучить основные генетические понятия и термины; освоить правила составления генетических схем скрещиваний; изучить закономерности моно- и дигибридного скрещиваний; изучить закономерность наследования аллельных и неаллельных генов аутосом и признаков, контролируемых их действием.

Практические навыки и умения: уметь правильно использовать основные понятия генетики; уметь применять закономерности наследования аллельных и неаллельных генов аутосом и признаков, контролируемых их действием, для определения генотипов и фенотипов родителей и потомков; уметь решать генетические задачи на моно- и дигибридное скрещивание при разных формах взаимодействия генов и правильно анализировать полученные результаты.

Материалы и оборудование: учебные таблицы (); мультимедийная установка, презентация.

Вопросы для самоподготовки:

1. Основные понятия генетики (генотип, феонотип, гомо- и гетерозигота, доминантность и рецессивность, гомологичные и негомологичные хромосомы, локус, ген, аллельные и неаллельные гены, пенетрантность, эксперссивность).

2. Основные типы скрещиваний и их характеристика.

3. I и II законы Г. Менделя (опишите эксперименты Г. Менделя по скрещиванию гороха, различающегося по цвету семян).

4. III закон Г. Менделя (опишите эксперименты Г. Менделя по скрещиванию гороха, различающегося по цвету и форме семян).

5. Каковы закономерности наследования аллельных генов аутосом и их цитологические основы.

6. Каковы закономерности наследования неаллельных генов аутосом и их цитологические основы.

7. Как происходит наследование групп крови у человека.

Работа в аудитории

Работа 1. Образование гамет.

Задача 1. Сколько типов гамет и какие образует организм: а) гомозиготный по рецессивному гену; б) гетерозиготный; в) гомозиготный по доминантному гену?

Задача 2. Сколько типов гамет и какие продуцирует человек с III группой крови?

Задача 3. Сколько и какие типы гамет продуцирует гетерозиготный организм, если гены взаимодействуют по типу неполного доминирования?

Работа 2. Решение задач на моногибридные скрещивания.

Пример решения генетической задачи на моногибридное скрещивание

Задача. Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена веществ) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей болен, а второй здоров и имеет гомозиготный генотип.

Обозначим ген фенилкетонурии «а», а нормальный ген – «А», тогда страдать фенилкетонурией могут организмы с генотипом аа.

Оформление схемы скрещивания:

P ♀ аа × ♂ АА

G а А

F Аа

Ответ: вероятность рождения в семье больного ребенка равна 0.

Задача 1. Синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

Задача 2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина - правша, мать которого была левшой, женился на женщине - правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых левши. Определите возможные генотипы женщин и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

Задача 3. Миоплегия (периодические параличи) передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

Задача 4. У человека ген полидактилии (шестипалость) доминирует над нормальным строением кисти. А) определить вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготные. Б) в семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалий?

Задача 5. Детская форма амавротической семейной идиотии Тей-Гакса наследуется как аутосомно рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что ребенок будет страдать той же болезнью?

Работа 3. Решение задач на дигибридные и полигибридные скрещивания.

Пример решения генетической задачи на моногибридное скрещивание

Задача. Глухота у человека может быть обусловлена неаллельными рецессивными генами, локализованными в негомологичных хромосомах. Какова вероятность рождения глухого ребенка у дигетерозиготных родителей?

Признак	Ген	Генотип
Глухота	a, b	AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb
Отсутствие глухоты	A, B	AABB, AaBB, AABb, AaBb

Оформление схемы скрещивания:

P ♀ AaBb × ♂ АaBb

G AB Ab аB ab

F Решение такой задачи удобнее оформить с помощью решетки Пеннета.

Гаметы	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB здоровый	AABb здоровый	AaBB здоровый	AaBb здоровый
Ab	AABb здоровый	Aabb глухой	AaBb здоровый	Aabb глухой
aB	AaBB здоровый	AaBb здоровый	aaBB глухой	aaBb глухой
ab	AaBb здоровый	Aabb глухой	aaBb глухой	Aabb глухой

Ответ: При таких генотипах родителей вероятность проявления патологического признака у детей составляет 7/16.

Помните, что гетерозиготы всегда образуют четное количество сортов гамет, равно 2ⁿ, где n – число «гетеро»пар аллельных генов (например, в генотипе AaBB 1 «гетеро»пара Аа, т.е. n=1, значит 2¹=2, и число типов гамет будет 2). Гаметы образуются в соответствии с правилом чистоты гамет (правило не смешивания каждой пары в гаметах гибридного организма, в его основе лежит цитологический механизм мейоза).

При определении вероятности генетиски обусловленных событий можно использовать второе и третье правила вероятностей.

Согласно второму правилу, вероятность наступления одного из несовместимых событий равна сумме вероятностей каждого из них (правило сложения вероятностей).

Третье правило вероятностей утверждает, что вероятность одновременного появления двух независимых событий равна произведению их вероятностей (правило умножения вероятностей).

Задача 1. У человека имеются две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами. А) какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен? Б) какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты они гетерозиготные?

Задача 2. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

Задача 3. Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

Задача 4. Короткопалость, близорукость и альбинизм контролируют рецессивные аллели трех генов, расположенных в разных парах хромосом. Короткопалый, близорукий с нормальной пигментацией мужчина женился на здоровой женщине альбиносе. Их первый ребенок был короткопал. Второй – близорук. Третий – альбинос. Определить генотипы родителей и детей.

Задача 5. У человека праворукость доминирует над леворукостью, а ахондроплазия – над нормальным строение скелета. Мужчина и женщина, оба правши, страдающие ахондроплазией, вступили в брак. У них родилось трое детей: правша с ахондроплазией, левша с ахондроплазией и правша с нормальным строением скелета. Какова вероятность рождения левши с ахондроплазией?

Работа 3. Решение задач при разных формах взаимодействия генов.

Задача 1. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

Задача 2. Пельгеровская анемия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер полностью отсутствует, у гетерозигот она необычна. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного их супругов ядра лейкоцитов не сегментированные, у другого нормальные.

Задача 3. Талассемия (анемия Кули) наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание оканчивается смертельным исходом в 90-95% случаев. У гетерозигот анемия Кули проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

Задача 4. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от 2,0 до 4,0) и высокая (выше 5,0) передается как аутосомный, доминантный несцепленный между собой признак (Малиновский А.А., 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: сын и дочь. У дочери умеренная близорукость, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявятся только одна высокая.

Задача 5. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно лишь ограничиться тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – доминантные признаки и рост 180 см.

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см.

Определите генотипы родителей и их рост.

Работа 4. Решение задач на наследование групп крови у человека.

Группы крови — это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО. Основная система классификации крови - система ABO. Гpуппы кpoви обозначают по наличию или отсутствию определенного типа «склеивающего» фактора (агглютиногена): 0 (I) — 1-я группа крови; А (II) — 2-я; В (III) — 3-я; АВ (IV) — 4-я группа крови.

В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) - 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей два гена А или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) - при наследовании двух генов В или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A (II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B (III) с возможным генотипом BB или В0 - дети могут иметь группы крови 0 (I), А (II), B (III) или АВ (IV).

Задача 1. У человека группа крови определяется тремя аллелями одного локуса. Гены принято записывать Jº, J^А , J^В. В различных сочетаниях генов образуется четыре группы крови:

Первая с генотипом______________

Вторая _________ или____________

Третья _________или____________

Четвертая ______________________

Задача 2. Мать со второй группой крови имеет ребенка с первой группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Задача 3. У матери первая группа крови, а у отца четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?

Задача 4. У кареглазых родителей родилось четыре ребенка: два голубоглазых и два кареглазых. Голубоглазые имеют группы крови О и АВ, кареглазые – А и В. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет кареглазым с группой крови О? (Карий цвет доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном).

Задача 5. У фермера было два сына. Первый родился, когда фермер был молод, и вырос красивым сильным юношей, которым отец очень гордился. Второй, родившийся много позже, рос болезненным ребенком, и соседи убеждали фермера подать в суд для установления отцовства. Основанием для иска должно было послужить то, что являясь отцом такого складного юноши, каким был его первый сын, фермер не мог быть отцом такого слабого создания, как второй. Члены семьи фермера имели кровь следующих групп: фермер – О; его жена – АВ; первый сын - А; второй сын – В. Можно ли на основании этих данных считать, что оба юноши являются сыновьями этого фермера? Каковы генотипы всех членов семьи?

Работа 5. Решение задач на наследование признаков с разной пенетрантностью.

Пример решения генетической задачи с учетом пенетрантности гена

Задача. Витилиго (нарушение пигментации) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 70 %. Какова вероятность рождения ребенка с витилиго, если у одного из родителей имеется витилиго?

Обозначим ген витилиго «А», а нормальный ген – «а», тогда страдать витилиго могут организмы с генотипами АА и Аа. Поэтому нужно рассмотреть 2 варианта скрещиваний.

1 вариант:

P ♀ АА × ♂ аа

G А а

F Аа

Вероятность появления генотипа Аа в первом поколении составляет 100 %. Имея в виду, что пенетрантность доминантного гена 70 %, можно сделать вывод, что вероятность рождения в семье ребенка с витилиго составит 70 %.

2 вариант:

P ♀ Аа × ♂ Аа

G А а а

F Аа; аа

Все потомки с генотипом аа (50 %) оказываются здоровыми. Потомки с генотипом Аа также рождаются с вероятностью 50 %, но только 70 % из них будут с витилиго. Следовательно, вероятность рождения ребенка с витилиго – 35 %.

Задача 1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (Эфроимсон В.П., 1968) пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. а) Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? б) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормальный по анализируемому признаку?

Задача 2. Ангиоматоз сетчатки глаза обусловливается доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого 50 %. Какова вероятность (в процентах) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по данному гену?

Задача 3. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой с полным проявлением к 17 годам. Жена здоровая и гомозиготна по исследуемому признаку, муж имеет обе аномалии. Какова вероятность рождения детей с отосклерозом?

Задача 4. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец не страдает отсутствием резцов, но гетерозиготен по гену отосклероза.