Занятие 1.3.5. Цитологические основы изучения наследственности у человека

Цель обучения: определить роль цитогенетического метода в изучении наследственных болезней человека (возможности и ограничения); познакомиться с методами изучения кариотипа человека и выявления хромосомных заболеваний человека.

Практические навыки и умения: уметь дифференцировать хромосомы человека; определять половой хроматин в клетках; уметь определять аномалии хромосом в мутантном кариотипе человека.

Материалы и оборудование: учебные таблицы (); мультимедийная установка, презентация

Вопросы самоподготовки:

1. Что изучают с помощью цитогенетического метода?

2. Половой хроматин и методы его определения.

3. Хромосомное определение пола у человека.

4. Хромосомные заболевания у человека, их классификация, механизмы возникновения, диагностика.

5. Болезни импринтинга. Примеры.

6. Этапы медико-генетического консультирования.

7. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Работа в аудитории

Работа 1. Определение полового хроматина в клетке эпителия слизистой полости рта человека.

Используется мазок слизистой полости рта с внутренней стороны щеки.

Описание методики: Мазок получают быстрым скользящим движением шпателя по слизистой рта. Предварительно проглотить слюну. Полученный соскоб перенести на предметное стекло, нанести 1-2 капли раствора краски ацетоарсеина и накрыть покровным стеклом. Большим пальцем надавить на покровное стекло через 3-4 слоя мягкой ткани в течение 2-3 секунд, а затем остатки краски вокруг покровного стекла удалить. Под иммерсионным увеличением микроскопа изучить ядра клеток эпителия слизистой оболочки полости рта. Обращают внимание на гладкую оболочку ядер и зернистую кариоплазму, в которой глыбка полового хроматина (если есть) хорошо видна, она овальной треугольной формы.

Рис-23. Половой хроматин в клетках женщины.

А-ядро клетки эпидермиса; 1-кариолемма; 2-хроматин; 3-половой хроматин.

Зарисовать клетку эпителия полости рта женщины. На рисунке отметить глыбки полового хроматина, прилегающие к оболочке ядра. Зарисовать клетку эпителия слизистой полости рта мужчины, в ядрах которого отсутствует половой хроматин.

Заполнить таблицу, где указать возможные наследственные заболевания, при которых наблюдается соответствующее отсутствие или проявление телец Барра.

Таблица. Глыбки полового Х-хроматина (тельца Барра)

в ядрах соматических клеток человека

Соматическая клетка	Вариант проявления (норма или соответствует заболеванию)

Работа 2. Цитогенетическая диагностика хромосомных заболеваний человека.

На фотокариограммах нормального и аномального хромосомного набора человека провести цитогенетический анализ кариотипа; определить, в какой группе хромосом возникла аномалия. Вначале установить число хромосом (на фотографии), затем необходимо распределить их на 5 уровней, на первом уровне будут расположены хромосомы группы А (3 пары) и В (2 пары), на втором уровне С (7 пар), на третьем уровне D (3 пары) и Е (3 пары), на четвертом уровне F (2 пары) и G (2 пары), на пятом уровне – половые хромосомы ХХ или ХУ.

Рис. Хромосомный набор женщины. Рис. Хромосомный набор мужчины.