1. Врожденный гипотиреоз. Клиника, диагностика

Врожденный гипотиреоз (кретинизм).

Этиология и патогенез. Врожденный первичный гипотиреоз развивается в связи с отсутствием щитовидной железы или внутриутробным ее повреждением (гипоплазия, дистопия) в результате токсикоза беременности, перенесенных инфекций во время беременности, дисфункции щитовидной железы матери, в результате воздействия на плод радиации, алкоголя, наркотиков. Вторичный и третичный гипотиреоз развивается при внутриутробном повреждении ЦНС.

Клиническая картина. Проявления врожденного гипотиреоза многообразны и зависят от степени дефицита тиреоидных гормонов, в связи с чем выделяют легкую, среднетяжелую и тяжелую (микседема) формы заболевания. При тяжелой форме уже при рождении или в первые месяцы жизни могут быть выражены симптомы заболевания: большая масса тела при рождении, вялость, грубый голос, позднее отпадение пуповинного остатка, затянувшаяся желтуха. При умеренном дефиците гормонов симптомы появляются в 5—6 мес (при естественном вскармливании), или с момента введения докорма (при смешанном вскармливании), или при переводе на искусственное вскармливание. Характерны отставание в психическом и физическом развитии, типичная форма лица: широкая и запавшая переносица, отек век, увеличение языка. Дети поздно начинают держать голову, сидеть и ходить, отличаются вялостью, адинамичностью. Поздно прорезываются зубы и закрываются роднички. Характерны сухость, мраморность, ксантохромия кожи, ломкость и выпадение волос, выраженная мышечная гипотония, грубость голоса, иногда дистрофические изменения ногтей. Отек подкожного жирового слоя более выражен в над- и подключичных пространствах, на лице, в области кистей и стоп. Постоянными являются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: расширение границ сердечной тупости, глухость тонов сердца, брадикардия, снижение артериального давления. Характерны запоры, редкое мочеиспускание, увеличение печени. При длительном течении заболевания, кроме отставания в росте, появляются хондродистро-фические изменения скелета. Щитовидная железа не пальпируется или увеличена (при энзимопатии). Для вторичного врожденного гипотиреоза характерно сочетание очаговых изменений со стороны нервной системы, симптомов гипотиреоза и изменений, связанных со снижением активности тропных гормонов гипофиза (соматотропный, адренокортикотропный).

Диагноз. Врожденный гипотиреоз диагностировать не трудно, однако нередки диагностические ошибки, когда при врожденном гипотиреозе ставят диагноз рахита, болезни Дауна, хондродистрофии, врожденного порока сердца. Среди дополнительных признаков наиболее показательны для гипотиреоза гиперхолестери-немия, гиперпротеинемия, диспротеинемия (повышение содержания а- и р-глобулинов, снижение у-глобулинов), снижение активности щелочной фосфатазы, снижение уровня сахара в крови, отставание костного возраста, изменения на ЭКГ (уплощение зубца Т, снижение вольтажа зубца Р, удлинение интервала Р — Q), анемия, снижение количества Т, Тз, повышение ТТГ (при первичном гипотиреозе).

Прогноз. Определяется своевременностью диагностики, адекватностью и регулярностью лечения.

Лечение. В течение всей жизни проводится препаратами щитовидной железы (тиреоидин, трийодтиронин, L-тироксин), доза которых подбирается индивидуально. Применяются витамины, церебролизин, аминолон, глутаминовая кислота, по показаниям -  антианемическая и антирахитическая терапия. В диете необходимо увеличить количество белков, уменьшить количество продуктов, богатых холестерином.