Примерно 1% всех живых новорожденных со ставляют дети, у которых выявляют какоени будь генетическое нарушение (в Великобрита нии это около 40 новорожденных ежедневно). Высокий процент детской смертности обуслов лен именно такими нарушениями. Примерно каждый из 20 детей, поступающих в больницы в Великобритании, имеет наследственную пато логию и у одного из 10 человек раньше или позже разовьется заболевание, которое было унаследо вано. Кроме того, определенные гены повышают вероятность некоторых заболеваний во взрос лом возрасте, другими словами, обусловливают предрасположенность (например, к ишемиче ской болезни сердца, раку молочной железы или диабету). Поскольку мутация возможна в каж дом гене, а у человека примерно 100 000 генов, теоретически возможны тысячи генетических заболеваний. Зарегистрировано около 4000 забо леваний, которые обусловлены нарушением в одномединственном гене, однако с появлением новейших генетических методов это число быст ро увеличивается. Для 600 из этих болезней изве стны биохимические нарушения. Не исключено, что каждый из нас является носителем 4–8 раз личных наследственных заболеваний, от кото рых мы сами не страдаем, но они могут передать ся нашим детям. Некоторые мутации являются летальными, другие обусловливают те или иные отклонения. Есть мутации,которые не влияют на жизнеспособность их носителей, однако есть и такие, в результате которых организм приобре тает как преимущества, так и недостатки, напри мер мутация, обусловливающая серповиднокле точную анемию (об этой болезни речь будет идти позже).