Правовое регулирование статуса участников геномных исследований (российский и зарубежный опыт). Монография

161

врачами, которые имеют квалификацию специалиста в области генетических исследований или дополнительную квалификацию для проведения генетических экспертиз в пределах своей области знаний.

Вслучае диагностического генетического обследования от-

ветственное медицинское лицо после результатов обследования пациента предлагает генетическое консультирование врачом, отвечающим вышеизложенным требованиям. Если у соответствующего лица обнаружена генетическая характеристика, имеющая значение для заболевания или расстройства здоровья, которая не может быть вылечена в соответствии с общепринятым состоянием науки и техники, ответственное медицинское лицо должно предложить консультацию

Вслучае прогностического генетического обследования заинтересованное лицо должно получить генетическую консультацию до генетического обследования и после получения результата обследования врачом, если только последний не отказывается от генетического консультирования в письменной форме в отдельных случаях после предварительной письменной информации о содержании консультации. После консультации субъекту данных должен быть предоставлен разумный срок для размышлений до проведения экспертизы.

Генетическое консультирование осуществляется в общепонятной форме и непредвзято. Оно включает, в частности, углубленное обсуждение возможных медицинских, психологических

исоциальных вопросов, связанных с проведением или невыполнением генетического обследования и его имеющимися или возможными результатами, а также возможностями оказания помощи заинтересованному лицу в физическом и психологическом стрессе посредством обследования и его результатов. С согласия пациента для получения заключения может быть проведена консультация с другим экспертом. Если можно предположить, что генетические родственники соответствующего лица являются носителями генетических характеристик, подлежащих обследованию со значением для предотвратимого излечимого заболевания или расстройства здоровья, генетическое консультирование должно быть также рекомендовано этим родственникам. Помимо

162

того, генетическое исследование должно быть проведено на эмбрионе или плоде.

Ответственное медицинское лицо или врач, предложивший или проводивший консультацию, документирует содержание консультации

Следовательно, проводить исследования в области генома человека могут не только ученые, но и иные лица

Пациент, участвующий в геномных исследованиях, имеет право:

–на выбор генетического исследования, предусмотренного законом;

–на то, что уполномоченное лицо будет проводить генетическое исследование;

–дать согласие на сбор и обработку своих персональных данных. В соответствии с § 8 Закона генетическая экспертиза или анализ

могут быть проведены только в том случае, если необходимый генетический образец может быть получен, если пациент, участвующий в геномных исследованиях, прямо дал письменное согласие ответственному медицинскому лицу на исследование и сбор генетического образца, необходимого для этой цели. Согласие включает в себя как решение об объеме генетической экспертизы, так и решение о том, должен ли и в какой степени результат экспертизы быть обнародован или уничтожен. Согласие также включает разрешение на обработку генетических данных. Лицо, имеющее право проводить генетический анализ, имеет право на его проведение только в случае, если у него есть доказательство согласия пациента.

Пациент, участвующий в генетических исследованиях, может отозвать свое согласие в любое время в письменной или устной форме ответственному медицинскому лицу. Если отзыв сделан устно, он должен быть немедленно задокументирован в присутствии не менее чем двух свидетелей. Ответственное медицинское лицо должно незамедлительно предоставить пациенту доказательство отзыва его согласия;

– на информирование о характере, значении и объеме генетической экспертизы.

До получения согласия ответственное медицинское лицо обязано проинформировать субъекта данных о характере, значении и

163

объеме генетической экспертизы. После получения информации субъекту данных должен быть предоставлен подходящий срок для обдумывания до принятия решения о согласии.

Информация о геномном исследовании должна включать, в частности

–цель, характер, объем и значение генетического теста, включая результаты, которые будут получены с помощью предполагаемых генетических средств исследования в рамках цели исследования; генетические характеристики, которые должны быть изучены для лечения заболевания или расстройства здоровья, и способы, с помощью которых их можно избежать, предотвратить или лечить заболевание;

–риски для здоровья, связанные со знанием результатов генетического теста и сбором генетического образца, необходимого для этой цели для соответствующего лица, включая в случае беременных женщин риски для здоровья, связанные с пренатальным генетическим обследованием и сбором необходимого генетического образца для эмбриона или плода;

–предполагаемое использование генетического образца и результаты исследования или анализа

–право субъекта данных отозвать свое согласие в любое время;

–право данных, подлежащих незнанию, включая право не принимать к сведению результат исследования или его части, но уничтожить его

–в случае генетического скрининга – информирование заинтересованных лиц о результатах экспертизы Комиссии по генетической диагностике2. Ответственное медицинское лицо должно документально подтвердить содержание информации до генетической экспертизы.

Результат генетического теста может быть сообщен только лицу, в отношении которого проводился генетический тест, и только ответственным медицинским лицом или лицом, проводившим

Пренатальное генетическое исследование – современный вид исследования рисков хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий плода начиная с десятой недели беременности.

2 Данные комиссии действуют при медицинских и научно-исследовательских учреждениях, занимающихся генетическими исследованиями

164

генетическое консультирование. Ответственное медицинское лицо может сообщать результаты генетического исследования или анализа другим лицам только с явного согласия заинтересованного лица в письменной (в том числе в электронной) форме.

Ответственное медицинское лицо должно хранить результаты генетических обследований и анализов в документах обследования заинтересованного лица в течение десяти лет. Ответственное медицинское лицо должно немедленно уничтожить результаты генетических исследований и анализов в документах соответствующего лица, если срок хранения истек либо лицо, в отношении которого проводились генетические исследования, в письменной форме подало заявление об уничтожении результатов генетических исследований и анализов.

Однако лицо, в отношении которого проводились генетические исследования, имеет право сделать заявление в письменной форме (в том числе в электронной) о более длительном хранении генетических исследований и анализов.

Исключением по данному вопросу являются сроки хранения результатов генетических исследований для выяснения отцовства. В соответствии с § 17 Закона о генетических исследованиях человека они хранятся в течение 30 лет, так как более длительное хранение напрямую отвечает вопросам безопасности людей и повышенной заботы о них государства.

Генетический образец человека можно использовать только в тех целях, для которых он был получен. Ответственное лицо или учреждение должно немедленно уничтожить генетический образец, как только он больше не требуется для этих целей или если заинтересованное лицо отозвало свое согласие. Генетический образец человека может использоваться для иных целей в соответствии с положениями законодательства ФРГ или если лицо, от которого происходит генетический образец, выразило свое согласие на его использование в письменной форме.

Если лицо, в отношении которого проводилось генетическое исследование, не может оценить характер, значение и объем генетического исследования и соответствующим образом выразить свою волю в отношении возможности проведения генетического исследования его генома, то генетическое обследование для

165

медицинских целей и получение необходимого для этого генетического образца может быть выполнено, только если:

–обследование необходимо в соответствии с общепризнанным уровнем развития науки и техники, чтобы избежать, или вылечить, или предотвратить генетическое заболевание или нарушение здоровья у человека, или если планируется лечение препаратом, эффект от которого будет достигнут под влиянием генетических свойств;

–обследование было ранее сделано понятным для человека способом, который ему подходит, насколько это возможно, и он не отказывается от обследования или получения генетического образца, необходимого для этого;

–обследование связано с минимальными рисками и трудностями для человека

–законный представитель данного лица проинформирован и дал согласие на проведение такого генетического исследования;

–генетический анализ может выявить определенное генетически детерминированное заболевание или нарушение здоровья у будущего потомка обследуемого пациента.

В ФРГ генетическое обследование может проводиться только в пренатальном периоде в медицинских целях и только в том случае, если обследование направлено на определенные генетические свойства эмбриона или плода, которые, согласно общепризнанному уровню науки и техники, ухудшают его здоровье во время беременности или после рождения, или если эмбрион или плод подлежат лечению лекарственным средством, действие которого зависит от определенных генетических свойств,

ибеременная женщина была проинформирована и дала свое

согласие.

Пренатальное генетическое обследование, направленное на определение генетических характеристик эмбриона или плода на предмет заболевания, нельзя проводить в отношении несовершеннолетнего, то есть лица, не достигшего 18-летнего возраста.

Перед пренатальным генетическим обследованием и после того, как станут известны результаты обследования, беременная женщина должна пройти генетическое консультирование, которое должно быть задокументировано. Если пренатальное генетическое

166

обследование проводится в отношении беременной женщины, которая не может понять характер, значение и объем исследования и соответствующим образом выразить свою волю, данное исследование может быть проведено, если:

–законный представитель беременной женщины проинформирован о обследовании заранее и дал согласие на обследование;

–получена консультация врача о предстоящем обследовании. Таким образом, закон защищает лиц, которые не могут понять

характер, значение и объем того или иного генетического исследования в отношении него и соответствующим образом выразить свою волю, и предоставляет им гарантию в виде права их законного представителя отказаться от тех или иных генетических исследований.

Серийное генетическое исследование может проводиться толь-

ко в том случае, если цель исследования состоит в том, чтобы выяснить, имеют ли заинтересованные лица генетические характеристики, относящиеся к заболеванию или нарушению здоровья, которых можно избежать или лечить в соответствии с общепризнанным уровнем науки и технологии или которые можно предотвратить

Серийное генетическое обследование может быть начато только в том случае, если комиссия по генетической диагностике оценила обследование в письменном заявлении. Комиссия по генетической диагностике проверяет и оценивает на основе представленных ей документов, соблюдены ли предварительные условия, соответствует ли заявка на проведение исследования общепризнанному состоянию науки и технологий и является ли исследование этически оправданным

Закон о генетических исследованиях содержит нормы о генети-

ческих исследованиях для выяснения отцовства. Так, генетиче-

ская экспертиза для выяснения отцовства может быть проведена только в том случае, если лицо, чей генетический образец подлежит исследованию, ранее было проинформировано об обследовании и дало согласие на обследование и получение необходимого для этого генетического образца.

На генетическом образце можно проводить только тесты, необходимые для выяснения отцовства.

167

В случае лица, которое не может понять характер, значение и объем генетической экспертизы и соответствующим образом выразить свою волю, генетическая экспертиза для выяснения отцовства может быть проведена, если:

–обследование человека и (или) получение генетического образца ранее было сделано понятным, насколько это возможно, подходящим для него способом, на которое он дает свое согласие;

–представитель лица был проинформирован об обследовании заранее и дал согласие на обследование и получение необходимого для этого генетического образца;

–обследование не должно нести здоровью пациента негативное воздействие сверх рисков, обычно связанных с обследованием и сбором необходимого для этого генетического образца.

Генетические исследования для выяснения отцовства могут проводиться только врачами или немедицинскими экспертами, получившими ученую степень в области естественных наук и имеющими опыт в области оценки отцовства.

При этом пренатальный генетический тест для определения отцовства может проводиться врачами только в том случае, если, согласно медицинским данным, в отношении беременной женщины было совершено незаконное действие в соответствии с Уголовным кодексом ФРГ и есть веские основания полагать, что беременность основана на фактах.

Когда пренатальный генетический тест для определения отцовства проводится в соответствии с требованиями уголовного законодательства, согласие пациента на его проведение не требуется.

Австрия

В Австрии главными источниками правового регулирования генетических исследований человека являются Федеральный закон «О безопасности человеческих клеток и тканей» 2008 г. (Gewebesicherheitsgesetz; GSG) и Федеральный закон «О генной инженерии» 1994 г. (Gentechnikgesetz; GTG)2

168

Действие Федерального закона «О генной инженерии» 1994 г. распространяется на генетический анализ и генную терапию человека (§§ 1 § 2 Закона). Целью закона является защита здоровья человека, включая его потомство, от повреждений, которые могут быть следствием непосредственного вмешательства

вгеном человека, проведения генетических исследований или воздействия ГМО на человека опосредованно через эффекты, которые могут возникнуть от воздействия ГМО на окружающую среду и защиты окружающей среды от вредного воздействия ГМО.

Таким образом, рассматриваемый закон разрешает генетический анализ и генную терапию человека, но только в той мере, в какой это не несет негативного влияния на здоровье человека и его потомство.

Генетический анализ человека в медицинских целях (§ 65 Закона) может проводиться только в соответствии с уровнем существующей науки и техники. Генетические анализы человека в медицинских целях делятся на четыре типа

–первый тип используется для определения имеющегося заболевания, для подготовки к терапии или для контроля курса терапии и основывается на утверждениях о конкретных соматических изменениях количества, структуры, последовательности или их конкретных химических модификаций хромосом, генов или сегментов ДНК;

–второй тип используется для определения существующего заболевания на основе мутации зародышевой линии;

–третий тип служит для определения предрасположенности к заболеванию, в частности предрасположенности к возможной будущей вспышке генетического заболевания или определения статуса носителя, для которого возможна профилактика или терапия

всоответствии с состоянием науки и техники

–четвертый тип служит для определения предрасположенности к заболеванию, в частности предрасположенности к возможной будущей вспышке генетического заболевания, или определения статуса носителя, для которого никакая профилактика или терапия невозможны в соответствии с состоянием науки и техники

169

Стоит отметить, что в научных целях генетический анализ может проводиться в соответствии с 2–4 типами, указанными выше.

Генетический анализ человека в научных целях и в целях обучения может проводиться только на обезличенных образцах. Негенетические медицинские данные, связанные с генетическими данными того же человека, также должны быть деидентифицированы. Присвоение этих данных соответствующему образцу донора может иметь место только в тех учреждениях, которые имеют действительное согласие человека на это. При этом результаты генетического анализа могут быть объединены и опубликованы только в том случае, если донор образца не мог быть идентифицирован. Генетический анализ человека в научных целях может проводиться только в утвержденных для этой цели учреждениях и только по инициативе специалиста, обученного генетике/медицинской генетике человека, или лечащего или диагностирующего специалиста, ответственного за область показаний.

Генетический анализ 2, 3 или 4-го типа может проводиться только после письменного информирования лица, подлежащего обследованию, о том, что данные исследования проводятся обученным специалистом в области генетики человека/медицинской генетики, а также при его письменном согласии на проведение генетического анализа. Если эти обследования проводятся во время беременности, информация и согласие беременной женщины также должны включать риски запланированного вмешательства

Перед проведением генетического анализа лицо, которое инициировало этот генетический анализ, и при необходимости законный опекун или другой законный представитель, уполномоченный представлять интересы данного лица в соответствии с Гражданским кодексом Австрии 1811 г., должны быть письменно проинформированы о характере, объеме и других сведениях о генетическом анализе.

Консультация после проведения генетического анализа должна включать соответствующее всестороннее обсуждение всех результатов анализов и медицинских фактов, а также возможных медицинских, социальных и психологических последствий. Если име-

ется соответствующая предрасположенность к наследственному