Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Хиггинс_Расшифорвка клин лаб анализов

.pdf
Скачиваний:
0
Добавлен:
17.05.2026
Размер:
7.54 Mб
Скачать

490

Часть V. Микробиологические исследования

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ 29

До вечера накануне поступления в больницу 18-летний Кевин Томас был здоровым спортивным студентом. В тот вечер он рано лег спать, жалуясь на головную боль и озноб. На следующее утро его мать (медсестра) зашла проведать сына. Было ясно, что у него очень высокая температура, и он серьезно болен. Ночью у него была рвота. Миссис Томас была так встревожена, что привезла его прямо в больницу, где она работала, полагая, что у сына может быть менингит. При приеме в больницу температура Кевина была 40 °С, частота сердечных сокращений 126 в минуту, он становился все более сонливым. На ногах была замечена сыпь. Для проведения различных анализов, в том числе и для посева, была взята кровь. Из-за быстро ухудшающегося состояния больного были назначены внутривенно антибиотики широкого спектра действия, его поместили в палату интенсивной терапии. На следующий день было получено лабораторное заключение о выделении из культуры крови грамотрицательных бактерий, которые были идентифицированы как N. meningitidis.

ВОПРОСЫ

1.Какой был установлен диагноз?

2.Какие другие заболевания вызывает микроорганизм, выделенный из крови Кевина?

3.Возможно ли обнаружение этого микроорганизма у здоровых людей?

ОБСУЖДЕНИЕ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ 29

1.Кевин болен менингококкемией, опасной для жизни инфекционной болезнью, которую вызывает N. meningitidis. Диагноз сепсиса ставится на основании присутствия двух элементов — инфекции и системного воспаления. В пользу системного воспаления свидетельствуют повышенная температура тела и увеличенная частота сердечных сокращений, а в пользу инфекции — положительные результаты посева крови (бактериемия).

2.Этот же микроорганизм — один из трех возбудителей, вызывающих бактериальный менингит (два другие микроорганизма — H. influenzae и S. pneumoniae). Если возбудитель N. meningitidis, состояние называется менингококковым менингитом. Как правило, менингококковый менингит

Окончание см. на след. стр.

Глава 22. Посев (культура) крови

491

Окончание

и менингококковая инфекция крови одновременно присутствуют у одного и того же больного, но в последние годы отмечено увеличение количества больных, у которых инфекция ограничена кровью и которые, как Кевин, не имеют менингита.

3.Да. N. meningitidis находится в полости носа и глотки примерно у 10–20% населения.

Цитируемая литература

1.Luzzaro, F., Ortisi, G., Larosa, M. et al. (2011) Prevalence and epidemiology of microbial pathogens causing blood stream infections: results of the OASIS mulitcenter study, Diagnostic Microbiology and Infectious Disease, 69: 363–9.

2.Health Protection Agency (2012) Polymicrobial bacteraemias and fungaemias in England, Wales and Northern Ireland: 2010, доступно по ссылке: http://www.hpa.org.uk/webc/HPAwebFile/HPAweb_ C/1317132423063

3.Department of Health (2010) The Health and Social Care Act 2008 Code of Practice on the prevention and control of infections and related guidance, Dept of Health, доступно по ссылке: http://www. dh.gov.uk/prod_consum_dh/groups/dh_digitalassets/documents/ digitalasset/dh_123923.pdf

4.Health Protection Agency (2012) Quarterly Analysis: Mandatory MRSA, MSSA and E. coli bacteraemia and CDI in England (up to October–December 2011), Health Protection Agency, доступно по ссылке: http://www.hpa.org.uk/webc/HPAwebFile/ HPAweb_C/13171331482973

5.Fry, D. (2012) Sepsis, systemic inflammatory response, and multiple organ dysfunction: the mystery continues, The American Surgeon, 78: 1–8.

6.Vincent, J., Martinez, E. and Silva, E. (2009) Evolving concepts in sepsis, Crit. Care Clin., 25: 665–75.

7.Alberti, C., Brun-Busisson, C., Sergey, V. et al. (2003) Influence of systemic inflammatory response syndrome and sepsis on outcome of critically infected patients, Am. J. Crit. Care Med., 168: 77–84.

8.Dellinger, R., Levy, M., Carlet, J. et al. (2008) Surviving Sepsis Campaign: international guidelines for management of severe sepsis and septic shock, Crit. Care Med., 36: 296–327.

9.Aitken, L., Williams, G., Harvey, M. et al. (2011) Nursing considerations to complement the Surviving Sepsis Campaign guidelines,

Crit. Care Med., 39: 1800–18.

492

Часть V. Микробиологические исследования

Дополнительная литература

Gould, D. and Brooker, C. (2008) Infection Prevention and Control Applied Microbiology for Healthcare (2nd edn), Palgrave Macmillan.

Nelson, D., LeMaster, T., Plost, G. et al. (2009) Recognizing sepsis in the adult patient, Am. J. Nursing, 109: 40–45.

Oakley, C. and Chowdhury, C. (2010) Benefits of a network approach to managing neutropaenic sepsis, Cancer Nursing Practice, 9: 17–21.

Pomeroy, M. (2009) A patient with sepsis: an evaluation of care, Emergency Nurse, 17: 12–17.

Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (2012) Bacterial sepsis in pregnancy (Green-top guideline No. 64a), RCOG, доступно по ссылке: http://www.rcog.org.uk/files/rcog-corp/25.4.12GTG64a. pdf

Sriskandan, S. (2011) Severe peripartum sepsis, J. R. Coll. Physicians. Edin., 41: 339–46.

Steen, C. (2009) Developments in the management of patients with sepsis, Nursing Standard, 23: 48–55.

Williams E. (2006) Taking blood for culture. Br. J. Hosp. Med. 67(2): M22–23.

Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Справочник / Под ред. проф. Карпищенко А. И. — СПб.: Интермедика, 2001. — 544 с.

Часть Медико-генетические

VI исследования

Глава 23. Скрининг заболеваний

у новорожденных

Основные вопросы

Скрининг заболеваний. Общие положения

Цели и организация программы скрининга наследственных заболеваний у новорожденных методом «капли крови»

Получение капельных образцов крови

Роль лаборатории в программе скрининга наследственных заболеваний у новорожденных методом «капли крови»

Эта глава посвящена анализам крови, которые в Великобритании делают всем новорожденным детям с согласия их родителей. Таким образом, из всех лабораторных тестов они проводятся чаще всего. Для этих тестов, объединенных названием «скрининг капельных образцов крови новорожденных» (прежнее название «тест Гатри»), требуется однократный забор крови из пятки ребенка в возрасте 5–8 дней. Забор крови осуществляет акушерка или патронажная сестра, нанося капли крови на специальную фильтровальную бумагу, которая входит в так называемую «капельную» карту новорожденного. Эта карта отсылается в одну из 20 специализированных лабораторий, расположенных в различных районах Великобритании. Основная задача этих лабораторий — выявление детей, подверженных высокому риску или страдающих одной из пяти редких, но весьма серьезных наследственных болезней. Это фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз

494

Часть VI. Медико-генетические исследования

(ВГ), кистозный фиброз (КФ), дефицит ацилКоА-дегидрогена- зы со средней длиной цепи (ДКАСД) и серповидноклеточная болезнь (СКБ). Ранняя диагностика и лечение облегчают течение этих заболеваний и иногда спасают жизнь новорожденным.

В этой главе мы по очереди рассмотрим все эти заболевания, а также лабораторные тесты, которые помогают их обнаружить, но вначале необходимо обсудить общие вопросы скрининга и национальные скрининговые программы.

СКРИНИНГОВЫЕ ТЕСТЫ И НАЦИОНАЛЬНЫЕ СКРИНИНГОВЫЕ ПРОГРАММЫ

Скрининговые тесты предназначены для того, чтобы выявить среди здоровых людей тех, кто подвержен высокому риску ка- кого-либо заболевания. Такие тесты не направлены на то, чтобы обнаружить определенное заболевание; это предмет диагностического процесса, который обычно требует больших затрат и не всегда может быть применен к большому количеству людей. Ценность любого эффективного скринингового теста состоит в том, что он относительно прост, дешев и помогает исключить подавляющее большинство лиц, не подверженных высокому риску того заболевания, на выявление которого он направлен. Таким образом, лишь небольшое число людей, прошедших скрининг, будут нуждаться в более дорогостоящей комплексной лабораторной и клинической диагностике, которая подтвердит или исключит соответствующее заболевание.

Проводить скрининг заболевания целесообразно лишь в том случае, если его раннее выявление приводит к более благоприятному исходу. Если эффективное лечение отсутствует или раннее начало лечения не принесет пользы, ценность информации о наличии болезни будет весьма сомнительной и может даже повредить.

Проведение скрининга имеет еще и этический аспект, так как люди, не страдающие определенным заболеванием (подавляющее большинство), подвергаются процедуре, которая непосредственно не влияет на улучшение их здоровья. Напротив, те лица, у которых скрининговый тест положителен, должны пройти дополнительные обследования, а информа-

Таблица 23.1. Скрининговые программы NHS (Национальной службы здравоохранения) Великобритании

Скрининговая программа

Кто подлежит

Заболевание, подлежащее

Метод скрининга

 

скринингу (частота)

скринингу

 

По выявлению наследственных нарушений у новорожденных методом «капли крови»

Все новорожденные

Фенилкетонурия

Анализ крови

в возрасте 5–8 дней

(ФКУ), врожденный

 

(один раз)

гипотиреоз (ВГ), ки-

 

 

стозный фиброз (КФ)

 

 

Дефицит ацилКоА-де-

 

 

гидрогеназы со средней

 

 

длиной цепи (ДКАСД)

 

 

и серповидноклеточная

 

 

болезнь (СКБ)

 

По оценке слуха у ново-

Все новорожденные

Нарушения слуха

Регистрация отоакусти-

рожденных

в возрасте до двух

 

 

ческой эмиссии

 

недель (один раз)

 

 

 

По физикальному обследо-

Все новорожденные

 

Врожденные болезни

Тщательный врачебный

ванию новорожденных

в течение 72 ч после

 

сердца

осмотр от макушки до

 

рождения и повтор-

 

Дисплазия тазобедрен-

пяток

 

но в возрасте 6–8

 

ных суставов

 

 

недель

Катаракта

 

 

 

 

Крипторхизм

 

По выявлению болезни Да-

Все беременные в

 

Синдром Дауна

Анализ крови и УЗИ

уна и аномалий плода

1–2 триместре

 

Аномалии плода

 

Продолжение табл. 23.1 см. на след. стр.

новорожденных у заболеваний Скрининг .23 Глава

495

 

 

 

 

Продолжение табл. 23.1

 

 

 

 

Скрининговая программа

Кто подлежит

Заболевание, подлежащее

Метод скрининга

 

скринингу (частота)

скринингу

 

 

 

 

 

 

По выявлению инфекций у

Все беременные при

 

Гепатит В

Анализ крови

беременных

первом посещении

 

ВИЧ

 

 

акушера-гинеколога

 

Сифилис

 

 

(один раз)

Иммунный статус по

 

 

 

 

краснухе

 

По антенатальному выяв-

Все беременные к

 

Серповидные клетки

Анализ крови и УЗИ

лению серповидноклеточ-

10 неделе и, если не-

 

Признаки талассемии

 

ной болезни и талассемии

обходимо, их мужья

 

 

 

По выявлению диабетиче-

Все больные диабе-

Диабетическая ретинопа-

Исследование глазного

ской ретинопатии

том в возрасте 12 лет

тия

дна с помощью цифро-

 

и старше

 

 

вой медицинской видео-

 

(каждый год)

 

 

камеры

По выявлению аневризмы

Все мужчины стар-

Аневризма брюшной аор-

УЗИ брюшной полости

брюшной аорты

ше 65 лет

ты

 

 

 

(один раз)

 

 

 

По раннему выявлению

Все женщины в воз-

Рак молочных желез

Цифровая маммогра-

рака молочной железы

расте 50–70 лет

 

 

фия (рентгенография

 

(каждые 3 года)

 

 

с низкой дозой облуче-

 

 

 

 

ния)

Окончание табл. 23.1 см. на след. стр.

496

исследования генетические-Медико .VI Часть

 

 

 

Окончание табл. 23.1

 

 

 

 

Скрининговая программа

Кто подлежит

Заболевание, подлежащее

Метод скрининга

 

скринингу (частота)

скринингу

 

 

 

 

 

По выявлению рака ки-

Все в возрасте

Рак толстой и прямой

Определение крови в

шечника

60–69 лет

кишки

фекалиях (скрытая

 

(каждые 2 года)

 

кровь)

По раннему выявлению

Все женщины

Рак шейки матки

Анализ мазков из шей-

рака шейки матки

в возрасте 25–49 лет

 

ки матки (гл. 24)

 

каждые 3 года; в воз-

 

 

 

расте 50–65 лет

 

 

 

каждые 5 лет

 

 

 

 

 

 

новорожденных у заболеваний Скрининг .23 Глава

497

498

Часть VI. Медико-генетические исследования

ция о том, что они, возможно, больны, может стать причиной сильного беспокойства. Однако при любом скрининге польза для тех, кто болен, перевешивает потенциальный ущерб, приносимый тем, кто здоров.

Ни одна скрининговая процедура не является абсолютно надежной. В силу многих причин, которых иногда можно избежать, а иногда нельзя, результаты скринингового теста могут быть отрицательными у больных и положительными у здоровых лиц. Оба варианта могут иметь плохие последствия, поэтому национальные скрининговые программы постоянно обновляются на основе новейших исследований, которые позволяют свести к минимуму число ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Значительная стоимость национальных скрининговых программ и другие причины ограничивают их применение. В настоящее время проводится скрининг лишь небольшого числа заболеваний, хотя за последние годы их список увеличился и дальнейшее его расширение служит предметом постоянного внимания. В табл. 23.1 приведен перечень национальных скрининговых программ, работающих в Великобритании.

Лабораторные тесты необязательно участвуют в процессе скрининга, однако клинические лаборатории играют важную роль в 6 из 11 программ, включая две, которые обсуждаются в этой книге, — скрининг рака шейки матки (гл. 24) и скрининг наследственных заболеваний новорожденных.

Скрининговая программа по выявлению наследственных заболеваний у новорожденных методом «капли крови». Получение образцов крови

Эффективность этой программы, как и других национальных скрининговых программ, зависит от совместных усилий работников здравоохранения, которые определяют стандарты качества и время, необходимое для каждого этапа этого сложного процесса. Стандарты этой программы требуют, чтобы лаборатории выполняли все скрининговые тесты, в том числе повторные, если это необходимо, в течение 4 дней после получения образца крови. При получении положительного результата скринингового теста сотрудник лаборатории обязан в тот же день информировать координационную группу местного

Глава 23. Скрининг заболеваний у новорожденных

499

лечебного учреждения по телефону. Координационная группа обязана организовать срочное (в идеале — на следующий день) посещение лечебного учреждения семьей больного ребенка для проведения диагностических процедур и консультирования. Диагноз должен быть подтвержден в течение нескольких дней в соответствии с определенным протоколом. При соблюдении этих стандартов ребенка, у которого выявили то или иное заболевание, начинают лечить в возрасте от 2 до 4 недель. Из-за задержки начала лечения у детей могут развиться необратимые изменения, приводящие к инвалидности.

Первый шаг в процессе скрининга — взятие образца крови, которое проводит акушерка или патронажная сестра после получения информированного согласия родителей. Стандартные действия описаны в специальных инструкциях [1], выдержки из которых приводятся ниже.

Забор крови осуществляется на 5 день, в исключительных случаях между 5 и 8 днями жизни (нулевым днем считают день рождения).

Во время забора крови в специальную карту должна быть внесена детальная информация о ребенке (рис. 23.1). Особенно важно вписать идентификационный номер ребенка (NHS). Лаборатория не может принять образец крови, если этот номер или другая важная информация отсутствует.

Пятка ребенка, из которой берут кровь, должна быть абсолютно чистой и сухой, так как фекалии содержат большое количество трипсина — вещества, которое определяют в крови при скрининге кистозного фиброза. Поэтому загрязнение крови фекалиями может привести к получению ложноположительного результата.

Для взятия образца крови следует использовать автоматический пенетратор, который проникает на глубину не более 2 мм. Укол делают в нижнюю (подошвенную) поверхность пятки, а не в заднюю, где можно задеть пяточную кость.

Необходимо правильно нанести на каждый кружок на карте по одной капле крови. Для этого нужно, чтобы кровь вытекала свободно, без давления. Карту не следует прижимать к коже, кровь должна капать на бумагу, полностью пропитывая каждый кружок. Недостаточное количество крови в виде нескольких мелких капель в пределах каж-