Синдром Айкарди-Гутьерес

Дефектный белок

Характеристика дефекта

3’-экзонуклеаза репарации-1

3’-экзонуклеаза TREX1 удаляет ненужные

(TREX1, от англ. three prime repair

короткие фрагменты ДНК, образующиеся при

exonuclease 1)

репликации. Мутации с потерей функции в гене

TREX1 приводят к накоплению фрагментов ДНК

в цитозоле

Субъединица А рибонуклеазы H2

RNASEH2 --- ферментативный комплекс,

(RNASEH2A, от англ. ribonuclease

состоящий из трех субъединиц, A, B и C и

H2 subunit A)

катализирующий расщепление молекул РНК в

Субъединица B рибонуклеазы H2

РНК/ДНК дуплексе. В результате мутаций с

(RNASEH2B)

потерей функции в генах, кодирующих

Субъединица C рибонуклеазы H2

субъединицы комплекса, происходит накопление

(RNASEH2C)

встроенных в ДНК рибонуклеотидов, приводящее

к её повреждению

Белок-1, содержащий стерильный

SAMHD1 --- фермент, расщепляющий

домен альфа-мотива и гистидин-

дезоксинуклеозидтрифосфаты (дНТФ).

аспартатный домен (SAMHD1, от

Инактивирующие мутации в гене SAMHD1

англ. sterile alpha motif domain and

вызывают накопление дНТФ в клетке

histidine-aspartate domain-containing

protein 1)

РНК-специфическая

ADAR катализирует превращение аденозина в

аденозиндезаминаза, действующая

инозин в двухцепочечных молекулах РНК.

на РНК (ADAR, от англ. adenosine

Мутации с потерей функции в гене ADAR

deaminases acting on RNA)

приводят к накоплению в клетке двухнитевых

РНК

MDA5 (так же известный как IFIH1)

Мутации в генах MDA5 и RIG-1 приводят к

RIG-1 (так же известный как

нарушениям в пути активации IFN типа I.

DDX58)