Ч 2

движностью локтевых суставов, часто отмечается ломкость и укороченность ногтей. Грудная клетка нередко колоколообразной формы, возможно наличие кишечных аномалий – мегаколона и мальабсорбции, у взрослых развивается ожирение. Рентгенологические изменения чаще обнаруживаются в коленных суставах и коротких трубчатых костях, метафизарные линии волнистой конфигурации, резко отграниченные зоны обызвествления расширены, утолщены, иногда с кистозными изменениями.

Описан врачом-генетиком V. A. McKusick.

Синдром Морганьи (синонимы – синдром Морганьи–Мореля–Стюар- та, синдром Стюарта–Мореля, эндокраниоз, метаболическая краниопатия, нейроэндокринная краниопатия, внутренний лобный гиперостоз).

До настоящего времени нет единой точки зрения на этиологию и патогенез синдрома, хотя многие авторы придают ведущее значение изменениям в гипо- таламо-гипофизарной системе ввиду многообразия его клинической симптоматики. Считается, что развитие лобного гиперостоза обусловлено дегенеративными изменениям в костях черепа и твёрдой мозговой оболочке, воспалительными остеоменингеальными процессами, а также нарушением механических взаимоотношений между черепом и его содержимым. Развитие синдрома связывают с гиперфункцией как эозинофильных, так и базофильных клеток аденогипофиза, предполагая, что возбуждение передней доли гипофиза при этом индуцируется за счёт изменений гипоталамуса. Заболевание является редким и развивается преимущественно у женщин климактерического возраста.

Клиническая картина характеризуется комплексом неврологических, трофических и психических нарушений, среди которых к классической его триаде относят ожирение, гирсутизм и лобный гиперстоз. Одним из ранних проявлений синдрома является головная боль (особенно в области лба и затылка), возможны также нарушения сна и эпилептиформные приступы. Ожирение развивается в постпубертатном возрасте, имеет прогрессирующее течение, достигая обычно высокой степени. Необычными признаками патологии являются отсутствие полос растяжения, дряблость кожи и подкожной клетчатки, за счёт чего формируются жировой фартук и вялый раздвоенный подбородок. К особенностям избыточного оволосения относится его преимущественная выраженность на лице (или даже оволосение лица) при отсутствии избыточного роста волос в других андрогензависимых зонах. Для синдрома характерны нарушения овариально-менструального цикла, снижение толерантности к глюкозе или сахарный диабет. Развивающаяся сердечно-сосудистая недостаточность (отёки нижних конечностей, одышка, цианоз и т. д.) формируется за счёт артериальной гипертензии, миокардиодистрофии, гипертрофии левого желудочка сердца. Часто обнаруживаются трофические язвы, мокнущие экзематозные изменения в складках кожи и варикозное расширение вен. Характерны стигмы дизэмбриогенеза – приросшие мочки ушей, сросшиеся брови, гиперподвижность суставов и др.

481

Диагностика заболевания основывается на выявлении сочетания характерной клинической картины с утолщением внутренней пластинки лобной, реже – теменной кости. Описывают также обызвествление диафрагмы турецкого седла и твёрдой мозговой оболочки. Большинство описанных случаев синдрома спорадические, однако отмечен и аутосомно-доминантный тип наследования.

Заболевание впервые описано в 1762 г. итальянским врачом G. В. Morgagni (1682–1771) – у 40-летней пациентки выросла борода, развилось ожирение, а при вскрытии обнаружено утолщение внутренней пластинки лобной кости. В дальнейшем указанный симптомокомплекс, дополненный психическими и неврологическими признаками, был представлен в работах R. M. Stewart (1928), F. Morel (1930, 1937).

Синдром Олбрайта II (синоним – нефрокальциноз с карликовым ро -

стом). Возникающие в раннем возрасте нарушения роста, тяжёлые рахитические изменения эпифизов и в зонах перестройки костей, ацидоз и нефрокальциноз. Заболевание обусловлено нарушением синтеза аммиака в почечных канальцах. Содержание кальция в сыворотке крови в норме или снижено, щелочных фосфатаз – увеличено, фосфатов – уменьшено.

Описан в 1949 г. американским врачом F. Albright.

Синдром Оппеля II (синоним – малый хирургический диабет Оппе -

ля). Состояние, сопровождающееся ацидозом у лиц с хирургическими заболеваниями при вынужденном голодании после операции и у истощённых пациентов.

Описан о хирургом В. А. Оппелем (1872–1932).

Синдром Пиквика (синоним – синдром ожирения-гиповентиляции).

Развивается в большинстве случаев у взрослых, проявляется быстро прогрессирующим ожирением с преимущественным отложением жира в области туловища и живота. Второй типичный клинический признак – патологическая сонливость, когда пациенты в течение дня неоднократно погружаются в поверхностный сон, иногда кратковременный, могут засыпать в людных, неблагоприятных для сна условиях (даже стоя), при этом легко пробуждаются. Ночной сон чаще прерывистый, во время сна отмечается постепенное снижение глубины дыхания, завершающееся кратким (менее одной минуты) апноэ, глубоким вдохом и пробуждением. Расстройства дыхания приводят к хронической гипоксии и развитию лёгочно-сердечной недостаточности (рис. 13.25), сопровождающейся цианозом, отёками, одышкой, гипертрофией правого желудочка сердца и компенсаторной полицитемией. Кроме того, у пациентов описывают гиперплазию лимфоидного кольца носоглотки (что усугубляет дыхательные расстройства), брадикардию и частые ночные мочеиспускания. Степень выраженности клинических проявлений синдрома зависит от тяжести ожирения и уменьшается при снижении массы тела. Характерные для заболевания периодические вздрагивания возникают в начальной фазе сна и обусловлены краткими сокращениями различных групп мышц, чаще мышц ко-

482

нечностей. Большинство описанных случаев спорадические, однако известны семьи с поражением сибсов, что свидетельствует об аутосомно-рецес- сивном типе наследования синдрома.

Синдром назван в честь толстяка в произведении Ч. Диккенса «Записки Пиквикского клуба».

Синдром (болезнь) Профише (синоним – общий кальциноз). Отложе-

ние солей кальция в коже и подкожной основе. Различают метастатическую (при гипервитаминозе D или остеомиелите), метаболическую (при нарушении обмена кальция) и дистрофическую формы заболевания. Метаболическая форма может быть огра-

ниченной (известковые метастазы в почках, лёгких, желудке) и универсальной. Источником обызвествления являются кости с неравномерным отложением извести и эндостальным фиброзом. Избытка кальция в крови при этом не об - наруживают. «Кальциевые камешки» определяют на голенях, коже пупка и крайней плоти. Из вскрывшегося узла может выделяться беловатая крошковидная масса. Впоследствии могут образоваться безболезненные свищи, язвы с медленным течением или рубцеванием – так называемые кальциевые гуммы. Последние локализуются обычно вокруг крупных сосудов в форме симметричных скоплений. Болеют чаще женщины среднего и пожилого возраста. Может сочетаться со склеродермией и болезнью Рейно.

Описан в 1913 г. французским врачом G. Ch. Profichet.

Синдром Роша–Лери (синонимы – множественный липоматоз Роша– Лери, ограниченный симметричный липоматоз). Заболевание врождённого характера (хромосомный анализ указывает на его связь с нарушениями в участке 12q13– q14), которое диагностируют обычно на четвёртом десятилетии жизни. Липомы локализуются чаще в области верхних конечностей и ягодиц, реже – в других частях тела (рис. 13.26), в том числе в желудочно-кишеч- ном тракте.

Описан швейцарским врачом М. Roch (1878–1967) и французским невропа-

тологом A. Leri (1875–1930).

Синдром Симонса (синонимы – прогрессирующая липодистрофия, синдром Бэрракерра, болезнь Бэрракерра–Симонса, partial lipodystrophy).

Заболевание характеризуется атрофией подкожной жировой клетчатки в области лица, шеи, плечевого пояса и грудной клетки при нормальном или избыточном отложении жира в нижней половине тела. Описано только у женщин (как правило, начинается после достижения половой зрелости). Пациент-

483

Рис. 13.26. Синдром Роша–Лери: а – внешний вид пациентки с синдромом Роша–Лери; б – гистологическая структура опухолей (окраска гематоксилином и эозином). ×200

Приведено по: http://medkarta.com/pic/md/20082508153340.jpg

ки нередко жалуются на головную боль, повышение артериального давления и вестибулярные расстройства. Прогрессирующая липодистрофия может сочетаться с различными эндокринными нарушениями – несахарным диабетом, приступами спонтанной гипогликемии, отёчным синдромом, сахарным диабетом и нарушением менструального цикла (вплоть до вторичной аменореи). Заболевание может протекать и без сопутствующих нейроэндокринных нарушений (при этом пациенток беспокоят лишь косметические недостатки). Если предположить, что этот вид ожирения является патологической нейрорецепторной клеточной реакцией различных участков тела на обычные регуляторы жирового обмена, то это даёт основание отнести его к нейрогенным заболеваниям. Допускается возможность наследственного генеза данного синдрома (аутосомно-доминантное наследование).

Описан в 1911 г. немецким врачом A. Simons.

Синдром Сотоса (синоним – церебральный гигантизм). Основными признаками синдрома являются чрезвычайно быстрый рост в детстве, ожирение, акромегалия, гипертелоризм и выступающая вперёд нижняя челюсть (рис. 13.27). Уже при рождении у больного ребёнка отмечается увеличение длины и массы тела, а к 7–8-летнему возрасту по росту и массе тела он намного опережает сверстников. Для пациентов с синдромом Сотоса характерен своеобразный внешний облик – большая голова долихоцефальной формы, антимонголоидный разрез глаз, выпуклый лоб, кисти и стопы большие, широкие. Среди других признаков – сколиоз, синдактилия пальцев стоп, плоскостопие, макроглоссия, гиперемия лица с одутловатостью (так называемая лицевая плетора). Дети имеют повышенную склонность к простудным забо-

484

леваниям. Умственная отсталость отмечена у 2/3 из них, но выражена, как правило, нерезко и не прогрессирует. Нередко имеют место судорожный синдром и общий тремор, атаксия. У некоторых пациентов отмечается выраженная агрессивность. При исследовании функциональной активности эндокринных желёз каких-либо отклонений от нормы не выявляют. Обнаруживают как повышенные, так и нормальные уровни соматотропного гормона в крови. При пневмоэнцефалографическом исследовании часто фиксируют расширение желудочков, реже – нерезко выраженную атрофию коры головного мозга. Как правило, синдром развивается спорадически, но описаны случаи его доминантной передачи.

Описан в 1964 г. английским вра-

чом J. F. Sotos.

Синдром Труазье–Ано–Шоффа- ра (синоним – гемохроматоз). Наслед-

ственное заболевание, сопровождающееся нарушением обмена железа (повышение его содержания в сыворотке крови и откладывание гемосидерина

в различных органах и тканях (рис. 13.28), особенно в печени, поджелудочной железе, кожных покровах, миокарде, надпочечниках, селезёнке, со вторичными изменениями в них). Выделяют первичный гемохроматоз, относящийся к ферментопатиям и рассматриваемый как врождённое заболевание, и вторичный гемохроматоз, возникающий при избыточном поступлении в организм железа (при длительном лечении препаратами железа, при частых повторных переливаниях крови). Болеют исключительно мужчины в возрасте 35–60 лет. Характерными клиническими признаками являются гиперпигментация кожи (серо-бурый или коричневый цвет), увеличение печени и селезёнки, развитие сахарного диабета, вызванного фиброзной трансформацией поджелудочной железы. Гиперпигментированы преимущественно открытые части тела, подмышечные впадины, ладони, гениталии и старые рубцы. Важным признаком заболевания является недостаточность эндокринных желёз (в первую очередь половых). В терминальной стадии имеет место печёночная недостаточность. Течение заболевания медленно прогрессирующее. В терминальной стадии бо-

485

Рис. 13.28. Признаки дегенеративного артрита второго и третьего пястно-фаланговых суставов в сочетании с крючковидными остеофитами (указано стрелками) у пациента с синдромом Труазье–Ано–Шоффара (рентгенограмма кистей)

Приведено по: www.medportal.kz/gastro/image/021–2.jpg

лезни отмечаются сердечная недостаточность, асцит, тромбозы сосудов печени и селезёнки, кровотечения из вен пищевода. Средняя продолжительность жизни после установления диагноза не превышает 4–5 лет.

Описан в 1882 г. врачами E. Troissier, V. Hanot и A. Chauffard.

Синдром (диабет) Фанкони II (синонимы – диабет фосфорный, синдром Дебре–де Тони–Фанкони). До-

минантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание – врождённый рахит, резистентный к витамину D. Изменения в почках существуют уже к моменту рождения.Признакирахитачёткоопределяются ко второму году жизни, прогрессирует деформация (рис. 13.29). Замедление роста является постоянным признаком болезни. Количество фосфора в сыворотке крови значительно понижено, алкалической фосфатазы – увеличено. В моче значительно уменьшено количество кальция, уровень фосфора в норме. По сравнению с синдромом Фанкони I при диабете отсутствует гипогликемия и аминоацидурия. Наблюдают общее расстройство обмена веществ, которое проявляется в нарушении обмена фосфатов в костях, почках и тонкой кишке.

Описан в 1949 г. швейцарским пе-

диатром G. Fanconi.

486

Синдром Фанкони–Шлезингера (синоним – синдром гиперкальцие-

мии и остеосклероза). Наследственное нарушение кальциевого обмена. Характеризуется нарушением функции почечных канальцев, при котором страдает выделение аминокислот, повышено выделение кальция. Ребёнок теряет в весе, отстаёт в росте. Выражены полиурия и ацидоз, азотемия, гипотония, мышечная слабость, рвота и головная боль. Рахитические изменения возникают на 2–3-м году жизни. Кости искривлены, наблюдаются патологические переломы. В лёгких случаях ребёнок доживает до 16–17 лет, при этом вторичные половые признаки в подростковом периоде не развиваются, возникают психические нарушения и уролитиаз. Рентгенологически определяют остеосклероз костей основания черепа и преждевременные синостозы черепных швов.

Описан в 1952 г. швейцарским педиатром G. Fanconi и английским педиа-

тром В. Schlesinger.

Формула Брока. Формула для определения оптимального веса пациента: Р (кг) = рост (см) – 100. Формула носит ориентировочный характер, поскольку не учитывает возраст, пол и тип конституции человека.

Предложена французским антропологом Р. Р. Broca (1824–1880). Формула Дивайна. Формула для расчёта идеальной массы тела (исполь-

зуются средние значения массы тела в популяции для различных видов конституции):

мужчины: ИдМТ = 50 + [2,3(0,394 рост) – 60)], женщины: ИдМТ = 45,5 + [2,3(0,394 рост) – 60)],

где ИдМТ – идеальная масса тела, кг; рост – в сантиметрах. Предложена в 1974 г. врачом B. J. Devine.

Формула Миффлина–Сан Жеора. По признанию Американской Диетической Ассоциации (АДА), на сегодняшний день формула считается максимально точной в расчёте калорий для здорового человека:

мужчины: РЭ = [10 вес + 6,25 высоту – 5 возраст)] + 5, женщины: РЭ = [10 вес + 6,25 высоту – 5 возраст)] – 161,

где РЭ – фактический расход энергии здорового человека, вес – в килограммах, высота – в сантиметрах, возраст – в годах.

Предложена в 2005 г.

Формула Робинсона. Формула для расчёта идеальной массы тела (используются средние значения массы тела в популяции для различных видов конституции):

мужчины: ИдМТ = 52 + [1,9(0,394 рост) – 60)], женщины: ИдМТ = 49 +[1,7(0,394 рост) – 60)],

где ИдМТ – идеальная масса тела, кг; рост – в сантиметрах. Предложена в 1983 г. врачом J. D. Robinson с соавт.

Формула Харриса–Бенедикта (синонимы – уравнение Харриса–Бене-

дикта, Harris Benedict equations, или HBE). Формула для определения ис-

487

ЛИТЕРАТУРА

Айвазов, А. В. Пороки развития почек и мочеточников / А. В. Айвазов, А. М. Войно-Ясе-

нецкий. – М.: Наука, 1988. – 488 с.

Акушерство: учебник для мед. вузов / Э. К. Айламазян [и др.]. – 4-е изд., доп. – СПб.:

СпецЛит, 2003. – 528 с.

Амбулаторно-поликлиническая хирургия: руководство для врачей, преподавателей и студентов / под ред. Е. М. Благитко. – Новосибирск: Наука, 2001. – 572 с.

Арефьев, В. А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов / В. А. Арефьев, Л. А. Лисовенко; под науч. ред. Л. И. Патрушева. – М.: Изд-во ВНИРО, 1995. – 407 с.

Атлас хирургической патологии у детей / Н. Б. Ситковский [и др.]. – Киев: Здоров’я, 1981. – 87 с.

Бокерия, Л. А. Сердечно-сосудистая хирургия: болезни и врождённые аномалии системы кровообращения / Л. А. Бокерия, Р. Г. Гудкова. – М.: Изд-во НЦССХ им. А. Н. Бакулева, 2006. – 114 с.

Бранд, Я. Б. Симптомы и болезни ... без рецепта / Я. Б. Бонд. – М.: ИНФРА-М, 2001. – 281 с. Вельтищев, Ю. Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей / Ю. Е. Вельтищев,

Ю. И. Барашнев. – Л.: Медицина, 1978. – 320 с.

Вишневкий, А. А. Врождённые пороки сердца и крупных сосудов: руководство для врачей / А. А. Вишневский, Н. К. Галанкин. –М.: Гос. изд-во мед. лит-ры, 1962. – 578 с.

Внутренние болезни в вопросах и ответах: учеб. пособие для мед. вузов / под ред. Ю. Р. Ковалева, А. Ю. Анисенкова [и др.]. – СПб.: ООО «Издательство ФОЛИАНТ», 2004. – 656 с.

Внутренние болезни: учебник / под ред. А. И. Мартынова [и др.]. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2004. – Т. 1. – 588 с.

Внутренние болезни: учебник / под ред. А. И. Мартынова [и др.]. –М.: ГЭОТАР-Медиа, 2004. – Т. 2. – 648 с.

Гематология детского возраста: руководство для врачей / под ред. Н. А. Алексеева. – СПб.:

Гиппократ, 1998. – 544 с.

Горяйнов, А. А. Классификации заболеваний в практике кардиолога: справ. пособие / А. А. Горяйнов. – 2-е изд., перераб. и доп. – Калининград: Изд-во КГУ, 2005. – 131 с.

Даудярис, Й. П. Болезни вен и лимфатической системы конечности / Й. П. Даудярис. – М.:

Медицина, 1984. – 192 с.

Дон, Х. Приятие решений в интенсивной терапии / Х. Дон; пер. с англ. – М.: Медицина, 1995. – 224 с.

Завада, Н. В. Хирургический сепсис: учеб. пособие для студентов мед. вузов, утв. М-вом образования РБ / Н. В. Завада, Ю. М. Гаин, С. А. Алексеев. – Минск: Новое знание, 2003. – 237 с.

Затурофф, М. Симптомы внутренних болезней: цвет. атлас / М. Затурофф; под ред. М. А. Осипова; пер. с англ. М. В. Пащенкова, Е. В. Сорокина. – М.: Практика, 1997. – 439 с.

Инге­Вечтомов, С. Г. Генетика с основами селекции / С. Г. Инге-Вечтомов. – М.: Высш.

шк., 1989. – 591 с.

Катэрино, Дж. М. Медицина неотложных состояний / Дж. М. Катэрино, С. Кахан; пер. с англ. – М.: МЕДпресс-информ, 2005. – 336 с.

489

Клиническая анестезиология: справочник / под ред. В. А. Гологорского и В. В. Яснецова; пер. с англ. – 2-е изд., доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2001. – 816 с.

Клинические классификации некоторых внутренних заболеваний и примеры формулировки диагнозов: метод. рекомендации / В. С. Гасилин [и др.]. – М.: Изд-во МЦУДПРФ, 1995. – 216 c.

Клиническая оценка лабораторных тестов / под ред. Н. У. Тица; сост.: Т. И. Лукичёва, И. Д. Ертанов; пер. с англ. И. В. Меньшиковой. – М.: Медицина, 1986. – 480 с.

Клинические рекомендации: ревматология / под ред. Е. Л. Насонова. – М.: ГЕОТАР-Ме-

диа, 2006. – 288 с.

Клиническая эндокринология: руководство / под ред. Н. Т. Старковой. – 3-е изд., перераб.

и доп. – СПб.: Питер, 2002. – 576 с.

Клиническая хирургия: справ. руководство для врачей / под ред. Ю. М. Панцырева. – М.:

Медицина, 1988. – 640 с.

Колотилов, Л. В. Редкие синдромы и болезни в анестезиологической практике: справоч-

ник. – СПб.: Фолиант, 2001. – 272 с.

Кольер, Дж. А. Б. Оксфордский справочник для клиницистов / Дж. А. Б. Кольер, Дж. М. Лонгмор, Дж. Г. Харвей; пер. с англ. – М.: Медицина, 2000. – 992 с.

Кон, Р. М. Ранняя диагностика болезней обмена веществ / Р. М. Кон, К. С. Рот. – М.: Меди-

цина, 1986. – 640 с.

Красильникова, В. В. Аномалии развития / В. В. Красильникова. – М.: Фолиант, 2007. – 326 с. Краткая медицинская энциклопедия: в 2 т. / гл. ред. В. И. Покровский. – 4-е изд. – М.: Пре-

мьера, НПО «Медицинская энциклопедия», 1999. – Т. 1. – 608 с.; Т. 2. – 544 с.

Кукес, В. Г. Врачебные методы диагностики / В. Г. Кукес, В. Ф. Маринина. – М.: ГЭОТАР -

Медиа, 2006. – 247 с.

Лекции по сердечно-сосудистой хирургии: в 2 т. / Л. А. Бокерия [и др.]; под ред. Л. А. Бо - керия. – М.: Изд-во НЦССХ им. А. Н. Бакулева, 1999. – Т. 1. – 348 с.; Т. 2. – 194 с.

Линденбратен, Л. Д. Медицинская рентгенология / Л. Д. Линденбратен, Л. Б. Наумов. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Медицина, 1984. – 384 с.

Мак­Летчи, Г. Р. Оксфордский справочник по клинической хирургии / Г. Р. Мак-Летчи; пер. с англ. – М.: Медицина, 1999. – 1136 с.

Махаон: медицинский справочник [Электронный ресурс]. – 2007. – Режим доступа: http:// www. makhaon. com/index. php? lng=ru&p=products&id= dict. – Дата доступа: 06.09.07.

Медицинская энциклопедия / пер. с англ. – М.: КРОН-Пресс, 2000. – 970 с.

Михайлов, А. Н. Рентгеносемиотика и диагностика болезней человека: справ. пособие / А. Н. Михайлов. – Минск: Выш. шк., 1989. – 608 с.

Мутовин, Г. Р. Основы клинической генетики / Г. Р. Мутовин. – М.: Высш. школа, 2001. – 275 с.

Мюллер, М. Хирургия для изучения и практики / М. Мюллер; под ред. С. Н. Шнитко; пер. с нем. А. Даунхауера. – Минск: Минская фабрика цветной печати, 2006. – 624 с.

Назаренко, Г. И. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований / Г. И. Назаренко, А. А. Кишкун. – М.: Медицина, 2000. – 544 с.

Наследственные болезни в популяциях человека / под ред. Е. К. Гинтера. – М.: Медицина, 2002. – 304 с.

Нейрорентгенология детского возраста / А. Н. Коновалов [и др.]. – М., 2001. – 435 с. Объективная оценка тяжести состояния больных и прогноз в хирургии / Ю. М. Гаин

[и др.]. – Минск: БелМАПО, 2005. – 299 с.

Окороков, А. Н. Диагностика болезней внутренних органов / А. Н. Окороков. – М.: Мед.

лит., 2001. – Т. 1. – 512 с.

Окороков, А. Н. Диагностика болезней внутренних органов / А. Н. Окороков. – М.: Мед.

лит., 2002. – Т. 2. – 568 с.

Окороков, А. Н. Диагностика болезней внутренних органов / А. Н. Окороков. – М.: Мед.

лит., 2002. – Т. 5. – 496 с.

490