Ч 2

syndrome – синдром дефицита трехфункционального митохондриального белка).

Наследуется по материнской линии (генный продукт – митохондриальный геном).

Разработана в 2004 г. врачом R. V. Trakker.

Симптом Вейсса (синоним – симптом Вейсса–Эдельмана). Сокращение круговой мышцы орбиты и лобной мышцы при поколачивании по наружному краю глазницы – признак гипопаратиреоза с гипокальциемией.

Описан американским врачом S. Weiss (1898–1942).

Симптом Кашира. Сокращение мышц, иннервируемых лучевым и срединным нервами, под действием горячей воды указывает на повышенную нервно-мышечную возбудимость. Отмечают при скрытой тетании, вызванной недостаточностью функции паращитовидных желёз.

Симптом Труссо (синоним – «рука акушера»). Судорожное сокращение кисти в форме «руки акушера» (рис. 11.36), наступающее через 2–3 мин после наложения жгута на область плеча либо манжетки сфигмоманометра и при поддержании давления на 10 мм выше уровня систолического давления, – признак гипопаратиреоза с гипокальциемией.

Описан французским врачом A. Trousseau (1801–1867).

Симптом Хвостека. Сокращение мышц при поколачивании молоточком или пальцем в области выхода лицевого нерва (впереди от козелка) – признак гипопаратиреоза с гипокальциемией. Симптом может проявляться сокращением либо мышц угла рта (симптом Хвостека I), либо мышц угла рта и крыльев носа (симптом Хвостека II), либо всех мышц половины лица, иннервируемых лицевым нервом (симптом Хвостека III).

Описан австрийским хирургом F. Chvostek (1835–1884).

Симптом Шлезингера II. Судорожное сокращение мышц бедра и супинация стопы после пассивного сгибания нижней конечности в тазобедренном суставе при выпрямленном коленном суставе – признак гипопаратиреоза с гипокальциемией.

Описан австрийским врачом Н. Schlesinger (1866–1934).

Рис. 11.36. Судорожное сокращение мышц кисти (симптом Труссо) при гипопаратиреозе с гипокальциемией

Наблюдение авторов

431

Синдром Бараката. Редкое врождённое заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреоза, неврологической глухоты и стероиднезависимого поражения почек (нефропатии), приводящего к почечной недостаточности. Генный продукт и хромосомная локализация не установлены.

Синдром Бломстренда (синонимы – синдром летальной хондродиспла-

зии Бломстренда, Blomstrand’s syndrome). Врождённое заболевание с ауто- сомно-рецессивным типом наследования и ранним летальным исходом. Характеризуется усиленным формированием костной ткани и ускоренной дифференцировкой хондроцитов. Новорождённые с данным синдромом, как правило, имеют здоровых родителей, состоящих в близкородственном браке. Быстро развиваются избыточная минеральная плотность скелета и оссификация костей, что вызывает грубые нарушения строения длинных трубчатых костей и формирует крайне низкий рост. Новорождённые с синдромом летальной хондродисплазии Бломстренда имеют и другие аномалии – аплазию соска и молочной железы. Регистрируется вторичная гиперплазия паращитовидных желёз из-за резистентности к паратгормону и ПТГ-подобному пептиду (РТНrР). Идентифицированы мутации гена РТН/PTHrP рецептора, которые и обусловливают нарушения функции рецептора с формированием фенотипа болезни. Ген PTHR/PTHrPR локализован на участке 3р21.1–р22.

Впервые описан шведским учёным К. W. Blomstrand (1826–1897).

Синдром Ди Джорджи (синоним – синдром Ди Георги ). Изолированный наследственный Т-клеточный иммунодефицит, характеризующийся триадой ведущих клинических проявлений: гипоплазией тимуса и/или паращитовидных желёз и врождённым пороком сердца. В основе заболевания лежит порок развития III–IV глоточных карманов (возникает между 6-й и 10-й неделями гестации), который приводит к агенезии или дисгенезии паращитовидных желёз и тимуса. Вовлечение I и II жаберных карманов приводит к пороку развития лицевых структур, а поражённость V жаберного кармана проявляется широким спектром врождённых пороков сердца с частым вовлечением дуги аорты.

Клинически у большинства пациентов отмечаются диспластические черты лица. Наиболее характерны диспластичные ушные раковины, гипертелоризм, широкая переносица, «рыбий рот» и антимонголоидный разрез глаз (рис. 11.37). У некоторых детей наблюдаются и более грубые аномалии, такие как микрогнатия и незаращение твёрдого и мягкого нёба. Часто отмечаются гипокальциемия различной степени тяжести и отсутствие тени вилочковой железы при рентгенографии грудной клетки. Гипокальциемические судороги обычно возникают с первых дней жизни. У всех пациентов наблюдается задержка умственного развития. Врождённые пороки сердца и магистральных сосудов также относятся к наиболее характерным и тяжёлым признакам заболевания. Лабораторно количественные показатели Т-клеток варьируются от нормы до глубокой депрессии. Характерна диссоциация между сниженными уровнями Т- и NK-клеток и повышенным содержанием В-лимфоцитов. Типичны нормальные или повышенные уровни антител. В подавляющем боль-

432

Синдром Кенни–Каффи. Врождённое заболевание с аутосомно-доминат- ным типом наследования, проявляющееся низким ростом, остеосклерозом, кортикальным утолщением длинных трубчатых костей, поздним закрытием передних каналов fontanel, кальцификацией базальных ганглиев и анофтальмией или гиперметропией. При тщательной ревизии на аутопсии у умерших с данным синдромом и гипопаратирозом не выявляют паращитовидные железы, что подтверждает эмбриональный характер его развития. Одним из главных проявлений болезни является выраженный гипопаратиреоз. Ген, ответственный за развитие синдрома, локализован на участке 1q42–q43. Согласно

Рис. 11.38. Набор хромосом с микроделециями на участке q11 хромосомы 22 у пациента с синдромом Ди Джорджи

Приведено по: http://www.slh.wisc.edu/cytogenetics/procedures/fish/FISH_gifs/DiGeorge.gif

433

данным молекулярно-генетических исследований, имеются мутации гена ТВСЕ, кодирующего тубулин-специфические шаперон-белки, которые необходимы для правильной конформации (фолдинга) а-субъединиц тубулина и образования а-b-тубулин-гетеродимеров.

Описан американским педиатром F. M. Kenny и американским врачом

J. Caffey.

Синдром Мартина–Олбрайта (синоним – псевдогипопаратиреоидный синдром Мартина–Олбрайта). Симптомокомплекс, обусловленный нарушением утилизации тканями гормонов паращитовидных желёз. Характеризуется гипокальциемией, гиперфосфатемией и ахондроплазией, а также неполноценностью умственного развития, частыми приступами тетании, развитием катаракты, дистрофией ногтей и другими признаками.

Описан в 1942 г. швейцарскими врачами Е. Martin и F. Albright.

Синдром (болезнь) Реклингхаузена II (синонимы – оsteodystrophia parathyreoidea, фиброзная генерализованная остеодистрофия, дизонтогенетическая дистрофия Реклингхаузена, генерализованная остеодистрофия, генерализованная фиброзная кистевидная остеодистрофия, синдром Реклингхаузена–Энгеля). Гормонально-активная опухоль околощитовидной железы, вызывающая дистрофию костной ткани (рис. 11.39), обусловленную нарушением минерального обмена. Опухоль развивается в одной из околощитовидных желёз, нередко имеет атипичную локализацию (за грудиной). Гормональная активность аденом разная, что обусловливает различную интенсивность проявления заболевания (рис. 11.40). Патологические изменения исчезают после удаления опухоли околощитовидной железы.

На ранних стадиях отмечают боль в костях, мышечную слабость, повышенную утомляемость и головную боль, позднее – потерю аппетита, тошноту, боль в животе, иногда – упорный понос. Иногда превалируют симптомы почечнокаменной болезни, обнаруживают различные деформации костей, которые приводят к укорочению конечности и хромоте. В некоторых случаях клинические проявления начинаются с патологического перелома (может протекать безболезненно). За исключением случаев бурного течения, оканчивающихся летально, клиническая картина, как правило, развивается медленно (на протяжении многих лет). Болезнь протекает с ремиссиями, прогрессирует. Костные изменения ограничиваются вначале остеопорозом, а затем в костях возникают кистозные полости. Определя-

434

Рис. 11.40. Гормонально-активная дольчатая опухоль (обозначена стрелками) паращитовидной железы (данные компьютерной томографии)

Приведено по: http://medimage.ru/Upic/1127/3pv.jpg

ются вторичное малокровие, тахикардия и сердечная слабость, а также гиперкальциемия, гиперкальциурия и гиперфосфатурия. Рентгенологические признаки – остеопороз, кисты костей, патологические переломы, колбообразные кистозные деформации с одновременным истончением кортикального слоя. При обнаружении изолированной костной кисты необходимо рентгенологическое исследование всего скелета. При отсутствии радикального хирургического лечения пациенты погибают при явлениях кахексии и маразма. Болеют женщины в возрасте 30–40 лет. Случаи самоизлечения не описаны.

Впервые описана немецким патологоанатомом F. D. Recklinghausen (1833– 1910).

Синдром Саньян–Сакати. Врождённое заболевание с аутосомно-рецес- сивным типом наследования, проявляющееся гипопаратиреозом, ассоциированным с тяжёлой задержкой роста и дизрафическим статусом пациентов. Описан среди членов семей из западных провинций Саудовской Аравии при близкородственных браках, верифицирован среди бедуинов.

Синдром Шихена–Симмондса (синонимы – синдром Шихена III, синдром Глинского–Шихена, болезнь Симмондса–Глински, синдром (кахек - сия) Симмондса–Шихена, синдром Рейе–Шихена, церебрально-гипофи- зарная кахексия, недостаточность передней доли гипофиза). Вторичный гипопитуитаризм (вследствие снижения или полного выключения функции передней доли гипофиза, проявляющегося нарушением секреции одного из гормонов – ФСГ, ЛГ, АКТГ, СТГ, ТТГ), развивающийся в результате деструкции передней доли гипофиза или гипоталамуса.

Болезнь является следствием некроза передней доли гипофиза, возникающего в послеродовом периоде (рис. 11.41). Протекает с различными осложнениями – большой кровопотерей, септическими состояниями и т. п. При об-

435

ментов её остается 30 % и менее. Клиническая картина полного гипопитуитаризма выявляется, когда остаются сохранными менее 10 % функциональных клеток гипофиза. Поражения гипофиза в послеродовом периоде имеют чёткую корреляцию с нарушением механизмов свёртывания крови и сочетаются с такой патологией, как предлежание плаценты. Деструкция гипофиза происходит вследствие ишемического некроза, развитие которого связано с диссеминированной внутрисосудистой гемокоагуляцией. Распространённость ишемического некроза зависит от состояния сосудов, и при врождённых их аномалиях может развиваться тотальный некроз аденогипофиза. Некроз передней доли гипофиза может встречаться при сахарном диабете, эпидемической геморрагической лихорадке, малярии, гемохроматозе, серповидно-кле- точной анемии и эклампсии. Клиническая картина синдрома развивается

втечение многих лет. Из анамнеза удаётся установить, что в послеродовом периоде была плохая лактация, нарушался менструальный цикл. Выпадают волосы на лобке и в подмышечных впадинах, постепенно развивается бледность кожных покровов, отмечается утомляемость и сонливость, кожа теряет тургор и имеет восковидный цвет. При ишемическом некрозе аденогипофиза

впервую очередь страдают гонадотропная функция гипофиза и секреция СТГ (рис. 11.42), затем наблюдается недостаточность секреции ТТГ, АКТГ и пролактина. Если не проводится лечение, может наступить смерть от гипогликемической комы, которая имеет место даже при нетяжёлых интеркуррентных инфекциях. Развитие гипогликемии связано с недостаточностью секреции контринсулярных гормонов (в первую очередь кортикостероидов и СТГ). Наряду с перечисленными признаками часто наблюдаются и другие симптомы поражения ЦНС – потеря интереса к окружающему, изменения личности и психозы. У пациенток, страдающих гипопитуитаризмом, как правило, исто-

436

Глава 12

ХИРУРГИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ ГИПОТАЛАМУСА, ГИПОФИЗА И НАДПОЧЕЧНИКОВ

«Здоровье – это драгоценность, и притом единственная, ради которой, действительно, стоит не только не жалеть времени, сил, трудов и всяких благ, но и пожертвовать ради него частицей самой жизни, поскольку жизнь без него становится нестерпимой и унизительной».

Th. More (1478–1535)

12.1. Патология гипоталамуса, гипофиза и её клинические проявления

Проба Уилкинса. Метод диагностики болезней гипофиза и/или надпочечников. Заключается во введении пациенту больших доз глюкокортикоидов, которые подавляют секрецию адренокортикотропного гормона, и последующем определении содержания 17-кетостероидов в моче.

Предложена американским эндокринологом L. Wilkins.

Синдром Бауманна–Депери. Сочетание диспепсии, гипотонии, мидриаза, гипорефлексии и миотонии, наблюдающееся при недостаточности функции задней доли гипофиза.

Синдром Берардинелли. Врождённая болезнь, для которой характерны проявления акромегалического гигантизма, нарушения углеводного и жирового обмена и другие признаки гиперфункции гипофиза (рис. 12.1). Обусловлена аномалией развития или поражением промежуточного мозга.

Описан в 1961 г. бразильским эн-

докринологом W. Berardinelli.

Синдром Бергмана I (синоним – синдром Лорена–Леви). Сочетание замедленного полового созревания, карликовогороста,склеродермиформных изменений и нарушений пигментации кожи, отсутствия волос на лобке и в подмышечных ямках, дистрофии ногтей и подкожной жировой клетчатки и т. д., обусловленное недостаточностью передней доли гипофиза в пубертатном периоде.

Описан врачом R. Cuhn, а назван так потому, что это состояние часто наблюдалось у пациентов клиники Бергмана.

438

Синдром Бругша. Представляет собой сочетание гипофункции половых желёз, несахарного диабета, вторичной аменореи, нарушения строения фаланг пальцев (уменьшение в размерах концевых, утолщение средних и основных), акродианоза, выпадения волос и мышечной гипотонии. Предполагается, что причиной развития болезни является недостаточность функции гипофиза.

Описан немецким врачом Th. Brugsch (1878–1963).

Синдром Киари–Фроммеля (синоним – болезнь Фроммеля). Сочетание галактореи с аменореей и атрофическими изменениями в половых органах после родов, обусловленное нарушением деятельности гипоталамуса. В семейных случаях тип наследования аутосомно-доминантный (наследственные формы болезни установлены только в 1967 г.).

Впервые описан в 1848 г. австрийским гинекологом J. B. Chiari (1817–1854),

затем в 1855 г. – немецким гинекологом R. J. E. Frommel (1854–1912).

Синдром Опальского. Повторные приступы сердцебиения с артериальной гипертензией, чувством давления в животе, головокружением, нередко сопровождаемые страхом. Наблюдаются при очаговом поражении гипоталамуса.

Описан польским невропатологом A. Opalski (1897–1963).

Синдром Пеллицци (синоним – эпифизарный вирилизм). Вирилизм у де-

вочек, обусловленный нарушением функции шишковидного тела при его опухолях – тератоме, хорионэпителиоме и пинеаломе.

Описан итальянским врачом G. B. Pellizzi.

Синдром Пехкранца–Бабинского–Фрёлиха (синонимы – адипозогенитальная дистрофия, синдром (болезнь) Фрёлиха, гипофизарный евнухои-

дизм, гипофизарное ожирение). Заболевание, в основе которого лежит ожирение гипоталамо-гипофизарного генеза в сочетании с гипогенитализмом (рис. 12.2). Предрасполагающие факторы – вирусные и бактериальные инфекции, токсоплазмоз, внутриутробные интоксикации, родовые травмы головы, опухоли мозга. Механизм развития болезни обусловлен поражением ядер гипоталамуса, регулирующих аппетит (вентромедиальных), и ядер, обусловливающих биосинтез и секрецию гонадолиберинов (медиобазальных). Нарушение гормонального гомеостаза характеризуется снижением секреции соматотропина, фоллитропина, лютропина и тиротропина. Повышается секреция кортикотропина и инсулина, усиливается липогенез, наблюдается гиперплазия адипоцитов, происходит задержка в организме натрия и хлоридов, усиливается выведение калия.

Заболевание развивается в детстве, диагностируется чаще в период пубертации. Встречается у мальчиков и девочек примерно с одинаковой частотой. Ранние признаки – избыточное отложение жира, у мальчиков – ложная гинекомастия, отставание в развитии вторичных половых признаков, малые размеры полового члена и яичек, может быть крипторхизм. Стадия развёрнутых клинических проявлений – выраженное ожирение, распределение подкожножировой клетчатки преимущественно в области живота, бёдер, груди и лица.

439

Рис. 12.2. Внешний вид пациента с синдромом Пехкранца–Бабинского–Фрёлиха

Приведено по: http://medarticle.moslek.ru/images/24023.jpg, http://medarticle.moslek.ru/ images/24024.jpg

Кожа тонкая и сухая, оволосение скудное. У мальчиков – рост волос на лобке по женскому типу, отсутствие волосяного покрова в области лица и в подмышечных впадинах даже в постпубертатном возрасте; у девочек – отставание в развитии наружных и внутренних половых органов, отсутствие менструации или позднее менархе. Отмечается неполноценность связок и костного скелета (плоскостопие и патологическая подвижность в суставах). Точки окостенения отстают от календарного возраста. Со стороны внутренних органов возможны миокардиодистрофия, дискинезия желчных путей и запоры. При поражении супраоптических и паравентрикулярных ядер развивается синдром полиурии – полидипсии. Нарушения со стороны центральной нервной системы зависят от характера патологического процесса. Умственное развитие соответствует возрасту и воспитанию. Для верификации диагноза имеют значение клиническая картина, низкий уровень в крови гонадотропинов, тестостерона, эстрогенов, а также уменьшение экскреции 17-кетостероидов с мочой.

Описан врачом К. Пехкранцем, французским невропатологом J. F. F. Babinski (1857–1932) и австрийским невропатологом F. Frohlich (1871–1953).

440