Ч 2

Рис. 7.62. Внешний вид и рентгенограмма башнеобразного черепа при синдроме Терсиля (стрелками обозначен феномен «пальцевых вдавлений»)

Приведено по: http://www.ordodeus.ru/Ordo_Deus12_Bashennyj_cherep. html, http://www. myneuro.ru/24/24_2/

Синдром Фара (синоним – наследственное обызвествление мозговых сосудов). Наследственная болезнь, характеризующаяся обызвествлением сосудов, снабжающих внутреннюю капсулу и базальные ядра головного мозга. Тип наследования не установлен. Проявляется в возрасте 20–30 лет атетозом, тремором, центральными параличами, эпилептиформными припадками и прогрессирующим слабоумием.

Описан немецким патологоанатомом К. Th. Fahr (1877–1945).

Синдром Фуа–Иллемана. Врождённое сочетание аплазии крестцовой и копчиковой костей с дисплазией нижних сегментов спинного мозга. Проявляется нижней периферической параплегией с нарушением функций органов таза.

Описан французскими врачами Ch. Foix (1882–1927) и P. Hillemand (1895– 1949).

Синдром Хермана–Агилар–Закса. Наследственная аномалия (аутосом- но-доминантное наследование) – сочетание тугоухости или полной глухоты вследствие аномалий развития внутреннего уха и сахарного диабета с периферической нейропатией. Проявляется периферической нейропатией, диабетической нефропатией или пиелонефритом и ранним старческим слабоумием. В крови выявляются гипергликопротеидемия, гипермукопротеидемия, в моче – гипераланинурия, гиперлейцинурия и гипервалинурия.

Описан в 1967 г. американскими врачами Ch. Jr. Herrman, M. J. Aguilar и O. W. Sacks.

Синдром (болезнь) Шарко–Мари–Тута (синонимы – амиотрофия Шар- ко–Мари–Тута, наследственная невральная амиотрофия). Наследственно детерминированная патология (форма амиотрофии). Характеризуется поражением периферических нервов дистальных отделов конечностей (рис. 7.63) и соответствующими нарушениями чувствительности и параличами. Насле-

291

Рис. 7.63. Внешний вид нижних конечностей при синдроме Шарко–Мари–Тута Приведено по: http://www.myfootshop.com/images/medical/ortho/cmt1.jpg

дуется по аутосомно-доминантному (редко – по аутосомно-рецессивному) типу. Известно несколько генетически дифференцированных форм (локус СМТ1A расположен на участке р11.2 хромосомы 17, локус CMT1B – на длинном плече хромосомы 1, СМТХ – на длинном плече Х-хромосомы (q11–q13)).

Описан французскими невропатологами J. М. Charcot (1825–1893), P. Marie (1853–1940) и Н. Н. Tooth (1856–1925).

СиндромШтрюмпелля (синонимы –спастическаяпараплегияШтрюм- пелля, болезнь Эрба–Шарко–Штрюмпелля). Хроническая прогрессирую-

щая наследственно-семейная болезнь нервной системы, характеризующаяся развитием центрального нижнего парапареза при сохранности функций тазовых органов. Наследуется по аутосомно-рецессивному и доминантному типу.

Описан немецким невропатологом A. G. G. Strumpell (1853–1925).

Хорея Гентингтона (синонимы – наследственная хорея, хорея Хантингтона, дегенеративная хорея, хроническая прогрессирующая хорея). На-

следственное заболевание человека с поражением головного мозга. Наследуется по аутосомно-доминантному типу (локус HD расположен на участке p16.3 хромосомы 4). Встречается с частотой 4–560 случаев на 100 000 населения. Генетическое консультирование при диагностике имеет ограниченную ценность. Диагноз ставится на основании ДНК-анализа.

Заболевание протекает с преимущественным поражением мелких клеток полосатого тела и атрофией коры головного мозга, проявляющимися хореическими и атетоидными гиперкинезами в сочетании с нарастающей деменцией. Нередко начинается с изменения личности: человек становится апатичным, начинает пренебрежительно относиться к самому себе, в отдельных случаях развивается психоз. Позже присоединяются неуклюжесть движений, стран-

292

ная суетливость, по лицу проплывают какие-то гримассы (это может быть ошибочно принято за манерность), а вслед за этим проявляются гемихорея и ригидность. Память относительно сохранена. Познавательные способности резко снижены. На ЭЭГ – исчезновение или ослабление a-ритмов.

Описана американским врачом G. S. Huntington (1851–1916).

7.3. Врождённые аномалии (пороки развития) глаза, уха, лица и шеи

Классификация эпонимических симптомов и синдромов в соответствии с МКБ-10:

Q10 – врождённые аномалии (пороки развития) века, слёзного аппарата и глазницы;

Q11 – анофтальм, микрофтальм и макрофтальм;

Q12 – врождённые аномалии (пороки развития) хрусталика;

Q13 – врождённые аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза; Q14 – врождённые аномалии (пороки развития) заднего сегмента глаза; Q15 – другие врождённые аномалии (пороки развития) глаза;

Q16 – врождённые аномалии (пороки развития) уха, вызывающие нарушение слуха;

Q17 – другие врождённые аномалии (пороки развития) уха;

Q18 – другие врождённые аномалии (пороки развития) лица и шеи.

Отдельные эпонимические симптомы и синдромы.

Болезнь Диммера (синонимы – болезнь Бибера, дистрофия Гааба , ре-

шётчатая дистрофия роговицы). Семейно-наследственная болезнь, характеризующаяся появлением в строме оптической зоны роговицы нитевидных, линейных, ветвящихся и переплетающихся между собой помутнений серого цвета (рис. 7.64). Начинается в детском и юношеском возрасте.

Впервые описана австрийским офтальмологом F. Dimmer (1855–1926). Болезнь Норри. Наследственное

заболевание человека, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки, наличием в области стекловидного тела опухолевидных масс серо-жел- товатого цвета, развитием увеита, катаракты, вторичной глаукомы и атрофии глазных яблок с полной утратой зрения. Часто сочетается с умственной отсталостью, глухотой и др. Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом, типу (локус NDP рас-

293

Глава 8

ВРОЖДЁННЫЕ АНОМАЛИИ СИСТЕМЫ КРОВООБРАЩЕНИЯ, ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ, ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ И СИСТЕМЫ ПИЩЕВАРЕНИЯ

«Генетический фонд является наиболее ценным благом человечества. Он определяет жизнь нашего потомства и здоровое, гармоничное развитие грядущих поколений. Будучи экспертами, мы утверждаем, что здоровье будущих поколений находится под угрозой возрастающего развития атомной индустрии и роста количества источников излучения: Мы также считаем, что факт появления новых мутаций у людей является роковым для них и для их потомков».

М. Мuller, эксперт ВОЗ, лауреат Нобелевской премии (1956)

8.1. Врождённые аномалии (пороки развития) системы кровообращения

Классификация эпонимических симптомов и синдромов в соответствии с МКБ-10:

Q20 – врождённые аномалии (пороки развития) сердечных камер и соединений;

Q21 – врождённые аномалии (пороки развития) сердечной перегородки; Q22 – врождённые аномалии (пороки развития) лёгочного и трёхстворча-

того клапанов;

Q23 – врождённые аномалии (пороки развития) аортального и митрального клапанов;

Q24 – другие врождённые аномалии (пороки развития) сердца; Q25 – врождённые аномалии (пороки развития) крупных артерий; Q26 – врождённые аномалии (пороки развития) крупных вен;

Q27 – другие врождённые аномалии (пороки развития) системы периферических сосудов;

Q28 – другие врождённые аномалии (пороки развития) системы кровообращения.

Отдельные эпонимические симптомы и синдромы (основные эпонимиче-

ские синдромы и симптомы, касающиеся хирургической патологии сердца, см. в т. 1, главе 11 «Хирургические заболевания сердца»).

Болезнь Ван-Богарта–Диври (синоним – кортикоменингеальный диф-

фузный ангиоматоз). Наследственная болезнь из групппы ангиоматозов, характеризующаяся врождённой пойкилодермией с телеангиэктазиями, неврологическими и психическими нарушениями (судорожными припадками, экс-

295

трапирамидными расстройствами, деменцией). Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом, типу.

Описана в 1931 г. бельгийскими невропатологами L. Van Bogaert и P. Divry. Синдром Бина. Врождённая ангиопатия с аутосомно-доминантным типом наследования. На коже головы (рис. 8.1), конечностей и тела (иногда на слизистых оболочках пищеварительного тракта) отмечаются синюшные ка-

вернозные гемангиомы, склонные к кровотечению. Описан врачом W. B. Bean.

Синдром Клиппель–Треноне (синоним – варикозный остеогипертро-

фический невус). Врождённое заболевание, характеризующееся гемангиоэктазиями с наличием варикозно расширенных вен нижних конечностей (иногда поражаются и верхние конечности). Причина синдрома – аномалия развития (дисплазия) глубоких вен.

Описан французскими врачами М. Klippel (1858–1942) и P. Trenaunay (1875–1956).

Синдром Ланнелонга–Ашара. Врождённая слоновость. В основе заболевания – врождённое расширение лимфатических сосудов с последующим лимфостазом.

Впервые описана французским врачом Е. Ch. Achard (1860–1944).

Синдром (болезнь) Милроя (синонимы – лимфодерма, врождённая семейная слоновость, болезнь Милроя–Мейжа, синдром Нонне–Милроя– Мейжа). В основе заболевания – врождённая эктазия, гипоплазия или аплазия

296

Рис. 8.2. Врождённый лимфостаз руки и ноги (семейная гипоплазия/аплазия лимфатических сосудов) при болезни Милроя

Приведено по: Н. Б. Ситковский с соавт. (1981)

Впервые описан американским врачом W. F. Milroy (1855–1942).

Синдром Паркса–Вебера–Рубашова (синонимы – остеогипертрофический варикозный невус, гипертрофическая гемангиэктазия). Врождённое заболевание, характеризующееся наличием артерио-венозных коммуникаций. Иногда поражаются не только ноги, но и другие органы (печень, почки и т. д.). Характерна триада симптомов – гипертрофия конечности (гигантизм), варикозное расширение вен и гемангиоэктазии, над которыми выслушивается систолический шум. Конечность удлиняется и увеличивается в объёме, кожа уплотняется, развиваются гипертрихоз, гиперкератоз, язвы, тромбофлебиты, могут быть кровотечения. Болеют чаще лица женского пола.

Впервые описан английским врачом F. Parkes Weber (1863–1962). Синдром (болезнь) Пратта. Врождённые мелкие артериовенозные со-

устья нижних конечностей.

Описан в 1949 г. американским хирургом О. Н. Pratt.

Синдром Рандю–Ослера (синонимы – болезнь Ослера–Рандю, болезнь Рандю–Вебера–Ослера, геморрагический ангиоматоз, наследственная геморрагическая ангиома, наследственная геморрагическая телеангиэкта-

297

зия). Множественные наследственные телеангиэктазии, сопровождающиеся повторными кровотечениями. Основной симптом – кровотечение, характер, частота и интенсивность которого зависят от величины, локализации и количества телеангиэктазий. Кровотечения из поражённых опухолью мест возникают спонтанно или после травмы. Наиболее часты носовые кровотечения, но могут быть и внутренние (из пищевого канала, лёгких, почек). Этиология не известна. Гистологически определяются синусообразные расширения сосудов, в стенке которых сохранён один эндотелий. Возникновение телеангиэктазий с последующим кровотечением обусловливает врождённая слабость мезенхимы.

Описан французским врачом Н. J. L. М. Rendu (1844–1902), канадским вра-

чом W. Osler (1849–1919) и английским врачом F. P. Weber (1863–1962).

Синдром Романо–Уорда (синоним – long-QT syndrome). Наследственное заболевание человека, характеризующееся аномалиями функций сердца (асинхронная реполяризация миокарда). На электрокардиограмме отмечается значительное удлинение интервала QT (в основном у детей и молодых людей). Наследуется по аутосомно-доминантному типу (локус LQT расположен на участке p21.3 хромосомы 6).

Впервые описан итальянским врачом С. Romano (1847–1913).

8.2. Врождённые аномалии (пороки развития) органов дыхания

Классификация эпонимических симптомов и синдромов в соответствии с МКБ-10:

Q30 – врождённые аномалии (пороки развития) носа;

Q31 – врождённые аномалии (пороки развития) гортани;

Q32 – врождённые аномалии (пороки развития) трахеи и бронхов;

Q33 – врождённые аномалии (по-

298

Рис. 8.4. Врождённая гипоплазия правого лёгкого (данные рентгенографии грудной клетки: слева – вид сбоку, справа – прямая проекция)

Приведено по: http://clinica.samsmu.ru/radio/radio.htm

2.Аномалии, обусловленные преимущественным нарушением развития бронхоэпителиального ветвления: трахеобронхомегалия и трахеобронхомаляция, стенозы трахеи и бронхов, лобарная эмфизема лёгких, дивертикулы трахеи и бронхов, бронхопищеводные свищи, бронхогенные кисты, врождённые бронхоэктазы, гамартохондромы.

3.Аномалии развития сосудов малого круга: аплазия сосудов, гипоплазия сосудов, аневризмы и артериовенозные свищи, аномалии впадения лёгочных вен.

4.Аномалии сосудов большого круга: лё-

299

8.3. Врождённые аномалии (пороки развития) челюстно-лицевой области

Классификация эпонимических симптомов и синдромов в соответствии с МКБ-10:

Q35 – расщелина нёба (волчья пасть);

Q36 – расщелина губы (заячья губа) (рис. 8.6);

Q37 – расщелина нёба и губы (волчья пасть с заячьей губой).

Отдельные эпонимические симптомы и синдромы.

Синдром Ван-дер-Вуда. Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего нёба и др.), передаваемый по аутосомно-доминантному типу (локус VWS расположен на участке q32–q41 хромосомы 1) (рис. 8.7).

8.4. Врождённые аномалии (пороки развития) органов пищеварения

Классификация эпонимических симптомов и синдромов в соответствии с МКБ-10:

Q38 – другие врождённые аномалии (пороки развития) языка, рта и глотки; Q39 – врождённые аномалии (пороки развития) пищевода;

Q40 – другие врождённые аномалии (пороки развития) верхней части пищеварительного тракта;

Q41 – врождённые отсутствие, атрезия и стеноз тонкого кишечника; Q42 – врождённые отсутствие, атрезия и стеноз толстого кишечника; Q43 – другие врождённые аномалии (пороки развития) кишечника;

300