Ч 2

Назван по имени первого пациента с данной патологией (Cowden). Синдром Крювелье III. Аномалия развития – костная перемычка между

III и IV рёбрами.

Описан французским патологоанатомом J. Cruveilhier (1791–1874).

Синдром (болезнь) Кугельберга–Веландера (синонимы – мышечная псевдомиопатическая атрофия, мышечная спинальная прогрессирующая ювенильная атрофия, мышечная спинальная проксимальная наследственная атрофия, прогрессирующая мышечная дистрофия с фибрилляр-

ным подёргиванием). Хроническая прогрессирующая семейно-наследствен- ная болезнь, обусловленная поражением мотонейронов передних рогов спинногомозга.Проявляетсявдетскомиюношескомвозрастеатрофией,слабостью и фибриллярными подёргиваниями мышц проксимальных отделов конечностей, распространяющимися в дальнейшем на дистальные отделы. Могут наблюдаться псевдогипертрофии мышц голени и предплечья.

Описан в 1949 г. шведскими врачами Е. Kugelberg и L. Welander. Синдром Курциуса. Разновидность врождённой аномалии. Характеризу-

ется врождённой гипертрофией половины лица (главным образом верхней челюсти), дисплазней и ранним выпадением зубов, родимыми сосудистыми пятнами на лице, расширением вен на ногах, синдактилией, дистрофией кожи, гипогенитализмом и снижением интеллекта.

Синдром (болезнь) Легга–Кальве–Пертеса (синонимы – остеохондропатия головки бедренной кости, болезнь Пертеса, первичный субхондраль-

ный некроз головки бедра). Наследственное заболевание, проявляющееся в детском возрасте. Болеют чаще мальчики (рис. 10.16, 10.17). Протекает медленно. Рентгенологически характеризуется сплющиванием и фрагментацией головки бедра. Этиология не известна.

331

Начало болезни скрытое, бессимптомное. Первый признак – усталость при ходьбе, хромота, непостоянная боль в коленных и тазобедренных суставах. Иногда болезнь начинается внезапно, после перенесённой травмы. В этих случаях ведущий симптом

– боль при движении бедра, через несколько дней постельного режима наступает спокойный период. По мере развития заболевания ограничивается отведение бедра, появляются лёгкая хромота, атрофия мышц конечности, положительный симптом Тренделенбурга, укорочение конечности, высокое стояние большого вертела и атрофия ягодичных мышц.

В клинике отмечают две стадии: I – деформация головки бедра со структурными нарушениями в вертлужной

впадине (продолжается 10–12 мес.), II – восстановление (продолжается 2–3 года и более).

Рентгенологически выделяют 5 стадий: I – головка бедра несколько деформирована, отмечаются остеопороз, небольшое расширение суставной щели; II – компрессионный перелом эпифиза бедренной кости; III – в деформированном и уплотнённом эпифизе определяют участки разрежения, указывающие на рассасывание некротизированной костной ткани; усиливается деформация головки – она уплощается и увеличивается в поперечном размере; утолщённая шейка бедренной кости укорочена по сравнению со здоровой; изменяется форма вертлужной впади-

ны, усиливается остеопороз; IV – репарация (постепенное восстановление структуры костного вещества); V – стадия последствий.

Описан английским хирургом

A. Th. Legg (1874–1939), французским хирургом J. Calve (1875–1954) и немецким хирургом G. C. Perthes (1869– 1927).

Синдром (болезнь) Лобштейна– Фролика(синонимы–врождённаялом- кость костей, периостальная диспла-

332

зия, периостальная аплазия, ломкость костей, несовершенный остеогенез, болезнь Порака–Дюранта, синдром Экмана–Лобштейна). Врождённое си-

стемное заболевание скелета, в основе которого – порок развития мезенхимы, понижение периостальной и эндостальной функций, в результате чего нарушается рост кости в толщину.

Различают две формы – врождённую болезнь Фролика и позднюю болезнь Лобштейна. При первой форме множественные переломы возникают во внутриутробном периоде, в момент родов или вскоре после них, при второй – в первые месяцы или годы жизни. Клиника проявляется триадой симптомов – повышенной ломкостью костей, синими склерами и янтарной окраской зубов. В течение жизни может быть несколько десятков переломов (как правило, от ничтожных причин). Чаще всего страдают длинные трубчатые кости. Характерно отсутствие больших смещений отломков по длине из-за слабости мышц. Наблюдают атрофию мышц, недоразвитие суставных сумок и всего связочного аппарата суставов. Рентгенологически обнаруживают множественные переломы длинных трубчатых костей, деформации костей после ранее перенесённых переломов. Кости свода черепа истончены.

Описан французским врачом J. F. G. Ch. М. Lobstein (1777–1835) и голланд-

ским врачом W. Vrolik (1801–1863).

Синдром Мари–Сэнтона (синонимы – ключично-черепной дизостозный синдром, врождённый ключичный дизостоз, синдром Шейтауэра– Мари–Сэнтона). Аплазия одной или обеих ключиц (рис. 10.18) и дефекты окостенения костей черепа. Болезнь передается по наследству. Причина её не известна. Дефект ключиц вызывает неподвижность плечевого пояса. Роднички большие, открытые, сравнительно небольшое лицо, недоразвитие околоносовых пазух; могут быть множественные аномалии (искривление позвоночного столба кпереди, позднее прорезывание зубов, деформация бедер, отсутствие

Рис. 10.18. Полное отсутствие ключиц при синдроме Мари–Сэнтона Приведено по: http://www.nedug.ru/library/doc.aspx?item=79485

333

некоторых тазовых и недоразвитие длинных трубчатых костей, короткие фаланги).

Описан в 1936 г. французскими невропатологами P. Marie (1853–1940)

и P. Sainton.

Синдром Мельника–Нидлза. Вариант врождённой остеодисплазии. Клинически определяют утолщения костей черепа, гипоплазию нижней челюсти, деформацию позвонков и плоских костей (лопаток, рёбер, ключиц). Длинные трубчатые кости изогнуты в виде буквы S (рис. 10.19), отмечаются гиперостоз плечевой кости, короткие фаланги и экзофтальм.

Описан в 1966 г. американскими врачами J. C. Melnick и C. F. Needles. Синдром Мортона. Врождённое укорочение I плюсневой кости, патоло-

гическая подвижность соответствующей ей области стопы. Движения стопы ограничены из-за припухлости и боли, на её тыльной стороне часто расположена сесамовидная косточка.

Описан американским хирургом Th. G. Morton (1835–1903).

Синдром (болезнь) Мюнхмейера. Врождённый прогрессирующий оссифицирующий миозит. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной экспрессивностью мутантного гена и проявляется после рождения или в раннем детском возрасте. Этиология не известна. Болеют чаще мальчики. Характеризуется постепенно распространяющимся в каудальном направлении окостенением мышц (рис. 10.20) (при пальпации под кожей определяют плотные болезненные мышцы). Отмечают покраснение кожи, лихорадку, вынужденное положение тела, негнущийся («бамбуковый») позвоночный столб, ограничение движений в суставах, малоподвижность нижней челюсти. Вследствие нарушения жевания развивается общая гипотрофия.

Рис. 10.19. Проявления синдрома Мельника–Нидлза Приведено по: Н. Б. Ситковский с соавт. (1981)

334

Очаги кальциноза могут локализоваться в подкожной основе, вокруг суставов.

Описан немецким врачом Е. Munchmeyer (1846–1880).

Синдром Наффзигера (синонимы – синдром лестничной мышцы, синдром шейных рёбер). При врож-

дённом увеличении поперечного отростка VII шейного позвонка, изменениях в шейно-грудном отделе позвоночного столба (рис. 10.21), а также при морфологических изменениях со стороны лестничной мышцы (чаще – гиперплазии или воспалительной инфильтрации и рубцовом перерожде-

нии) и её сухожилия, при некоторых особенностях анатомического строения плечевого пояса или пороках развития этой области возникает сдавление плечевого сплетения и подключичной артерии. При определённом положении головы (опрокидывании кзади, повороте в противоположную сторону), поднятии рук кверху лестничная мышца напрягается и сдавливает подключичную артерию в области I ребра, вызывая боль в плечевом поясе, которая иррадиирует в кисть. Отмечаются резкая мышечная слабость, мышечная атрофия (особенно коротких мышц кисти), расстройство чувствительности, падение артериального давления и мягкость пульса на лучевой артерии при повороте головы в сторону поражённой конечности одновременно с глубоким вдохом (симптом Итона). Периартериит усугубляет проявление синдрома. Надключичная ямка отсутствует (выполнена тканями). Страдают чаще женщины и возрасте старше 30 лет.

Описан американским хирургом Н. С. Naffziger (1884–1956).

Рис. 10.21. Костно-мышечные, сосудистые и нервные составляющие синдрома Наффзигера

Приведено по: http://www.backpain-guide.com/Chapter_Fig_folders/Ch08_Congen_Folder/Ch08_ Images/08–7_Vert_NumbAbn.jpg

335

Синдром (болезнь) Нивергельта (синоним – синдром Нивергельта– Эрба). Врождённый порок развития конечностей – гипоплазия локтевых суставов, вывих или подвывих головок локтевой и лучевой костей, синостозы между ними, вальгусное колено, удлинение малоберцовой кости. Чаще страдают лица мужского пола.

Описан в 1944 г. врачом К. Nievergelt.

Синдром (болезнь) Оллье (синонимы – хондроматоз костей, дисхондро-

плазия). Врождённое системное заболевание скелета, проявляющееся обычно односторонним нарушением энхондрального окостенения в крупных трубчатых костях конечностей, замедлением их роста в длину. Очаги хондроматоза располагаются в глубине кости, иногда образуют выпячивания на её поверхности, в области метафизов или диафизов (рис. 10.22). Заболевание чаще всего проявляется в младшем или старшем детском возрасте. Клинические признаки – отставание в росте поражённой конечности, её укорочение и утолщение, изменение походки, хромота, скашивание таза и сколиоз, при пальпации определяют отчётливое безболезненное утолщение метафизов. Суставы, как правило, не поражаются, но могут вторично изменять свою форму вследствие укорочения одной из парных костей. Рентгенологически обнаруживают укорочение поражённых длинных трубчатых костей (по сравнению с другой стороной), метафизы булавовидно утолщены, вздуты изнутри, диафизы искривлены. В местах расположения хондроматозных узлов неизменённый костный рисунок замещён продольно расположенными участками просветления (разрежения) овальной формы, корковый слой над хондроматозными узлами истончён и приподнят.

Описан французским хирургом L. Ollier (1830–1900).

Синдром Ольеника. Врождённая аномалия, проявляющаяся окципитализацией I шейного позвонка. Отмечается прогрессирующая мозжечковая атаксия с нарушением циркуляции спин-

336

грудную клетку, выраженный поясничный лордоз, широкие первые пальцы кистей, косолапость, контрактуры суставов и искривлённые пальцы ног. Часто отмечаются судороги и умственная отсталость.

Описан врачами J. Opitz и E. Kaveggia.

Синдром Опица–Фриаса (синонимы – синдром гипоспадии-дисфагии,

G-синдром). Заболевание, сопровождающееся постоянным попёрхиванием при еде с забросом пищи в дыхательные пути. Причиной является анатомический дефект – щель между пищеводом и гортанью или гипоплазия пищевода и надгортанника. В отдельных наблюдениях выявляются только функциональные нарушения без морфологических изменений. Отмечаются также гипертелоризм, уплощённая переносица, длинные и узкие глазные щели, эпикант, аномальный разрез глаз (монголоидный или антимонголоидный), вывернутые вперёд ноздри, косоглазие, высокое нёбо (иногда сочетается с расщелиной губ и нёба). Голос у пациента всегда грубый и сиплый. Из других пороков встречаются атрезия ануса, гипоспадия различной формы (венечная, мошоночная, промежностная), гопоплазия главных бронхов, нарушение лобуляции лёгких, сужение двенадцатиперстной кишки, срединная позиция сердца, открытые овальное окно и артериальный проток, удвоение почечной лоханки и уретры, агенезия желчного пузыря.

Впервые описан в 1969 г. врачами J. Opitz и J. L. Frias.

Синдром Пайла (синонимы – синдром Беквина–Пайла, множественная семейная метафизарная дисплазия, семейная черепно-метафизарная дис-

плазия). Системная семейная наследственная дисплазия метафизов. В раннем грудном возрасте возникает затруднение носового дыхания. Позднее определяют плоское и расширенное седло носа, гипертелоризм, выступающие губы, открытый рот, брахицефалию, прогнатию, вальгусную деформацию коленных суставов, увеличение в размерах и деформацию черепа, сгибательный анкилоз локтевых суставов. Интеллект не страдает. Рентгенологически обнаруживают дисплазию метафизов трубчатых костей с расширениями, утолщение тел поясничных позвонков.

Описан в 1969 г. американским врачом E. Pyle.

Синдром (болезнь) Паннера. Наследственный асептический некроз дистального эпифиза плечевой кости. Болеют преимущественно дети (в основном мальчики) младшего школьного возраста. Заболевание проявляется болью при разгибании локтевого сустава. На рентгенограмме отмечается участок уплотнения в эпифизе с зоной отграничения. При отделении фрагмента формируется суставная мышь (рис. 10.23).

Описан датским радиологом Н. J. Panner (1870–1930).

Синдром Папийона-Лефевра (синонимы – кератодермия Папийона-Ле- февра, гиперкератоз ладонно-подошвенный с периодонтитом). Болезнь,

наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется ороговением кожи ладоней и подошв, переходящим на тыл кистей, стоп и область пяточных (ахилловых) сухожилий, в сочетании с почти полным выпадением зубов

337

Рис. 10.23. Синдром Паннера (данные рентгенограммы)

Приведено по: http://www.worldortho.com/dev/components/ com_ virtuemart/shop_image/product/Panner_s_disease_48 e68fa0b055a.jpg

вследствие деструкции альвеолярных отростков челюстей.

Впервые описан в 1924 г. французскими дер-

матологами М. М. Papilon и P. Lefevre (1891– 1954).

Синдром (болезнь) Парро. Проявление у де-

тей первых месяцев жизни врождённого сифилиса в виде отсутствия активных движений

вконечностях и болезненности при пассивных движениях. Обусловлено образованием гумм

вэпиметафизах длинных трубчатых костей, ведущим к патологическим переломам.

Описан французским врачом J. М. J. Parrot (1829–1883).

Синдром (болезнь) Парро–Мари (синонимы – хондродистрофия, синдром Парро–Кауфмана, ахондроплазия). Комплекс наследственных систем-

ных деформаций скелета, в основе которых лежит внутриутробное нарушение окостенения костей конечностей и основания черепа. Этиология не известна. Трубчатые кости укорочены (при нормальной толщине), часто сплющены и скручены. Превалирует укорочение проксимальных сегментов (плечо, бедро) по сравнению с дистальными (предплечье, голень). Суставные поверхности недоразвиты, поэтому возможна деформация суставов (рис. 10.24). Наблюдают также укорочение рёбер, сужение и деформацию костей таза, кифоз и кифосколиоз.

Описан французскими врачами J. М. J. Parrot (1829–1883) и P. Marie (1853–1940).

Синдром (болезнь) Прейсера (синоним –

остеохондропатия ладьевидной кости ки-

сти). Наследственный асептический некроз ладьевидной кости кисти (рис. 10.25). Проявляется болями в области лучевого края луче-

Рис. 10.24. Выраженная варусная деформация ног с укорочением плеч, бёдер и голеней у ребёнка с синдромом (болезнью) Парро–Мари

Приведено по: Ю. М. Панцырев с соавт. (1988)

338

является комплексом симптомов – микрогнотией (маленькой нижней че-

люстью) и ретрогнотией (смещением нижней челюсти кзади), неполной расщелиной мягкого нёба или дугообразным нёбом, псевдомакроглоссией, глоссоптозом (смещением языка к задней стенке глотки и вверх), обструкцией верхних дыхательных путей (рис. 10.26). Различают синдром Пьера Робина

Рис. 10.26. Внешний вид детей с синдромом Пьера Робина

Приведено по: http://www.john-libbey-eurotext. fr/en/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/17/3E/ texte_alt_jlemtp00110_gr21.jpg, http://www.john-libbey-eurotext.fr/en/revues/medecine/mtp/e- docs/00/04/17/3E/texte_alt_jlemtp00110_gr20.jpg

339

изолированный и как часть генетического синдрома. Считается, что пусковым механизмом в развитии изолированного синдрома Пьера Робина является компрессия нижней челюсти в эмбриональном периоде. Предполагаемые причины компрессии: локальное уплотнение в матке (рубец, фиброз, опухоль или киста), многоплодная беременность. Предрасполагающими факторами к снижению роста нижней челюсти являются: вирусная инфекция матери на ранних этапах беременности, недостаток фолиевой кислоты у матери и нейротрофические нарушения.

Описан в 1822 г. французским педиатром P. Robin (1867–1950).

Синдром (болезнь) Пфаундлера–Гурлера (синонимы – болезнь Гурлера, множественный дизостоз, синдром Томпсона). Тяжёлая форма врождён-

ного энхондрального дизостоза. Характерны большая (как при гидроцефалии) голова, низкая граница роста волос на лбу и висках, своеобразный вид лица (широко расставленные глаза, иногда косоглазие, нависшие брови, седловидный нос, недоразвитая верхняя и сильно выступающая вперёд нижняя челюсть, толстые губы и большой язык); диспропорциональный карликовый рост, короткая шея и сильное кифотическое искривление позвоночного столба; деформированные конечности и контрактура почти всех суставов. Наблюдают глубокие патологические изменения внутренних органов, большого мозга, мозговой оболочки. Обычно такие дети умирают при рождении или в первые месяцы жизни.

Впервые описан немецким педиатром М. Pfaundler (1872–1947). Синдром Роттера–Эрба. Врождённая системная дисплазия соединитель-

ной ткани. Этиология не выяснена. Характеризуется малым или карликовым ростом, слабостью суставов с их множественными вывихами, подвывихами и сгибательными контрактурами, множественными дисили аплазиями эпифизов, дисплазией кистей и стоп, синхондрозом позвоночного столба, кифосколиозом, брахицефалией, гипоплазией основания черепа с истончением костей, атрофией костей и мышц, множественными пороками развития внутренних органов.

Впервые описан немецким врачом W. Н. Erb (1840–1921).

Синдром Сильвермана (синоним – синдром Куррарино–Сильвермана).

Аномалия развития грудины – преждевременные синостозы грудинных ядер окостенения с образованием «куриной» грудной клетки и врождённых пороков сердца (рис. 10.27).

Описан в 1953 г. врачом А. Silverman.

Синдром Смита–Лемли–Опитца (синоним – RSH syndrome). Наслед-

ственное заболевание человека, характеризующееся умственной отсталостью, комплексом черепно-лицевых аномалий, синдактилией и/или шестипалостью, пороками сердца, катарактой и другими симптомами (рис. 10.28). Предполагается участие метаболитов стероидов в патогенезе синдрома. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (локус SLOS расположен на участке q32 хромосомы 7).

340