Ч 2

Рис. 10.50. Аневризма корня аорты при синдроме Марфана (данные МРТ)

Приведено по: http://blogs.ctsnet.org/ttreasure/Fig1.jpg

подклапанного или периферического лёгочного стеноза и другой явной патологии у лиц моложе 40 лет, кальцификация митрального кольца у лиц моложе 40 лет, дилатация или расслоение нисходящей грудной и брюшной аорты у лиц моложе 50 лет) (рис. 10.50);

со стороны бронхо­лёгочной системы – наличие одного малого критерия

(спонтанный пневмоторакс, установленные при рентгенологическом исследовании апикальные буллы);

со стороны кожи и её дириватов – наличие одного малого критерия (атрофические стрии, не ассоциированные с изменением массы тела, беременностью, гормональными нарушениями; рецидивирующие грыжи);

со стороны твёрдой мозговой оболочки – наличие одного большого крите-

рия: пояснично-крестцовая эктазия твёрдой мозговой оболочки (устанавливается при КТ или МРТ);

со стороны генетических факторов – наличие одного большого критерия

(наличие у родителей, детей или сибсов нарушений, характерных для синдрома Марфана; установление мутаций в гене фибриллина-1, свойственных синдрому Марфана; наличие маркёрного гаплотипа в семье, подобного дефекту фибриллина-1, сцепленного с синдромом Марфана).

В соответствии с международными критериями для диагностики синдрома Марфана необходимо наличие по одному большому критерию в двух системах и одного малого в третьей.

Описан французским педиатром В. J. A. Marfan (1858–1942).

Синдром Маркезани (синонимы – извращённый синдром Марфана, микросферофакия-брахиморфия, сферофакия-брахиморфия). Наследствен-

361

ная болезнь, обусловленная аномальным развитием мезенхимальной ткани в гиперпластическом направлении. Наследуется как аутосомная доминанта с неполной пенетрантностью либо как рецессивный аллель с частичной экспрессией у гетерозигот. Характеризуется низким ростом, аномалиями развития хрусталика (по типу сфероили микрофакии) и недоразвитием ко - нечностей.

Описан немецким офтальмологом О. Маrchesani (1900–1952).

Синдром Маффуччи (синонимы – дисхондроплазия с гемангиомой, хондродистрофия и сосудистая гамартома, синдром Маффуччи–Каста,

дисхондроплазия Оллье–Каста). Врождённое заболевание, которое характеризуется сочетанием множественного хондроматоза (болезнь Оллье) с гемангиомами и варикозным расширением вен. Деформация костей проявляется с детства. Рост костей с течением времени приостанавливается, а пролиферация хряща продолжается, что приводит к неравномерному развитию скелета – образуются вздутия в области эпифизов. Кости поражаются в форме узлов окостенения до 6 см в диаметре, поражение чаще одностороннее. Конечность отстает в росте и укорачивается, утолщение концов костей может привести к ограничению движений в суставах (рис. 10.51). Возникают боль при движении, местное повышение температуры (признаки болезни Оллье). Позднее развиваются ангиомы (тип Маффуччи), вторично в области ангиом расширяются вены. На рентгенограмме видны выпячивания и вздутия кортикального слоя костей конечностей и таза, искривления длинных трубча-

362

Рис. 10.52. Микрофтальмия при синдроме Мейер-Швиккерата Приведено по: http://galery.eyenews.ru/e_abn/eabn_06.htm

(эктомезодермальная дисплазия), проявляющееся микрофтальмией (рис. 10.52), глаукомой, коричневым окрашиванием и гипоплазией зубной эмали, короткими пальцами на руках и ногах.

Описан в 1964 г. немецким офтальмологом G. Meyer-Schwickerath. Синдром Мишера. Наследственная болезнь, характеризующаяся сочета-

нием acanthosis nigricans, сахарного диабета, слабоумия, инфантилизма, cutis verticis gyrata, гипертрихоза и деформации зубов.

Описан швейцарским дерматологом G. Miescher (1887–1961).

Синдром (болезнь) Негели II (синонимы – incontinentia pigmenti Naegeli tipus, синдром Негели–Блоха–Ядассона, синдром Франческетти–Ядассо-

на). Разновидность incontinentia pigmenti, при которой на втором году жизни возникают пигментные пятна, имеющие сетчатый вид и сочетающиеся с симметричной кератодермией (рис. 10.53). Наследуется по аутосомно-доминант- ному типу.

Впервые описан швейцарским дерматологом О. Naegeli (1885–1959). Синдром Нетертона. Наследственное заболевание кожи, встречающе-

еся только у женщин и характеризующееся сухостью и ломкостью волос (микроскопические утолщения волос (рис. 10.54), «бамбуковые волосы», за счёт инвагинации их дистальных частей в проксимальные), ихтиозом, аллергическими реакциями, увеличением содержания в моче аргинин-янтар - ной кислоты. Синдром обусловлен рецессивной мутацией, принадлежность к группе сцепления которой (аутосома или Х-хромосома) пока не установлена.

Описан в 1958 г. американским дерматологом Е. W. Netherton.

Синдром Нэнси–Горана. Наследственное заболевание человека, характеризующееся развитием врождённой катаракты и рядом других поражений (уплощённые пальцы, умственная отсталость, зубные диастемы и вытянутое

363

Рис. 10.53. Изменения кожи и ногтей, отпечаток пальца при синдроме Негели II

Приведено по: http://download.ajhg.org/images/journalimages/0002–9297/PIIS0002929707630833. gr1_lrg.hi.jpg

лицо). Наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу (фактор NHS локализован на участке p21.1–p22.3 Х-хромосомы).

Синдром Раушкольба–Туми (синонимы – синдром Коула, синдром дер- мально-мезодермальной дисплазии). Врождённое за-

болевание, характеризующееся сочетанием пятнистой атрофии кожи шеи и туловища, линейной атрофии кожи конечностей, расстройств пигментации, дистрофии ногтей и зубов с синдактилией IV–V пальцев кисти, отсутствием I пальца и I плюсневой кости стопы (чаще левой).

Описан в 1963 г. американским дерматологом

J. Е. Rauschkolb и американским педиатром J. A. Toomey.

Синдром Рубинштейна–Тэйби. Наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием карликовости и олигофрении с гипертелоризмом, асимметрией лица, клювовидным носом, аномальным прикусом,

Рис. 10.54. Изменение волоса (при микроскопии) у пациентки с синдромом Нетертона

Приведено по: http://dermatology.cdlib.org/133/case_presentations/ netherton/6.jpg

364

Рис. 10.55. Характерный вид носа и пальцев при синдроме Рубинштейна–Тейби

Приведено по: http://faoj.files.wordpress.com/2008/06/rstsfig1b.jpg,http://faoj.files.wordpress. com/2008/06/rstsfig2.jpg

гиперметропией, астигматизмом, характерным укорочением и утолщением больших пальцев кистей и стоп (рис. 10.55), а нередко и с другими аномалиями развития скелета и внутренних органов. Наследуется по аутосомно-ре- цессивному типу (локус синдрома RTS расположен на участке p13.3 хромосомы 16).

Описан в 1968 г. американскими врачами J. Н. Rubinstein и Н. Taybi.

Синдром Сабуро (синоним – синдром Сабуро–Приера–Тренеля). На-

следственно обусловленное сочетание аномалии развития волос (монилетрикса), фолликулярного кератоза и катаракты. Развивается в раннем детском возрасте.

Описан французскими врачами R. J. A. Sabouraud (1864–1938), М. Prieur (1885–1937) и М. Trenel (1866–1932).

Синдром Сандифера. Врождённое сочетание скользящей грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, рефлюкс-эзофагита и неправильного положения головы (чаще всего кривошеи).

Описан в 1964 г. английским врачом P. Sandifer. Синдром Сервелла. Врождённое сочетание остеопороза, укорочения костей голени и наличия на нижних конечностях узлов варикозно расширенных вен, содержащих известковые конкременты.

Описан врачом M. Servelle.

Синдром Сильвера–Расселла. Комплексное наследственное заболевание человека, характери-

Рис. 10.56. Внешний вид ребёнка с синдромом Сильвера–Рассела

Приведено по: http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/Images/ SilverRussellFig2.jpg

365

зующееся задержкой роста и психомоторного развития, асимметрией тела, треугольным лицом, укороченными пальцами рук, синдактилией, наличием «кофейных» пятен на коже, отёками ладоней, ступней и другими признаками (рис. 10.56). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено, вероятно, мутацией гена инсулиноподобного фактора роста – IGF1 (локус синдрома расположен на участке q26.3 хромосомы 15). Иногда синдромы Сильвера и Расселла различают (при синдроме Расселла не отмечается асимметрии тела).

Описан в 1953 г. врачами H. K. Silver, W. Kiyasu, J. George и W. C. Deamer, в 1954 г. врачом А. Russell.

Синдром Сименса (синонимы – эктодермальная врождённая ангидротическая дисплазия, идиопатический многоформный кератоз, синдром Криста–Сименса). Врождённое сочетание отсутствия потовых желёз, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи.

Описан немецким дерматологом Н. W. Siemens (1891–1969).

Синдром Симпсона–Голаби–Бемеля (синонимы – Bulldog syndrome,

Sara–Agers syndrome). Наследственное заболевание человека, характеризующееся гигантизмом (укрупнением многих внутренних органов), дисплазией почек, пороками сердца, черепно-лицевыми аномалиями, полидактилией и др., изредка – умственной отсталостью (рис. 10.57), а также связанное с высоким риском развития опухолей эмбриональных тканей. Часто ошибочно

Рис. 10.57. Синдром Симпсона–Голаби–Бемеля: а, б – внешний вид пациента; в, г – характерный вид рта и зубов

Приведено по: http://research.peds.wustl.edu/Portals/Saunders_S/ project3.jpg

366

диагностируется как синдром Беквитта–Видеманна. Синдром сцеплен с полом (его локус SGBS находится на участке q26 Х-хромосомы).

Описан в 1975 г. английским врачом J. L. Simpson, в 1984 г. венгерским врачом А. Behmel, в 1985 г. американским врачом М. Golabi.

Синдром Стиклера (синонимы – наследственная артроофтальмопатия, progressive arthroophthalmopathy, David–Stickler syndrome, Stickler–Wag- ner syndrome). Наследственное заболевание, передается по аутосомно-доми- нантному типу (локус AOM расположен на участке q14 хромосомы 12). Характеризуется врождённой миопией, дегенеративными изменениями сосудистой оболочки глаза и отслойкой сетчатки, катарактой, мышечной гипоплазией, разболтанностью суставов, веретенообразными утолщениями проксимальных межфаланговых суставов, переразгибанием локтевых и коленных суставов, дегенеративными артритами, сужением межпозвоночных дисков и неравномерностью тел позвонков, микрогнатией, высоким нёбом, расщеплением язычка и нёба, дугообразным нёбом и потерей слуха.

Описан в 1965 г. врачом G. B. Stickler.

Синдром Тамуры–Такахаши(синонимы – nigraemia, black blood disease).

Наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Проявляется тёмной окраской слизистых оболочек, обусловленной аномальной структурой гема, входящего в состав гемоглобина крови.

Описан японскими врачами А. Tamura и М. Takahashi.

Синдром Тоблера. Врождённое сочетание плоской гемангиомы на лице с частичной односторонней гипертрофией верхней челюсти.

Описан швейцарским педиатром L. Tobler (1877–1915).

Синдром Тони. Карликовый рост при врождённой односторонней гипоплазии почки.

Описан в 1934 г. итальянским педиатром G. de Toni.

Синдром Торре. Врождённое заболевание, наследуемое по аутосомно-до- минантному типу. Представляет собой редко встречающийся симптомокомплекс, включающий полипоз и рак толстой кишки, сочетающихся со множественными опухолями сальных желёз кожи и различной локализации злокачественными опухолями внутренних органов.

Описан французским врачом D. Torre.

Синдром Тричера Коллинза. Наследственное заболевание человека (рис. 10.58), характеризующееся гипоплазией лицевых костей (в частности, верхней челюсти), уплощёнными скуловыми костями, отсутствием скуловой дуги (или её гипоплазией), глухотой и другими симптомами. Если же помимо этих признаков у пациента отмечаются дефекты нижней челюсти, речь идёт о синдроме Франческетти. Встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорождённых. Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу и обусловлена мутацией в гене TCOF1 хромосомы 5q32–q33.1 (локус TCS расположен на участке q31.3–q33.3 хромосомы 5).

367

Рис. 10.58. Внешний вид пациентки с синдромом Тричера Коллинза Приведено по: http://www.vse-srazu.com/2007/08/14/devochka_bez_lica_zhivet_poln

Описан в 1900 г. английским хирургом и офтальмологом E. Treacher Collins (1862–1932).

Синдром Тюрко. Врождённое заболевание, являющееся разновидностью синдрома Гарднера. При этом полипоз толстой кишки (рис. 10.59) сочетается с опухолями центральной нервной системы и пигментными пятнами на коже у детей. Полипы носят аденоматозный характер, частота их малигнизации 36–100 %. Нередко опухоли головного мозга приводят к гибели пациентов ещё до развития клинических проявлений полипоза кишечника.

Описан в 1959 г. канадским врачом J. Turcot.

Синдром Тюрпена. Комбинированный порок развития – врождённые бронхоэктазы, мегапищевод, трахеопищеводный свищ, избыточные позвонки, расщепление позвонков и пороки раз-

368

мия со множественными очагами экстрамедуллярного кроветворения и геморрагический диатез. Для церебрального типа поражения характерны судороги.

Описан американским хирургом J. A. Wyeth (1845–1922).

Синдром Унны–Тоста (синонимы – наследственная кератодермия, ке-

ратоз Унны–Тоста). Наследственный дерматоз, характеризующийся возникновением массивных роговых наслоений на ладонях и подошвах, сочетающихся с локальным гипергидрозом, гиперонихией, иногда со множественными липомами, дистрофией роговицы и олигофренией. Наследуется по ауто- сомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу.

Описан немецким дерматологом P. G. Unna (1850–1929).

Синдром Февра–Лангепина (синонимы – синдром Шампю–Грега–Клей-

на, синдром Копитса–Матольсци). Врождённые пороки развития – фистула нижней губы, губонёбная щель, синдактилия, крыловидные складки кожи подколенной ямки и области промежности, крипторхизм, расщепление мошонки, аплазия больших половых губ и множественные кожные невусы.

Синдром Фейрбанка.Семейно-наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального окостенения (особенно бедренной и большеберцовой кости, проксимального эпифиза плечевой и дистального эпифиза лучевой кости). У пациентов отмечаются малый рост, тугоподвижность суставов, боли в конечностях (преимущественно в нижних) и их деформация. Рентгенологически поздно появляются ядра окостенения, сливающиеся между собой в разное время и различающиеся по форме и плотности; эпифизы с метафизами сливаются неправильно и с опозданием. Эпифизы уменьшены в размерах (в основном в поперечнике), их основание заметно короче площадки эпифизарного хряща (особенно

вобласти тазобедренных и коленных суставов). Отмечаются неправильная клиновидная форма дистального эпифиза большеберцовой кости и деформация блока таранной кости с порочной установкой стопы. Форма таза нормальная. Наблюдаются аномалии надколенника:

дольчатый надколенник, задержка появления его ядра окостенения, отсутствие надколенника и др. Изменения

вэпифизах верхних конечностей выра-

369

развитием брыжейки тонкой кишки, заячьей губой, высоким нёбом, аномалиями наружного и среднего уха, сужениями гортани, гипоплазией почек и др. (рис. 10.60).

Описан в 1962 г. канадским генетиком C. R. Fraser.

Синдром Халлерманна–Штрайффа–Франсуа (синоним – дизморфия мандибулоокулофациальная). Аномалия развития: сочетание микрофтальма, катаракты, атрофии кожи, нарушений роста скелета (особенно черепа), зубов и волос.

Описан в 1951 г. немецким офтальмологом W. Hallermann, швейцарским офтальмологом Е. В. Streiff и бельгийским офтальмологом J. Francois.

Синдром Хангарта II. Сочетание врождённого диссеминированного ла- донно-подошвенного кератоза с кератитом и липоматозом.

Описан швейцарским врачом-генетиком Е. Hanhart (1891–1973).

Синдром (болезнь) Шегрена I (синонимы – синдром Гужеро–Шегрена,

«сухой синдром»). Комплексное наследственное заболевание из группы ангидратических синдромов, характеризующееся поражением слюнных, слёзных и потовых желёз наряду с аутоиммунными явлениями. Механизм наследования не установлен.

Описан в 1926 г. шведским невропатологом и психиатром К. G. Т. Sjogren. Синдром Шегрена II. Сочетание двусторонней врождённой катаракты

с олигофренией, задержкой физического развития и мозжечковой атаксией. Описан в 1926 г. шведским невропатологом и психиатром К. G. Т. Sjogren. Синдром Шегрена–Ларссона. Наследственная болезнь, характеризующаяся олигофренией лёгкой и средней степени в сочетании со спастической походкой, врождённым ихтиозом (рис. 10.61), дегенерацией сетчатки, карликовым или гигантским ростом, гипоплазией половых органов и анемией. На-

следуется по рецессивному типу.

Описан в 1924 г. шведским невропатологом и психиатром К. G. Т. Sjogren.

Рис. 10.61. Врождённый ихтиоз при синдроме Шегрена–Ларссона Приведено по: http://dic.academic.ru/pictures/enc medicine/0235443716.jpg

370