Ч 2

формы с аутосомно-доминантным типом наследования и передачей потомству через несколько поколений. Ведущие клинические проявления: образование камней в расширенных внутрипечёночных желчных протоках, вспышки рецидивирующего холангита и абсцедирование. В период обострения отмечаются лихорадка, желтуха, кожный зуд, болезненное увеличение печени с повышением в крови содержания сывороточных аминотрансфераз, билирубина, щелочной фосфатазы, снижение аппетита и потеря массы тела.

Выделяют следующие формы заболевания: 1) с признаками портальной гипертензии (сопровождается рецидивирующими пищеводно-желудочными кровотечениями, спленомегалией, лейкопенией, тромбоцитопенией без явлений желтухи и энцефалопатии); 2) холангитическая форма (более редкая форма, для которой портальная гипертензия не характерна); 3) смешанная порталь- но-холангитическая форма (с признаками портальной гипертензии, с болями в правом подреберье, с желтухой и без неё); 4) латентная форма (без портальной гипертензии и холангита).

301

Дивертикул Меккеля. Врождённый дивертикул подвздошной кишки, выявляемый более чем у 2 % человеческой популяции (рис. 8.10). Одна из форм нарушения нормального процесса обратного развития желточного протока. Часть протока, связанная с подвздошной кишкой, остаётся незаращённой, и образуется слепой отросток, отходящий под разными углами от подвздошной кишки (чаще от её свободного края) на расстоянии 10–110 см

иболее от илеоцекального угла. В ряде случаев в виде фиброзных тяжей он прикрепляется к пупку, брюшной стенке или к одному из органов брюшной полости. По строению стенка дивертикула не отличается от стенки кишки. Иногда в слизистой оболочке дивертикула Меккеля могут находиться дистопированные участки слизистой оболочки желудка, двенадцатиперстной кишки, ткани поджелудочной железы и других органов, что может быть причиной возникновения пептических язв. В большинстве случаев дивертикул Меккеля клинически не проявляется и обнаруживается случайно на операции или на секции. Осложнения дивертикула: дивертикулит, пептическая язва дивертикула, опухоли, инородные тела, кровотечения, непроходимость толстой кишки.

Описан немецким анатомом J. F. Meckel junior (1781–1833).

Киста Розера. Возникает при частичном незаращении желточного протока. Киста располагается ниже пупка.

Описана немецким хирургом W. Roser (1817–1888).

Проба Фарбера. Метод дифференциальной диагностики между атрезией

исужением пищеварительного тракта в первые двое суток жизни новорож-

302

Рис. 8.11. Множественные атрезии тонкой кишки при синдроме Вейерса III

Приведено по: http://www.ispub. com/ispub/ijs/volume_22_number_2_1/idiopathic-sclerosing-peri- tonitis-a-rare-cause-of-sub-acute-intestinal-obstruction-presenting-as-massive-ovarian-edema-and- ascites-a-case-report/ascites-fig6. jpg

ных отмечается слюнотечение изо рта и носа при атрезии пищевода, не выде - ляется меконий (при атрезии прямой кишки), развивается желтуха, увеличивается печень. Возможны сочетанные пороки развития конечностей, почек и сердца.

Описан в 1969 г. немецким педиатром Н. Weyers.

Синдром Гарднера. Является врождённой патологией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Встречается с частотой 1:14 000 случаев диффузного полипоза. Характеризуется множественными полипами (полипозом) толстой кишки (иногда с поражением двенадцатиперстной кишки и желудка) с высокой склонностью к малигнизации, в сочетании со множественными доброкачественными опухолями кожи, костей, мягких тканей. В отдельных случаях через 5–10 лет происходит регрессия полипов дна желудка.

Характерна триада признаков – семейный диффузный полипоз толстой кишки, остеомы плоских и трубчатых костей (остеома, остеофиброма черепа, экзостозы костей), различные опухоли кожи и подкожной клетчатки (атеромы, липомы, эпидермальные кисты, фибромы и т. д., часто возникающие на месте послеоперационных рубцов и в других анатомических зонах). Отмечается увеличение частоты тетраплодии в культуре клеток кожи (эпителиоидные клетки) и полипов толстой кишки (тетраплодия – маркёр мутантного генома наследственного рака толстой кишки). Полипы в желудке и иногда в тонкой (тощей) кишке чаще всего выявляются к 40 годам (иногда и в более раннем возрасте). Довольно часто наблюдается малигнизация полипов пищеварительного тракта. Костные нарушения проявляются доброкачественными опухолями костей лица, остеоматозом черепа (иногда – длинных трубчатых костей). В большинстве случаев происходит злокачественная трансформация опухо-

303

лей костей. Дополнительными признаками синдрома Гарднера служат мелкие, множественные, плотно укреплённые зубы и пигментация сетчатки, выявляемые в раннем возрасте. Спектр доброкачественных опухолей кожи и подкожной клетчатки представлен эпидермальными сальными кистами (атеромами), трахеоэпителиомами, миомами, фибромиомами, которые располагаются на туловище, лице и шее. Прогноз при злокачественной трансформации чаще всего неблагоприятный.

Описан в 1951 г. F. Gardner с соавт.

Синдром (болезнь) Гиршспрунга (синоним – болезнь Фавали–Гирш-

спрунга). Генетически гетерозиготное наследственное заболевание человека. Патологическое увеличение размеров (длины и ширины) и гипертрофия стенок толстой кишки на всем протяжении (мегадолихоколон) или на определённом отрезке (чаще в сигмовидной ободочной кишке – мегадолихосигма) (рис. 8.12, 8.13). Заболевание обусловлено врождённым отсутствием внутренних ганглиев, иннервирующих толстую кишку и прилегающие области тонкого кишечника. Встречается относительно часто (1:5000), причём у мужчин

Рис. 8.12. Болезнь Гиршспрунга: а, б – внешний вид пациента; в – зона аганглиоза кишки

Приведено по: Н. Б. Ситковский с соавт. (1981)

304

В большинстве случаев носит семейный характер. Прогноз для жизни неблагоприятный, несмотря на хирургическое лечение (колэктомию).

Описан чешским врачом A. Jirasek (1880–1960) и американскими педиа-

трами W. W. Zuelzer, J. L. Wilson.

305

портальной гипертензии и незаращением пупочной вены (рис. 8.15) и сохранением при этом постнатально эмбрионального варианта воротно-пупочного кровообращения. Клинически проявляется спленомегалией с явлениями гиперспленизма, развитием коллатерального кровообращения и варикозом вен трёх сосудистых зон – вен пищевода и желудка, геморроидальных и околопупочных вен. На животе формируется венозная сеть в виде «головы медузы». Аускультативно выше пупка выслушивается венозный шум, усиливающийся при поднятии пациентом головы и исчезающий при надавливании ладонью выше пупка. Над зоной максимального выслушивания шума пальпаторно отмечается дрожание. Наряду со спленомегалией и кровотечениями отмечаются анемия, лейко- и тромбоцитопения. Рентгенологически и эндоскопически выявляются расширенные вены в нижней трети пищевода. Спленопортография свидетельствует о расширении селезёночной и воротной вен, об открытых и резко расширенных пупочной и околопупочной венах. При целиакографии отмечаются признаки усиленного артериального притока крови к селезёнке и желудку.

Описан французским патологоанатомом J. Cruveilhier (1791–1874) и немец-

ким патологоанатомом Р. С. Baumgarten (1848–1928).

Синдром (болезнь) Мейленграхта (синоним – врождённая перемежаю-

щаяся юношеская желтуха). Проявляется гипербилирубинемией за счёт неконъюгированного пигмента в период полового созревания. Желтуха усиливается после психического или физического напряжения, сопровождается повышенной утомляемостью и болями в области печени. Отмечается у лиц с повышенной возбудимостью вегетативной нервной системы. Картина крови без явлений гемолиза и анемии.

Описан в 1939 г. датским врачом Е. Meulengracht.

Синдром Никола–Муто–Шарле. Наследственный буллёзный эпителиолиз с развитием пузырей в верхних отделах пищеварительного тракта или дыхательных путей, приводящий к сужению пищевода или трахеи.

Впервые описан в 1907 г. французским дерматологом J. G. М. Nicolas.

Рис. 8.15. Врождённый стеноз воротной вены при синдроме Крювелье–Баумгартена (данные ультразвукового исследования)

Приведено по: http://www.medison.ru/si/art217.htm

306

Синдром Пейтца–Егерса (синонимы – пигментно-пятнистый полипоз, семейный полипоз, синдром Пейтца–Турена, синдром Пейтца–Турена–Егерса, пигментно-пятни-

стый полипоз). Наследственный полипоз же- лудочно-кишечного тракта (рис. 8.16), сочетающийся с коричневой мелкоточечной пигментацией слизистых оболочек губ и полости рта, а также кожи в окружности рта и тыльных поверхностей мелких суставов кистей. Наследуется по доминантному типу. Описаны случаи заболевания среди членов семьи. Возникает в раннем возрасте. Патогистологическая картина кожи характеризуется избыточным содержанием меланина в базальном слое эпидермиса. На коже вокруг рта и носа появляются буровато-жёлтые или аспидные лентигинозные пятна. На красной кайме губ, слизистой оболочке дёсен, языка, щёк они приобретают синевато-бурую окраску. Пятна

округлой формы, диаметром от 1 до 4 мм. Полипы, образующиеся в различных отделах пищевого канала, имеют соответствующую клинику, осложняются кровотечениями, инвагинацией. Возможна их малигнизация.

Впервые описан в 1909 г. голландскими врачами J. L. A. Peutz и Н. Jeghers. Синдром Поттера. Врождённое заболевание человека, наследуемое по ау- тосомно-рецессивному типу. Представлено комплексом висцеральных аномалий (аплазией почек, гепатомегалией, спленомегалией, поликистозом поджелудочной железы и поликистозной гиперплазией внутрипечёночных желчных

ходов). Имеют место проявления почечной недостаточности. Описан американским хирургом С. A. Potter (1886–1933).

Синдром Ровиральты. Врождённая аномалия диафрагмы и желудка, проявляющаяся наличием диафрагмальной грыжи, рефлюкс-гастрита и гипертрофического пилоростеноза. Клиническая симптоматика наступает вскоре после рождения; появляются сильная рвота с примесью крови, нарушения глотания, срыгивание. Диагноз подтверждают рентгенологически. Выявляется диафрагмальная грыжа, гипертрофический стеноз привратника.

Описан в 1906 г. врачом С. Roviralta.

Синдром Рокитанского–Уилки (синонимы – артериомезентериальная компрессия, хронический дуоденальный илеус, синдром Уилки, артериомезентериальная дуоденальная непроходимость). Вид тонкокишечной непроходимости, обусловленный сдавлением нижней горизонтальной ветви двенадцатиперстной кишки верхней брыжеечной артерией, отходящей от аорты под острым углом или расположенной в корне брыжейки (рис. 8.17).

307

Рис. 8.17. Релаксационная дуоденография при синдроме Рокитанского–Уилки (справа – схема исследования)

Приведено по: http://www.mediasphera. ru/uppic/Khirurgiia%20(Mosk)/2005/1/8/Pic8_1.JPG

По данным рентгенологических исследований, встречается у 0,01–0,3 % пациентов.

Впервые описана в 1849 г. австрийским патологоанатомом С. Rokitansky (1804–1878), а в 1921 г. врачом D. Wilkie.

Синдром Ротора (синоним – гипербилирубинемия идиопатическая типа Rotor). Наследственная гипербилирубинемия, характеризующаяся умеренно повышенным содержанием связанного билирубина в крови и повышен-

Рис. 8.18. Гистологическая картина печени (окраска гематоксилином и эозином) при синдроме Сен. ×100

Приведено по: http://www.mirvolos.com/rmsimages/gastro2/image091.jpg

308

Глава 9

ВРОЖДЁННЫЕ АНОМАЛИИ МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ

«Распознав болезни скрытого течения, нам искусный медик дарит исцеление».

Абу Али Ибн Сина (Авиценна) (980–1037)

9.1. Врождённые аномалии (пороки развития) половых органов

Классификация эпонимических симптомов и синдромов в соответствии с МКБ-10:

Q50 – врождённые аномалии (пороки развития) яичников, фаллопиевых труб и широких связок;

Q51 – врождённые аномалии (пороки развития) тела и шейки матки;

Q52 – другие врождённые аномалии (пороки развития) женских половых органов;

Q53 – неопущение яичка;

Q54 – гипоспадия;

Q55 – другие врождённые аномалии (пороки развития) мужских половых органов;

Q56 – неопределённость пола и псевдогермафродитизм (рис. 9.1).

Отдельные эпонимические симптомы и синдромы.

Синдром Аарскога (синоним – faciogenital dysplasia). Наследственное заболевание человека, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий. Наследуется по доминантному (сцепленному с полом) типу (мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирую-

щий Rho-GTPазу Cdc42).

Описан в 1970 г. врачом D. Aarskog.

Синдром Дениса–Дреша. Врождённая аномалия (аутосомно-доминант- ный тип наследования) наблюдается у детей с неотчётливо сформированными половыми органами, гломерулонефритом или другими изменениями почек (с ранним началом нефротического синдрома) и опухолью Вильмса (более чем у 90 % пациентов). У всех пациентов имеется частичная андрогенная нечувствительность. Доминантные мутации WT1 идентифицируются у подавляющего большинства больных. Эти мутации поражают преимущественно экзоны 8 и 9 гена WT1, и большинство из них являются новыми мутациями, не отмеченными у родителей. Большая часть мутаций WT1, ассоциированных с синдромом Дениса–Дреша, являются миссенс-мутациями, поражающими консервативные аминокислоты в доменах «цинковых пальцев». При этом

310