Тема 12. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость

Цель занятия: изучить основные формы изменчивости, их причины, медицинскую и биологическую значимость; знать механизмы генных, хромосомных и геномных мутаций, репарацию генетического материала и биологические основы канцерогенеза

Вопросы для самодготовки:

1. Изменчивость, ее формы и проявления на организменном уровне: фенотипическая и генотипическая изменчивость. Фенотипическая изменчивость и ее виды.

2. Модификации и их характеристики. Норма реакции признака.

3. Статистические закономерности модификационной изменчивости.

4. Комбинативная изменчивость, ее источники.

5. Классификация мутаций: Мутационная изменчивость у человека и ее фенотипические проявления.

6. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций. Нарушения мейоза и митоза как механизмы возникновения геномных генеративных и соматических мутаций.

7. Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в развитии патологических состояний человека и эволюционном процессе. Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала.

8. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Мутон. Последствия генных мутаций. Аллель гена. Изменения нуклеотидной последовательности гена как механизм возникновения явления множественного аллеломорфизма. Конверсия генов. Биологическое значение генного уровня организации наследственного материала.

9. Антимутационные механизмы. Эволюция генома. Роль амплификации генов, хромосомных перестроек, полиплоидизации, подвижных генетических элементов, горизонтального переноса информации в эволюции генома. Секвенирование генома. Значение геномного уровня организации наследственного материала.

10. Естественный мутагенез, индуцируемый мутагенез. Мутагены: физические, химические, биологические.

11. Генетический мониторинг. Генетическая опасность загрязнения среды

При подготовке к занятию пользоваться литературой:

Основная: Основная:

1. Биология: учеб. для студентов мед. специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - М.: Высш. шк, 2005. Гриф МО .

2. Грин, Н. Биология: в 3 т./ Н. Гpин, У. Стаут, Д. Тейлоp; под pед. Р. Сопеpа; пеp. с англ. М.Г. Дуниной и дp.; под pед. Б.М. Медникова А.А. Нейфаха. - 2-е изд. , стеp. - М. : Миp, 2004.

3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.

4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г

5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.

Дополнительная:

1. Хелевин Н.В., Лобашов А.И., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике.-М.: Высш.шк., 1984.

2. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004.

3. Конспект лекций теоретическая часть классификация изменчивости

Рис. 12.1. Типы изменчивости.

Сравнительная характеристика изменчивости

Таблица 12.1. «Сравнительная характеристика изменчивости»

Таблица 12.1.

Характеристика	Модификационная изменчивость	Мутационная изменчивость
Объект изменения	Фенотип в пределах нормы реакции	Генотип
Отбирающий фактор	Изменение условий окружающей среды	Изменение условий окружающей среды
Наследование при знаков	Не наследуются	Наследуются
Подверженность изменениям хромосом	Не подвергаются	Подвергаются при хромосомной мутации
Подверженность изменениям молекул ДНК	Не подвергаются	Подвергаются в случае генной мутации
Значение для особи	Повышает или понижает жизнеспособность. продуктивность, адаптацию	Полезные изменения приводят к победе в борьбе за существование, вредные — к гибели
Значение для вида	Способствует выживанию	Приводит к образованию новых популяций, видов и т. д. в результате дивергенции
Роль в эволюции	Приспособление организмов к условиям среды	Материал для естественного отбора
Форма изменчивости	Определенная (групповая)	Неопределенная (индивидуальная), комбинативная
Подчиненность закономерности	Статистическая закономерность вариационных рядов	Закон гомологических рядов наследственной изменчивости