Практическая часть:

1. Рассмотреть статистический метод изучения модификационной изменчивости. Построить Вариационный ряд и вариационную кривую для выборок (а) числа лейкоцитов в 1 мм3 крови и (б) частоты пульса у студентов группы.

2. Изучить классификацию мутационной изменчивости. Зарисовать схему «Классификация мутаций» в протокол.

3. Рассмотреть кариограммы человека с аномальным числом аутосом и половых хромосом. Определить хромосомную патологию в кариотипе человека и возможный механизм возникновения.

4. Указать местоположение гена инсулина на кариогамме 11 хромосомы человека.

5. Рассмотреть примеры хромосомных мутаций (аберраций) человека. Записать пояснения в протокол.

6. Разобрать варианты генных мутаций и записать возможные механизмы их происхождения.

7. Решить молекулярно-генетические задачи.

Работа 12.1. Вариационно- статистический метод изучения модификационной изменчивости.

А. Построить вариационный ряд и вариационную кривую для выборки числа лейкоцитов в 1 мм3 крови.

Число лейкоцитов (в тысячах) в 1 мм3 крови у 50 людей равняется: 8, 7, 6, 9, 7, 8, 6, 7, 8, 5, 7, 6, 7, 7, 11, 7, 7, 7, 6, 8, 10, 7, 7, 7, 6, 9, 6, 8, 6, 8, 7, 8, 5, 8, 8, 8, 6, 8, 9, 5, 7, 9, 8, 10, 7, 6, 6, 9, 8, 9.

Постройте вариационный ряд, составленный из отдельных вариант, где

υ – варианта, т.е. единичное выражение развития признака,

p – частота встречаемости каждой варианты.

υ	5	6	7	8	9	10	11
p

• Постройте вариационную кривую для выборки числа лейкоцитов в 1 мм3 крови (в тысячах) у 50 людей.

• Определите среднюю величину признака М по формуле Σ(υp) / n

• На что указывают крайние варианты вариационного ряда?

Б. Анализ вариабельности частоты пульса у студентов группы

Сосчитайте частоту пульса у студентов группы в данный момент. Показания пульса запишите в таблицу. Определите среднее значение этого признака и постройте вариационную кривую.

Работа 12.2. Классификация мутационной изменчивости

По таблицам рассмотреть и записать классификацию мутаций наследственного аппарата. (См. рис.12.2. в разделе «Теоретическая часть»).

Работа 12.3. Геномные мутации.

Хромосомные анеуплоидии.

Рассмотреть кариограммы человека с аномальным числом аутосом и половых хромосом. Определить хромосомную патологию в кариотипе человека и возможный механизм возникновения. Записать пояснения к номенклатуре хромосомных анеуплоидий, указать возможные механизмы их возникновения:

45,Х ________________________________

47,ХХУ _____________________________

47,ХХG+ ____________________________

48,ХХYG+ ___________________________

47,ХY,18+ ___________________________

46,XY,18+,21- ________________________

47,ХХ,13+ ____________________________

45,Х/46,ХХ/47,ХХХ ____________________

Работа 12.4. Анализ кариограммы 11 хромосомы человека.

На рис. 12.2. приведена схема 11 хромосомы человека, на которой картирован ген инсулина, локус гена имеет координаты 11p15. Укажите стрелкой соответствующее место этого гена на хромосоме:

Рис. 12.2. Дифференциально окрашенная хромосома 11 человека

Работа 12.5. Хромосомные мутации (аберрации). Написать номенклатуру структурных изменений хромосом, указать причины (механизмы) возникновения аберраций:

46,XX, t (9/22) _________________________________

46, XY, t (15/21) ________________________________

46, XX, del (5p-) ________________________________

46,XY, del (13q-) ________________________________

Работа 12.6. Генные мутации.

Разобрать варианты генных мутаций и записать возможные механизмы их происхождения.

I. Мутации, вызывающие сдвиг рамки считывания генетического кода:

а)

б)

II. Мутации, не вызывающие сдвиг рамки считывания генетического кода:

а)

б)

Работа 12.7. Решить задачи:

ЗАДАЧА 1. Идентифицируйте приведённые ниже примеры точковых мутаций в ДНК и РНК как транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания. Учтите, что в 6-м варианте произошло только 2 мутации. 1) А→Г 2) Ц→Т 3) Ц→Г 4) Т→А 5) УАУ АЦЦ УАУ → УАУ ААЦ ЦУА 6) УУГ ЦУА УАА → УУА ЦУГ АУА

ЗАДАЧА 2. Ниже представлен маленький участок мРНК и кодируемого ей белка:

АГУ АЦГ ГЦУ

Ser Thr Ala

Две точковые мутации в кодирующей цепи ДНК привели к тому, что в результате трансляции этой мРНК синтез белка останавливался после первого кодона, а первая аминокислота оставалась Ser. Определите характер мутаций.

ЗАДАЧА 3. Как изменится структура полипептида, если в ДНК: ГТТТТГГТААТАЦГА произойдёт выпадение пятого нуклеотида? Транзиция в 1-м триплете?

ЗАДАЧА 4. В последовательности нуклеотидов ААCТGGCАТААCGC произошло выпадение 9-го нуклеотида, а 13-й нуклеотид был заменён на тимин. Запишите мутации согласно общепринятой номенклатуре. К какому типу их можно отнести?