- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •Теоретическая часть занятия генетические задачи и принципы их решения.
- •1. Моногибридное скрещивание
- •Практическая часть занятия
- •Тема 10. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия множественные аллели
- •Фенотипы: IV группа (ia ib); ш группа (ibi0)
- •II группа (iai0); I группа (i0i0)
- •Практическая часть
- •Задачи для самостоятельного решения. Определить характер наследования признаков.
- •Тема 11. Явление сцепления и кроссинговер. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Генетические карты хромосом.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия сцепленное с полом наследование.
- •Сцепленное наследование
- •Практическая часть:
- •Механизмы определения пола у организмов
- •Тема 12. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть классификация изменчивости
- •Сравнительная характеристика изменчивости
- •Классификация мутаций наследственного аппарата
- •Хромосомные мутации
- •Практическая часть:
- •Тема 13. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия особенности антропогенетики
- •Наследственные болезни.
- •Генеалогический метод
- •Типы наследования
- •Практическая часть:
- •Тема 14. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики. Близнецовый и дерматоглифический методы.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •1. Биология: учеб. Для студентов мед. Специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - м.: Высш. Шк, 2005. Гриф мо рф .
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •4. Конспект лекций. Теоретическая часть занятия хромосомные болезни
- •Цитогенетический метод
- •Изучение полового хроматина в клетках слизистой щеки человека.
- •Близнецовый метод
- •Дерматоглифический метод
- •Практическая часть:
- •Тема 15. Молекулярные болезни. Биохимический метод и днк-диагностика
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •7. Конспект лекций. Теоретическая часть генные (молекулярные) болезни
- •I. Болезни аминокислотного обмена
- •II. Нарушения обмена углеводов
- •III. Нарушения липидного обмена
- •IV. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •V. Нарушения обмена соединительной ткани
- •VI. Нарушения циркулирующих белков
- •VII. Наследственные болезни обмена металлов
- •VIII. Нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •IX. Гормональные нарушения
- •Молекулярно-генетические методы
- •Методы молекулярной генетики
- •Виды молекулярно-генетической диагностики
- •Основные этапы молекулярно-генетических методов:
- •Биохимические методы
- •Практическая часть:
- •Тема 16. Особенности популяционной генетики человека. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование
- •Основная:
- •2. Биология/а.А. Слюсарев, с.В. Жукова.- к.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •9. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •II. Дополнительная литература:
- •Теоретическая часть занятия
- •Медико-генетическое консультирование
- •Задачи медико-генетического консультирования.
- •Показания для мгк
- •Этапы мгк
- •Виды медико-генетического консультирования
- •Генетический прогноз
- •Пренатальная диагностика
- •Скрининговые методы пренатальной диагностики
- •Уровни организации медико-генетической помощи населению.
- •Практическая часть:
- •Методы пренатальной диагностики
- •Тема № 17: рубежный рейтинг №2. Коллоквиум. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.
- •Критерии оценок:
- •49 И ниже – неудовлетворительно Лекционные вопросы по теме:
Практическая часть:
1. Рассмотреть виды генетического консультирования, заполнить таблицу 16.5.
2. Разобрать методы пренатальной диагностики. Заполнить таблицу 16.6.
3. Провести МГК по предложенной родословной
4. Решить задачи.
Работа 16.1. Виды медико-генетического консультирования. Заполнить таблицу 16.5. «Медико-генетическое консультирование». Записать сущность и задачи определенного вида консультирования.
Таблица 16.5.
|
Медико-генетическое консультирование |
|
|
Проспективное |
Ретроспективное |
|
|
|
Работа 16.2. Разобрать методы пренатальной диагностики, понятия, показания и сроки проведения. Заполнить таблицу 16.6.
Методы пренатальной диагностики
Таблица 16.6
|
Тип диагностики |
Метод |
Сроки |
Показания к проведению |
|
|
НЕИНВАЗИВНАЯ дигностика |
Ультразвуковое исследование (УЗИ) |
|
|
|
|
Исследование концентрации сывороточных маркеров крови беременной |
PAАP-A (ассоциированный с беременностью протеин А) |
|
|
|
|
β-фракция хорионического гонадотропина (β-ХГ) |
|
|
||
|
альфафетопротеин (АФП) |
|
|
||
|
хорионический гонадотропин (ХГ) |
|
|
||
|
неконъюгированный эстриол (НЭ) |
|
|
||
|
ИНВАЗИВНАЯ диагностика |
Амниоцентез |
|
|
|
|
Фетоскопия |
|
|
||
|
Биопсия хориона |
|
|
||
|
Кордоцентез |
|
|
||
Работа 16.3. Провести МГК по родословной
-
определить характер наследования признака,
-
назвать пример заболевания с данным типом наследования,
-
предложить методы исследования наследственной патологии и метод для подтверждения диагноза.
-
Рассчитать риск рождения больного ребенка.
Работа 16.4. Решить задачи:
Задача 1. В регионе с населением в 280000 людей обнаружено 7 больных заболеванием Шпильмайера-Фосета (юношеская форма амавротической идиотии, рецессивное заболевание). Определите частоту генотипа аа. Вычислите количество гетерозиготных носителей (Аа) в популяции, насчитывающей 1000000 человек.
Задача 2. Рахит витамин-D-зависимый сопровождается типичными для рахита признаками, а также задержкой прорезывания зубов, гипоплазией эмали и ранним кариесом. Наследование аутосомно-рецессивное. В одном из районов Канады частота встречаемости гена рахита очень высока и составляет 4/100. Вычислить частоту встречаемости гомо- и гетерозитот в этом районе.
Задача 3. Таудситизм «бычий зуб» - аномалия развития зуба, характеризующаяся большой пульповой камерой. Наследование аутосомно-доминантное. В одной из стран Европы заболевание встречается с частотой 1%. Определите возможное количество людей, гомозиготных по рецессивному гену, в городе, включающем 10 000 жителей.
Задача 4. Врожденный вывих бедра у девочек наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частоты 6:10000. Определить % больных. Установить генетическую структуру популяции.
Задача 5. При несоответствии генотипов матери и плода по группе крови (мать – Rh- , плод – Rh+) у новорожденных может проявиться тяжелая гемолитическая болезнь, связанная с разрушением эритроцитов и приводящая к гибели. Рассчитайте частоту гомо- и гетерозитот Rh-, если известно, что Rh- лица встречаются с частотой, близкой к 16%, и вычислите частоту резус- конфликтных беременностей в панмиксической популяции.