- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •Теоретическая часть занятия генетические задачи и принципы их решения.
- •1. Моногибридное скрещивание
- •Практическая часть занятия
- •Тема 10. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия множественные аллели
- •Фенотипы: IV группа (ia ib); ш группа (ibi0)
- •II группа (iai0); I группа (i0i0)
- •Практическая часть
- •Задачи для самостоятельного решения. Определить характер наследования признаков.
- •Тема 11. Явление сцепления и кроссинговер. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Генетические карты хромосом.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия сцепленное с полом наследование.
- •Сцепленное наследование
- •Практическая часть:
- •Механизмы определения пола у организмов
- •Тема 12. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть классификация изменчивости
- •Сравнительная характеристика изменчивости
- •Классификация мутаций наследственного аппарата
- •Хромосомные мутации
- •Практическая часть:
- •Тема 13. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия особенности антропогенетики
- •Наследственные болезни.
- •Генеалогический метод
- •Типы наследования
- •Практическая часть:
- •Тема 14. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики. Близнецовый и дерматоглифический методы.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •1. Биология: учеб. Для студентов мед. Специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - м.: Высш. Шк, 2005. Гриф мо рф .
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •4. Конспект лекций. Теоретическая часть занятия хромосомные болезни
- •Цитогенетический метод
- •Изучение полового хроматина в клетках слизистой щеки человека.
- •Близнецовый метод
- •Дерматоглифический метод
- •Практическая часть:
- •Тема 15. Молекулярные болезни. Биохимический метод и днк-диагностика
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •7. Конспект лекций. Теоретическая часть генные (молекулярные) болезни
- •I. Болезни аминокислотного обмена
- •II. Нарушения обмена углеводов
- •III. Нарушения липидного обмена
- •IV. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •V. Нарушения обмена соединительной ткани
- •VI. Нарушения циркулирующих белков
- •VII. Наследственные болезни обмена металлов
- •VIII. Нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •IX. Гормональные нарушения
- •Молекулярно-генетические методы
- •Методы молекулярной генетики
- •Виды молекулярно-генетической диагностики
- •Основные этапы молекулярно-генетических методов:
- •Биохимические методы
- •Практическая часть:
- •Тема 16. Особенности популяционной генетики человека. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование
- •Основная:
- •2. Биология/а.А. Слюсарев, с.В. Жукова.- к.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •9. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •II. Дополнительная литература:
- •Теоретическая часть занятия
- •Медико-генетическое консультирование
- •Задачи медико-генетического консультирования.
- •Показания для мгк
- •Этапы мгк
- •Виды медико-генетического консультирования
- •Генетический прогноз
- •Пренатальная диагностика
- •Скрининговые методы пренатальной диагностики
- •Уровни организации медико-генетической помощи населению.
- •Практическая часть:
- •Методы пренатальной диагностики
- •Тема № 17: рубежный рейтинг №2. Коллоквиум. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.
- •Критерии оценок:
- •49 И ниже – неудовлетворительно Лекционные вопросы по теме:
Практическая часть:
1. Используя микрофотографии кариотипов при разных хромосомных заболеваниях, записать кариотип и определить болезнь.
2.Пользуясь лупой, определить угол atd (правой и левой руки), рассмотреть папиллярные узоры на подушечках пальцев и определить дельтовый индекс. Результаты занести в таблицу.
3. Определить роль наследственности и среды в развитии различных заболеваний. Занести результаты расчетов в таблицу.
4. Решить задачи.
Работа 14.1. Анализ кариотипов человека с аномальным числом хромосом.
Кариограмма 1: Кариотип:______________________ Д-з____________________________ Фенотип_______________________
|
Кариограмма 2: Кариотип:_____________________ Д-з___________________________ Фенотип______________________
|
Кариограмма 3: Кариотип:_____________________ Д-з____________________________ Фенотип_______________________
|
Кариограмма 4: Кариотип:______________________ Д-з____________________________ Фенотип_______________________
|
Кариограмма 5: Кариотип:______________________ Д-з____________________________ Фенотип_______________________
|
Кариограмма 6: Кариотип:_______________________ Д-з_____________________________ Фенотип________________________
|
Работа 14.2. Изучить кожный рельеф своих ладоней (правой и левой рук). Занести данные исследования в таблицу дерматоглифических данных
Таблица дерматоглифических данных
Пальцы |
|
I |
II |
III |
IV |
V |
Угол atd |
Правая рука |
Узор |
|
|
|
|
|
|
Гребневой счет |
|
|
|
|
|
|
|
Левая рука |
Узор |
|
|
|
|
|
|
Гребневой счет |
|
|
|
|
|
|
Работа 14.3. Используя коэффицикнты конкортантности близнецов, определить роль наследственности и среды в развитии различных заболеваний. Занести результаты расчетов в таблицу.
Табл. 14.3.
Роль генетических факторов в развитии некоторых заболеваний
№ п/п |
Заболевание |
Коэффициент конкордантности близнецов |
Коэффициент Н |
|
Монозиготных |
дизиготных |
|||
1. |
Апендицит |
29 |
16 |
|
2. |
Бронхиальна астма |
96 |
94 |
|
3. |
Гипертоническая болезнь |
25 |
9,4 |
|
4. |
Инфаркт миокарда |
19,6 |
15,5 |
|
5. |
Инсульт |
22,4 |
10,8 |
|
6. |
Врожденный вывих бедра |
41 |
3 |
|
7. |
Туберкулез |
69 |
25 |
|
8. |
Сахарный диабет |
84 |
37 |
|
Работа 14.4. Решить задачи
Задача 1. В клетке с 46 хромосомами образовалось аномальное трехполюсное веретено с тремя полюсами I, II и III. 18 хромосом отдали свои дочерние хроматиды полюсам I и II. 15 хромосом поделили их между I и III полюсами, а 13 – между полюсами II и III. Сколько хромосом окажется в каждом из получившихся ядер?
Задача 2. Какое потомство может получиться в браке между мужчиной с нормальным зрением и женщиной-дальтоником при не расхождении у нее Х-хромосом? Сколько телец Бара может быть в соматических клетках потомков?
Задача 3. Какие варианты по количеству 21-й хромосомы могли бы образоваться у потомков от брака двух больных синдромом Дауна при условии, если бы они могла пожениться и оставить потомство?
Задача 4. У фенотипически нормальной женщины родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна. Исследование кариотипов показало следующие результаты: у матери 45 хромосом – одна 21 хромосома, одна 14 и одна крупная, образовавшаяся вследствие транслокации 21 хромосомы на 14. В кариотипе у больного ребенка 46 хромосом, причем 21 хромосом две, третья транслирована на хромосому группы D. У отца нормальный кариотип. Какое потомство можно ожидать в дальнейшем в такой семье?
Задача 5. Конкордантность монозиготных Близнецов по заболеванию свинкой (отек подушных и подчелюстных слюнных желез) 82%, а дизиготных – 74%. Определить роль наследственности и окружающей среды.
Задача 6. В популяции 150 пар дизиготных близнецов и 45 пар монозиготных. Среди дизиготных близнецов конкордатными по признаку “заячья губа” были 8 пар дизиготных близнецов и 15 пар монозиготных. Определить коэффициент конкордантности дизиготных и монозиготных близнецов и роль окружающей среды в формировании патологии.