Сцепленное наследование
Рис 1. Несцепленное наследование: два гена находятся в разных хромосомах, гетерозигота с равной вероятностью дает четыретипа гамет:
Рис 2. Сцепленное наследование: два гена находятся в одной хромосоме. Расположение генов в хромосомах при сцепленном наследовании.
а) При полном сцеплении гетерозигота дает только два типа гамет
б) При неполном сцеплении гетрозигота дает четыре типа гамет, но не с равной вероятностью.
Рис.4 Геном человека. Карта X-хромосомы человека
Международная программа «Геном человека» явилась одним из наиболее значительных научных достижений в настоящее время.
Основные результаты программы:
•полностью расшифрована последовательность нуклеотидов ДНК человека (около 3 млрд пар нуклеотидов);
•определено около 30 тыс. генов; получены сведения об их строении, функционировании;
•созданы библиотеки генов, позволяющие использовать отдельные гены человека в генной инженерии и генной терапии;
•выявлены нарушения в генах, являющиеся причиной наследственных заболеваний человека;
•усовершенствованы способы диагностики генных заболеваний, стала возможной генетическая паспортизация.
Огромный объём полученной информации сделал невозможными традиционные способы её обработки и хранения. Для того, чтобы опубликовать данные о последовательности ДНК человека, потребовалось бы напечатать 1,5 тыс. томов по 1000 страниц в каждом, поэтому результаты заносятся в электронные базы данных (PubMed и Medline). Доступ к этой информации позволяет быстро получить любые данные по геному человека. Электронная база данных позволяет получить через Интернет информацию о любой хромосоме человека: на цитогенетической карте хромосом указаны гены, расположенные в определённом её плече и сегменте. Дополнительный запрос даёт информацию о конкретном гене и кодируемом им белке, включая последовательность нуклеотидов и последовательность аминокислот в белке. Ознакомьтесь с генетическими картами хромосом, указывающими расположение аномалий начального отдела пищеварительной системы человека.
Практическая часть:
1. Разобрать и записать в альбом схему: «Механизмы определения пола у организмов».
2. Заполнить таблицу 11.1. «Признаки, сцепленные с полом»
3. Решить генетические задачи.
4. Рассмотреть принцип построения генетических карт. Построить генетические карты по предложенным показателям кроссинговера.
Работа 11.1. Разобрать и записать в альбом схему: «Механизмы определения пола у организмов»
Механизмы определения пола у организмов
Детерминация
пола
Хромосомные
механизмы определения пола Нехромосомные
механизмы определения пола
Цитоплазматическая
детерминация ХХ-ХО
механизм
ХХ-ХУ
механизм
Гормональная
детерминация
Диплоидный
(♀) – гаплоидный (♂)
Действие
окружающей среды
ХХ+2А ХУ+2А
Работа 11. 2. Заполнить таблицу 11.1. «Признаки, сцепленные с полом»
Таблица 11.1.
|
Тип наследования |
Сцепленное с Х-хромосомой |
Частично сцепленное с полом: для парных участков Х- и У-хромосом |
Сцепленное с У-хромосомой – голандрическое – наследование |
|
Примеры |
|
|
|
Работа 11.3. Решить ситуационные генетические задачи
ЗАДАЧА 1. У человека аниридия (отсутствие радужки глаза) наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, оптическая атрофия Лебера – как рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой заболевание. Девушка с аниридией вступила в брак с юношей, который страдает оптической атрофией Лебера. Определите возможные фенотипы детей от этого брака. В каком случае возможно рождение ребенка (сына или дочки) с двумя видами слепоты.
ЗАДАЧА 2. В семье, в которой отец болел ихтиозом, родился сын больной ихтиозом и гемофилией.
Определите генотипы родителей.
Какая вероятность рождения в этой семье здоровой дочки?
ЗАДАЧА 3. У человека рецессивный ген (р) определяет цветовую слепоту (протанопию), а рецессивный ген (d) – мускульную дистрофию Дюшена. Гены локализованы в Х-хромосоме. По родословной одной многодетной семьи получены такие данные: у здоровой женщины с нормальным зрением, мать которой страдает нарушением цветного зрения, а отец – мускульной дистрофией, от брака со здоровым мужчиной с нормальным зрением родилось 8 мальчиков. Один мальчик здоров, 3 страдают цветной слепотой, 3 – мускульной дистрофией Дюшена, 1 – двумя заболеваниями.
-
Определите генотипы родителей и детей.
-
Рассчитайте расстояние между генами р и d.
ЗАДАЧА 4. Гены В и С сцеплены и перекрест между ними составляет 24%. Ген Е находится во второй группе сцепления.
Какие типы гамет и в каком количественном соотношении образуются у особей с такими генотипами:
а) BC Е б) Вс е
bc e Bc E
ЗАДАЧА 5. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находится локус групп крови по системе АВ0. Один из супругов имеет вторую группу крови, другой – третью. Тот, у которого вторая группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не страдал этими аномалиями, а мать – с четвертой группой крови, имела оба дефекта. Мужчина с третьей группой крови нормальный и гомозиготный по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения больных детей и их возможные группы крови.
Работа 11.4. Построение генетических карт хромосом
ЗАДАЧА 6. Гены А, В, С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер составляет 7,4%, между В и С – 2,9%. Определите взаиморасположение генов А, В, С, если кроссинговер между генами А и С равен 10,3%. Как изменится взаимное расположение генов А, В, С, если частота кросинговера между генами А и С составит 4,5%?
ЗАДАЧА 7. Построить карту хромосомы, которая имеет гены А, В, С, D, Е, если кроссинговер между генами С и D равен 1%, А и Е – 6%, А и В – 3%, В и D – 4%.
ЗАДАЧА 8. Определите порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что расстояния между генами равны: А-В – 3 морганиды; В-С – 5 морганид; А-С – 8 морганид; С-В – 2 морганиды; А-О – 6 морганид; В-Е – 17 морганид; С-Е – 12 морганид. Составьте карту хромосомы с учётом того, что А-В = m, В-С = n, тогда А-С = (m + n) или (m – n).