Тема № 17: рубежный рейтинг №2. Коллоквиум. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.

ЦЕЛЬ (общая): необходимо обратить внимание на типы наследования у человека, методическое определение прогноза потомков с разным типом наследственности.

Занятие проводится с целью закрепления ранее изученного материала.

К коллоквиему допускаються студенти, не имеющие пропусков лекций, практичних занятий и имеющие оформленные и подписанные преподавателем протоколы.

Оценка итогового складывается из:

1. 40 тестовых заданий (0 - 1 баллa) – max 40 баллов.

2. 2 задач (0-5-15 баллов за каждую задачу) - max 30 баллов.

3. Теоретический вопрос (0-5-10 баллов ) - max 10 баллов.

__________________________________max 80 баллов.

Критерии оценок:

80 - 71 БАЛЛ - ОТЛИЧНО

70 - 61 БАЛЛА - ХОРОШО

60-50 БАЛЛОВ - УДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО

49 И ниже – неудовлетворительно Лекционные вопросы по теме:

1. Классификация наследственных болезней человека. Примеры у человека. Пренатальная диагностика.

2. Закономерности наследования при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон Г. Менделя.

3. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.

4. Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.

5. Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.

6. Особенности родословных при Х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.

7. Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.

8. Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.

9. Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.

10. Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.

11. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.

12. Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.

13. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.

14. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.

15. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.

16. Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.

17. Хромосомные мутации. Классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.

18. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.

19. Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека. Наследование групп крови человека по антигенной системе АВ0 и резус-фактора. Значение для медицины.

20. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.

21. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.

22. Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.

23. Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.

24. Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. Мультифакториальные болезни. Примеры у человека.

25. Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гено- и фенокопии. Примеры у человека.

26. Формирование пола у человека и его нарушения.

27. Роль наследственности и среды в формировании пола организма.

28. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: ДНК-диагностики, популяционно-статистический.

29. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический.

30. Близнецовый метод изучения наследственности человека.

31. Биохимический метод изучения наследственных болезней. Скрининговые программы.

32. Цитогенетический метод изучения наследственности человека.

33. Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.

47