- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •Теоретическая часть занятия генетические задачи и принципы их решения.
- •1. Моногибридное скрещивание
- •Практическая часть занятия
- •Тема 10. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия множественные аллели
- •Фенотипы: IV группа (ia ib); ш группа (ibi0)
- •II группа (iai0); I группа (i0i0)
- •Практическая часть
- •Задачи для самостоятельного решения. Определить характер наследования признаков.
- •Тема 11. Явление сцепления и кроссинговер. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Генетические карты хромосом.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия сцепленное с полом наследование.
- •Сцепленное наследование
- •Практическая часть:
- •Механизмы определения пола у организмов
- •Тема 12. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть классификация изменчивости
- •Сравнительная характеристика изменчивости
- •Классификация мутаций наследственного аппарата
- •Хромосомные мутации
- •Практическая часть:
- •Тема 13. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия особенности антропогенетики
- •Наследственные болезни.
- •Генеалогический метод
- •Типы наследования
- •Практическая часть:
- •Тема 14. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики. Близнецовый и дерматоглифический методы.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •1. Биология: учеб. Для студентов мед. Специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - м.: Высш. Шк, 2005. Гриф мо рф .
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •4. Конспект лекций. Теоретическая часть занятия хромосомные болезни
- •Цитогенетический метод
- •Изучение полового хроматина в клетках слизистой щеки человека.
- •Близнецовый метод
- •Дерматоглифический метод
- •Практическая часть:
- •Тема 15. Молекулярные болезни. Биохимический метод и днк-диагностика
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •7. Конспект лекций. Теоретическая часть генные (молекулярные) болезни
- •I. Болезни аминокислотного обмена
- •II. Нарушения обмена углеводов
- •III. Нарушения липидного обмена
- •IV. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •V. Нарушения обмена соединительной ткани
- •VI. Нарушения циркулирующих белков
- •VII. Наследственные болезни обмена металлов
- •VIII. Нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •IX. Гормональные нарушения
- •Молекулярно-генетические методы
- •Методы молекулярной генетики
- •Виды молекулярно-генетической диагностики
- •Основные этапы молекулярно-генетических методов:
- •Биохимические методы
- •Практическая часть:
- •Тема 16. Особенности популяционной генетики человека. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование
- •Основная:
- •2. Биология/а.А. Слюсарев, с.В. Жукова.- к.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •9. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •II. Дополнительная литература:
- •Теоретическая часть занятия
- •Медико-генетическое консультирование
- •Задачи медико-генетического консультирования.
- •Показания для мгк
- •Этапы мгк
- •Виды медико-генетического консультирования
- •Генетический прогноз
- •Пренатальная диагностика
- •Скрининговые методы пренатальной диагностики
- •Уровни организации медико-генетической помощи населению.
- •Практическая часть:
- •Методы пренатальной диагностики
- •Тема № 17: рубежный рейтинг №2. Коллоквиум. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.
- •Критерии оценок:
- •49 И ниже – неудовлетворительно Лекционные вопросы по теме:
Практическая часть занятия
РЕШИТЬ ЗАДАЧИ:
Работа 9.1. Определение фенотипа и генотипа детей по генотипу родителей при полном доминировании.
ЗАДАЧА 1. Стоматологическое заболевание - «Микросомия гемифациальная» или односторонняя гипоплазия (недоразвитие) лица, сопровождается односторонней аномалией ушной раковины с одновременной гипоплазией нижней челюсти на той же стороне. Патология определяется аутосомным доминантным геном.
Сколько типов сперматозоидов, различающихся по аллелям данного заболевания, производит здоровый мужчина?
ЗАДАЧА 2. У человека карий цвет глаз (В) доминируют над голубым (b).
а) Гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Какой цвет глаз будет у их детей?
б) Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождение голубоглазого ребенка?
ЗАДАЧА 3. У кролика черная пигментация шерсти доминирует над альбинизмом (отсутствие пигмента, белая шерсть и красные глаза).
а) Какой цвет шерсти будет у гибридов F 1 и F2 при скрещивании гомозиготного черного кролика с альбиносом?
б) Какой цвет шерсти будет в F1 при скрещивании гетерозиготного черного кролика с белым?
ЗАДАЧА 4. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.
Работа 9.2. Определение фенотипа и генотипа детей по генотипу родителей при промежуточном наследовании, неполном доминировании и доминировании, зависящем от внешних и внутренних условий
Задачи этого раздела отличаются от предыдущих тем, что обычные отношения полного подавления доминантным геном рецессивного отсутствуют. Различают несколько видов нарушения полного доминирования.
Промежуточное наследование. В этом случае гетерозиготные организмы (Аа) хотя и имеют признак, обусловленный доминантным геном (А), но отличаются от гомозигот (АА) меньшей степенью развития признака.
ЗАДАЧА 5. Редкий ген “а” вызывает у человека наследственную анофтальмию (отсутствие глазных яблок). Аллельный ген “А” обусловливает нормальное развитие глаз. У гетерозигот глазные яблоки уменьшены.
а) Супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление в F1 по генотипу и фенотипу.
б) Мужчина, гетерозиготный по гену А (с уменьшенными глазными яблоками), женился на женщине с нормальным развитием глаз. Какое расщепление по фенотипу ожидается в F1?
ЗАДАЧА 6. У овец ген Р обусловливает комолость (безрогость), а ген Р1 рогатость. Доминирование этой пары аллелей зависит от пола. У баранов Р1 (рогатость) доминирует над комолостью, а у овец Р (комолость) доминирует над рогатостью.
а) Какое расщепление в F1 ожидается от скрещивания рогатой овцы с комолым бараном?
б) При том же скрещивании, чей признак (отца или матери) унаследуют дочери, и чей признак унаследуют сыновья?
в) Какое расщепление в F1 ожидается от скрещивания рогатого барана с комолой овцой, если оба родителя гомозиготны?
г) При том же скрещивании, чей признак (отца или матери) унаследуют дочери и чей признак унаследуют сыновья?
ЗАДАЧА 7. У дурмана пурпурная окраска стебля обусловлена геном Р, а зеленая - геном р. Фенотип гетерозигот зависит от условий внешней среды. При выращивании растений на ярком свету ген Р полностью доминирует над геном р и гетерозиготы (Рр) как и гомозиготы (РР) имеют пурпурный стебель. В условиях пониженного доступа света наследование происходит по типу промежуточного: гомозиготные доминанты (РР) имеют пурпурный стебель, гетерозиготные (Рр) красный, а рецессивные растения (рр) зеленый.
а) Какой цвет стебля будет иметь потомство от скрещивания растений с красным и зеленым стеблем, при выращивании на ярком свету?
б) Какой цвет стебля будут иметь растения, полученные от того же скрещивания, если их выращивать в условиях уменьшенного доступа света.
в) Цветы гомозиготного растения с пурпурным стеблем опылены пыльцой растения с зеленым стеблем. Какой фенотип будут иметь растения F1 при выращивании на ярком свету? При уменьшенном доступе света?
Работа 9.3. Образование гамет при дигибридном и полигибридном скрещивании.
При решении задач на дигибридное или полигибридное скрещивание следует учитывать два правила:
1) в зрелую половую клетку (гамету) попадает полный гаплоидный набор генов, то есть из каждой пары аллельных генов только один.
2) у дигетерозиготных (три-, тетра- и n – гетерозиготных организмов при образовании гамет неаллельные гены свободно комбинируются, так как находятся в разных парах хромосом.
ЗАДАЧА 8. Сколько типов гамет и каких именно образуют следующие организмы:
а) организм с генотипом МмNnRrSS?
б) организм с генотипом ММnnRRss?
в) организм с генотипом DdeeFfНН?
ЗАДАЧА 9. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая - рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.
Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
ЗАДАЧА 10. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием. Гены не сцеплены и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, также как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии и или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П.Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй – гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.
Задача 11. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые - как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?
Задача 12. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот - образование цистиновых камней в почках.
1). Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.
2). Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.