Типы наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками (рис. 2):

1) больные в каждом поколении;

2) больной ребенок у больных родителей

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если 'один родитель гетерозиготен).

Рис. 13.2. Генеалогическая карта с аутосомно-доминантным типом наследования.

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: (рис. 3)

1) больные не в каждом поколении;

2) больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали;

5) вероятность наследования 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы). Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы и др.

Рис. 13.3. Генеалогическая карта с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Х-сцепленный доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин;

2) заболевание прослеживается в каждом поколении;

3) если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми;

4) если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50 % независимо от пола;

5) больными дети будут только тогда, если болен один из родителей;

6) у здоровых родителей все дети будут здоровы.

По Х-сцеплснному доминантному типу наследуются фосфатемия (недостаток фосфата в крови), коричневая окраска эмали зубов и др.

Рис. 13.4. Генеалогическая карта с Х-сцепленным доминантным типом наследования.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) заболевание встречается чаще у лиц мужского пола;

2) от здоровых родителей могут родиться больные дети (если мать гетерозиготна по мутантному гену);

3) больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но их дочери становятся гетерозиготными носителями болезни;

4) больные женщины могут родиться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна по мутантному гену.

Рис. 13.5. Генеалогическая карта с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.

■— гемофилик; — женщина-носитель.

У – сцепленный (голандрический) тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) больные во всех поколениях;

2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья;

4) вероятность наследования у мальчиков 100%.

Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.

Рис. 13.6. Генеалогическая карта с У-сцепленным типом наследования.

Митохондриальная, или цитоплазматическая, наследственность

Митохондриальный геном представлен в виде кольцевой двунитевой молекулы ДНК, содержащей около 17 тыс. пар оснований.

Рис. 13.7. Родословные с митохондриальным типом наследования патологии (атрофия зрительного нерва Лебера)

На сегодняшний день известен целый ряд мутаций митохондриальной ДНК, вызывающих различные заболевания.

Поскольку митохондрии наследуются ребенком от матери с цитоплазмой овоцитов, все дети больной женщины унаследуют заболевание независимо от пола ребенка. Пораженные девочки, выходя замуж, будут рожать только больных детей, в то время как у больных мужского пола все дети будут свободны от данного заболевания (рис. 7).

По митохондриальному типу наследуются атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная миоэнце-фалопатия, синдром Лея, болезнь Кернса—Сейра и некоторые другие заболевания. В настоящее время описано более 10 различных заболеваний, при которых обнаружены мутации митохондри-альной ДНК. Поскольку изменения митохондриального генома приводят к нарушениям пируватдегидрогеназного комплекса, дефектам ферментов дыхательной цепи, бета-окисления и цикла Кребса, в клинической картине митохондриальных заболеваний ведущими являются тяжелые поражения ЦНС, органов зрения, сердца и мышц.

Митохондриальная ДНК накапливает мутации более чем в десять раз быстрее по сравнению с ядерным геномом - это связано с тем, что митДНК лишена защитных гистонов и, как уже упоминалось, ее окружение чрезвычайно богато реактивными видами кислорода, являющимися побочным продуктом метаболических процессов, протекающих в митохондриях; кроме того, восстановительные механизмы митДНК малоэффективны по сравнению с ядерной