Практическая часть:

1. Заполнить таблицу №15.1. «Классификация молекулярных болезней»

2. Ознакомиться с методами молекулярной генетики, знать цель и возможности метода ДНК-дигностики. Записать последовательность основных этапов этого метода.

3. Решить задачи.

Работа 15.1. Классификация молекулярных болезней.

Познакомиться с основным группами генных болезней, изучить методы диагностики данной группы заболеваний. Заполнить таблицу 15.2. «Классификация генных болезней»

Группа молекулярных болезней	Заболевание	Минимальные диагностические признаки	Лабораторная диагностика
I. Нарушение аминокислотного обмена	Фенилкетонурия
II. Нарушение углеводного обмена	Галактоземия
III. Нарушение липидного обмена	Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелолипидоз)
IV. Нарушение обмена соединительной ткани	Синдром Марфана
V. Нарушение транспортных систем	Муковисцидоз
VI. Нарушение обмена гормонов и их транспорта	Адрогенитальный синдром
VII. Нарушение обмена металлов	Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова

Работа 15.2. Метод ДНК-диагностики. Записать последовательность основных этапов этого метода.

Основные этапы молекулярно-генетических методов:

1. Получение образцов ДНК или РНК.

2. Рестрикция ДНК на фрагменты с помощью рестриктаз.

3. Электрофорез фрагментов ДНК.

4. Визуализация и идентификация фрагментов ДНК в геле.

Работа 15.3. Решить задачи: провести анализ предложенных родословных, определить тип наследования, генотип, сделать прогноз относительно потомков.

1). Пробанд - здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Характеристика данного заболевания: кровотечения, гемартрозы. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Родители мужа сестры матери пробанда - здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее.

2). У человека отсутствие потовых желез определяется рецессивным геном. В семье родился сын, у которого отсутствуют потовые железы. Родители ребенка, а также бабушки и дедушки по материнской и отцовской линиям были с нормальной кожей, но сестра бабушки по материнской линии страдала отсутствием потовых желез. Определите генотипы указанных лиц и составьте схему родословной этого рода. Как наследуется данное заболевание?

3). У членов семьи наблюдается глухонемота. Пробанд – глухонемая девушка. Ее брат, мать и отец здоровы. Со стороны отца пробанда тетя и дедушка здоровы, а бабушка глухонемая. У матери пробанда есть глухонемой брат и здоровые брат и сестра. Составьте родословную. Определите тип наследования признака и генотипы членов семьи.

4). Пробанд болеет легкой формой серповидно-клеточной анемией. Его супруга здорова. Дочь также больна легкой формой. Мать и бабка пробанда болеют также легкой формой, остальные сибси матери и ее отец здоровы. У супруги пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец супруги болели анемией. Известно, что у отца было 2 брата и сестра с такой же формой анемии, и что в семье отца двое детей умерли от анемии. Необходимо определить вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

5). Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалий не обнаружено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из тёток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй тётки сын и дочь с локоном и ещё одна дочь без локона. Третья тётка пробанда, не имеющая белого локона, имеет двух сыновей и дочь – все они без локона. Дед пробанда по линии матери и два брата имели белые локоны, а ещё два брата были без локонов. Прадед также имел белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения ребёнка с белым локоном надо лбом у пробанда, если он вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющий белый локон.