- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •Теоретическая часть занятия генетические задачи и принципы их решения.
- •1. Моногибридное скрещивание
- •Практическая часть занятия
- •Тема 10. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия множественные аллели
- •Фенотипы: IV группа (ia ib); ш группа (ibi0)
- •II группа (iai0); I группа (i0i0)
- •Практическая часть
- •Задачи для самостоятельного решения. Определить характер наследования признаков.
- •Тема 11. Явление сцепления и кроссинговер. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Генетические карты хромосом.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия сцепленное с полом наследование.
- •Сцепленное наследование
- •Практическая часть:
- •Механизмы определения пола у организмов
- •Тема 12. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть классификация изменчивости
- •Сравнительная характеристика изменчивости
- •Классификация мутаций наследственного аппарата
- •Хромосомные мутации
- •Практическая часть:
- •Тема 13. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия особенности антропогенетики
- •Наследственные болезни.
- •Генеалогический метод
- •Типы наследования
- •Практическая часть:
- •Тема 14. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики. Близнецовый и дерматоглифический методы.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •1. Биология: учеб. Для студентов мед. Специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - м.: Высш. Шк, 2005. Гриф мо рф .
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •4. Конспект лекций. Теоретическая часть занятия хромосомные болезни
- •Цитогенетический метод
- •Изучение полового хроматина в клетках слизистой щеки человека.
- •Близнецовый метод
- •Дерматоглифический метод
- •Практическая часть:
- •Тема 15. Молекулярные болезни. Биохимический метод и днк-диагностика
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •7. Конспект лекций. Теоретическая часть генные (молекулярные) болезни
- •I. Болезни аминокислотного обмена
- •II. Нарушения обмена углеводов
- •III. Нарушения липидного обмена
- •IV. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •V. Нарушения обмена соединительной ткани
- •VI. Нарушения циркулирующих белков
- •VII. Наследственные болезни обмена металлов
- •VIII. Нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •IX. Гормональные нарушения
- •Молекулярно-генетические методы
- •Методы молекулярной генетики
- •Виды молекулярно-генетической диагностики
- •Основные этапы молекулярно-генетических методов:
- •Биохимические методы
- •Практическая часть:
- •Тема 16. Особенности популяционной генетики человека. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование
- •Основная:
- •2. Биология/а.А. Слюсарев, с.В. Жукова.- к.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •9. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •II. Дополнительная литература:
- •Теоретическая часть занятия
- •Медико-генетическое консультирование
- •Задачи медико-генетического консультирования.
- •Показания для мгк
- •Этапы мгк
- •Виды медико-генетического консультирования
- •Генетический прогноз
- •Пренатальная диагностика
- •Скрининговые методы пренатальной диагностики
- •Уровни организации медико-генетической помощи населению.
- •Практическая часть:
- •Методы пренатальной диагностики
- •Тема № 17: рубежный рейтинг №2. Коллоквиум. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.
- •Критерии оценок:
- •49 И ниже – неудовлетворительно Лекционные вопросы по теме:
При подготовке к занятию пользоваться литературой:
Основная:
1. Биология: учеб. для студентов мед. специальностей вузов : в 2 кн./ под pед. В.Н.Яpыгина. - 7-е изд., стер. - М. : Высш. шк, 2005. Гриф МО РФ.
-
Грин, Н. Биология : в 3 т./ Н. Гpин, У. Стаут, Д. Тейлоp ; под pед. Р.Сопеpа ; пеp. с англ. М.Г. Дуниной и дp. ; под pед. Б.М. Медникова А.А. Нейфаха. - 2-е изд. , стеp. - М. : Миp, 2004.
3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.
4.Руково дство к практическим занятиям по биологии под ред. акад. РАЕН проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
Дополнительная:
1.Хелевин Н.В., Лобашов А.И., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике.-М.:Высш.шк.,1984.
2.Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака , Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.- С.163-171
3. Конспект лекций теоретическая часть занятия сцепленное с полом наследование.
Каждому виду животных и растений свойственно точно определенное число хромосом (правило постоянства числа хромосом). В ядрах клеток у гороха содержится 14 хромосом, у дрозофилы - 8, у человека - 46.
Хромосомы, находящиеся в клеточном ядре, отличаются друг от друга размером, строением, и, что самое важное, содержащимися в них наборами генов (правило индивидуальности хромосом).
Изучение комплектов хромосом (кариотипа) самцов и самок показало, что они не вполне тождественны. Различие касается одной пары хромосом, получивших название половых. Остальные пары хромосом, идентичные у самца и самки называются аутосомами. С половыми хромосомами связана детерминация пола, происходящая у различных организмов по - разному.
У женщины кариотип характеризуется наличием 22 пар аутосом и пары Х- хромосом, а мужчины-22 парами аутосом, Х и Y хромосомами.
При образовании гамет у организмов, с таким типом половой дифференцировки самки образуют яйцеклетки одного типа все с X-хромосомой, а самцы сперматозоиды двух типов- с X-хромосомой и Y- хромосомой.
Таким образом, у человека женский пол гомогаметен, а мужской гетерогаметен и наследование пола идет в соответствии с представленной ниже схемой (рис.11.1.).
Рис.11.1. Схема формирования пола у человека
Наследование генов, локализованных в половых хромосом, при котором гены, находящиеся в Х-хромосоме, не имеют гомологов в Y-хромосоме, отличается от наследования генов, локализованных в аутосомах, и называется наследованием сцепленным с полом. Особенности наследования сцепленных с полом признаков обусловлены характером распределения генов при гаметогенезе, их сочетанием при оплодотворении и проявлением у гемизигот.
Существует 4 основных варианта механизма определения пола:
-
один пол имеет пару различных половых хромосом (ХХ), а другой – одну половую хромосому (ХО);
-
один пол имеет одинаковые хромосомы (ХХ), тогда как другой – разные (ХУ);
-
развитие по женскому или мужскому типу зависит от соотношения количества Х-хромосом и количества наборов аутосом (А). Так, комбинация ХХ+2А дает женский фенотип, ХУ+2А – мужской;
-
один пол (самки) первично диплоидный, противоположный ему – первично гаплоидный.