Медико-генетическое консультирование

Медико-Генетическое Консультирование - МГК – отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития.

Задачи медико-генетического консультирования.

1. Определение прогноза здоровья для будущих потомков в семьях, где был, или допускается, что будет больной с наследственной патологией.

2. Объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска та помощь им в принятии решения в вопросе деторождения.

3. Помощь врачам в установлении диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования.

4. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников больного с наследственным заболеванием.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для мгк

1. Рождение ребенка с врожденными пороками развития

2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье

3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

5. Близкородственные браки

6. Возраст матери старше 35 лет

7. Неблагоприятные воздействия внешних факторов

8. Неблагоприятный ход беременности

Этапы мгк

1. Диагноз. Уточнение диагноза болезни с помощью генетического анализа. Исходным моментом служит клинический диагноз

2. Прогноз. Определение генетического прогноза для потомков. Исходным моментом служит родословная исследуемой семьи.

3. Заключение о риске возникновения болезни у детей консультирующихся супругов, подготовка (чаще в письменной форме) соответствующих рекомендаций.

4. Совет врача генетика. Совет может повлиять на принятие решения консультирующимися супругами в отношении рождения детей.

Виды медико-генетического консультирования

Табл. 16.1. Консультирование по прогнозу здоровья потомства.

Вид консультирования	Цель и задачи
Проспективное консультирование	Оценка вероятности появления наследственной патологии у будущих детей. Это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще к наступлению беременности или на ее ранних сроках. Консультации проводятся при наличии кровного родства между членами семьи, не благоприятном семейном анамнезе, влиянии вредных факторов среды на любого из членов семьи (сложные инфекции, лечебное не профессиональное облучение).
Ретроспективное консультирование	Оценка вероятности появления наследственной патологии у родившихся детей. Консультирование после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Генетический прогноз

Рекомендации о деторождении имеют особенно важное значения в следующих случаях:

1. при сублетальных и летальных генных заболеваниях;

2. при тяжелых, плохо поддающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантных и рецессивных болезнях;

3. при хромосомных болезнях;

4. при психических заболеваниях;

5. при кровно-родственных браках.

Составление генетического прогноза включает 3 этапа:

1. Определение степени генетического риска. С генетической точки зрения – низкий риск составляет 0-10%, средний 11-20%, высокий 21% и выше.

2. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.

3. Возможность применения пренатальной диагностики.